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    兒童眼眶橫紋肌肉瘤臨床及影像:5例分析

    2020-07-08 05:44:18浦儉何茜向述天毛崇文劉晨蘇云杉
    關(guān)鍵詞:眼肌眼眶眼瞼

    浦儉 何茜 向述天 毛崇文 劉晨 蘇云杉

    橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是兒童時(shí)期較常見(jiàn)的原發(fā)性惡性腫瘤,胚胎性RMS是最常見(jiàn)的亞型,多發(fā)生于嬰幼兒及兒童,全身均可發(fā)病,好發(fā)部位為頭頸部,但發(fā)生于眼眶者較少[1]。由于其發(fā)病率低、臨床表現(xiàn)多樣,常導(dǎo)致誤診。以往文獻(xiàn)較少報(bào)道影像表現(xiàn)且多以個(gè)案形式報(bào)道[2]。本文回顧性分析術(shù)前誤診的5例兒童眼眶RMS的CT及MRI影像表現(xiàn),并結(jié)合臨床資料分析誤診原因,旨在提高術(shù)前影像診斷準(zhǔn)確性。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料 收集2011年12月—2019年3月經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)且有完整臨床及影像資料的眼眶RMS患兒共5例(男4例,女1例),年齡1~10歲,平均(6.13±3.89)歲。3例表現(xiàn)為1個(gè)月內(nèi)無(wú)痛性眼球突出,其中1例專(zhuān)科檢查眶內(nèi)觸及包塊,活動(dòng)度差,無(wú)壓痛,余2例未觸及明顯腫物;1例表現(xiàn)左眼瞼反復(fù)腫脹、充血,睜眼困難1個(gè)月,專(zhuān)科檢查眼瞼后方觸及腫物,呈灰白色,質(zhì)硬,活動(dòng)度差,瞼結(jié)膜充血、水腫;1例發(fā)現(xiàn)右眼內(nèi)眥腫塊2個(gè)月,伴眼部疼痛、淚流,專(zhuān)科檢查內(nèi)眥鼻淚管開(kāi)口處觸及質(zhì)軟包塊,活動(dòng)可,包塊為實(shí)性,與周?chē)M織粘連。5例患兒既往均體健。實(shí)驗(yàn)室檢查僅發(fā)現(xiàn)1例患兒的白細(xì)胞和中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)增多,其他指標(biāo)均未見(jiàn)異常;余4例患兒實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果均正常。

    1.2 檢查方法

    1.2.1 CT 采用東芝 320層 CT(Aquilion One 640)設(shè)備進(jìn)行掃描。病人取仰臥位,頭先進(jìn)。掃描范圍從眶頂至眶底。掃描參數(shù):管電壓100 kV,自動(dòng)曝光控制(AEC)噪聲(層厚 2 mm,SD 值 4),層間距 3.0 mm,矩陣 512×512,F(xiàn)OV 240 mm×240 mm,旋轉(zhuǎn)時(shí)間0.5 s/r。使用高壓注射器經(jīng)肘正中靜脈團(tuán)注對(duì)比劑碘帕醇(含碘370 mg/mL,上海博萊科信誼藥業(yè)有限公司),注射劑量1 mL/kg體質(zhì)量,注射流率1.2 mL/s。對(duì)比劑注射結(jié)束后4 s開(kāi)始動(dòng)脈期掃描,動(dòng)脈期掃描結(jié)束后15 s行靜脈期掃描,靜脈期掃描結(jié)束后45 s行延遲期掃描。

