精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意：困境與反思

龐 聰，王國(guó)豫

(復(fù)旦大學(xué)哲學(xué)學(xué)院&生命醫(yī)學(xué)倫理研究中心，上海 200433，cpang17@fudan.edu.cn)

基因測(cè)序技術(shù)的突破推動(dòng)了生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的革命性發(fā)展，也催生了嶄新的“精準(zhǔn)醫(yī)療”時(shí)代。精準(zhǔn)醫(yī)療(precision medicine)是“一種考慮到每個(gè)人的基因、環(huán)境和生活方式的個(gè)體差異的新興疾病治療和預(yù)防方式”[1]。以基因檢測(cè)為代表的精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，極大地推動(dòng)了醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)步，給患者的生命和健康帶來(lái)了福祉，同時(shí)也造就了龐大的基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)。但是，如恩格爾哈特所言，“重要的和急劇的技術(shù)變革”往往會(huì)引發(fā)“檢討已經(jīng)確定的社會(huì)和法律實(shí)踐”的需要[2]。精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)踐給臨床領(lǐng)域的基本倫理規(guī)范——知情同意(informed consent)的貫徹實(shí)施帶來(lái)了很大的挑戰(zhàn)。一方面，面對(duì)基因檢測(cè)帶來(lái)的海量信息，很難實(shí)現(xiàn)完全告知，而告知什么不告知什么并沒(méi)有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)；另一方面，絕大部分非專(zhuān)業(yè)的患者，對(duì)相關(guān)信息的理解能力也極為有限。

已經(jīng)有學(xué)者[3-6]對(duì)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意問(wèn)題進(jìn)行了一些討論，然而，專(zhuān)門(mén)針對(duì)知情同意問(wèn)題的研究，特別是實(shí)證研究，迄今為止在我國(guó)尚未引起足夠的關(guān)注。賀靜[6]對(duì)中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院的產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢領(lǐng)域的知情同意實(shí)踐進(jìn)行了研究，但是，其中對(duì)產(chǎn)前基因診斷的知情同意討論只限于知情同意書(shū)。

為了對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意實(shí)踐和面臨的問(wèn)題進(jìn)行深入探索，筆者所在的研究團(tuán)隊(duì)于2018年夏季對(duì)華中某省會(huì)醫(yī)院的產(chǎn)前遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行了調(diào)研。經(jīng)過(guò)調(diào)研，首先，筆者發(fā)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用使醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝日益凸顯，這是影響醫(yī)患溝通和患者充分“知情”，從而很難真正地作出自主選擇的重要原因；其次，結(jié)合調(diào)研情況，筆者對(duì)知情同意理論和實(shí)踐進(jìn)行了反思并澄清了一個(gè)誤解；最后，筆者針對(duì)以上問(wèn)題給出了三條建議，希望能夠使知情同意實(shí)踐真正體現(xiàn)出對(duì)患者自主性的尊重，使醫(yī)患關(guān)系變得更加和諧，也使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更好地造福于民。

1 醫(yī)療場(chǎng)景下的知情同意活動(dòng)

本研究借鑒了人類(lèi)學(xué)的參與觀察(participant observation)法。在參與觀察中，研究者與觀察對(duì)象在自然情境下一起工作或生活，通過(guò)長(zhǎng)期接觸和直接互動(dòng)來(lái)觀察其言行形成研究資料。該方法的一個(gè)特點(diǎn)是研究者可以參與觀察對(duì)象的實(shí)際生活從而獲得對(duì)研究對(duì)象的大量生動(dòng)具體的感性認(rèn)識(shí)，并且還能公開(kāi)咨詢他想了解的問(wèn)題，該方法的另一個(gè)特點(diǎn)是預(yù)先不做具體的理論假設(shè)，因而可以避免理論的觀點(diǎn)先入為主[7]。

