多發(fā)性皮膚平滑肌瘤一例

伍 瑤 林 敏 路永紅 張 敏 石海鵬

1遵義醫(yī)科大學(xué)研究生院，貴州，563003；2成都市第二人民醫(yī)院皮膚科，成都，610017；3成都市第二人民醫(yī)院病理科，成都，610017

臨床資料患者，女，50歲。因“左頸部、背部結(jié)節(jié)伴癢痛20余年，加重10余年”就診。20余年前患者無(wú)明顯誘因于左頸部、背部出現(xiàn)散在綠豆至黃豆大皮色結(jié)節(jié)，伴輕微癢痛，10余年前皮損逐漸增多，累及左面頸部，并出現(xiàn)刺激性癢痛，遇冷疼痛加重。曾于多家醫(yī)院就診(具體不詳)，未采取治療措施。既往史：20年前因“子宮肌瘤”行“子宮全切術(shù)”。個(gè)人史、婚育史無(wú)特殊。家族史：母親有“子宮肌瘤”病史?；疾∫詠?lái)一般情況尚可，體重?zé)o明顯變化。體格檢查：各系統(tǒng)檢查無(wú)異常。皮膚科檢查：皮損累及左面頸部、背部，面部皮損呈單側(cè)分布，不超過(guò)正中線，背部皮損對(duì)稱性分布于雙側(cè)。皮損為綠豆至黃豆大皮色結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，表面光滑，無(wú)糜爛、滲出、鱗屑(圖1)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功正常。組織病理活檢示：表皮大致正常，真皮內(nèi)梭形細(xì)胞增生，梭形細(xì)胞核細(xì)長(zhǎng)而鈍圓，無(wú)明顯異型性，胞質(zhì)嗜酸性，部分胞質(zhì)內(nèi)見(jiàn)空泡，細(xì)胞間有膠原束，無(wú)異型性，未見(jiàn)核分裂象(圖2)。初步診斷：多發(fā)性皮膚平滑肌瘤。治療：手術(shù)切除背部?jī)商庉^大結(jié)節(jié)。

圖1 1a：左面頸部密集的綠豆至黃豆大粉色丘疹、結(jié)節(jié)；1b、1c：背部綠豆至黃豆大粉色結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，表面光滑

圖2 2a、2b：表皮大致正常，真皮內(nèi)梭形細(xì)胞增生，梭形細(xì)胞核細(xì)長(zhǎng)而鈍圓，無(wú)明顯異型性，胞質(zhì)嗜酸性，部分胞質(zhì)內(nèi)見(jiàn)空泡，細(xì)胞間有膠原束，無(wú)異型性，未見(jiàn)核分裂象(HE，2a：×40；2b：×100)

討論平滑肌瘤是一種良性腫瘤，可發(fā)生在身體任何存在平滑肌的部位。在皮膚，平滑肌瘤主要表現(xiàn)為邊界清楚的結(jié)節(jié)或丘疹[1]。皮膚平滑肌瘤基于其平滑肌來(lái)源以及臨床病理學(xué)特征分為三類：毛發(fā)平滑肌瘤、生殖器平滑肌瘤、血管平滑肌瘤[2]。毛發(fā)平滑肌瘤是最常見(jiàn)的皮膚平滑肌瘤[3]，好發(fā)年齡為20～30歲[4]，它起源于立毛肌，好發(fā)部位以四肢伸側(cè)最常見(jiàn)，其次是軀干、面部和頸部[5]。本例患者皮損主要分布于左面部、左頸部、背部，面部皮損嚴(yán)格分布于單側(cè)，不超過(guò)正中線，背部皮損卻是雙側(cè)對(duì)稱分布。毛發(fā)平滑肌瘤可分為孤立性和多發(fā)性，其多發(fā)性的皮損表現(xiàn)為大量結(jié)節(jié)或丘疹，直徑數(shù)毫米至20 mm，紅褐色[6]，在天氣寒冷或情緒緊張的狀況下，皮損可能因皮膚神經(jīng)受壓或者腫瘤內(nèi)纖維的收縮而感到疼痛[7]。

該例患者不僅有多發(fā)性平滑肌瘤，還合并有子宮肌瘤，這在臨床上被稱為多發(fā)性皮膚和子宮平滑肌瘤病，也叫Reed綜合征，是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，具有常染色體顯性遺傳特點(diǎn)。它是由富馬酸水合酶基因的種系雜合突變引起的[8]。富馬酸水合酶基因(FH)是一種腫瘤抑制基因，有相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，Reed綜合征的易感基因位于染色體1q42.3-43，即編碼基因的MCUL1基因座[9]。

該病需要與一些疼痛性皮膚腫瘤和非疼痛性皮膚腫瘤鑒別，疼痛性的皮膚腫瘤包括：小汗腺螺旋腺瘤、神經(jīng)鞘瘤、血管球瘤、血管脂肪瘤、皮膚纖維瘤和平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤等；非疼痛性腫瘤包括：毛發(fā)上皮瘤、脂肪瘤、圓柱瘤和汗孔瘤等[9]。目前本病尚無(wú)特殊治療方法，對(duì)于小的、孤立性的皮損首選手術(shù)切除[9]，也可選用一些破壞性的治療方式，如：電極治療或冷凍治療[9]；對(duì)于多發(fā)性皮損，有研究表示可以采用局部注射曲安奈德的方式[10]；對(duì)于多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤的疼痛，國(guó)內(nèi)高亮[11]和林達(dá)珊[12]認(rèn)為可以用硝苯地平口服止痛；國(guó)外研究表明，可嘗試用加巴噴丁控制[13]，也有研究表明可用A型肉毒桿菌毒素緩解其疼痛[14]。