原發(fā)性食管下段惡性黑色素瘤1 例

劉志健，耿婷婷，高素美（濰坊市人民醫(yī)院，山東 濰坊 261041）

病例女，65 歲，高血壓病史20 年，患者2 月前無明顯誘因出現(xiàn)胸骨后疼痛，為陣發(fā)性脹痛，于深吸氣、夜間、飯后加重，與劇烈活動(dòng)有關(guān)，無吞咽困難。 既往無腫瘤病史。

上消化道鋇餐示：食管下段橢圓形腔內(nèi)充盈缺損，形態(tài)規(guī)則（圖1）。 胸部+上腹部CT 平掃及增強(qiáng)示：食管下段占位，凸入食管腔內(nèi)，黏膜部分欠清晰，邊界光滑，密度均勻，平掃CT 值約 38 HU，增強(qiáng)后中度強(qiáng)化，CT 值約 70 HU（圖 2～5）。

行胸腔鏡聯(lián)合腹腔鏡食管下段切除，術(shù)中見腫瘤位于食管下段， 上極近下肺靜脈， 大小約 8.0 cm×4.5 cm×2.5 cm，質(zhì)硬，未侵出食管肌層，隆突下可見腫大淋巴結(jié)。病理示（圖6）：（食管下段）惡性黑色素瘤，侵及食管壁淺肌層，未見脈管內(nèi)瘤栓及神經(jīng)侵犯。 賁門及胃周切除9 枚淋巴結(jié)，2 枚發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移。食管周切除2 枚淋巴結(jié)，均無轉(zhuǎn)移。隆突下切除3 枚淋巴結(jié)，均未見轉(zhuǎn)移。

免疫組化：廣譜 CK（-），HMB-45（+），S-100（+），Melan-A（+），Ki67 指數(shù)（40%）。

圖1 食管鋇餐示食管下段橢圓形充盈缺損， 邊界清。 圖2～4 CT 示食管下段腔內(nèi)軟組織占位，平掃實(shí)質(zhì)密度均勻，CT 值約38 HU，增強(qiáng)掃描病變中度強(qiáng)化，CT 值約70 HU，矢狀位示上下徑約6.8 cm。圖5 3 月后復(fù)查顯示腹腔內(nèi)腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移形成巨大軟組織腫塊。圖6 病理（HE）：黑色素瘤細(xì)胞較松散，細(xì)胞間缺少連接，細(xì)胞多形，大小不一，細(xì)胞漿豐富、紅染，核仁顯著。

討論原發(fā)性食管惡性黑色素瘤是一種罕見的高度惡性腫瘤，來源于食道黏膜基底細(xì)胞層，約占食管惡性腫瘤的0.1%～0.2%[1]。 本病多見于中老年人，男女比率為 2∶1，最常見于食管中下1/3 段，多呈息肉狀在管腔內(nèi)生長，可有或無色素[2]。臨床常表現(xiàn)為吞咽困難、胸骨后疼痛、體質(zhì)量減輕、食物反流。

食管黑色素瘤鋇餐造影可呈梭形、結(jié)節(jié)狀、多發(fā)息肉狀充盈缺損，常偏側(cè)生長，向腔內(nèi)突起，表面可呈分葉狀，黏膜潰瘍少見，管壁蠕動(dòng)消失但不僵硬，管腔狹窄但極少引起梗阻，這可能是由于腫瘤傾向于縱向生長有關(guān)[3]。 本例食管鋇餐示食管下段腔內(nèi)縱行梭形充盈缺損，未見黏膜潰瘍，管腔局部狹窄但未見梗阻，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。胸部CT 可提示腫瘤大小、邊界、與鄰近組織的關(guān)系、管腔扭曲和受壓以及侵犯縱隔及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，多表現(xiàn)為密度均勻、邊界清楚的腔內(nèi)軟組織腫塊，鈣化罕見，增強(qiáng)掃描多呈明顯強(qiáng)化[4]。 但影像學(xué)檢查對診斷原發(fā)性食管惡性黑色素瘤作用有限，確診需依賴病理及免疫組織化學(xué)，HE 染色下見黑色素瘤細(xì)胞大小不等，呈圓形、梭形或不規(guī)則形，胞質(zhì)內(nèi)多見黑色素顆粒，但少數(shù)只有少量或缺乏黑色素細(xì)胞的病變，常被誤診為陰性或低分化鱗狀細(xì)胞癌等其他腫瘤[5]。 黑色素瘤的免疫組織化學(xué)中，S-100敏感性強(qiáng)而特異性差，在包括惡性黑色素瘤的很多腫瘤中表達(dá)，HMB-45、Melan-A 是黑色素細(xì)胞的特異性抗體， 但敏感性較低，可用S-100、HMB-45、Melan-A 聯(lián)合標(biāo)記提高診斷的正確率[6]。本例 S-100、HMB-45、Melan-A 表達(dá)均呈陽性。食管原發(fā)性惡性黑色素瘤惡性程度高，腫瘤生長速度快，侵襲性強(qiáng)，起病隱匿，易發(fā)生血行、淋巴轉(zhuǎn)移，對放化療不敏感，約半數(shù)以上患者確診時(shí)已伴轉(zhuǎn)移病變，手術(shù)后生存期約為2.5 年，5 年生存率約 4.2%，中位生存期為13.4 月，預(yù)后差[7]。 本例術(shù)后3 月即出現(xiàn)腹腔復(fù)發(fā)伴廣泛轉(zhuǎn)移。