研究場(chǎng)所選取華中某省會(huì)醫(yī)院的產(chǎn)前遺傳咨詢門(mén)診，主要原因如下：首先，當(dāng)前產(chǎn)前檢測(cè)是精準(zhǔn)醫(yī)療的主要應(yīng)用領(lǐng)域。從事產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢的醫(yī)生可以接觸到各種各樣的新型基因檢測(cè)，從簡(jiǎn)單的針對(duì)單個(gè)位點(diǎn)或基因的檢測(cè)，到復(fù)雜的臨床全外顯子組檢測(cè)。其中，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing，NIPT)(該技術(shù)利用二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)孕婦血液中的胎兒游離DNA，篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的疾病)的應(yīng)用非常廣泛。據(jù)報(bào)道，一些城市已經(jīng)將NIPT納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍或者實(shí)行免費(fèi)檢測(cè)[8]；其次，不同于人均可支配收入大大高于偏遠(yuǎn)地區(qū)的東部沿海發(fā)達(dá)地區(qū)的醫(yī)院門(mén)診，本研究中的門(mén)診位于我國(guó)中部，前來(lái)就診的患者主要來(lái)自該省會(huì)城市和該省其他城市，他們?cè)谝欢ǔ潭壬峡梢源砦覈?guó)的普通民眾，因此，理解他們?cè)谥橥鈱?shí)踐中面臨的處境具有重要意義。此外，由于被調(diào)查醫(yī)院是當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院，且被調(diào)查門(mén)診的主治醫(yī)生是一位具有豐富的遺傳學(xué)及相關(guān)臨床專(zhuān)業(yè)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)的主治醫(yī)生，在患者群體中聲譽(yù)極佳，因此，該門(mén)診的情況可在一定程度上反映在當(dāng)前所能達(dá)到的較高醫(yī)療水平下，知情同意實(shí)踐的真實(shí)情況和面臨的問(wèn)題，排除了醫(yī)院的醫(yī)療水平和醫(yī)生的職業(yè)素養(yǎng)造成的干擾。

筆者與其他團(tuán)隊(duì)成員于2018年夏季以臨時(shí)實(shí)習(xí)生身份對(duì)被調(diào)查門(mén)診內(nèi)包括門(mén)診醫(yī)生、進(jìn)修醫(yī)生、其他醫(yī)生和護(hù)士在內(nèi)的醫(yī)務(wù)人員的日常工作進(jìn)行觀察，在合適的時(shí)機(jī)與醫(yī)生們交談并對(duì)其提問(wèn)，同時(shí)通過(guò)拍照、錄音、錄像和筆記的方式作記錄。文中提到的人員、機(jī)構(gòu)名稱(chēng)及其他可識(shí)別信息均經(jīng)過(guò)匿名處理。本研究經(jīng)過(guò)復(fù)旦大學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

在該產(chǎn)前遺傳咨詢門(mén)診內(nèi)，知情同意是日常醫(yī)療活動(dòng)的一部分。下面首先對(duì)該門(mén)診內(nèi)的主要研究對(duì)象和日常醫(yī)療活動(dòng)進(jìn)行簡(jiǎn)要介紹，然后對(duì)知情同意進(jìn)行重點(diǎn)分析。

主要觀察對(duì)象：D1為門(mén)診主治醫(yī)生、D2為無(wú)創(chuàng)溝通室醫(yī)生、B為商業(yè)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)、P為患者。

該門(mén)診內(nèi)的日常醫(yī)療活動(dòng)以醫(yī)生D1為中心。他每周的工作安排如下：周一、二、四、五出門(mén)診，周三施行羊膜腔穿刺術(shù)。醫(yī)生D1在看診時(shí)，一般有2～5名進(jìn)修醫(yī)生(有時(shí)還有護(hù)士)在旁學(xué)習(xí)，并由1名見(jiàn)習(xí)醫(yī)生負(fù)責(zé)病歷記錄。醫(yī)生D1的門(mén)診時(shí)間從上午8時(shí)持續(xù)到下午2時(shí)，中午休息約20分鐘，每日門(mén)診量超過(guò)60人，每位患者的看診時(shí)間約5～10分鐘。另外，醫(yī)生D1通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)的手機(jī)應(yīng)用程序管理約2萬(wàn)名患者?；颊呖梢酝ㄟ^(guò)該手機(jī)應(yīng)用程序上傳個(gè)人信息和病歷資料，并在線問(wèn)診和咨詢；醫(yī)生也可以通過(guò)該手機(jī)應(yīng)用程序在線通知患者取報(bào)告或復(fù)診，以及發(fā)布患者教育方面的文章、門(mén)診時(shí)間變更信息等。

一般診斷流程：

①詢問(wèn)病史。對(duì)于前來(lái)看診的患者，一般先對(duì)其先前在本院或外院的診斷(比如，孕周數(shù)、不良孕產(chǎn)史、產(chǎn)前檢查結(jié)果報(bào)告)進(jìn)行確認(rèn)。在這個(gè)環(huán)節(jié)，醫(yī)生常常需要解讀各種基因檢測(cè)報(bào)告單。