    1.2.2 MRI 采用GE 1.5 Signa HDx Twinspeed MR掃描設(shè)備,8通道頭頸聯(lián)合線(xiàn)圈。病人取仰臥位,頭先進(jìn)。 行橫斷面 T1WI、T2WI、短時(shí)反轉(zhuǎn)恢復(fù)(STIR)序列及DWI,以及冠狀面、斜矢狀面T2WI掃描。掃描參數(shù):T1WI序列,TR 520 ms,TE 9.8 ms, 激勵(lì)次數(shù)(NEX)2;T2WI序列,TR 2 620 ms,TE 89.6 ms,NEX 3;STIR 序列,TR 4 660 ms,TE 52.9 ms,反轉(zhuǎn)時(shí)間(TI)150 ms,NEX 2;擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI),b=1 000 s/mm2,TR 5 000 ms,TE 87.6 ms,NEX 4,矩陣 128×128,F(xiàn)OV 18 cm×18 cm。橫斷面、矢狀面均為層厚3 mm、層間距0.5 mm,冠狀面層厚4 mm,層間距0.5 mm。使用高壓注射器經(jīng)肘正中靜脈團(tuán)注對(duì)比劑釓噴酸葡胺(Gd-DTPA,469.01 mg/mL,拜耳醫(yī)藥保健有限公司),注射劑量0.2 mL/kg體質(zhì)量,注射流率1.2 mL/s。采用三維容積快速擾相梯度回波(three-dimensional fast spoiled gradient echo,3D-FSPGR)序列行動(dòng)態(tài)增強(qiáng)MRI掃描,TR 3.3 ms,TE 1.2 ms,TI 14 ms,層厚2.0 mm,無(wú)層間距,矩陣 384×512,F(xiàn)OV 22 cm×22 cm,NEX 1。

    1.3 影像分析和病理檢查 由1名低年資和1名高年資的影像科醫(yī)師對(duì)病灶位置、形態(tài)、大小、密度/信號(hào)、強(qiáng)化方式、與周?chē)M織關(guān)系等進(jìn)行觀(guān)察分析并聯(lián)合確定;病理檢查則由病理科1名主治醫(yī)師和1名主任醫(yī)師通過(guò)鏡下觀(guān)察組織形態(tài)學(xué)表現(xiàn),并行免疫組織化學(xué)檢測(cè),其最終結(jié)果經(jīng)2人討論后確定。

    2 結(jié)果

    2.1 影像表現(xiàn) 5例病灶均位于眶內(nèi),左側(cè)3例,右側(cè)2例。病灶形態(tài)不規(guī)則,邊界尚清楚,大小1.9 cm×1.2 cm~2.8 cm×2.1 cm,均未出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。5例中有2例位于眼眶上象限,病灶跨眶隔前后生長(zhǎng),包繞部分眼球,眼球受壓稍向下移位,其中1例為實(shí)性(圖1),1例為囊實(shí)性(圖2),均壓迫鄰近骨質(zhì),致眼眶頂壁骨質(zhì)吸收、邊緣毛糙(圖1C、圖2C);1例病灶位于球后累及肌錐內(nèi)、外間隙,并經(jīng)眼球下方跨眶隔生長(zhǎng)達(dá)下眼瞼后方,包繞眼球,眼球受壓向上移位 (圖3A-E);1例位于右眼內(nèi)眥淚囊區(qū),呈囊實(shí)性,累及鼻淚管開(kāi)口;1例位于眼眶下象限肌錐外間隙,表現(xiàn)為眼瞼后方實(shí)性腫塊,鄰近下直肌。

    圖1 患兒女,4歲,左眼眶上象限RMS。A圖,CT橫斷面平掃顯示病灶密度均勻;B圖,CT增強(qiáng)斜矢狀面顯示病灶均勻強(qiáng)化;C圖,骨窗顯示病灶鄰近骨質(zhì)壓迫吸收(箭頭)。

    2.1.1 CT表現(xiàn) 3例病灶為實(shí)性,平掃密度均勻(圖1A),較眼肌密度稍高,CT值53~67 HU,平均(61.2±6.7)HU;增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化(圖 1B),CT 值97~121 HU,平均(112.9±9.8)HU。2 例病灶為囊實(shí)性,平掃密度不均勻(圖2A),實(shí)性部分CT值52~76 HU,其內(nèi)可見(jiàn)小斑點(diǎn)狀及片狀低密度區(qū),CT值為29~39 HU;增強(qiáng)后實(shí)性部分呈漸進(jìn)性明顯強(qiáng)化(圖2B),動(dòng)脈期 CT 值 72~118 HU,平均(83.2±10.7)HU,靜脈期 CT 值達(dá) 89~123 HU,平均(108.6±15.9)HU,囊變壞死區(qū)無(wú)強(qiáng)化。

