產(chǎn)前超聲診斷胎兒雙面畸形1例

肖瀟，江峰，楊躍蓮

1.宣城市人民醫(yī)院超聲科，安徽宣城 242000；2.皖南醫(yī)學院弋磯山醫(yī)院超聲科，安徽蕪湖 241000；*通訊作者 肖瀟 z8d1177@126.com

1 病例簡介

女，27歲，孕16周+4。超聲示胎兒頭顱橫徑56 mm，前后徑37 mm，頭圍157 mm，腹圍103 mm，肱骨長20 mm，股骨長20 mm。胎心率156次/分，律齊。最深羊水44 mm。顱腦、頭面部、軀體超聲表現(xiàn)見圖1。超聲診斷：單胎，胎兒存活，胎兒雙面畸形。引產(chǎn)娩出一雙面畸形死嬰。

圖1 女，孕16周+4，胎兒雙面畸形。超聲可見腦中線（箭），兩條腦中線成90°相交，相鄰的腦組織部分分界不清（星號），相鄰側(cè)腦室后腳部分融合（A）；超聲可見顱內(nèi)腦中線（箭）、脈絡(luò)叢（星號，B）；超聲示小腦缺失（箭，C）；切面上，每個面部均可見2個眼眶（箭），R-E為右面部雙眼，L-E為左面部雙眼（D）；超聲示右側(cè)面部雙眼（箭，E）；側(cè)面部，超聲示左側(cè)面部雙眼（箭，F(xiàn)）；超聲示頭下方僅見一個軀干，脊柱連續(xù)性完整（G）

2 討論

雙面畸形胎兒表現(xiàn)為連體胎兒頭面部結(jié)構(gòu)，存在不同程度的對稱性重復，而頸部及軀干部不重復，其發(fā)生率約為1/1 500 000～1/180 000[1]。雙面胎兒根據(jù)畸形程度分為3種類型：Ⅰ型主要表現(xiàn)為面部上半部分重復，每張臉都有2只眼、1個鼻，但擁有共同的嘴；Ⅱ型主要表現(xiàn)為面部下半部分重復，1 張臉有2 張嘴；Ⅲ型主要表現(xiàn)為面部部分對稱性或平行重復，如鼻和嘴有重復，但耳和眼無重復。本例為Ⅰ型。Watson 等[2]按面部朝向?qū)⑦B頭胎兒分為3種類型：Ⅰ型，兩張面部偏向同一方向；Ⅱ型，兩張面部朝向相反方向，約成140°～180°；Ⅲ型，兩張面部呈相反方向，約成90°。本例為Ⅲ型。

雙面畸形的形成原因不明，可能與環(huán)境污染、遺傳及孕早期接觸有毒有害物質(zhì)有關(guān)[3]。關(guān)于雙面畸形的發(fā)生機制目前有兩種主要的胚胎學理論[4]：①聯(lián)體 雙胎是雙面畸形的形成基礎(chǔ)，受精卵分裂過程中的不完全分離導致各自胚盤上的原條不能完全分開，從而形成聯(lián)體[5]。其中雙面畸形是最罕見的一種。Winkler等[6]研究認為雙面畸形是單卵雙胎分離不完全的結(jié)果。因此，妊娠早期明確雙胎妊娠的絨毛膜性和羊膜囊性非常重要。②正常雙胎形成過程中會存在兩個獨立脊索，并分別生長形成各自的神經(jīng)胚和神經(jīng)脊衍生物[7]。如兩個脊索相鄰過近且外胚層不足以覆蓋神經(jīng)細胞，則兩個鄰近的脊索在生長過程中發(fā)生融合[8]。根據(jù)融合時機、程度和位置不同從而形成不同的聯(lián)體雙胎。雙面畸形可能是融合程度最嚴重、時機最早的一種[9]。

總之，產(chǎn)前超聲可以反復、多角度觀察胎兒的連接部位、重復程度、血液供應(yīng)情況等。雙面畸形在孕早期不易診斷，中孕期可確診，一旦確診，建議終止妊娠。