2020 年WHO 骨腫瘤分類及其中部分少見病種示例與解析

軟骨源性腫瘤

（chondrogenic tumours）

良性（benign）

甲下骨疣（subungual exostosis）

奇異性骨旁骨軟骨瘤樣增生（bizarre parosteal osteochondromatous proliferation）

骨膜軟骨瘤（periosteal chondroma）

內(nèi)生軟骨瘤（enchondroma）

骨軟骨瘤（osteochondroma）

軟骨母細(xì)胞瘤（chondroblastoma）

軟骨黏液樣纖維瘤（chondromyxiod fibroma）

骨軟骨黏液瘤（osteochondromyxoma）

中間型（局部侵襲性）（intermediate-locally aggressive）

軟骨瘤病（chondromatosis）

非典型軟骨腫瘤（atypical cartilaginous tumour）

惡性（malignant）

軟骨肉瘤Ⅰ級(jí)（chondrosarcoma,grade 1）

軟骨肉瘤Ⅱ級(jí)（chondrosarcoma,grade 2）

軟骨肉瘤Ⅲ級(jí)（chondrosarcoma,grade 3）

骨膜軟骨肉瘤（periosteal chondrosarcoma ）

透明細(xì)胞軟骨肉瘤（clear cell chondrosarcoma）

間充質(zhì)軟骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma）

退分化軟骨肉瘤（dedifferantiated chondrosarcoma ）

奇異性骨旁骨軟骨瘤樣增生

是由Nora 等于1983 年首次報(bào)道，故又稱Nora 病。2013 年第四版WHO 骨和軟組織腫瘤分類將其作為一種成軟骨性良性病變單獨(dú)列出，具有獨(dú)特的組織學(xué)及影像學(xué)特征。發(fā)病年齡為13 個(gè)月～74 歲，多見于30 歲以上成年人，無性別差異。病變部位主要位于手、足短骨骨旁，以中節(jié)和近節(jié)指/趾骨、掌骨、跖骨居多。臨床上表現(xiàn)為無痛性腫塊，病程長(zhǎng)，多為數(shù)年。

病理特點(diǎn)：（1）由分化成熟的骨、軟骨及纖維組織3 種成分混合構(gòu)成；（2）脫鈣后，可見特征性的“藍(lán)骨”；（3）軟骨細(xì)胞增大，有輕度異型性改變。

影像特點(diǎn)：骨旁鈣化或骨化腫塊，與骨皮質(zhì)相連但缺乏骨軟骨瘤的皮質(zhì)及髓腔的分化，更無髓腔與母骨延續(xù)的特點(diǎn)（圖1、2）。

圖1 男，37 歲，第五掌骨Nora 病 圖2 男，23 歲。a)平片、b)CT 示尺骨骨干奇異性骨旁骨軟骨瘤樣增生，骨塊與骨皮質(zhì)緊密相連但無髓腔相通

骨源性腫瘤

（osteogenic tumours）

良性

骨瘤（osteoma）

骨樣骨瘤（osteoid osteoma）

中間型（局部侵襲性）

骨母細(xì)胞瘤（osteoblastoma）

惡性

低級(jí)別中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma）

骨肉瘤

普通型骨肉瘤（conventional osteosarcoma）

血管擴(kuò)張性骨肉瘤（telangiectatic osteosarcoma）

小細(xì)胞骨肉瘤（small cell osteosarcoma）

骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma）

骨膜骨肉瘤（periosteal osteosarcoma）

高級(jí)別表面骨肉瘤（high-grade surface osteosarcoma）

繼發(fā)性骨肉瘤（secondary osteosarcoma）

小細(xì)胞骨肉瘤

小細(xì)胞骨肉瘤是由小細(xì)胞構(gòu)成的高級(jí)別惡性腫瘤并有不同程度的類骨形成。典型的骨肉瘤細(xì)胞較大呈多邊形，而此型的瘤細(xì)胞小而圓，類似淋巴瘤、尤文肉瘤的瘤細(xì)胞。它與后兩者統(tǒng)稱為小圓形細(xì)胞肉瘤。它們的共同特點(diǎn)是浸潤(rùn)性生長(zhǎng)、沿骨干長(zhǎng)軸蔓延和有形成巨大軟組織腫塊的傾向。占骨肉瘤的1.5%，幾乎可發(fā)生于任何年齡，但以11～20 歲為高峰。半數(shù)見于長(zhǎng)骨干骺端。雖然文獻(xiàn)上認(rèn)為小細(xì)胞骨肉瘤臨床和影像都類似普通型骨肉瘤；但我們的印象是其侵襲性更強(qiáng)，并有沿骨干長(zhǎng)軸發(fā)展的傾向，與淋巴瘤、尤文瘤有類似之處（圖3、4）。

圖3 男，21 歲，股骨干小細(xì)胞骨肉瘤。a)平片上股骨下段骨干外見沿長(zhǎng)軸生長(zhǎng)的軟組織腫塊，其內(nèi)未見明顯的瘤骨，只見一側(cè)不完整的骨膜新生骨，髓腔密度增高；b)鏡下見腫瘤在小梁間隙內(nèi)生長(zhǎng)