②建議相關(guān)檢查。根據(jù)患者的病情開(kāi)具檢查單，比如，生化和血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)檢測(cè)。對(duì)于低風(fēng)險(xiǎn)者，一般建議患者進(jìn)行普通的產(chǎn)前篩查，如NIPT；對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者，一般建議進(jìn)行侵入性檢測(cè)，如羊膜腔穿刺術(shù)。其中，細(xì)胞水平的胎兒染色體檢查在醫(yī)院內(nèi)的生殖遺傳實(shí)驗(yàn)室完成，各類(lèi)基因檢測(cè)主要由商業(yè)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)B完成。B公司對(duì)樣本進(jìn)行檢測(cè)后，會(huì)將檢測(cè)報(bào)告發(fā)回醫(yī)院。在這個(gè)環(huán)節(jié)，醫(yī)生可以為患者提供各種新型基因檢測(cè)。

③給出醫(yī)學(xué)建議。根據(jù)病史和檢查結(jié)果，為患者提供醫(yī)學(xué)建議，比如，對(duì)于確診有嚴(yán)重健康問(wèn)題的胎兒，醫(yī)生一般建議孕婦終止妊娠。

在此過(guò)程中，除了常規(guī)的醫(yī)生問(wèn)診時(shí)的醫(yī)患溝通，知情同意的實(shí)施主要體現(xiàn)在如下環(huán)節(jié)：

①抽血前(主要針對(duì)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè))。以NIPT為例，患者需要先去無(wú)創(chuàng)溝通室，在醫(yī)生D2的指導(dǎo)下由其本人或監(jiān)護(hù)人(當(dāng)受檢者本人知情同意能力欠缺或不足時(shí))在醫(yī)院提供的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)申請(qǐng)單(含知情同意書(shū))以及商業(yè)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)B提供的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書(shū)上簽字，然后留取外周血樣本。

②手術(shù)前。以羊膜腔穿刺術(shù)為例，醫(yī)生D1開(kāi)出羊膜腔穿刺術(shù)的患者于最近的周三接受手術(shù)。周三上午患者到醫(yī)院內(nèi)抽血后去產(chǎn)前診斷中心報(bào)到，醫(yī)生D1對(duì)所有患者及家屬進(jìn)行長(zhǎng)達(dá)1小時(shí)的集體術(shù)前談話，內(nèi)容包括穿刺術(shù)禁忌證(如嚴(yán)重高血壓、嚴(yán)重心臟病、宮縮或子宮出血、保胎治療中、劇烈咳嗽等)，手術(shù)目的及局限性，手術(shù)過(guò)程，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)(包括手術(shù)中可能出現(xiàn)的意外情況，手術(shù)后的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)以及原因)及應(yīng)對(duì)(比如流產(chǎn)癥狀的辨別和救治)，術(shù)后注意事項(xiàng)(保持創(chuàng)口干燥，不能受涼、顛簸、勞累，不能情緒緊張、胡亂猜疑，飲食清淡、少油少糖，預(yù)防感冒和腹瀉等)，簽字的“授權(quán)”含義以及對(duì)患者及家屬的心理輔導(dǎo)。然后，患者、家屬及醫(yī)生需要在《羊膜腔穿刺術(shù)知情同意書(shū)》上簽字。

③手術(shù)中采集的樣本。以羊膜腔穿刺術(shù)中采集的羊水樣本為例，需要進(jìn)行胎兒染色體檢查的患者、家屬及醫(yī)生需要在《關(guān)于胎兒染色體檢查的說(shuō)明》上進(jìn)行簽字；需要進(jìn)行各類(lèi)基因檢測(cè)的患者或家屬(當(dāng)受檢者本人知情同意能力欠缺或不足時(shí))需要在商業(yè)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)B的基因檢測(cè)送檢單上簽字。

2 知情同意的條件與現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題

通過(guò)多次參與式觀察，筆者將主要的研究發(fā)現(xiàn)總結(jié)如下。

2.1 “知情”實(shí)際上貫徹在由醫(yī)患雙方參與的整個(gè)遺傳咨詢過(guò)程中

知情同意是一個(gè)始于知情終于授權(quán)的過(guò)程，美國(guó)著名生命倫理學(xué)家湯姆·L·比徹姆(Tom L. Beauchamp)和詹姆斯·F·邱卓斯(James F. Childress)提出的知情同意的7要素包括：①(理解和決定)能力；②自愿(作出決定)；③披露(實(shí)質(zhì)信息)；④推薦(某個(gè)方案)；⑤理解(③和④)；⑥決定(贊成某個(gè)方案)；⑦授權(quán)(所選方案)[9]。

