收養(yǎng)需要中二聯(lián)體親子鑒定4個STR基因座突變1例

喬紅花 張偉

關(guān)鍵詞：二聯(lián)體親子鑒定;常染色體;遺傳標記;突變

中圖分類號：Q987? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻標識碼：B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.15.062

文章編號：1006-1959（2020）15-0189-02

1簡要案情

劉某（女）因收養(yǎng)劉小某（女）需要，委托廣東華天法醫(yī)物證司法鑒定所證明二人為非母女親子關(guān)系。受理委托后，分別采集劉某與劉小某指尖血于FTA采血卡上備檢。依據(jù)《法庭科學DNA實驗室檢驗規(guī)范》（GA/T383-2014）、《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T 37223-2018），采用Chelex-100[1]法提取DNA，采用ABI公司Huaxia Platinum試劑盒對23個常染色體進行復合PCR擴增，結(jié)果顯示劉某與劉小某僅在基因座D8S1179上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，累積親權(quán)指數(shù)（CPI）為189.94（>0.0001），依據(jù)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T 37223-2018）無法排除劉某與劉小某的母女親子關(guān)系;隨后采用蘇州閱微公司Microreader 23sp ID System試劑盒對18個常染色體進行復合PCR擴增，結(jié)果顯示劉某與劉小某在基因座D8S1132、D9S925和D5S2500上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，見表1。兩個試劑盒共41個常染色體基因座在4個基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，其中基因座D8S1132和D9S925相差1個重復單位，基因座D5S2500相差3個重復單位，基因座D8S1179相差5個重復單位，但41個基因座的CPI為0.0006（>0.0001）。若考慮親子鑒定使用的STR遺傳標記的總突變率約2‰[2]，依據(jù)親權(quán)鑒定規(guī)范仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關(guān)系。據(jù)委托方劉某描述，劉某與劉小某之間不屬于近親關(guān)系，于是補采劉小某生父馬某血樣，提取DNA，采用Huaxia Platinum試劑盒對馬某基因組DNA進行分型，分析馬某、劉小某與劉某三聯(lián)體基因型，見表2，劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD共4個基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，Huaxia Platinum試劑盒23個基因座CPI為4.8857×10-12（<0.0001），排除劉某為劉小某的生物學母親。以上實驗均設(shè)置陰性對照樣本和陽性對照樣本，用ABI-3130XL遺傳分析儀進行毛細管電泳，用GeneMapper? ID-X軟件進行基因分型分析，實驗過程按照本實驗室作業(yè)指導書進行。

2討論

依據(jù)《親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范》（GB/T37223-2018），累積親權(quán)指數(shù)<0.0001時，支持被檢測男子（或被檢測女子）不是孩子生物學父親（或母親）的假設(shè);累積親權(quán)指數(shù)>10000時，支持被檢測男子（或被檢測女子）是孩子生物學父親（或母親）的假設(shè)。累積親權(quán)指數(shù)>0.0001而<10000時，應當通過增加檢測的遺傳標記來達到要求。與三聯(lián)體親子鑒定相比，二聯(lián)體親子鑒定各遺傳標記系統(tǒng)的非父排除率較低，隨著檢測的遺傳標記數(shù)目增多，累積非父排除概率增大，鑒定能力增強。但是隨著檢測的遺傳標記增多，遇到遺傳變異的可能性也增加。已有很多文獻報道STR基因座等位基因發(fā)生突變的現(xiàn)象，在本所日常親子鑒定案件中也常有發(fā)生，但多為1～2個基因座發(fā)生突變，3個STR基因座同時發(fā)生突變已屬于罕見[3，4]。在二聯(lián)體親子鑒定中，通過檢測遺傳標記的方法，至少應根據(jù)3個以上的遺傳標記來否定父權(quán)。在檢見4個不符合孟德爾遺傳規(guī)律基因座的案件中已基本可以否定父權(quán)，但本案例中檢見極罕見的4個STR基因座同時不符合遺傳規(guī)律，仍然不能否定父權(quán)。

本案例在第1次檢測的23個基因座中，劉某與劉小某僅在一個基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，增加檢測的遺傳標記至41個時，不符合遺傳規(guī)律的基因座也增加至4個，但CPI為0.0006（>0.0001），仍不能排除劉某與劉小某之間的母女親子關(guān)系。在排除近親的情況后，加入生父馬某的遺傳標記作為參照，劉小某與劉某在D8S1179、D22S1045、D5S818、PentaD4個基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，CPI<0.0001，排除劉某為劉小某的生物學母親。突變是導致親代與子代的遺傳標記不符合遺傳規(guī)律的重要原因，可能會影響到親子鑒定結(jié)果的正確性。在遺傳標記的鑒別能力較差時，無血緣關(guān)系的男子（或女子）與孩子的遺傳標記偶然也會符合遺傳規(guī)律，因而不能否定他（她）與孩子有親子關(guān)系。在二聯(lián)體親子鑒定中，增加遺傳標記的檢測能夠增加累積非父排除概率，結(jié)合基因座突變率計算累積親權(quán)指數(shù)，有可能會排除其親子關(guān)系，41個STR基因座的聯(lián)合應用能夠有效解決二聯(lián)體親子鑒定中的大部分突變案例，但依然有錯判的風險[4]。因此，建議單親親子鑒定在增加檢測遺傳標記的基礎(chǔ)上，應當盡可能增加生父或生母樣本，降低錯判風險，增加鑒定能力。

參考文獻：

[1]侯一平.法醫(yī)物證學[M].第4版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2016：177-183.

[2]張曉妍，涂麗芳，張四平.親子鑒定中D18S51基因座等位基因丟失分析1例[J].醫(yī)學信息，2019，32（z2）.

[3]李海霞，孫宏鈺，張何，等.3個STR基因座同時突變的親子鑒定案1例[J].法醫(yī)學雜志，2009，25（4）：319-320.

[4]吳婕，楊金龍，熊新，等.二聯(lián)體親權(quán)鑒定風險分析[J].中國法醫(yī)學雜志，2017，32（3）：269-271.

收稿日期：2020-05-29;修回日期：2020-06-08

編輯/杜帆