雙眼先天性視網(wǎng)膜劈裂癥一例

金芷夷

【摘 要】 先天性視網(wǎng)膜劈裂癥在臨床上較為罕見，基層醫(yī)師臨床診治經(jīng)驗較少。文中介紹了一例雙眼先天性視網(wǎng)膜劈裂的診治精要，希望可以為臨床診治工作提供借鑒。

【關(guān)鍵詞】 先天性視網(wǎng)膜劈裂證;診斷;光學(xué)相干干涉掃描

【中圖分類號】R774.1

【文獻標志碼】D

【文章編號】1005-0019（2020）19-247-02

單某，男性，5歲，因雙眼屈光不正來我院就診。眼科查體：視力：OD：0.12 （矯正不應(yīng)）OS：0.1（矯正不應(yīng)）雙眼結(jié)膜無充血水腫，角膜光澤透明，角膜后KP（-），前房中深，Tyndall（-），瞳孔正圓直徑3*3mm，瞳孔對光反射（+），晶體透明。眼底檢查（如圖1）：雙眼視盤邊界清、色橘紅，動靜脈走形規(guī)則，A：V=2：3，黃斑中心凹反射（-），黃斑區(qū)呈現(xiàn)車輪狀囊樣形態(tài)，周邊可見放射性褶皺（如圖1）。

輔助檢查：ERG：提示呈特征性改變：a波未見異常，b 波下降，b/a顯著低于正常值范圍。

OCT檢查（如圖2）：雙眼黃斑區(qū)RNFL組織分離，其間可見黃斑部小囊腔樣改變，囊腔內(nèi)可見條索樣斜形橋狀不規(guī)則組織相連，將囊腔劃分為數(shù)個圓形低反射區(qū)，囊腔內(nèi)無明顯滲出改變。

FFA提示：雙眼視網(wǎng)膜黃斑區(qū)造影過程無明顯熒光素滲漏，未見新生血管，中周部可見散在窗樣缺損，左眼周邊可見一局限性視網(wǎng)膜萎縮灶，雙眼視網(wǎng)膜周邊呈現(xiàn)多處無灌注改變。

診斷：雙眼先天性視網(wǎng)膜劈裂

治療：目前先天性視網(wǎng)膜劈裂癥尚無效治療手段，在隨訪過程中如出現(xiàn)玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離可考慮藥物或PPV治療;該患者雙眼下方無網(wǎng)膜下液處可行堤壩樣視網(wǎng)膜激光光凝治療，以阻止病情進展。

討論：雙眼先天性黃斑劈裂癥，又稱X性連鎖遺傳性青年型視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS），多為男性，常雙眼對稱性發(fā)病，是一種少見的遺傳性退行性致盲性眼病[1]，雙眼視力常常低于0.3，患者常因斜視、屈光不正、玻璃體積血、眼球震顫在臨床工作中發(fā)現(xiàn)。此病的眼底改變George[2] 在文獻中曾闡述Manschort對一例先天性視網(wǎng)膜劈裂的男性患者的病理報告中提示：其改變?yōu)辄S斑區(qū)的網(wǎng)膜增厚、內(nèi)界膜（ILM）皺褶的形成伴隨RNFL變性和RPE的萎縮。通過光學(xué)相干干涉掃描中分析，神經(jīng)上皮層的劈裂和囊腔樣變性可能是導(dǎo)致該病中心視力差的主要原因之一。目前 XLRS的診斷依賴于臨床發(fā)病特點和輔助檢查。輔助檢查主要包括OCT、FFA、ERG。視網(wǎng)膜電圖的改變（ERG）包括：a波的振幅在正常范圍或輕度下降，b波的振幅顯著下降或消失，b/a變小;OCT是確診XLRS的主要方法，而FFA對XLRS具有鑒別診斷的作用。OCT結(jié)構(gòu)分析：后極部視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層（retinal neurosensory layer）間的組織分離， 呈一寬條帶樣囊腔樣改變，黃斑中心囊樣改變被不規(guī)則橋狀組織劃分，且界限清晰。視網(wǎng)膜的鼻側(cè)、后極部及黃斑區(qū)周邊部同樣也出現(xiàn)網(wǎng)膜RNFL的分離。在后極部網(wǎng)膜呈紗膜樣改變的區(qū)域與其他區(qū)域行光學(xué)相干斷層掃描可提示：視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮內(nèi)層增厚且與外層分離，內(nèi)外層間有不規(guī)則組織相連。

此外，在視網(wǎng)膜造影中XLRS引起的黃斑區(qū)的囊樣變化與RVO、DR等血管及炎癥性疾病變引起的黃斑水腫有所不同，鑒別要點在于：血管及炎癥疾病引起的黃斑囊樣水腫是由不規(guī)則圓形或橢圓形小囊腔構(gòu)成，造影晚期可見黃斑區(qū)花瓣樣熒光滲漏，而前者OCT提示囊腔內(nèi)被均勻的橋狀組織所分割，造影中可提示動脈期早期可見黃斑區(qū)斑駁高熒光，隨著時間推移黃斑區(qū)囊腔內(nèi)無明顯熒光滲漏，呈正常熒光，晚期熒光素強度也無明顯變化。因此XLRS的黃斑部的形態(tài)很容易與其他疾病引起的黃斑水腫相鑒別，OCT具有特征性的改變，能直觀的提示視網(wǎng)膜橫斷面的異常組織結(jié)構(gòu)，并進行定量分析或隨訪觀察，因此OCT和FFA技術(shù)應(yīng)用于XLRS的疾病診斷具有極大的臨床價值。

在流行病學(xué)的調(diào)查研究中所記載[3]，約22 %的XlRS患者在兒童時期即可出現(xiàn)視力漸近性下降， 但極少出現(xiàn)失明的報道。而隨著時間的推移，部分病人因不同病因如玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥的出現(xiàn)導(dǎo)致患眼視力下降，也有國內(nèi)外學(xué)者認為患者視力漸進性下降的原因可能與ILM的塌陷而導(dǎo)致黃斑區(qū)多個小囊腔匯合改變有關(guān)。因此，XLRS患者在未發(fā)生并發(fā)癥之前需隨診觀察， 在出現(xiàn)并發(fā)癥時早期給予藥物或手術(shù)干預(yù)， 避免視力進一步下降。

參考文獻

[1] Edw ards，AO，Robertson， JE .Hereditery， vitreoretinal degen- rations.In：Ryan ST， ed.Retina voll 3rd st Louis Mosby， 2001， 487-490.

[2] George NDL，Yat es JRW， Moore AT. X linked retinoschisis. Br J Oph th almol，1995，79： 697-702.

[3] 凌運蘭，劉杏，李梅，鄭小平.先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的光學(xué)相干斷層掃描圖像特征[J].中華眼底病雜志，1999（04）：3-5.