那么，現(xiàn)實(shí)中的“知情”是從何時(shí)開(kāi)始的？有一種誤解認(rèn)為，所謂“知情”就是向患者充分披露知情同意書(shū)的內(nèi)容。然而，根據(jù)筆者的觀察，知情并不是從知情同意書(shū)擺在患者面前時(shí)才開(kāi)始的。在此之前的由醫(yī)生和患者雙方參與的遺傳咨詢過(guò)程，既是醫(yī)生的診斷過(guò)程，同時(shí)也是患者對(duì)于為什么要采取某種醫(yī)療方案以及某些醫(yī)療措施的“知情(要素③)”過(guò)程，醫(yī)生提出某些醫(yī)療方案的“推薦(要素④)”過(guò)程,以及最終確定某個(gè)醫(yī)療方案的“決定(要素⑥)”過(guò)程。

在這個(gè)過(guò)程中，患者的作用并不是被動(dòng)地等待贊成或者拒絕醫(yī)生最終提出的醫(yī)療方案，而是以表達(dá)疑問(wèn)和發(fā)表意見(jiàn)等方式參與這些醫(yī)療方案的形成過(guò)程。醫(yī)生與患者的溝通互動(dòng)會(huì)直接影響最終的醫(yī)療方案，因此，患者的自主性在很大程度上體現(xiàn)在該過(guò)程中。當(dāng)整體的醫(yī)療方案確定后，在實(shí)施某項(xiàng)具體的醫(yī)療措施之前，患者需要簽署關(guān)于該措施的知情同意書(shū)，此時(shí)，患者實(shí)際上已經(jīng)進(jìn)入知情同意的最后一個(gè)環(huán)節(jié)——即“授權(quán)(要素⑦)”。此時(shí)，患者的自主體現(xiàn)為“說(shuō)不”的權(quán)利。

總之，如果能夠正確地理解“知情”，就不難發(fā)現(xiàn)在臨床上“知情”并不是一個(gè)單獨(dú)的、多余的環(huán)節(jié)，而是與常規(guī)的門(mén)診活動(dòng)有著密切的聯(lián)系。從這個(gè)意義上來(lái)講，充分“知情”是患者自主地獲取醫(yī)療服務(wù)的需要，是醫(yī)療活動(dòng)的一個(gè)必要部分，而不僅僅是“走形式”。

2.2 醫(yī)患溝通的多渠道與實(shí)踐中的障礙

既然充分“知情”是順利開(kāi)展醫(yī)療活動(dòng)和尊重患者自主必不可少的，那么，現(xiàn)實(shí)中的醫(yī)患溝通情況如何，能否滿足充分“知情”的要求？醫(yī)患之間最核心、最重要的醫(yī)患溝通方式無(wú)疑是醫(yī)生門(mén)診時(shí)與患者的面對(duì)面交流。然而，根據(jù)筆者的觀察，雖然有其他溝通手段的輔助，醫(yī)生與患者之間的溝通障礙仍然是門(mén)診中很常見(jiàn)的現(xiàn)象。研究者記錄了大量反映醫(yī)患溝通障礙的談話片段，這些障礙使得醫(yī)患溝通變得困難重重，有時(shí)甚至無(wú)法繼續(xù)進(jìn)行。

需要指出的是，這些醫(yī)患溝通障礙并不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為是缺乏溝通所致。事實(shí)上，我們觀察到患者在就醫(yī)過(guò)程中可以通過(guò)多種方式與醫(yī)生溝通以及獲取信息(見(jiàn)圖1)，其中不乏一些過(guò)去沒(méi)有的溝通渠道，比如，為NIPT而設(shè)立的“無(wú)創(chuàng)溝通室”和手機(jī)移動(dòng)端渠道，另外，研究者在醫(yī)院的產(chǎn)科發(fā)現(xiàn)了一間“孕婦學(xué)?！薄５?，日常醫(yī)療活動(dòng)中的醫(yī)患溝通障礙并沒(méi)有得到有效解決。頻繁的醫(yī)患溝通障礙不僅會(huì)影響患者充分“知情”，也會(huì)影響醫(yī)療活動(dòng)的順利開(kāi)展。

