十月懷胎,一朝分娩。孕育的過(guò)程辛苦并快樂(lè)。為了生出健康的孩子,準(zhǔn)媽媽在孕期要做各種各樣的檢查,包括產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查,必要時(shí)還涉及到產(chǎn)前診斷。這些名詞看似差不多,常把準(zhǔn)媽媽們弄得暈頭轉(zhuǎn)向。那么,這些名詞有什么區(qū)別呢?每位準(zhǔn)媽媽在產(chǎn)前都要做這些檢查嗎?該如何選擇呢?今天我就來(lái)為大家詳細(xì)解釋一下。
產(chǎn)前檢查就是人們常說(shuō)的“產(chǎn)檢”,是懷孕以后的常規(guī)產(chǎn)科檢查,包括詢問(wèn)病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和血液生化檢查(肝腎功能)等,從而為孕婦提供一系列的醫(yī)療和護(hù)理建議與措施。產(chǎn)前檢查的目的是通過(guò)對(duì)于孕婦和胎兒的監(jiān)護(hù),及早預(yù)防和發(fā)現(xiàn)母胎異常,并進(jìn)行相應(yīng)的處理,減少其不良影響。
產(chǎn)前篩查是通過(guò)簡(jiǎn)便、較少創(chuàng)傷的方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查一般在早孕期或中孕期進(jìn)行,方法包括通過(guò)血清學(xué)和超聲檢查等來(lái)預(yù)測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),以及通過(guò)超聲進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)異常的“大畸形篩查”,也叫“大排畸”。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查(簡(jiǎn)稱NIPT)也屬于篩查,但并不是診斷。具體產(chǎn)前篩查及進(jìn)行時(shí)間如下:
早期唐氏篩查
11~13周+6天
主要是PAPP-A、β-hCG兩種血清標(biāo)志物聯(lián)合應(yīng)用的二聯(lián)篩查方法,以及胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)厚度測(cè)定。如果早期唐氏篩查是陽(yáng)性的話,孕媽媽可以什么都不做,或者做診斷性檢查,比如通過(guò)羊水穿刺等來(lái)得出更詳細(xì)的診斷。
中期唐氏篩查
15~20周+6天
檢測(cè)血清中的AFP、β-hCG、uE3和抑制素A等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重,計(jì)算出胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危時(shí),可以通過(guò)做大排畸檢查、羊水穿刺、絨毛檢查,或者無(wú)創(chuàng)DNA檢查來(lái)得出更加詳細(xì)的結(jié)果。
值得說(shuō)明的是,唐氏篩查無(wú)論是早期,還是中期篩查,都屬于比較初步的篩查,只能篩查出胎兒為唐氏綜合征患兒的高危性。如果想要確定是不是唐氏綜合征患兒,就需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查,或者羊膜穿刺等產(chǎn)前診斷。因此早期唐氏篩查和中期唐氏篩查,談不上哪一個(gè)更加準(zhǔn)確。
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查
12~26周
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查適用人群包括:35歲及以上年齡的孕婦、超聲篩查高危孕婦、有染色體異常嬰兒孕產(chǎn)史的孕婦、有染色體異常家族史的孕婦,以及血清篩查高危孕婦。與傳統(tǒng)篩查技術(shù)(唐氏篩查)相比,無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查具有更高的敏感性和特異性,目前多個(gè)國(guó)家已將其列入篩查指南中,但需要注意的是,無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查仍然是一種篩查方法,并不能取代診斷性試驗(yàn)。
大畸形篩查
20~24周
中孕期系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查時(shí),除了看胎兒生長(zhǎng)發(fā)育、胎盤(pán)和羊水等一般情況外,還要對(duì)胎兒的各個(gè)器官和系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)的檢查,目的是了解胎兒是否存在大的結(jié)構(gòu)缺陷,因此被通俗地稱為“大畸形篩查”。大多數(shù)準(zhǔn)媽媽來(lái)大醫(yī)院,為的就是做胎兒大畸形篩查,她們往往認(rèn)為做了這個(gè)檢查就等于寶寶完全健康。孰不知,胎兒大畸形篩查不是萬(wàn)能的,但不做又是萬(wàn)萬(wàn)不能的。這是由于超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變,因此如果形態(tài)改變大,檢出率也就高;形態(tài)改變小,則不易查出。再加上個(gè)體差異,如有些孕婦腹壁較厚,透聲較差。故目前超聲篩查僅可發(fā)現(xiàn)60%~70%的結(jié)構(gòu)異常。
產(chǎn)前診斷指的是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查,可以采用絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等侵入性方法,以獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞和分子遺傳學(xué)的檢查。
產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷有很多區(qū)別,比如目標(biāo)人群的不同,產(chǎn)前檢查是每一位孕婦都要進(jìn)行的常規(guī)孕期檢查;產(chǎn)前篩查針對(duì)的是所有的孕婦,目的是篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒和母親;而產(chǎn)前診斷針對(duì)的是篩查高風(fēng)險(xiǎn),或者有不良的孕產(chǎn)史或家族史的孕婦,目的是確診疾病。另外,三種檢查的方法也不同,產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前篩查一般為無(wú)創(chuàng)性檢查,而產(chǎn)前診斷為侵入性檢查,有一定的創(chuàng)傷性。