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    SMARCA4缺失性鼻腔鼻竇癌:10例研究擴(kuò)大SWI/SNF基因驅(qū)動(dòng)鼻腔鼻竇惡性腫瘤遺傳譜

    2020-02-28 09:02:09AgaimyA,JainD,UddinN
    關(guān)鍵詞:鼻竇亞型鼻腔

    Agaimy A, Jain D, Uddin N,etal. SMARCA4-deficient sinonasal carcinoma: a series of 10 cases expanding the genetic spectrum of SWI/SNF-driven sinonasal malignancies.Am J Surg Pathol,2020,44(5):703-710.

    近年分化差的鼻竇癌相關(guān)分子發(fā)病機(jī)制備受關(guān)注,有幾種組織形態(tài)學(xué)上未被分類的未分化鼻腔鼻竇癌,依據(jù)其獨(dú)特的遺傳學(xué)特征被重新確定了亞型或病種,如中線癌和SMARCB1缺失癌。

    作者描述一組罕見的鼻腔鼻竇未分化癌樣腫瘤,其特征表現(xiàn)為免疫組化標(biāo)記酵母交配型轉(zhuǎn)換/蔗糖不發(fā)酵復(fù)合物染色質(zhì)重塑SMARCA4(BRG1)缺失。10例患者中男性7例,女性3例,年齡20~67歲,中位數(shù)44歲。6例患者發(fā)病部位為鼻腔,2例患者發(fā)病部位為鼻及鼻竇,2例患者發(fā)病部位不明。6例患者最初被誤診為小細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌或大細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌。組織學(xué)顯示腫瘤由小的基底樣細(xì)胞(3例)或大的上皮樣細(xì)胞(7例)構(gòu)成,腫瘤細(xì)胞排列成巢和實(shí)性片狀,伴廣泛壞死;未見腺樣或其他組織學(xué)分化特征,1例見菊型團(tuán)。免疫組化檢測顯示腫瘤均表達(dá)CKpan,而CK5、p63、p16、TTF-1和NUT一致性缺失。其他標(biāo)志物呈不同程度的陽性:CK7(2/6、灶陽性)、Syn(9/10、多為灶弱陽性)、CgA(4/10、灶陽性)和CD56(3/5、灶陽性)。所有病例均表現(xiàn)為SMARCA4完全缺失,SMARCB1/INI1保留表達(dá)。8例行SMARCA2檢測,其中1例出現(xiàn)聯(lián)合缺失。

    隨訪數(shù)據(jù)顯示:2例患者采用手術(shù)治療,其中1例同時(shí)接受放療;3例患者僅接受化療;3例淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(頸部淋巴結(jié)、肝、骨、肺及縱隔)患者有2例在姑息化療后仍帶瘤存活8個(gè)月和9個(gè)月;1例在7個(gè)月后死于進(jìn)展性肺部疾病。6例患者中有4例(66%)死于該疾病,中位生存3個(gè)月。

    綜上所述,SMARCA4缺陷性鼻竇癌是未分化鼻腔鼻竇癌譜系中一類遺傳學(xué)獨(dú)特的高侵襲亞型,該亞型的發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大了SWITCH/SNF缺陷型鼻腔鼻竇癌譜系,同時(shí)擴(kuò)展了SMARCA4相關(guān)惡性腫瘤的部位分布。

    (王 婷1摘譯,余英豪2審校/福建省泉州市中醫(yī)院病理科,泉州 362000;2中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第900醫(yī)院病理科,福州 350025)

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