圖1 該門(mén)診內(nèi)的醫(yī)患溝通方式

2.3 專(zhuān)業(yè)鴻溝導(dǎo)致知情同意難以實(shí)現(xiàn)

究竟是什么原因?qū)е铝酸t(yī)患溝通障礙，以至于很難實(shí)現(xiàn)真正意義上的知情同意？根據(jù)筆者的觀察，醫(yī)患溝通障礙的主要原因不在于醫(yī)生沒(méi)有充分告知，或者患者無(wú)法獲取足夠的信息，而在于醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝對(duì)患者理解和吸收信息構(gòu)成了障礙。這種專(zhuān)業(yè)鴻溝具體體現(xiàn)在以下三個(gè)方面：醫(yī)學(xué)知識(shí)的復(fù)雜性、醫(yī)學(xué)技術(shù)的局限性和醫(yī)療活動(dòng)的專(zhuān)業(yè)性。

首先，患者在理解醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)知識(shí)方面的困難會(huì)造成醫(yī)患溝通障礙。在許多醫(yī)患對(duì)話中，患者作為“外行”，無(wú)法理解醫(yī)生對(duì)其病情的專(zhuān)業(yè)分析以及采取相應(yīng)醫(yī)療措施的原因，他們要么干脆承認(rèn)自己“聽(tīng)不懂”，直接問(wèn)醫(yī)生要結(jié)論，要么提出一些在醫(yī)生看來(lái)很無(wú)知的問(wèn)題，比如，有一次醫(yī)生D1告訴患者“問(wèn)題不大”，患者卻追問(wèn)醫(yī)生“那要引產(chǎn)嗎？”

其次，現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)技術(shù)并不能查明和治愈所有疾病。由于醫(yī)學(xué)技術(shù)的局限性。醫(yī)生常常無(wú)法為患者提供后者所要求的“萬(wàn)全之策”，甚至是解決之策；或者即使提供了解決之策，也不能保證解決之策一定有效?；颊叩钠谕歪t(yī)學(xué)技術(shù)的局限性之間的矛盾會(huì)造成醫(yī)患溝通障礙，有的患者堅(jiān)持要求醫(yī)生做無(wú)法做到的事情。這一方面可能使醫(yī)生一方產(chǎn)生無(wú)法完成使命的無(wú)力感;另一方面可能造成患者一方對(duì)醫(yī)生的不信任(比如，懷疑醫(yī)生水平不高或者別有用心)。

最后，醫(yī)療活動(dòng)是高度專(zhuān)業(yè)化的活動(dòng)，因此，患者需要對(duì)醫(yī)療活動(dòng)的開(kāi)展方式有所了解，明白自己在其中應(yīng)該承擔(dān)的角色，才能滿足醫(yī)患溝通的要求。但是，研究者在觀察中發(fā)現(xiàn)，有的孕婦在報(bào)告藥物史時(shí)，把自己和丈夫吃過(guò)的藥混起來(lái)報(bào)給醫(yī)生(丈夫的藥物史對(duì)胎兒的健康沒(méi)有影響)；有的孕婦把醫(yī)生的交代視為兒戲，有一次醫(yī)生D1不得不耐心教育患者“醫(yī)生給你交代病情你得豎起耳朵聽(tīng)……醫(yī)生是嚴(yán)謹(jǐn)?shù)模粫?huì)亂講話，不會(huì)講廢話……不是鬧著玩的”。

總之，筆者發(fā)現(xiàn)醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝嚴(yán)重阻礙了日常的醫(yī)患溝通，使患者在醫(yī)療活動(dòng)中無(wú)奈地處于被動(dòng)的地位，很難真正地作出自主選擇，知情同意只能流于形式。這與知情同意理論為我們描繪的理想圖景，即為了自身的健康，患者在充分知情的基礎(chǔ)上自主地決定采取何種醫(yī)療措施，相去甚遠(yuǎn)。

3 精準(zhǔn)醫(yī)療的新挑戰(zhàn)

