羅巧紅,廖 林,王 慧,唐 可
(1.四川省眉山市東坡區(qū)婦幼保健院 a.超聲科;b.婦產(chǎn)科,四川 眉山 620010;2.成都西區(qū)安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科,四川 成都 610036)
尿道下裂為男性外生殖器最常見的發(fā)育異常,發(fā)生率約為活產(chǎn)兒的0.2‰~4.1‰,且呈逐年上升的趨勢(shì)[1]。尿道下裂雖非致死性畸形,但隨社會(huì)的發(fā)展,孕婦及家庭對(duì)產(chǎn)前篩查的期望值也越來越高,另因本病,尤其嚴(yán)重類型對(duì)患兒將來的生理及心理所造成的影響巨大,盡管目前外生殖器的掃查并未納入產(chǎn)篩指南的基本要求項(xiàng)目,外生殖器的觀察卻越來越受到產(chǎn)前超聲篩查醫(yī)師的重視,有關(guān)尿道下裂產(chǎn)前篩查的文獻(xiàn)也常有報(bào)道。目前,二維超聲 (two dimensional ultrasonography,2DUS)為產(chǎn)前篩查外生殖器異常的最常用手段。尿道下裂的二維聲像圖表現(xiàn)多樣,但多無特異性,而尿道下裂診斷的特異性征象“尿道連續(xù)性中斷”雖能應(yīng)用于尿道下裂的定性診斷中,但對(duì)觀察切面要求高,即需于陰莖矢狀切面上才能完整觀察到尿道的連續(xù)性情況,2DUS因受掃查切面的限制,獲取陰莖矢狀切面成功率很低。為提高尿道下裂的產(chǎn)前檢出率,本院將三維超聲多平面成像 (3D ultrasound multiplane imaging,3DUSMI)模式應(yīng)用于尿道下裂的產(chǎn)前篩查中,效果較好,現(xiàn)報(bào)道如下。
1.1 一般資料選擇2013年1月至2019年6月于眉山市東坡區(qū)婦幼保健院或成都西區(qū)安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科行產(chǎn)前超聲篩查,因疑診為尿道下裂的胎兒31例均序貫予以2DUS和3DUSMI檢查。孕婦年齡23~38歲,中位年齡28歲;孕周21+6~38+0周,中位孕周31+5周。孕周由本次妊娠末次月經(jīng)或妊娠早期超聲評(píng)估確定。
1.2 儀器與方法選擇GE voluson E8彩超診斷儀,探頭RAB6-D,頻率4.0~8.0 MHz。孕婦選擇仰臥或平臥位,對(duì)疑診尿道下裂胎兒的外生殖器先予以2DUS以盡量獲取陰莖失狀切面;隨后啟用3DUS成像模式采集生殖器的三維容積數(shù)據(jù),存盤以備后處理,選用多平面成像模式,調(diào)整X、Y、Z軸角度以清晰顯示出陰莖矢狀切面為限。通過觀察尿道的連續(xù)性情況,從而對(duì)尿道下裂進(jìn)行定性診斷。
1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用SPSS 16.0軟件包。診斷性實(shí)驗(yàn)相關(guān)統(tǒng)計(jì)指標(biāo)使用敏感性、特異性、準(zhǔn)確性;計(jì)數(shù)資料以率(%)表示,比較采用χ2檢驗(yàn)。P< 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
2.1 一般情況共計(jì)31例疑診病例,經(jīng)分娩(或引產(chǎn))后確診非尿道下裂7例,其中假兩性畸形3例、部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位2例、隱匿性陰莖和小陰莖各1例;尿道下裂24例,其中前位型5例、占比14.81%(4/27),中位型11例、占比約48.15%(13/27),后位型5例、占比約37.04%(10/27)。
2.2 各種聲像圖的出現(xiàn)情況尿道下裂聲像圖表現(xiàn)多樣,其中,以“陰莖短小”征象,最為常見,31例(100%);其次為 “陰莖形態(tài)失?!闭飨?5例(80.65%);“郁金香”征19例(61.29%);“尿道連續(xù)性中斷”征象6 例(19.35%)。見圖1。