    2.1.2 MRI表現(xiàn) 3例實(shí)性病灶平掃信號(hào)均勻,與眼肌相比T1WI呈稍低信號(hào)(圖3A),T2WI呈稍高信號(hào)(圖 3B),DWI上均呈高信號(hào)(圖 3C),動(dòng)態(tài)增強(qiáng)呈漸進(jìn)性均勻強(qiáng)化(圖3D)且較眼肌強(qiáng)化明顯,時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線(xiàn)呈“流入”型(圖3F)。2例囊實(shí)性病灶以實(shí)性部分為主,內(nèi)見(jiàn)小斑片狀囊變壞死。囊實(shí)性病灶平掃信號(hào)不均勻,實(shí)性部分平掃及動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描的信號(hào)特點(diǎn)與實(shí)性病灶一致,囊性壞死部分T1WI上呈低信號(hào),T2WI上呈高信號(hào),動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描無(wú)強(qiáng)化。

    2.2 手術(shù)及病理結(jié)果 5例病灶均行手術(shù)切除,術(shù)中見(jiàn)眼眶內(nèi)新生物,呈實(shí)性或囊實(shí)性,切面灰白色、魚(yú)肉狀,4例病灶與周?chē)M織粘連。鏡下腫瘤細(xì)胞呈梭形,異型性明顯,部分呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng),黏液背景中腫瘤細(xì)胞呈小圓形、短梭形,呈片狀、巢狀,部分呈乳頭狀排列或彌散分布,血管豐富(圖4)。免疫組化:Vimentin(+)、Myogenin(+)、Desmin(+)、CD56(+)、Ki-67(+)。 診斷為胚胎性 RMS。

    圖2 患兒男,10歲,左眼眶上象限RMS。A圖,CT橫斷面平掃顯示病灶密度欠均勻,病灶中心密度略低;B圖,CT增強(qiáng)斜矢狀面顯示病灶明顯不均勻強(qiáng)化;C圖,骨窗顯示病灶鄰近骨質(zhì)壓迫吸收(箭頭);D圖,MRI增強(qiáng)冠狀面顯示病灶不均勻強(qiáng)化。

    圖3 患兒男,4歲,眼眶內(nèi)球后累及肌錐內(nèi)、外間隙RMS。A圖,橫斷面T1WI上病灶呈稍低信號(hào);B圖,橫斷面T2WI上病灶呈稍高信號(hào);C圖,橫斷面DWI上病灶呈高信號(hào);D圖,動(dòng)態(tài)增強(qiáng)矢狀面顯示病灶明顯不均勻強(qiáng)化;E圖,橫斷面上選取病灶實(shí)性部分為興趣區(qū)(圓圈)測(cè)量時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線(xiàn);F圖,病灶實(shí)性部分時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線(xiàn)呈“流入”型(曲線(xiàn)2),強(qiáng)化程度高于正常眼?。ㄇ€(xiàn)1)。

    圖4 患兒男,7歲。鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞形態(tài)多樣,胞漿豐富、深染,呈彌漫性浸潤(rùn)(HE,×400);免疫組化結(jié)果:Myogenin(+),Desmin(+),Myoglobin 部分(+),CD56 弱(+),Ki-67(+)。 病理診斷為胚胎性RMS。

    3 討論

    RMS是兒童時(shí)期常見(jiàn)的原發(fā)性惡性腫瘤,其發(fā)病率居兒童實(shí)體腫瘤第4位[3]。張等[4]研究22例兒童RMS,發(fā)現(xiàn)50%發(fā)生于頭頸部,發(fā)生于眼眶者占10%~20%。兒童眼眶RMS起源于中胚葉未分化的多能間充質(zhì)細(xì)胞,惡性程度高,發(fā)病急且進(jìn)展迅速。

