四維彩色超聲對胎兒先天性畸形篩查價值

溫益群

【摘要】 目的：探討四維彩色超聲對胎兒先天性畸形篩查價值。方法：回顧性分析在2017年8月-

2019年2月于本院行超聲檢查疑似為先天性畸形胎兒120例的臨床資料。120例胎兒具備完整的二維彩色超聲、四維彩色超聲檢查資料，并與引產(chǎn)或產(chǎn)后胎兒作為金標(biāo)準(zhǔn)，分析四維彩色超聲對胎兒畸形檢出率以及四維超聲診斷的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性、陽性預(yù)測值及陰性預(yù)測。結(jié)果：四維超聲技術(shù)對胎兒先天性畸形檢出率96.30%明顯高于二維超聲的70.37%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）;四維超聲技術(shù)診斷胎兒畸形的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性、陽性預(yù)測值及陰性預(yù)測值分別為91.67%、58.33%、88.33%、95.19%、43.75%，均高于二維超聲技術(shù)61.11%、16.67%、56.67%、86.84%、4.55%，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：產(chǎn)前篩查先天性畸形胎兒時采用四維彩色超聲，能夠提高胎兒畸形檢出率，及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，臨床價值高，值得進(jìn)一步推廣。

【關(guān)鍵詞】 四維彩色超聲技術(shù) 胎兒先天性畸形 篩查 二維超聲

The Value of Four-dimensional Color Ultrasound in Screening Fetal Congenital Malformation/WEN Yiqun. //Medical Innovation of China， 2020， 17（13）： -119

[Abstract] Objective： To explore the value of four-dimensional color ultrasound in screening fetal congenital malformations. Method： From August 2017 to February 2019， the clinical data of 120 fetuses suspected to be congenital malformations were analyzed retrospectively. 120 fetuses had complete two-dimensional color ultrasound and four-dimensional color ultrasound examination data， and as the gold standard with induced labor or postpartum fetuses， the detection rate of four-dimensional color ultrasound for fetal malformations， as well as the sensitivity， specificity， accuracy， positive predictive value and negative prediction of four-dimensional ultrasound diagnosis were analyzed. Result： The detection rate of four-dimensional ultrasound was 96.30% higher than that of two-dimensional ultrasound with 70.37%， the difference was statistically significant （P<0.05）. The sensitivity， specificity， accuracy， positive predictive value and negative predictive value of four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal malformations were 91.67%， 58.33%， 88.33%， 95.19% and 43.75%， respectively， which were higher than those of two-dimensional ultrasound （61.11%， 16.67%， 56.67%， 86.84%， 4.55%）， the differences were statistically significant （P<0.05）. Conclusion： The four-dimensional color ultrasound can improve the detection rate of fetal malformation and detect fetal abnormality in time， which is of high clinical value and worthy of further promotion.

[Key words] Four dimensional color ultrasound technology Fetal congenital malformation Screening Two dimensional ultrasound

First-authors address： Shenzhen Hengsheng Hospital， Shenzhen 518102， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.13.029