2.3 2DUS、3DUSMI檢查結(jié)果與分娩(或引產(chǎn))后結(jié)果的比較31例疑診病例中,2DUS正確診斷22例,漏診5例,誤診4例,其診斷的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性分別為79.17%、42.86%、70.97%;3DUSMI正確診斷27例,漏診2例,誤診2例,診斷的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性分別為91.67%、71.43%、87.10%,兩種成像方法間比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P< 0.05)。見表1。
圖1 尿道下裂超聲影像圖 a:2DUS圖;b:尿道下裂3DUS圖(↑指向?yàn)槟虻喇愇婚_口)
表1 31例患者的2DUS、3DUSMI檢查結(jié)果的比較 (n)
3.1 尿道下裂的概況尿道下裂指尿道異位開口于龜頭腹側(cè)至?xí)幉康娜魏尾课?,常伴有包皮的異常分布。本病的確切發(fā)病原因不明,目前多認(rèn)為,可能與遺傳、環(huán)境及內(nèi)分泌等多因素致胚胎期生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過程停止,致尿道板不能完全閉合有關(guān)。病理解剖上,根據(jù)尿道異位開口于陰莖的前、中或后1/3的不同,將尿道下裂劃分為前位、中間位及后位三型。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道[3],此三類型中,以前位型最為常見,占比約為50%;中間位型次之,占比約為30%;而后位型最少,占比約為20%。本組資料中,以前位型最少,占比僅約為16.67%;而中間位和后位型較常見,總占比約為83.33%,與文獻(xiàn)報(bào)道差異較大。分析出現(xiàn)差異的可能原因?yàn)榍拔恍湍虻老铝央m然多發(fā),但因尿道開口常位于冠狀溝的腹側(cè),多數(shù)聲像圖僅表現(xiàn)為陰莖頭稍下曲,和正常胎兒陰莖聲像圖差異很小,超聲常不易發(fā)現(xiàn)而發(fā)生漏診[4],但前位型屬輕型尿道下裂,即使不手術(shù)矯正,也不會(huì)明顯影響患兒將來的性生活與生育功能。而對(duì)于中間位及后位型尿道下裂來說,因其對(duì)患兒未來的性生活以及生育功能影響較大,故屬于較嚴(yán)重類型的尿道下裂,需手術(shù)矯正,卻又具失敗率高、并發(fā)癥多的缺點(diǎn),故產(chǎn)前明確診斷較嚴(yán)重尿道下裂很有臨床必要性,而產(chǎn)科超聲的發(fā)展,為本病的篩出提供了可能。
3.2 尿道下裂的定性診斷目前,2DUS為外生殖器產(chǎn)前篩查的最主要檢查方法。尿道下裂的聲像圖表現(xiàn)多樣,其中既有間接征象,如“陰莖短小”、“陰莖形態(tài)失?!薄⒁约啊坝艚鹣阏鳌钡?,又有直接征象,如“尿道連續(xù)性中斷”。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道[5]尿道下裂的這些間接征象中,以“陰莖短小”最為常見,無論前位型、中間位型以及后位型均存在此征象;其次為“陰莖形態(tài)失常”即陰莖頭變鈍、略下曲,再次為“郁金香征”即短小陰莖位于對(duì)裂的陰囊中間,此為嚴(yán)重尿道下裂較典型的征象,本組31例疑診病例中,100%存有“陰莖短小”征象,80.65%存“陰莖形態(tài)失?!?,而61.29%存“郁金香”征。