事實(shí)上，醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝并不完全是新鮮事物，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)興起之前，已經(jīng)有研究指出患者與醫(yī)生對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)的理解差異[10-13]。 比如，邁克爾·B·羅斯伯格(Michael B. Rothberg)等[10]研究了153位患者和27位心臟病專(zhuān)家對(duì)經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)(percutaneous coronary intervention, PCI)的認(rèn)識(shí)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)88%的患者認(rèn)為PCI有助于減少心肌梗死(myocardial infarction, MI)及相應(yīng)的死亡風(fēng)險(xiǎn)，但醫(yī)生認(rèn)為PCI的主要作用僅在于緩解癥狀。 王德順等[13]對(duì)橫跨我國(guó)東部、中部和西部的10個(gè)城市的4000名住院患者的問(wèn)卷調(diào)查結(jié)果顯示，僅18.8%的患者表示完全理解醫(yī)生告知的內(nèi)容。 但是，這些研究往往強(qiáng)調(diào)醫(yī)生需要對(duì)患者充分進(jìn)行告知，其背后的預(yù)設(shè)是專(zhuān)業(yè)鴻溝可以通過(guò)這種方式被基本解決甚至完全消除。

然而，精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用很可能會(huì)使醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝進(jìn)一步深化，從而加劇患者在理解信息方面的負(fù)擔(dān)，對(duì)患者的決策能力構(gòu)成挑戰(zhàn)，也相應(yīng)地加重醫(yī)生在告知和解釋方面的負(fù)擔(dān)。傳播學(xué)領(lǐng)域的“知識(shí)鴻溝假說(shuō)”(knowledge-gap hypothesis)認(rèn)為，由于既有知識(shí)儲(chǔ)備和獲取新知識(shí)的能力等方面的差異，社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位高的人能夠比社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位低的人獲取更多的知識(shí)[14]。 運(yùn)用該理論進(jìn)行類(lèi)比，在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用過(guò)程中，醫(yī)生在專(zhuān)業(yè)方面的優(yōu)勢(shì)使他們?cè)诿鎸?duì)不斷更新的知識(shí)和技術(shù)時(shí)，可以更好地對(duì)其進(jìn)行吸收和利用，而不具備這些優(yōu)勢(shì)的大多數(shù)患者無(wú)法像醫(yī)生那樣快速地適應(yīng)這些變化。

以NIPT為例，它是除了傳統(tǒng)的唐氏篩查和羊水穿刺之外的第三種檢測(cè)胎兒唐氏綜合征的方式。作為一種新型篩查手段，NIPT相比于傳統(tǒng)的唐氏篩查，在準(zhǔn)確性方面有明顯優(yōu)勢(shì)，但是，在醫(yī)保不覆蓋的情況下價(jià)格相對(duì)較高；相比于羊水穿刺，NIPT在安全性和價(jià)格方面有明顯優(yōu)勢(shì)，在準(zhǔn)確性方面則略有欠缺(見(jiàn)表1)。孕婦需要根據(jù)自身和胎兒的狀況(高危還是低危)、對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的承受能力以及經(jīng)濟(jì)能力等，對(duì)這三種方式進(jìn)行深入了解，并充分評(píng)估每種方式的利弊，才能做出最適合自身的選擇。由于缺乏具有可比性的前期研究，我們無(wú)法從本次調(diào)研結(jié)果中得知患者在知情同意方面的困難在多大程度上是精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床推廣造成的。但是，有國(guó)外的調(diào)查顯示，被調(diào)查的181位遺傳咨詢師中的大多數(shù)人(61.5%)認(rèn)為，在NIPT引入臨床后，討論NIPT延長(zhǎng)了遺傳咨詢時(shí)間，延長(zhǎng)的時(shí)間主要用于：比較母體血清篩查、NIPT和侵入性診斷測(cè)試(95.0%)，解釋NIPT(90.1%)，患者決策(74.3%)以及確保患者理解(47.5%)[15]。

表1 檢測(cè)胎兒唐氏綜合征的三種方法比較

由于患者的理解能力有限，醫(yī)生的時(shí)間和精力也有限，當(dāng)醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝加深到一定程度時(shí)，必然會(huì)超出患者和醫(yī)生的承受能力，因此，在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下專(zhuān)業(yè)鴻溝對(duì)知情同意的影響很容易被凸顯出來(lái)。

