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    先天性黃斑缺損1例

    2020-08-05 10:17:38任美俠王勇
    中國(guó)眼耳鼻喉科雜志 2020年4期
    關(guān)鍵詞:黃斑部脈絡(luò)膜右眼

    任美俠 王勇

    [西安交通大學(xué)附屬?gòu)V仁醫(yī)院眼科(西安市第四醫(yī)院) 西安 710004]

    資料患者男性,15歲。因右眼視力差10余年,于2018年12月5日就診?;颊呤鲎阅暧讜r(shí)便感覺(jué)右眼視力較左眼視力差,因未影響正常生活及學(xué)習(xí),故未予就診。1周前驗(yàn)光發(fā)現(xiàn)右眼矯正視力不提高,故來(lái)院就診。

    既往體健,足月順產(chǎn),無(wú)眼部外傷及手術(shù)史?;颊吒改阜墙H結(jié)婚,其母孕期用藥及感染史不明確。查體:神志清楚,發(fā)育正常,頸軟,氣管居中,雙肺呼吸音尚清,未聞及干、濕啰音。肝、脾肋下未及。無(wú)指(趾)畸形。右眼裸眼視力0.2,戴鏡矯正0.2(-2.75DS/-0.50DC×80°→0.2);左眼裸眼視力0.5,戴鏡矯正1.0(-1.75DS/-1.00DC×75°→1.0)。雙眼位正,無(wú)眼球震顫,結(jié)膜無(wú)充血,角膜透明,前房常深,晶狀體透明,前部玻璃體透明。右眼底視盤(pán)界清、色淡紅,黃斑部可見(jiàn)一約1.5 PD大小類(lèi)圓形脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜凹陷區(qū),其邊緣及底部可見(jiàn)色素沉著,視網(wǎng)膜血管及脈絡(luò)膜大血管在凹陷區(qū)走行正常;左眼底未見(jiàn)明顯異常(圖1)。眼部B超顯示:右眼后極部局限性向后凹陷(圖2)。

    圖1 眼底照相 A.右眼底視盤(pán)界清、色淡紅,黃斑部可見(jiàn)一約1.5 PD大小類(lèi)圓形脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜凹陷區(qū),其邊緣及底部可見(jiàn)色素沉著,視網(wǎng)膜血管及脈絡(luò)膜大血管在缺損區(qū)走行正常;B.左眼底未見(jiàn)明顯異常。

    圖2 右眼B超 眼后極部局限性向后凹陷。

    光學(xué)相干層析成像(optical coherence tomography, OCT)顯示:右眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜組織局限性向外凹陷,凹陷區(qū)內(nèi)視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜層均出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常,黃斑缺損邊緣神經(jīng)上皮和其下組織緊密粘連(圖3)。視覺(jué)電生理閃光視網(wǎng)膜電流圖(F-ERG)顯示右眼明反應(yīng)30 Hz Flicker波振幅降低(圖4)。多焦視網(wǎng)膜電流圖(Mf-ERG)提示右眼振幅降低(圖5)?;颊邤y帶下列雜合突變:①CEP290c.3573+3A>G;②CEP290c.366A>G,p.K122K。診斷為右眼先天性黃斑缺損(色素型)。囑患者隨訪(fǎng)觀(guān)察。

    圖3 右眼黃斑OCT 黃斑區(qū)視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜組織局限性向外凹陷,凹陷區(qū)內(nèi)視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜層均出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常,黃斑缺損邊緣神經(jīng)上皮和其下組織緊密粘連。

    圖4 F-ERG 右眼明反應(yīng)30 Hz Flicker波振幅降低。

    圖5 Mf-ERG 右眼振幅降低。

    討論先天性黃斑缺損是一種嚴(yán)重影響患者中心視力的眼底黃斑區(qū)視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜先天發(fā)育異常。臨床較少見(jiàn)?;颊咦杂滓暳Σ?。多為單眼,偶為雙眼。本病病因不明。從胚胎學(xué)觀(guān)點(diǎn)看,外胚葉或中胚葉的發(fā)育異常均可發(fā)生黃斑缺損。目前有2種學(xué)說(shuō)[1]:①遺傳學(xué)說(shuō),有家族遺傳傾向,多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳;②宮內(nèi)感染學(xué)說(shuō),系胚胎孕期內(nèi)由于弓形體、結(jié)核分枝桿菌和梅毒螺旋體等感染導(dǎo)致的胎兒脈絡(luò)膜炎癥所引起,通常孕婦在妊娠期后3個(gè)月感染弓形體病,易引起胎兒發(fā)生黃斑部損害,炎癥痊愈后,留下巨大瘢痕,出生后表現(xiàn)為黃斑缺損(2種眼底表現(xiàn)相同,臨床上無(wú)法區(qū)分)。本例患兒已15歲,其母親孕期感染血清檢查結(jié)果無(wú)法找到,但患兒母親自訴孕期檢查未有明顯異常情況?;純焊改笩o(wú)此臨床表現(xiàn),未行基因檢測(cè),其發(fā)病的遺傳學(xué)特征有待進(jìn)一步研究。

    根據(jù)黃斑缺損形態(tài)及缺損內(nèi)鞏膜暴露程度與色素多少將本病分為3種類(lèi)型[2-4]:①色素型,最常見(jiàn),黃斑缺損區(qū)有色素堆積,脈絡(luò)膜毛細(xì)血管缺如,但可見(jiàn)脈絡(luò)膜大血管,視網(wǎng)膜血管跨越缺損區(qū)。②無(wú)色素型,缺損區(qū)底部為白色鞏膜,幾乎無(wú)色素沉著,缺損區(qū)球壁常向外擴(kuò)張,可高達(dá)20 D以上。③黃斑缺損合并血管異常型,缺損區(qū)表現(xiàn)與無(wú)色素型相似,不同的是缺損區(qū)脈絡(luò)膜血管與視網(wǎng)膜血管有吻合,或者血管自缺損區(qū)發(fā)出后向玻璃體延伸,有時(shí)甚至達(dá)晶狀體后面。眼底熒光血管造影:病變區(qū)早期呈弱熒光(為脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮及色素遮擋所致),但可見(jiàn)脈絡(luò)膜大血管顯影,后期鞏膜染色呈強(qiáng)熒光。

    本病患者可伴有小眼球、視神經(jīng)脈絡(luò)膜缺損,無(wú)虹膜或其他先天異常,如伴有指(趾)缺損或畸形等稱(chēng)為Sorsby綜合征[5]。目前本病尚無(wú)有效療法,如有旁中心注視者,可進(jìn)行屈光矯正及弱視治療。

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