神經(jīng)纖維瘤病2型合并前交通動(dòng)脈動(dòng)脈瘤1例

余 慎 王碩彬 吳喜躍

1 病例資料

53 歲男性，因腦膜瘤術(shù)后5 年余、四肢無(wú)力10 d 入院。既往5年前于我院行“左額顳葉腦膜瘤切除術(shù)”，術(shù)后反復(fù)癲癇發(fā)作，1年前于我院進(jìn)一步行“左額顳葉擴(kuò)大原切口入路左額顳腦膜瘤切除術(shù)+癲癇灶切除術(shù)”，術(shù)后仍偶有癲癇發(fā)作。否認(rèn)家族遺傳史。入院體格檢查：雙側(cè)聽(tīng)力粗測(cè)減退，伸舌居中，頸抵抗，左側(cè)肢體肌力1 級(jí)，右側(cè)肌力3 級(jí)，活動(dòng)稍差，腱反射對(duì)稱(chēng)活躍，未引出病理征，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常。頭顱CTA示前交通動(dòng)脈左側(cè)部見(jiàn)一結(jié)節(jié)狀突起，約1 mm，考慮前交通動(dòng)脈動(dòng)脈瘤。頭顱MRI 示雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，前顱窩底、左側(cè)額部大腦鐮旁及左側(cè)額頂部多發(fā)腦膜瘤，雙側(cè)后組顱神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)源性腫瘤，右側(cè)咽旁神經(jīng)源性腫瘤，考慮神經(jīng)纖維瘤病2型。入院后，仍有癲癇發(fā)作，予以“丙戊酸鈉、左乙拉西坦”抗癲癇治療，后因經(jīng)濟(jì)原因，病人家屬要求出院保守治療。出院后隨訪(fǎng)2年，腦動(dòng)脈瘤未進(jìn)一步處理，現(xiàn)仍偶有癲癇發(fā)作。

2 討論

神經(jīng)纖維瘤病合并腦動(dòng)脈瘤極為罕見(jiàn)，偶有神經(jīng)纖維瘤病1 型和腦動(dòng)脈瘤的報(bào)道，尚未見(jiàn)神經(jīng)纖維瘤病2 型合并腦動(dòng)脈瘤的報(bào)道。神經(jīng)纖維瘤病2型為常染色體顯性遺傳病，是染色體22q12.2 處基因突變，導(dǎo)致Merlin 蛋白失活而發(fā)病。顱內(nèi)動(dòng)脈瘤一般認(rèn)為是動(dòng)脈在長(zhǎng)期血流應(yīng)力作用下發(fā)生退行性病變而形成。目前，尚不清楚神經(jīng)纖維瘤病2型與腦動(dòng)脈瘤之間發(fā)病聯(lián)系。神經(jīng)纖維瘤病2 型常需要手術(shù)干預(yù)，然而其開(kāi)顱手術(shù)治療，操作復(fù)雜、暴露時(shí)間長(zhǎng)，若合并腦動(dòng)脈瘤易發(fā)生術(shù)中動(dòng)脈瘤破裂，手術(shù)死亡率極高。隨著血管內(nèi)介入治療的成熟，對(duì)腦動(dòng)脈瘤進(jìn)行介入栓塞后再進(jìn)行二期手術(shù)切除腦腫瘤，往往可以減少術(shù)中動(dòng)脈瘤破裂的幾率，從而取得較好的預(yù)后。