胎兒先天性畸形是指胎兒在子宮內(nèi)因結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常，造成胎兒出生缺陷，明顯影響了胎兒身心健康，出生人口質(zhì)量下降[1]。隨著生活環(huán)境質(zhì)量的改變，使胎兒先天性畸形發(fā)生率呈逐年攀升趨勢，并成為導(dǎo)致嬰幼兒圍生期死亡的主要原因[2]。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，世界范圍內(nèi)胎兒先天性畸形發(fā)生率約占3.0%，每年出生例數(shù)在500萬左右，我國胎兒畸形發(fā)生100萬例左右，占4%～6%[3]。因此降低胎兒先天性畸形出生率，提高出生人口質(zhì)量是當(dāng)前計劃生育重點研究問題。故正確診斷胎兒畸形，及時終止妊娠，能夠?qū)崿F(xiàn)提高出生人口質(zhì)量的目的[4]。超聲是當(dāng)前篩查胎兒先天性畸形的首選方法，二維超聲操作簡單、費用低，逐漸成為篩查胎兒畸形的主要措施，但受胎兒體位、產(chǎn)婦腹膜等因素影響，臨床檢出率受限[5-6]。四維超聲是當(dāng)前新型彩超技術(shù)，能從多切面、多角度、多結(jié)構(gòu)觀察胎兒畸形，提高診斷符合率[7]。本研究特選取2017年8月-2019年2月于本院行超聲檢查疑似為先天性畸形胎兒120例采用二維彩色超聲、四維彩色超聲檢查，旨為臨床診斷提供依據(jù)，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2017年8月-2019年2月于本院行超聲檢查疑似為先天性畸形胎兒120例，孕婦孕周22～40周，平均（32.58±3.85）周;年齡20～36歲，平均（26.27±3.72）歲。納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）入組產(chǎn)婦均為正常妊娠、宮內(nèi)單胎頭位;（2）具備完整的產(chǎn)前檢查資料;（3）妊娠期間存在感冒、異常分娩、宮內(nèi)感染、X線接觸等胎兒畸形危險因素。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）產(chǎn)婦合并心、肝、腎等重要臟器障礙;（2）伴免疫機制異常、凝血異常者;（3）精神障礙性疾病、認(rèn)知異常者。剔除標(biāo)準(zhǔn)：（1）研究過程中退出者;（2）研究期間死亡者。產(chǎn)婦及家屬知曉研究目的、方法，自愿簽署同意書，本研究經(jīng)本院醫(yī)學(xué)倫理委員會審批通過。

1.2 方法 儀器設(shè)備：三星-麥迪遜V20彩色多普勒超聲診斷儀。（1）二維彩色超聲：孕產(chǎn)婦選取平臥位，充分暴露腹部。探頭頻率為3.5 MHz，于探頭涂抹耦合劑，適當(dāng)加壓，對腹部行縱、橫、斜等9個切面掃查，常規(guī)探查并記錄胎兒頭圍、四肢長度、羊水等各項指標(biāo);隨后行系統(tǒng)性檢測記錄，即胎兒頭頂、胸腹腔及脊柱等部位數(shù)據(jù);最后常規(guī)記錄胎兒骨骼，計算胎兒股骨長/腹圍值，觀察胎兒生長速度。（2）四維彩色超聲：孕產(chǎn)婦選取平臥位，充分暴露腹部。探頭頻率為2.0～8.0 MHz，切換至四維容積采樣框。在二維超聲檢查異常區(qū)，啟動4維程序，設(shè)置檢查參數(shù)，獲取動態(tài)圖像，跟蹤掃描特定結(jié)構(gòu)，高度疑似為畸形區(qū)域，宜進(jìn)行2～4次掃描。檢查胎兒腦內(nèi)狀況，確認(rèn)是否為腦部發(fā)育異常，檢查胎兒內(nèi)臟、骨骼部位。超聲檢查圖像均保存，由兩名經(jīng)驗豐富產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行雙盲閱片，仔細(xì)鑒別，若意見不統(tǒng)一需立即由另一名醫(yī)生介入檢查，最終討論得出統(tǒng)一意見。

1.3 觀察指標(biāo) 將產(chǎn)婦分娩或引產(chǎn)后胎兒結(jié)構(gòu)及解剖結(jié)構(gòu)作為標(biāo)準(zhǔn)結(jié)果，統(tǒng)計兩種檢查技術(shù)對胎兒畸形的檢出率;統(tǒng)計兩種檢查技術(shù)的敏感度、特異度，即敏感度=真陽性例數(shù)/（真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù)）×100%;特異度=真陰性例數(shù)/（真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù)）×100%;準(zhǔn)確性=（真陽性例數(shù)+真陰性例數(shù)）/總例數(shù)×100%;陽性預(yù)測值=真陽性例數(shù)/（真陽性例數(shù)+假陽性例數(shù)）×100%;陰性預(yù)測值=真陰性例數(shù)/（真陰性例數(shù)+假陰性例數(shù)）×100%。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 采用SPSS 23.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行處理，計量資料采用（x±s）表示，計數(shù)資料采用率（%）表示，比較采取字2檢驗，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩種檢查技術(shù)胎兒畸形檢出情況比較 120例孕產(chǎn)期產(chǎn)婦經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實，先天性胎兒畸形108例，四維超聲技術(shù)胎兒先天性畸形檢出104例（96.30%）明顯高于二維超聲的76例（70.37%），差異有統(tǒng)計學(xué)意義（字2=24.300，P=0.000）。見表1。