    3.1 臨床表現(xiàn) 眼眶胚胎性RMS生長(zhǎng)速度快,特征性表現(xiàn)為迅速發(fā)生和發(fā)展的眼球突出、移位,隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)嚴(yán)重的球結(jié)膜和眼瞼水腫,可觸及眶緣腫塊,也可出現(xiàn)上瞼下垂、眼痛,甚至失明。中晚期病變可向周?chē)址?,累及副鼻竇及顱內(nèi),全身轉(zhuǎn)移者少見(jiàn)[5]。本組病例病程短,4例患兒病程≤1個(gè)月,1例患兒病程2個(gè)月,病程進(jìn)展迅速并合并眼球突出或眼眶腫物需考慮RMS的可能。由于病灶發(fā)生部位不同,可出現(xiàn)不同臨床表現(xiàn),本研究中3例患兒出現(xiàn)無(wú)痛性眼球突出,其中1例眶內(nèi)可觸及包塊,當(dāng)病灶早期形態(tài)較小或位于球后位置較深時(shí),臨床上可僅表現(xiàn)為眼球突出,隨病情進(jìn)展,病灶增大,可觸及包塊,出現(xiàn)眼球轉(zhuǎn)動(dòng)受限、視力減退及眼底受壓等表現(xiàn),眼瞼可表現(xiàn)為腫脹、充血,眼瞼下垂等。1例位于下眼瞼后方,該部位病變?cè)缙诳蔁o(wú)癥狀或僅表現(xiàn)為眼瞼稍腫脹,球結(jié)膜充血,隨病灶增大,眶緣可觸及包塊,合并感染時(shí)可出現(xiàn)結(jié)膜蜂窩組織炎,表現(xiàn)為眼瞼紅腫熱痛,結(jié)膜充血、水腫等。1例位于內(nèi)眥淚囊區(qū),發(fā)生于該部位病灶因累及鼻淚管、淚囊開(kāi)口,容易堵塞鼻淚管,出現(xiàn)流淚,合并感染時(shí)易誤診為淚囊炎性病變。本研究5例中2例病灶位于眼眶上象限,與Fetkenhour等[6]報(bào)道的眼眶RMS好發(fā)部位相一致。

    3.2 影像表現(xiàn)

    3.2.1 CT表現(xiàn) CT對(duì)顯示眼眶RMS的位置、形態(tài)及其對(duì)周?chē)M織的侵犯具有重要價(jià)值,尤其對(duì)顯示骨質(zhì)破壞非常敏感。本研究中RMS早期病灶CT上呈圓形或橢圓形,邊緣光滑,邊界清楚,密度多均勻,周?chē)蔁o(wú)骨質(zhì)破壞,腫瘤常不侵犯眼肌、視神經(jīng)及眼球,眼球主要表現(xiàn)為受壓、移位或局部被病灶包繞。有研究[7]顯示眼眶RMS與眼肌分界清楚,未侵犯眼肌,與本研究結(jié)果一致,分析其原因?yàn)檠劭鬜MS起源于眶內(nèi)中胚葉未分化的多能間充質(zhì)細(xì)胞,而非來(lái)源于眼肌,該間充質(zhì)細(xì)胞可再分化為橫紋肌母細(xì)胞。由于腫瘤實(shí)質(zhì)由分化程度不同的橫紋肌母細(xì)胞構(gòu)成,細(xì)胞排列較緊密[8],因此CT平掃上早期病灶密度較眼肌稍高。由于RMS血供豐富,且常包繞血管生長(zhǎng),故CT增強(qiáng)掃描后早期病灶呈明顯均勻強(qiáng)化。本研究中2例病灶位于眼眶上象限,早期病灶壓迫眼眶頂壁骨質(zhì)致骨質(zhì)吸收,但無(wú)明顯骨質(zhì)破壞,與文獻(xiàn)[9]報(bào)道結(jié)果一致,原因?yàn)?0%的RMS有包膜,故對(duì)鄰近骨質(zhì)僅表現(xiàn)為壓迫吸收[10]。隨病情進(jìn)展,由于病灶突破包膜,可侵蝕破壞鄰近骨質(zhì),導(dǎo)致病灶形態(tài)不規(guī)則,而且病灶內(nèi)可出現(xiàn)囊變、壞死,因而CT平掃上表現(xiàn)為密度不均勻,增強(qiáng)掃描后病灶呈不均勻強(qiáng)化,實(shí)性部分表現(xiàn)為明顯強(qiáng)化,壞死區(qū)無(wú)強(qiáng)化。