以上這些征象對(duì)于尿道下裂來說雖較為常見,但應(yīng)用于尿道下裂的診斷中卻并無特異性,即在產(chǎn)前超聲篩查過程中,并不能依據(jù)這些征象直接確定出尿道異位開口的位置,而據(jù)尿道下裂的概念,尿道異位開口位置的確定洽為本病診斷的關(guān)鍵[6];另外,一些外生殖異常的聲像圖表現(xiàn)常與尿道下裂近似,如:“女性假兩性畸形”與“部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位”的聲像圖均酷似“郁金香”征易誤診為后位型尿道下裂,“隱匿性陰莖”與“小陰莖”的聲像圖表現(xiàn)均酷似輕型尿道下裂的“陰莖短小”征象而常發(fā)生誤診[7,8],本組資料中即有3例女性假兩性畸形和2例部分型陰莖陰囊轉(zhuǎn)位被誤診為后位型尿道下裂;而隱匿性陰莖和小陰莖各1例被誤診為輕型尿道下裂?!澳虻肋B續(xù)性中斷”作為尿道下裂的直接征象,應(yīng)用于尿道下裂的產(chǎn)前篩查中為較特異性的征象,即只要觀察到“尿道連續(xù)性中斷”即可對(duì)尿道下裂做出肯定性的診斷,然而,觀察尿道連續(xù)性的最佳切面,即陰莖矢狀切面的獲取較困難,故此征象顯示率并不高,2DUS診斷尿道下裂常為依據(jù)一系列的間接征象并結(jié)合其它鑒別依據(jù)而得出的推斷性診斷,故缺乏特異性。
3.3 3DUSMI應(yīng)用于尿道下裂定性診斷評(píng)價(jià)根據(jù)尿道下裂的概念(尿道異位開口于尿道異位開口于龜頭腹側(cè)至?xí)庨g的的任一部位)可知尿道連續(xù)性的觀察成為尿道下裂診斷與鑒別的關(guān)鍵。然而,尿道連續(xù)性觀察對(duì)超聲掃查切面的要求較高,于陰莖矢狀切面上,尿道走行的顯示才最為完整和直接;2DUS對(duì)陰莖矢狀切面的獲取,因受較多因素的影響,如:胎位、羊水量、孕周大小、腹壁脂肪厚度及儀器分辨率高低等,致獲取成功率較低,本組31例疑診病例中,僅約19.35%(6/31)通過獲取陰莖矢狀切面發(fā)現(xiàn)尿道連續(xù)性中斷,而對(duì)尿道下裂肯定性診斷,這也表明“尿道連續(xù)性中斷”對(duì)于尿道下裂的診斷來說雖具特異性,但因2DUS對(duì)陰莖矢狀切面的獲取較困難,應(yīng)用于尿道下裂的診斷中受到限制。
隨著超聲技術(shù)的發(fā)展,3DUS開始應(yīng)用于產(chǎn)科超聲篩查領(lǐng)域,相較于2DUS,其特有的3DUSMI因不受掃查切面的限制,對(duì)陰莖矢狀切面的顯示率較高,亦即只要2DUS上能夠充分顯示出胎兒外生殖器,應(yīng)用3DUSMI,通過調(diào)節(jié)X、Y、Z軸,就能成功獲取陰莖矢狀切面[9]。因此,依據(jù)“尿道連續(xù)性中斷”這一特異性征象,3DUSMI能對(duì)大部分疑診尿道下裂病例進(jìn)行肯定性(或排除)診斷,本組資料中,31例疑診病例中,應(yīng)用3DUSMI,正確診斷27例,漏診2例,誤診2例,其診斷尿道下的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性分別為91.67%、71.43%、87.10%;而2DUS僅能對(duì)約19.35%的疑診病例通過獲取陰莖矢狀切面觀察尿道連續(xù)性而對(duì)肯定性(或排除)診斷,其它病例的診斷僅為依據(jù)一系列的間接征象并結(jié)合其它鑒別依據(jù)而得出可能存在尿道下裂的推論性診斷,其診斷的尿道下裂的敏感性、特異性和準(zhǔn)確性僅分別為79.17%、42.86%、70.97%,兩種成像方法間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P< 0.05)。由此,可以看出相較于2DUS,3DUSMI因能提高陰莖矢狀切面的獲取成功率,對(duì)于尿道下裂的診斷更具優(yōu)越性。
綜上,尿道下裂聲像圖表現(xiàn)多樣,“尿道連續(xù)性中斷”是其少見而特異性的超聲征象。2DUS因?qū)﹃幥o矢狀切面的獲取成功率低,其對(duì)尿道下裂的診斷多為依靠各間接征象進(jìn)行的推斷性診斷,缺乏特異性,較易出現(xiàn)誤診。相較于2DUS,3DUSMI因不受掃查切面的限制,更易獲取陰莖矢狀切面,從而顯著提高對(duì)尿道下裂診斷的敏感性、特異性及準(zhǔn)確性,值得臨床推廣應(yīng)用。