圖4 男，19 歲，小細(xì)胞骨肉瘤。a)、b)平片僅見髓腔內(nèi)可疑骨破壞和鈣化、骨化影；c)MRI T2WI+FS 示腫瘤沿髓腔廣泛蔓延及沿長(zhǎng)軸發(fā)展的軟組織腫塊

纖維源性腫瘤

（fibrogenic tumours）

中間型（局部侵襲性）

韌帶樣纖維瘤（desmoplastic fibroma）

惡性

纖維肉瘤（fibrosarcoma）

骨血管腫瘤（vascular tumours of bone）

良性

血管瘤（haemangioma）

中間型（局部侵襲性）

上皮樣血管瘤（epithelioid haemangioma）

惡性

上皮樣血管內(nèi)皮瘤（epithelioid haemangioendothelioma）

血管肉瘤（angiosarcoma）

富含破骨性巨細(xì)胞的腫瘤

（osteoclastic giant cell-rich tumours）

良性

動(dòng)脈瘤樣骨囊腫（aneurysmal bone cyst）

非骨化性纖維瘤（none-ossifying fibroma）

中間型（局部侵襲性，罕見轉(zhuǎn)移）

骨巨細(xì)胞瘤（giant cell tumour of bone）

惡性

惡性骨巨細(xì)胞瘤（giant cell tumour of bone,malignant）

脊索源性腫瘤（notochordal tumours）

良性

良性脊索樣腫瘤（benign notochordal tumour）

惡性

脊索瘤（chordoma）

軟骨樣脊索瘤（chondroid chordoma）

分化差的脊索瘤（poorly differentiated chordoma）

退分化脊索瘤（dedifferentiated chordoma）

上皮樣血管內(nèi)皮瘤

骨的上皮樣血管內(nèi)皮瘤是發(fā)生于骨的低-中度惡性的腫瘤，鏡下見上皮樣內(nèi)皮細(xì)胞和可呈特征性的黏液透明樣基質(zhì)。該瘤罕見，在各器官發(fā)生率總共也不到百萬分之一。各個(gè)年齡段均可發(fā)病但多數(shù)病人診斷于10～30 歲。骨可以單獨(dú)受累也可以是多個(gè)受累器官中的一個(gè)。各骨均可發(fā)病但長(zhǎng)骨特別是下肢長(zhǎng)骨占一半以上，其他如骨盆、肋骨等，一半以上是單骨或多骨多發(fā)而且傾向于在一個(gè)解剖區(qū)域叢生。

在影像學(xué)上并無特征，常表現(xiàn)為邊界清楚或不清楚的溶骨性病灶，可以膨脹性生長(zhǎng)并侵蝕骨皮質(zhì)但是突破骨皮質(zhì)侵入軟組織的并不多見（圖5、6）。

骨的其他間葉性腫瘤

（other mesenchymal tumours of bone）

良性

胸壁軟骨間葉性錯(cuò)構(gòu)瘤（chondromesenchymal hamartoma of chest wall）

單純性骨囊腫（simple bone cyst）

骨纖維異常增殖癥（fibrous dysplasia）（按原文應(yīng)譯為“纖維結(jié)構(gòu)不良”，為了不與“骨纖維結(jié)構(gòu)不良”混淆，在此用其舊名）

骨纖維結(jié)構(gòu)不良（osteofibrous dysplasia）

脂肪瘤（lipoma）

冬眠瘤（hibernoma）

中間型（局部侵襲性）

骨纖維結(jié)構(gòu)不良樣釉質(zhì)瘤（osteofibrous dysplasia-like adamantinoma）

間質(zhì)瘤（mesenchymoma）

惡性

長(zhǎng)骨的釉質(zhì)瘤（adamantinoma of long bones）

退分化釉質(zhì)瘤（dedifferentianted adamantinoma）

平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）

未分化多形性肉瘤（pleomorphic sarcoma,undifferentiated）

骨轉(zhuǎn)移瘤（bone metastases）

圖5 男，7 歲，上皮樣血管內(nèi)皮瘤。股骨遠(yuǎn)側(cè)干骺端前側(cè)膨脹性溶骨性破壞，邊界清楚，未見軟組織腫塊 圖6 男，52 歲，多發(fā)上皮樣血管內(nèi)皮瘤。骶骨和兩側(cè)髂骨內(nèi)多發(fā)溶骨性破壞，邊界清楚或不清楚，未見膨脹和鈣化、骨化影

退分化脊索瘤

退分化脊索瘤是最罕見的脊索來源的腫瘤，其既有普通的脊索瘤的部分又有高級(jí)別肉瘤的部分。其發(fā)生部位與普通脊索瘤相同，好發(fā)于骶尾部。臨床癥狀也與普通脊束瘤相似，但進(jìn)展較快。可以一開始就是退分化脊索瘤，也可以發(fā)生于普通脊索瘤已切除的部位。