2.2 兩種檢查技術(shù)診斷價值比較 四維超聲技術(shù)診斷胎兒畸形的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性、陽性預(yù)測值及陰性預(yù)測值均高于二維超聲技術(shù)，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。見表2～4。

3 討論

3.1 先天性胎兒畸形篩查的必要性 高齡產(chǎn)婦、藥物濫用史、感染、精神創(chuàng)傷等因素均會增加胎兒畸形率;另外宮內(nèi)胎兒發(fā)育期間，受到遺傳、環(huán)境等因素影響，導(dǎo)致四肢、腦部、臟腑等結(jié)構(gòu)發(fā)育異常[8]。先天性胎兒畸形是圍生兒期常見并發(fā)癥，先天性胎兒畸形的出現(xiàn)，不僅會增加胎兒死亡率，也會增加家庭及社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)[9]。因此加強先天性胎兒畸形的產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)胎兒各方面畸形，對減輕家庭負(fù)擔(dān)、提高出生人口素質(zhì)起到積極促進(jìn)意義。彩色超聲技術(shù)是產(chǎn)前篩查先天性胎兒畸形的主要手段，對胎兒畸形具有較高檢出率，但因先天性胎兒畸形的復(fù)雜多變、多樣性特點，不同彩超檢查結(jié)果具有一定差異性[10]。因此選擇一種更為合理、有效的檢查方式，提高胎兒各類型畸形檢出率則十分必要。

3.2 四維超聲可提高先天性胎兒畸形篩查檢出率 本

組研究中，四維超聲技術(shù)胎兒先天性畸形檢出率96.30%明顯高于二維超聲的70.37%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。原因在于二維超聲是產(chǎn)前超聲常用方法，其操作簡單、價格成本低、檢測時間短，能夠提供機體某部位斷面具體征象，但難以清晰、全面、立體顯示胎兒總體狀況以及體表畸形，難以分析胎兒三維立體圖像，極易發(fā)生新生兒畸形漏診、誤診[11]。隨著醫(yī)學(xué)影像技術(shù)的發(fā)展，使四維超聲成為當(dāng)前超聲篩查主要方法，其具體優(yōu)勢：（1）四維超聲可展示胎兒具體結(jié)構(gòu)，清晰、準(zhǔn)確、直觀顯示胎兒具體結(jié)構(gòu)特征及各結(jié)構(gòu)位置之間的關(guān)系[12];（2）四維超聲圖像清晰、細(xì)微度極高，對胎兒面部、鼻、眼等結(jié)構(gòu)顯示清晰度高，且胎兒運動不會影響圖像質(zhì)量[13];（3）四維超聲篩查先天性胎兒畸形時，采用一系列實時復(fù)合成像新技術(shù)，實現(xiàn)對胎兒面部、肢體、胸腹等部位進(jìn)行不同部位全方位、立體動態(tài)觀察，實時跟蹤胎兒運動狀況，真實、清晰反映胎兒于母體內(nèi)運動、發(fā)育狀況，以此能夠相應(yīng)提高胎兒畸形檢出率[14];（4）四維超聲篩查先天性胎兒畸形時，圖像掃描結(jié)束后立即保存相關(guān)影像資料及數(shù)據(jù)，便于隨時分析與研究，減少因主觀因素分析造成誤診、漏診，提高新生兒畸形檢出率[15]。

