產(chǎn)前超聲診斷泄殖腔外翻綜合征2例

郭小惠，盧 丹

(1.羅田縣婦幼保健院超聲科，湖北 黃岡 438600；2.武漢大學(xué)中南醫(yī)院超聲影像科，湖北 武漢 430071；3.湖北省產(chǎn)前診斷與優(yōu)生臨床醫(yī)學(xué)研究中心，湖北 武漢 430071)

圖1 病例1 A.超聲聲像圖示胎兒下腹部向外膨出的包塊，內(nèi)見腸管、肝臟、膽囊回聲； B.引產(chǎn)標(biāo)本見下腹壁缺損、腸管及部分肝臟膨出，外生殖器異常

病例1，孕婦26歲，孕23周，孕1產(chǎn)0。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒下腹壁寬2.05 cm回聲連續(xù)性中斷，下腹部至?xí)幉恳?.86 cm×2.75 cm包塊向外突起(圖1A)，內(nèi)見腸管、肝臟、膽囊回聲，膀胱未顯示；右側(cè)臍動脈可顯示，左側(cè)臍動脈未顯示；左足姿勢異常，呈馬蹄內(nèi)翻狀；脊柱骶尾段表面皮膚完整，骶尾段椎體橫切面呈“V”字形，并見1.08 cm×0.91 cm無回聲包塊稍向外突起，骶尾段椎體骨化中心顯示欠清晰；外生殖器顯示不清。超聲診斷：宮內(nèi)單活胎；胎兒腹壁缺損，隱性脊柱裂，左側(cè)足內(nèi)翻，膀胱未顯示，單臍動脈(考慮泄殖腔外翻綜合征)。行中期引產(chǎn)術(shù)，娩出后大體病理(圖1B)所見支持超聲診斷。

病例2，孕婦28歲，孕25周，孕2產(chǎn)1。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒下腹壁寬2.40 cm回聲連續(xù)性中斷，其間見3.58 cm×2.54 cm包塊向兩腿間膨出，內(nèi)見腸管回聲，包塊可見包膜，臍帶走行其上，膀胱未顯示；脊柱骶尾段椎體排列紊亂，椎弓分離，表面皮膚尚完整，未見腫塊膨出，脊髓圓錐末端位于L5～S1水平；外生殖器顯示不清。超聲診斷：宮內(nèi)單活胎；胎兒腹壁缺損，隱性脊柱裂，脊髓栓系，膀胱未顯示(考慮泄殖腔外翻綜合征)。行中期引產(chǎn)術(shù)，娩出后大體病理所見支持超聲診斷。

討論泄殖腔是胚胎發(fā)育時期的原始結(jié)構(gòu)。胚胎4～7周，尿直腸隔逐漸下降，將泄殖腔分隔為肛直腸管和尿生殖竇。此時位于前方的泄殖腔膜逐漸退縮至?xí)幉浚怪城荒ど戏诫p側(cè)中胚層嵴在中線處融合成生殖結(jié)節(jié)，并隨泄殖腔膜下降。如泄殖腔膜在尿直腸隔分隔泄殖腔為肛直腸管和尿生殖竇之前消失，則膀胱和直腸暴露在外，導(dǎo)致泄殖腔外翻[1]。泄殖腔外翻是嚴重的胎兒多系統(tǒng)畸形，可累及泌尿道、生殖道、腸道、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)，又稱臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖、脊柱裂綜合征[2]。

胎兒泄殖腔外翻的特征性超聲表現(xiàn)包括下腹壁缺損，下腹壁有包膜的軟組織包塊膨出，膀胱不顯示，脊柱畸形，肢體姿勢異常，生殖器形態(tài)異常或模糊不清、肛門閉鎖等[1]。下腹壁包塊是本病最常見的異常改變，包塊一般位置低、范圍廣，向會陰部延伸，膨出部位多位于臍下[2]。本組2例均見臍帶走行于包塊之上。膀胱不顯示是診斷泄殖腔外翻的重要線索，本組2例膀胱均未顯示。超聲掃查時應(yīng)注意在盆腔內(nèi)兩條臍動脈之間尋找膀胱無回聲區(qū)，避免將其他結(jié)構(gòu)誤認為膀胱。泄殖腔外翻脊柱畸形多表現(xiàn)為骶尾部出現(xiàn)包塊型閉合型脊柱裂，顱內(nèi)多正常，可合并椎體異常、脊柱側(cè)彎、脊髓栓系[3]。本組2例中，1例合并骶尾段脊膜膨出，另1例合并脊髓栓系。泄殖腔外翻常合并下肢肢體姿勢異常，常見足內(nèi)翻。本組1例合并足內(nèi)翻。泄殖腔外翻胎兒存在生殖器發(fā)育異常，超聲示外生殖器形態(tài)分辨不清。本組2例外生殖器均顯示不清，引產(chǎn)后標(biāo)本外觀見外生殖器異常。肛門閉鎖產(chǎn)前診斷困難，目前尚無統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)。既往研究[4]認為肛門橫切面超聲聲像圖不能顯示“靶環(huán)征”，僅見線狀低回聲或高回聲結(jié)構(gòu)，為肛門閉鎖征象。本組2例產(chǎn)前超聲均未能診斷肛門閉鎖。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在上述任何畸形時，應(yīng)仔細掃查其他相關(guān)結(jié)構(gòu)，如發(fā)現(xiàn)同時存在特征性的共有畸形，即可診斷泄殖腔外翻。