4 反思與建議

在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下，面對(duì)日益凸顯的醫(yī)患之間的專(zhuān)業(yè)鴻溝，如何保護(hù)患者的知情權(quán)、自主權(quán)和健康權(quán)，不僅是對(duì)個(gè)別患者和醫(yī)生的考驗(yàn)，事實(shí)上也是對(duì)整個(gè)醫(yī)療系統(tǒng)的考驗(yàn)，特別是在我國(guó)醫(yī)療資源相對(duì)緊張和遺傳咨詢相對(duì)不發(fā)達(dá)的情況下。如果不能很好地解決這個(gè)問(wèn)題，不僅會(huì)影響精準(zhǔn)醫(yī)療造福于民，還可能讓近年來(lái)緊張的醫(yī)患關(guān)系雪上加霜，甚至引起醫(yī)患糾紛，造成醫(yī)療、社會(huì)、法律多方面的問(wèn)題。為了更好地解決上述知情同意困境，筆者提出幾點(diǎn)建議。

4.1 重視知情同意的條件

在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下，如何根據(jù)具體的情境合理運(yùn)用知情同意規(guī)范和程序，是一個(gè)值得深入探討的理論問(wèn)題。但有一點(diǎn)是清楚的，知情同意必須考慮一些條件，比如，患者的文化素養(yǎng)、理解能力、心理狀態(tài)都可能影響知情同意的實(shí)施，因此，應(yīng)當(dāng)從患者的實(shí)際情況出發(fā)，采取適合他們的方式，必要時(shí)采用一些輔助手段，這樣才能避免知情同意流于形式。

4.2 重塑醫(yī)患之間的“信任”關(guān)系

鑒于患者對(duì)醫(yī)生的期待值較高，醫(yī)生與患者之間應(yīng)該通過(guò)日常交流進(jìn)一步增加互信。對(duì)于許多沒(méi)有充分“知情”的能力的患者，生命倫理學(xué)家Onora O’Neill[16]認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)放棄患者具有理想自主能力的假設(shè)，正視患者只具有有限自主能力(limited autonomy)的事實(shí)。 對(duì)于這類(lèi)患者，告知的信息應(yīng)當(dāng)精煉、準(zhǔn)確和易懂，而不是復(fù)雜和詳細(xì)，因?yàn)樗J(rèn)為，患者的同意實(shí)際上包含著患者對(duì)醫(yī)生的信任，只有這樣做，才能有助于鞏固這種信任[17]。

4.3 繼續(xù)普及教育和提高醫(yī)療服務(wù)水平

努力縮小醫(yī)患之間的鴻溝，可以減少患者充分“知情”的客觀障礙。這一方面需要繼續(xù)推動(dòng)教育的普及，以提高患者群體的文化素質(zhì)；另一方面需要繼續(xù)提高醫(yī)療服務(wù)水平，比如，加強(qiáng)對(duì)醫(yī)生溝通能力的培訓(xùn)等，培養(yǎng)更多的遺傳咨詢專(zhuān)業(yè)人才等。再比如，近年來(lái)，各種決策輔助(decision aid)工具在國(guó)外的應(yīng)用非常廣泛[18]，有些取得了不錯(cuò)的效果[19]。

綜上所述，筆者首先結(jié)合調(diào)研情況討論了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)背景下知情同意面臨的困境。筆者認(rèn)為，首先，知情同意困境從深層次來(lái)看是由于精準(zhǔn)醫(yī)療使醫(yī)患之間的固有的專(zhuān)業(yè)鴻溝日益凸顯所致。由于精準(zhǔn)醫(yī)療在很大程度上代表了醫(yī)學(xué)的未來(lái)發(fā)展趨勢(shì)，因此，我們必須對(duì)醫(yī)患之間專(zhuān)業(yè)鴻溝的凸顯加以高度警惕。其次，為了探索知情同意困境的解決之道，我們通過(guò)理論分析結(jié)合實(shí)證澄清了關(guān)于知情同意的一個(gè)誤解：真正的“知情”是醫(yī)療活動(dòng)的必要部分，而不是多余的程序；最后，提出了三條建議：即重視知情同意的條件，重塑醫(yī)患之間的信任關(guān)系，繼續(xù)普及教育和提高醫(yī)療服務(wù)水平。希望這些建議能夠有助于緩解精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意困境，并為知情同意在相關(guān)領(lǐng)域貫徹實(shí)施中遇到的類(lèi)似問(wèn)題提供借鑒。

(致謝：感謝被調(diào)查醫(yī)院的大力支持，感謝產(chǎn)科眾醫(yī)務(wù)人員的講解和幫助，特別感謝匿名醫(yī)生D1基于職業(yè)使命感的無(wú)私分享！)