退分化脊索瘤在X 線片和CT 上的表現(xiàn)類似于普通脊索瘤（圖7），兩者不能區(qū)分。在MRI 上可表現(xiàn)其雙重成分的特點(diǎn)，其退分化的部分在T2WI 和對(duì)液體敏感的序列上表現(xiàn)為相對(duì)低信號(hào)可與在T2WI 上表現(xiàn)為相對(duì)高信號(hào)的普通脊索瘤部分相區(qū)別（圖8）。

圖7 女，21 歲，退分化脊索瘤。a)CT 橫斷面示可見骶尾部巨大軟組織腫塊內(nèi)有不規(guī)則鈣化；b)MRI 軸位（俯臥）T2WI、c)矢狀位T2WI 示骶尾部巨大軟組織腫塊信號(hào)不均勻，既有相對(duì)高信號(hào)部分也有相對(duì)低信號(hào)部分。注意因腫塊巨大病人不能仰臥

骨的造血系統(tǒng)腫瘤

（haematopoietic neoplasms of bone）

骨的漿細(xì)胞瘤（plasmacytoma of bone）

惡性非何霍奇淋巴瘤（malignant lymphoma,non-Hodgkin）

霍奇金?。℉odgkin disease）

彌漫性大B 細(xì)胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma）

濾泡性淋巴瘤（follicular lymphoma）

邊緣帶B 細(xì)胞淋巴瘤（marginal zone B-cell lymphoma）

T 細(xì)胞淋巴瘤（T-cell lymphoma）

間變性大細(xì)胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma）

惡性淋巴瘤，淋巴母細(xì)胞性（malignant lymphoma,lymphoblastic）

Burkitt 淋巴瘤（Burkitt lymphoma）

郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis）

彌漫性郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis,disseminated）

Erdheim-Chester ?。‥rdheim-Chester disease）

羅道病（Rosai-Dorfman disease）

脂質(zhì)肉芽腫瘤（Erdheim-Chester disease，ECD）

ECD 是一種伴有炎癥和纖維化的克隆性系統(tǒng)性組織細(xì)胞增生癥。ECD 是一種系統(tǒng)性疾病，超過90%的病例有長(zhǎng)骨受累，腹膜后和環(huán)繞主動(dòng)脈的浸潤(rùn)也很常見（50%左右）；神經(jīng)系統(tǒng)、垂體、肺、心、皮膚和其他器官和軟組織均可受累（圖8）；但肝脾、淋巴結(jié)一般不受累。

臨床上可無癥狀，但多數(shù)病人有一般的炎癥癥狀和受累部位相關(guān)的癥狀，認(rèn)為與疾病引起的炎癥、纖維化和組織細(xì)胞浸潤(rùn)有關(guān)。常見的有骨痛、眼球突出、瞼黃瘤和尿崩。其他表現(xiàn)因受累器官、組織不同而異。

95%的病人有對(duì)稱性的腿骨骨質(zhì)硬化，PET 最容易顯示，CT/MRI 也可顯示但是平片上常漏診。過半數(shù)的病人因腎周浸潤(rùn)而可見毛發(fā)樣腎。胸部CT 可見胸膜和肺間隔增厚以及漿膜積液。約有10%～20%的ECD 病例合并其他形式的組織細(xì)胞增生，比如朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥。

圖8 男，54 歲，Erdheimer-Chester 病。a）MR T2 FLAIR 橫軸位；b）T1WI 橫軸位示團(tuán)塊狀腫物附著于前顱窩底，邊界清晰，邊緣分葉，壓水T2WI 稍低信號(hào)和T1WI 稍高信號(hào)；c）橫軸位T1WI 增強(qiáng)；d)矢狀位T1WI 增強(qiáng)示前顱窩底腫物明顯均勻強(qiáng)化

附：WHO 骨和軟組織未分化的小圓細(xì)胞肉瘤分類

（WHO Classification of Undifferentiated Small Round Cell Sarcomas of Bone and Soft Tissue）

骨和軟組織未分化的小圓細(xì)胞肉瘤（undifferentiated small round cell sarcomas of bone and soft tissue）

尤文瘤（Ewing sarcoma）

具EWSR1 基因融合但與ETS 基因組無關(guān)的圓形細(xì)胞肉瘤（round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusions）

CIC 重組肉瘤（CIC-rearranged sarcoma）

具BCOR 基因改變的肉瘤（sarcoma with BCOR genetic alterations）

注1：2020 年版WHO 骨與軟組織腫瘤分類包括三個(gè)部分：（1）軟組織腫瘤；（2）骨和軟組織的未分化小圓細(xì)胞肉瘤；（3）骨腫瘤。因?qū)⑽覀兪煜さ挠任牧龇旁诹说? 部分，故將第2 部分也錄于此。書中僅第3部分中的多數(shù)骨腫瘤的敘述中有影像學(xué)的內(nèi)容，第2部分中僅尤文瘤標(biāo)題下有一幅X 線圖，其他的均基本無影像學(xué)的內(nèi)容。

注2：關(guān)于dedifferentiated 一詞，譯為退分化和去分化均有，本文用前者。