《請您診斷》病例151答案：累及骶尾骨、肺及胸膜神經(jīng)內(nèi)分泌瘤

張紫微，宋玲玲，項一寧，曾琪，王家維

圖1 橫軸面CT平掃見S5椎體及尾骨骨質(zhì)破壞，周圍可見團(tuán)塊狀軟組織密度影(箭)，形態(tài)不規(guī)則，邊界欠清。 圖2 橫軸面CT增強(qiáng)示病灶呈明顯不均勻強(qiáng)化，以周邊為主(箭)。 圖3 矢狀面MR T1WI示病變累及S5及尾骨全段，呈稍低信號(箭)，邊界清。 圖4 矢狀面MR T2WI示主體呈稍高信號(箭)，信號欠均勻，邊界尚清。 圖5 矢狀面增強(qiáng)MR T1WI示增強(qiáng)后呈明顯欠均勻強(qiáng)化(箭)。 圖6 左肺(長箭)及左側(cè)胸膜(短箭)結(jié)節(jié)狀密度增高影，邊界清晰。 圖7 鏡下見細(xì)胞具有一定異型性，胞漿透明，邊界清楚，核圓形、卵圓形，核仁明顯，未見病理性核分裂象(×200，HE)。

病例資料患者，女，14歲，1年前發(fā)現(xiàn)有痛性臀部包塊，未予重視，1周前上述癥狀加重，自覺出現(xiàn)發(fā)熱而就診。查體：臀部見大小約6 cm×8 cm包塊，有色素沉著，質(zhì)地較硬，不可推動，無紅腫，局部按壓疼痛。實驗室檢查未見明顯異常。骶尾部CT平掃：骶尾部軟組織腫塊，骶尾骨呈溶骨性骨質(zhì)破壞，未見明顯硬化邊，大小為5.3 cm×7.5 cm×6.7 cm(圖1)，增強(qiáng)后呈明顯不均勻強(qiáng)化，以周邊為主(圖2)；MRI上見骶尾部團(tuán)塊狀混雜信號影，累及S5、尾骨全段，T1WI上呈稍低信號(圖3)，T2WI上呈稍高信號(圖4)，增強(qiáng)后呈明顯不均勻強(qiáng)化(圖5)。胸部CT平掃示左肺及左側(cè)胸膜多發(fā)結(jié)節(jié)狀密度增高影，邊界清(圖6)，MRI上增強(qiáng)后明顯欠均勻強(qiáng)化，與骶尾部病變強(qiáng)化方式相似。影像學(xué)診斷：考慮骶尾骨惡性占位，脊索瘤可能，左肺及左側(cè)胸膜多發(fā)病灶，考慮轉(zhuǎn)移瘤。行骶尾部腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤組織大小約6 cm×8 cm，血供欠佳，與周圍部分粘連，切除后見骶3～5神經(jīng)根粘連。鏡下見細(xì)胞具有一定異型性，胞漿透明，邊界清楚，核圓形、卵圓形，核仁明顯，未見病理性核分裂象(圖7)。免疫組化結(jié)果：KI-67(50%+)，CK(+)，Syn(+)，CD56(+)。病理診斷：骶尾骨神經(jīng)內(nèi)分泌瘤。半年后患者隨診復(fù)查，骶尾部病灶復(fù)發(fā)，肺內(nèi)、胸膜病灶顯著增多、增大，左側(cè)股骨上段及髖臼亦可見骨質(zhì)破壞及軟組織腫塊形成，傾向轉(zhuǎn)移。

討論神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的常見發(fā)病部位為胃腸道、肺、胰腺等，原發(fā)于骨組織者少見，發(fā)生于骶尾骨者罕見，發(fā)病年齡以成年人居多，常見的轉(zhuǎn)移部位有肝臟、淋巴結(jié)和肺組織。目前原發(fā)于骶尾骨的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤僅有4例報道，發(fā)病年齡40～72歲，發(fā)病年齡較大，且多為單發(fā)[1-4]。在本例中，骶尾骨、左肺及左側(cè)胸膜均有累及，且患者為青少年。骶尾骨神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤尚未見特征性影像表現(xiàn)的報道，診斷很困難。本例患者CT表現(xiàn)與Schnee等[5]報道病例類似，發(fā)病部位、骨質(zhì)破壞情況及殘存骨質(zhì)結(jié)構(gòu)，更傾向于脊索瘤的診斷。免疫組化可顯示神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的標(biāo)記物，如NSE、Syn、CK等，至少2種以上染色陽性可以確診[6]。有文獻(xiàn)提示骨原發(fā)神經(jīng)內(nèi)分泌瘤與胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌瘤類似，若未發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時，手術(shù)切除往往可達(dá)到治愈目標(biāo)[2]；而骶骨神經(jīng)內(nèi)分泌癌的治療則以綜合治療為主，手術(shù)切除后應(yīng)結(jié)合全身化療及局部放療[3]。鑒別診斷包括：①脊索瘤，好發(fā)年齡為40～70歲，常累及S3～S5段，典型CT表現(xiàn)為溶骨性、膨脹性骨質(zhì)破壞，可伴有周圍軟組織腫塊，可見鈣化，或因低信號纖維分隔在T2WI上瘤體呈“蜂窩狀”外觀[7]。有研究表示DWI聯(lián)合DCE-MRI也有助于明確診斷，在高b值DWI上表現(xiàn)為明顯高信號，ADC圖上信號減低的區(qū)域多提示惡性，脊索瘤為低度惡性腫瘤，微血供不夠豐富，TIC曲線多為Ⅲ型，強(qiáng)化緩慢，無明顯峰值[8]。②尤文肉瘤，當(dāng)發(fā)生于脊柱時，骶骨受累多見，20歲以下好發(fā)。CT上表現(xiàn)為溶骨性骨質(zhì)破壞，病變周圍可見明顯軟組織腫塊形成，侵犯骶孔或骶管較常見，骨質(zhì)破壞區(qū)及其周圍軟組織腫塊增強(qiáng)后多呈輕度強(qiáng)化[9]。③神經(jīng)鞘瘤：原發(fā)于骶椎的神經(jīng)鞘瘤極少見，S2～S3椎體更易受累，CT更好的顯示骨皮質(zhì)變薄和骨膨隆，T1WI上表現(xiàn)為等或稍低信號，T2WI上表現(xiàn)為高信號[10]，當(dāng)出現(xiàn)增強(qiáng)后中央強(qiáng)化則具有一定診斷價值[11]。