1例胎兒顱內(nèi)未成熟性畸胎瘤的產(chǎn)前超聲診斷

鄭木周 梁耀園 林華照 張秀

（1.廣東省婦幼保健院超聲診斷科，廣東廣州 511400；2.廣東省婦幼保健院健康教育科，廣東廣州 511400）

畸胎瘤屬于生殖細(xì)胞源性腫瘤，根據(jù)2007年世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）關(guān)于神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類，將畸胎瘤分為成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和具有惡性分化的畸胎瘤［1］，其中成熟性畸胎瘤為良性腫瘤，后兩者屬于惡性腫瘤。畸胎瘤由內(nèi)、中、外胚層的多種組織構(gòu)成，如來源于外胚層的毛發(fā)、皮膚附件和神經(jīng)組織，來源于中胚層的骨、軟骨、牙齒、脂肪與肌肉組織等，來源于內(nèi)胚層的消化道和呼吸道黏膜與腺體成分。成熟畸胎瘤由來源于多個(gè)胚層的成熟組織構(gòu)成；未成熟性畸胎瘤則含有不同數(shù)量的未成熟組織，主要為原始的、胚胎性的神經(jīng)外胚層組織。

1 臨床資料

孕婦27歲，平素月經(jīng)規(guī)則，訴孕期無不良接觸，早孕期頸項(xiàng)透明層厚度（nuchal translucency，NT）超聲檢查未見異常。其丈夫地貧基因檢查提示β地中海貧血。停經(jīng)37＋4周時(shí)，外院超聲提示：胎兒左側(cè)丘腦左后方高回聲團(tuán)，腦出血？顱內(nèi)腫瘤？轉(zhuǎn)診至本院進(jìn)一步檢查。

2 檢查情況

Ⅲ級產(chǎn)科彩色多普勒超聲檢查：檢查時(shí)停經(jīng)37＋6周，儀器：GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，采用凸陣探頭（頻率2～7MHz）及腔內(nèi)探頭（頻率5.5～7.5MHz）。檢查所見：胎兒左側(cè)丘腦區(qū)見一高回聲團(tuán)，大小約26mm×24mm，邊界欠清，內(nèi)部回聲不均勻，內(nèi)可見多個(gè)無回聲區(qū)，最大約8mm×4mm，彩色多普勒血流顯像（color Doppler flow imaging，CDFI）：高回聲團(tuán)內(nèi)可見彩色血流信號；提示：胎兒顱內(nèi)高回聲團(tuán)聲像，顱腦腫瘤？性質(zhì)待查。建議產(chǎn)前咨詢及進(jìn)一步檢查。

胎兒頭顱磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平掃檢查：檢查時(shí)停經(jīng)38周，影像所見：胎兒左側(cè)丘腦區(qū)可見一不規(guī)則囊實(shí)性腫塊樣影，大小約2.1cm×2.9cm，T1WI呈等-稍高信號，T2WI呈混雜信號，內(nèi)見多個(gè)小囊影，DWI以低信號為主周邊呈高信號環(huán)，病灶內(nèi)見粗大靜脈引流，可見占位效應(yīng)，鄰近之左側(cè)大腦腳略顯受壓。提示：胎兒左側(cè)丘腦區(qū)占位，擬腫瘤性病變可能。建議產(chǎn)前診斷門診咨詢及復(fù)查。

染色體微陣列結(jié)果顯示：未發(fā)現(xiàn)明顯異常。核酸序列分析：未檢測到與胎兒表型相關(guān)的基因明確致病變異。

病理：經(jīng)產(chǎn)前咨詢，孕婦選擇引產(chǎn)。引產(chǎn)一女嬰，重1975g，右肺二葉。頭顱：前囟大小3.0cm×2.5cm，后囟大小約0.5cm×0.5cm，大腦鐮小腦幕完整，大腦重450g，小腦重20g，左側(cè)丘腦腫物呈暗紅色。

鏡下各內(nèi)臟均病理證實(shí)。顱內(nèi)腫物見較多原始神經(jīng)管（外胚層）、軟骨（中胚層）。病理診斷：胎兒顱內(nèi)不成熟性畸胎瘤。右肺分葉異常。

該病例超聲及病理圖片如圖1～4所示。

圖1 超聲胎兒頭顱丘腦水平橫切面

3 討論

胎兒顱內(nèi)腫瘤甚為罕見，其常引致胎死宮內(nèi)或新生兒期死亡，很難評估真實(shí)發(fā)病率，有學(xué)者研究認(rèn)為約5%顱內(nèi)腫瘤發(fā)生在胎兒期［2］。在胎兒期顱內(nèi)腫瘤中，以畸胎瘤最常見，其次為膠質(zhì)細(xì)胞瘤［3］。根據(jù)2007年WHO關(guān)于神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類，將畸胎瘤分為成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和具有惡性分化的畸胎瘤［1］。

圖2 超聲胎兒頭顱旁矢狀切面，均顯示左側(cè)丘腦區(qū)高回聲團(tuán)，內(nèi)見細(xì)小無回聲區(qū)，內(nèi)部可探及彩色血流信號

圖3 引產(chǎn)后顱腦大體標(biāo)本

圖4 未分化的小細(xì)胞背景中可見原始神經(jīng)管結(jié)構(gòu)及軟骨成分

畸胎瘤常較大，成熟性畸胎瘤超聲表現(xiàn)多為囊實(shí)性腫塊，典型者有明顯鈣化［4］；未成熟性畸胎瘤表現(xiàn)為不均質(zhì)實(shí)性回聲腫塊；兩者腫塊邊緣及內(nèi)部均可探及不同程度彩色血流信號。有關(guān)新生兒顱內(nèi)腫瘤的一項(xiàng)回顧性分析［5］表明，畸胎瘤固有特征是伴有鈣化，50%成熟畸胎瘤有鈣化，但鈣化少見于未成熟畸胎瘤，特別是具有惡性分化的畸胎瘤［6］。

對于顱內(nèi)腫瘤，僅靠超聲較難做出定性診斷，但對于較典型的畸胎瘤，診斷并不難，關(guān)鍵是對聲像特征的識別。膠質(zhì)細(xì)胞瘤一般表現(xiàn)為較大的均質(zhì)高回聲腫塊，這是與畸胎瘤的主要鑒別點(diǎn)。必要時(shí)可借助MRI檢查，MRI能較好地顯示腫瘤的毗鄰關(guān)系。