超聲產(chǎn)前篩查泌尿系統(tǒng)畸形的臨床研究

楊琴，王曼知，王團(tuán)美，陳芳

（長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院兒科，湖南 長(zhǎng)沙）

0 引言

先天性腎臟和泌尿道異常(Congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)是由于各種原因所致的，以先天性泌尿系統(tǒng)解剖學(xué)異常為臨床特征的表型多樣的一組疾病，占所有胎兒先天畸形疾病的20%-50%[1]，包括有腎不發(fā)育、腎發(fā)育不全、腎囊性病變、融合腎、腎積水、尿道下裂、膀胱外翻-尿道上裂等多種疾病。它可單獨(dú)發(fā)生或作為某一個(gè)綜合征的一部分[2]。例如尿道下裂、膀胱外翻-尿道上裂等病人，出生時(shí)可確診。但孤立腎、單腎發(fā)育不全等病人也可以終身不發(fā)病。有部分患兒因該疾病臨床癥狀較為隱匿，待出現(xiàn)癥狀時(shí)，已經(jīng)發(fā)展為兒童期或者成人期慢性腎功能不全[3]、腎結(jié)石、感染、電解質(zhì)紊亂，嚴(yán)重高血壓等危重情況。因此，如何早期診斷，甚至在胎兒期即予以確診，對(duì)患兒今后的生存質(zhì)量顯得尤為重要。這些患兒定期予以泌尿系統(tǒng)檢查，必要時(shí)予以內(nèi)科或外科干預(yù)，可盡量避免或延遲終末期腎臟損害。本研究對(duì)我院經(jīng)產(chǎn)前彩色多普勒超聲診斷為泌尿系統(tǒng)異常的胎兒進(jìn)行分析，研究CAKUT 在孕期的發(fā)病率，腎積水與孕周、孕母年齡的相關(guān)性，左右腎發(fā)病的差異性等情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2017 年1 月至2018 年12 月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦共7218 例，發(fā)現(xiàn)314 例胎兒泌尿系畸形病例，其孕母年齡在20～44 歲之間，平均年齡(28.98±4.16）歲；孕周在17～40.6 周區(qū)間，平均（30.8±6.40）周。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①家長(zhǎng)被告知檢查目的的前提下自愿接受篩查；②為單胎。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕期泌尿系超聲資料有缺失；②孕婦孕周、年齡、不良孕產(chǎn)史等一般資料不全；③多胎妊娠。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)同意。

1.2 方法

采用美國(guó)通用電氣生產(chǎn)的Voluson E8 E32343 彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為RAB6-D（四維）及C1-5-D（腹部），頻率為4～7MHz。孕婦取仰臥位，根據(jù)系統(tǒng)超聲檢查方法常規(guī)探查胎兒腎臟數(shù)目、形態(tài)，位置、大小和對(duì)稱性，三個(gè)側(cè)面（兩腎橫切面、脊柱旁矢狀切面及冠狀切面），腎實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)、異?；芈?，其他異常(如囊腫，占位)、輸尿管有無(wú)擴(kuò)張、膀胱充盈情況等。對(duì)有腎積水的胎兒行腎盂擴(kuò)張（RPD）檢查，腎盂擴(kuò)張（RPD）：測(cè)量橫斷面腎盂前后徑(APD)。

1.3 胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的診斷

單腎缺如、異位腎、腎囊腫、多囊腎、重復(fù)腎、腎臟大小有差異，診斷標(biāo)準(zhǔn)參考《實(shí)用兒科腹部超聲診斷學(xué)》[4]。腎積水的胎兒，腎盂擴(kuò)張RPD 判定標(biāo)準(zhǔn)為[5]：正常：APD＜5 mm；輕度RPD：APD 為5.1～9.9mm；中度RPD：APD 為10.0～14.9mm；重度RPD：APD ≥15 mm。雙側(cè)RPD 者分度以嚴(yán)重側(cè)記錄。

1.4 統(tǒng)計(jì)分析

采用SPSS 21.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，等級(jí)資料采用秩和檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料采用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行組間對(duì)比。檢驗(yàn)水準(zhǔn)a=0.05，即P＜0.05 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率

7218 例接受產(chǎn)前超聲檢查孕婦中，泌尿系統(tǒng)畸形總發(fā)生率為4.35%（共發(fā)現(xiàn)314 例泌尿系統(tǒng)畸形病例）。其中胎兒腎積水280 例，占89.17%；單腎缺如8 例（其中5 例左側(cè)腎缺如，3 例右側(cè)腎缺如），占2.54%；4 例異位腎，均為盆腔異位腎，占1.27%，2 例左側(cè)異位腎，其中1 例伴有羊水過(guò)多，2 例右側(cè)異位腎；腎臟囊腫4 例，占1.27%，3 例為左側(cè)，1 例為右側(cè)；多囊腎6 例，占1.82%，5 例為左側(cè)，羊水量正常，1 例為雙側(cè)，有羊水減少；重復(fù)腎5 例，占1.59%，1 例為左側(cè)，3 例為右側(cè)，1 例為雙側(cè)并伴有羊水過(guò)多；腎臟大小有差異7 例，占2.22%，6 例右腎比左腎小，1 例左腎比右腎小。多囊腎、異位腎、重復(fù)腎、腎囊腫B 超影像圖片見(jiàn)圖1。