3.3 四維超聲可提高先天性胎兒畸形篩查應(yīng)用價值 本組研究中，四維超聲技術(shù)診斷胎兒畸形的敏感性、特異性、準(zhǔn)確性、陽性預(yù)測值及陰性預(yù)測值分別為91.67%、58.33%、88.33%、95.19%、43.75%，均高于二維超聲技術(shù)61.11%、16.67%、56.67%、86.84%、4.55%，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。其結(jié)果與宋桂敏等[16]研究結(jié)論相一致，其結(jié)論表明產(chǎn)前對先天性心臟畸形行產(chǎn)前四維超聲檢查后，進(jìn)行多方位、動態(tài)超聲觀察，有利于提高胎兒畸形檢出率。王曉薇等[17]對胎兒骨骼系統(tǒng)畸形采用實時四維超聲檢查，其診斷符合率為100%，檢出率和診斷準(zhǔn)確性較高。因此多研究均證實四維彩色超聲對胎兒先天性畸形有較高檢出率及符合率。原因在于與二維超聲相比，四維超聲技術(shù)可進(jìn)行多方位、立體、直觀圖像結(jié)構(gòu)顯示，準(zhǔn)確分析胎兒宮內(nèi)狀況，圖像質(zhì)量不受胎動影響，并能連續(xù)、清晰顯示胎兒頭面部、四肢、心臟、神經(jīng)管等具體結(jié)構(gòu)及形態(tài)，判斷胎兒畸形與運動障礙，準(zhǔn)確評估骨質(zhì)結(jié)構(gòu)與受累范圍，為以后治療及處理提供依據(jù)。

3.4 四維超聲的認(rèn)識及合理應(yīng)用 四維超聲技術(shù)篩查胎兒先天性畸形時，該檢查結(jié)果受妊娠時間的影響，對妊娠晚期胎兒畸形以及軟骨病變檢出率不高;若重點觀察部位前方羊水較少，難以完全顯示胎兒體表重點區(qū)域，而且檢查期間胎動會造成圖像扭曲，難以保證超聲圖像的準(zhǔn)確性[18]。因此四維超聲技術(shù)難以完全替代二維超聲，必要時應(yīng)結(jié)合兩種檢查技術(shù)，以此提高臨床檢出率。本組研究中，胎兒先天性畸形主要分為頭面部畸形、四肢畸形、心臟畸形、泌尿系畸形及神經(jīng)管畸形。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的完善及出生缺陷的認(rèn)識，不同孕周出生缺陷也有所不同。有研究發(fā)現(xiàn)，孕11～17+6周時，胎兒先天性畸形主要為泌尿系生殖系統(tǒng)或消化系統(tǒng);孕18～27+6周、28～40+6周時，除了泌尿系生殖系統(tǒng)或消化系統(tǒng)畸形，也易出現(xiàn)心臟異常[19]。通過本次研究，筆者得出超聲檢查漏診及相關(guān)處理體會：（1）胎兒胎動頻繁、胎兒體位不佳，或胎兒異常緊貼胎盤或子宮壁，降低胎兒檢出率;（2）母體妊娠晚期由于羊水減少，部分異常部位需要羊水襯托，或胎兒肢體、臍帶遮蓋等，均會遮擋胎兒異常部位，造成胎兒畸形檢出漏診率、誤診率。因此對于臨床醫(yī)師而言，進(jìn)行多方位、多切面觀察，以立體成像模式實時觀察胎兒結(jié)果，降低疾病漏診率、誤診率。同時隨著影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，利用重組圖像技術(shù)及矩陣轉(zhuǎn)換器評估胎兒結(jié)構(gòu)，準(zhǔn)確評估血液流動狀況，減少其他干擾因素的影響，進(jìn)而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)[20]。另外四維超聲篩查先天性胎兒畸形時，孕早期胎兒各器官臟器發(fā)育尚未完善，結(jié)構(gòu)不全，孕晚期羊水減少等，會影響胎兒畸形檢出率;孕中期胎兒發(fā)育基本完善、羊水充足，骨回聲影響小，能夠提高胎兒先天性畸形檢出率。故此四維超聲診斷胎兒先天性畸形時，可加強操作者的操作技能，掌握孕婦不同孕周時超聲體征，結(jié)合臨床經(jīng)驗，做出準(zhǔn)確的臨床診斷。

綜上所述，女性妊娠期進(jìn)行先天性畸形胎兒檢查時采用四維彩色超聲技術(shù)，能夠彌補二維超聲的不足，提高胎兒畸形檢出率，可及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，降低出生缺陷率，取得較高的應(yīng)用價值。但因四維超聲存在一定限制，必要時需結(jié)合二維超聲進(jìn)行判斷，以此提高檢出率，為臨床診治提供科學(xué)依據(jù)。

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（收稿日期：2019-11-06） （本文編輯：周亞杰）