    3.2.2 MRI表現(xiàn) 本研究中眼眶RMS早期病灶MRI平掃信號(hào)均勻,與眼肌相比T1WI上呈稍低信號(hào),T2WI上呈稍高信號(hào),主要由于RMS腫瘤細(xì)胞胞漿豐富,胞質(zhì)稀少,含水量高,因此T2WI上信號(hào)高于正常眼肌。本研究中5例病灶DWI上均呈高信號(hào),與王等[11]報(bào)道結(jié)果一致,主要由于腫瘤細(xì)胞排列緊密、紊亂、無(wú)極性,水分子擴(kuò)散受限。本研究5例病灶實(shí)性部分動(dòng)態(tài)增強(qiáng)時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線(xiàn)均呈 “流入”型,與文獻(xiàn)[12]報(bào)道眼眶RMS動(dòng)態(tài)增強(qiáng)后時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線(xiàn)多呈“平臺(tái)”型的結(jié)果不一致,提示眼眶RMS強(qiáng)化方式可有多種不同表現(xiàn),分析原因?yàn)槟[瘤強(qiáng)化在活體反映其微血管灌注和血管生成程度,RMS具有較高微血管密度,故強(qiáng)化明顯,而本研究中腫瘤血管內(nèi)皮相對(duì)完整,對(duì)比劑滲透到細(xì)胞外間質(zhì)減少,動(dòng)態(tài)增強(qiáng)后呈漸進(jìn)性強(qiáng)化,因此時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線(xiàn)呈“流入”型。當(dāng)病情進(jìn)展,病灶中心缺血壞死,壞死腫瘤組織無(wú)血供,故MRI平掃信號(hào)不均勻,動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描也無(wú)強(qiáng)化[13]。

    3.3 鑒別診斷 眼眶RMS需要與以下疾病鑒別:①脈管源性病變,表現(xiàn)為肌錐外間隙類(lèi)圓形腫塊影,邊界清楚,呈囊實(shí)性,囊性成分為主。CT平掃呈低密度,合并出血時(shí)可見(jiàn)液平,增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化。MR T1WI上呈略低信號(hào),T2WI上呈高信號(hào),增強(qiáng)后呈中高度強(qiáng)化[14]。②淋巴增生性病變,沿眼眶生長(zhǎng)的軟組織腫塊,包繞眼球,質(zhì)地較軟,密度均勻,CT上較眼直肌呈等或稍高密度,增強(qiáng)后均勻輕中度強(qiáng)化,MRI表現(xiàn)為T(mén)1WI上呈等信號(hào),T2WI上呈等或稍高信號(hào),DWI呈高信號(hào),ADC圖呈低信號(hào),強(qiáng)化方式同CT強(qiáng)化表現(xiàn)一致[15]。③眼瞼蜂窩組織炎,眼瞼出現(xiàn)感染紅、腫、熱、痛的臨床特征性表現(xiàn),病變彌漫,邊界模糊,DWI上呈明顯高信號(hào),增強(qiáng)后呈不均勻明顯強(qiáng)化,影像上顯示眼眶內(nèi)實(shí)性腫塊有利于兩者的鑒別[16]。

    綜上所述,兒童眼眶RMS是一種原發(fā)性惡性腫瘤,參考以下主要臨床表現(xiàn)及影像特征能夠?yàn)楸静≡\斷提供有價(jià)值的信息,例如男孩發(fā)病多見(jiàn),好發(fā)于左眼及眼眶內(nèi)上象限,眼球突出進(jìn)展迅速,病灶早期多為實(shí)性腫塊,腫塊較大時(shí)可出現(xiàn)點(diǎn)狀、片狀囊變壞死區(qū),CT和MRI增強(qiáng)掃描后實(shí)性部分明顯強(qiáng)化等。由于本病發(fā)病率較低,臨床表現(xiàn)多樣,極易誤診,因此充分認(rèn)識(shí)兒童眼眶RMS的影像表現(xiàn),并密切結(jié)合臨床表現(xiàn)及專(zhuān)科檢查,有望提高術(shù)前診斷準(zhǔn)確性。

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