圖1 多囊腎、異位腎、重復(fù)腎、腎囊腫產(chǎn)前超聲聲像圖片

2.2 孕中晚期胎兒腎積水的分級(jí)情況

根據(jù)RPD 分度標(biāo)準(zhǔn)判斷，本研究280 例腎盂擴(kuò)張?zhí)褐校暂p度擴(kuò)張為主，共238 例，占85.0%；重度擴(kuò)張的胎兒最少，僅5 例，占1.78%。孕中期發(fā)現(xiàn)的110 例病例中，積水分級(jí)分布在輕、中度；而孕晚期發(fā)現(xiàn)的170 例病例中，輕、中、重度均有分布，經(jīng)兩獨(dú)立樣本的秩和檢驗(yàn)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Z=-4.630，P=0.000），提示孕晚期腎盂積水發(fā)現(xiàn)率高于孕中期，且腎盂擴(kuò)張分級(jí)等級(jí)高。

表1 孕中期、孕晚期胎兒腎積水分級(jí)對(duì)比表

2.3 胎兒腎積水分級(jí)與孕母年齡相關(guān)性

280 例腎積水的胎兒，其孕母年齡在20～25 歲的孕婦有54 例，26 歲～30 歲137 例，大于31 歲89 例。經(jīng)多個(gè)樣本資料的秩和檢驗(yàn)，不同年齡段孕婦胎兒腎積水分級(jí)的分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.350，P=0.840）。

表2 不同年齡組孕婦出現(xiàn)腎盂擴(kuò)張的分度對(duì)比

2.4 左、右腎腎盂擴(kuò)張的發(fā)生率

280 例腎積水胎兒中，發(fā)生左腎腎盂擴(kuò)張的226 例，占80.71%；189 例發(fā)生右腎腎盂擴(kuò)張，占67.5%，經(jīng)卡方檢驗(yàn)，左、右腎盂擴(kuò)張發(fā)生率不同，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=12.740，P=0.000）左腎較右腎發(fā)病率高。

表3 左、右腎腎盂擴(kuò)張發(fā)生率對(duì)比表n(%)

3 討論

先天性腎臟尿路畸形(Congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)包括腎臟、收集系統(tǒng)、膀胱和尿道的功能和結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為腎盂輕度擴(kuò)張、輸尿管擴(kuò)張、多囊腎、孤立腎、異位腎等。雖然大多數(shù)胎兒泌尿系統(tǒng)先天性畸形對(duì)生命并不造成很大威脅，但仍有10%的雙側(cè)嚴(yán)重腎臟畸形是致死性畸形，需要終止妊娠。隨著超聲檢查技術(shù)的不斷進(jìn)步和普及，先天性泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常的檢出率逐漸增加。通過(guò)B超能清晰顯示腎臟大體形態(tài)，包括大小、皮髓質(zhì)、腎盂寬度；既無(wú)放射性損傷且敏感性高，可重復(fù)檢查、連續(xù)性觀察。懷孕早期(14 周)即可檢測(cè)到腎臟回聲，目前產(chǎn)前超聲檢查已成為胎兒泌尿系統(tǒng)畸形早期篩查的主要手段[6]。

本研究泌尿系統(tǒng)畸形總發(fā)生率為4.35%，發(fā)生率與國(guó)內(nèi)相關(guān)研究水平基本一致[7]。所有發(fā)現(xiàn)的泌尿系統(tǒng)畸形種類中，以腎積水發(fā)生率最高，占89.17%。與成人泌尿系統(tǒng)疾病不同，腎盂擴(kuò)張?jiān)谠S多正常胎兒中也相當(dāng)常見(jiàn)。發(fā)生率高的原因可能與黃體酮類激素有關(guān)，該類激素可以使泌尿系統(tǒng)平滑肌松弛。判斷是否為生理或病理性積水，需要根據(jù)其出生后的臨床表現(xiàn)及預(yù)后綜合考慮。6 例多囊腎有5 例發(fā)生于單側(cè)，僅一例發(fā)生于雙側(cè)，與黃靜[7]等研究所得出的結(jié)論正好相反，考慮跟本次發(fā)現(xiàn)的病例數(shù)較少有關(guān)。20 例腎臟發(fā)育異常，陽(yáng)性率2.55‰，與國(guó)內(nèi)報(bào)道類似[8]，主要為單側(cè)腎缺如、重復(fù)腎、腎大小不一。本次研究還發(fā)現(xiàn)孕晚期胎兒腎積水的陽(yáng)性率較高，胎兒腎積水分級(jí)與孕母年齡無(wú)相關(guān)性。

常用于診斷成人和兒童的泌尿系統(tǒng)先天發(fā)育畸形疾病的方法有：超聲檢查、靜脈腎盂造影、逆行尿路造影、尿路平片、計(jì)算機(jī)斷層尿路造影或磁共振尿路造影[9]，計(jì)算機(jī)斷層尿路造影的優(yōu)點(diǎn)是檢查時(shí)間短，磁共振尿路造影的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)電離輻射，但是這些辦法用于胎兒卻有較多局限。而超聲診斷對(duì)診斷胎兒準(zhǔn)確率越來(lái)越高，且超聲檢查對(duì)人體無(wú)創(chuàng)，也沒(méi)有輻射風(fēng)險(xiǎn)，廣泛應(yīng)用于胎前檢查，是檢查胎兒泌尿系統(tǒng)異常的主要方法，效果顯著值得廣泛推廣和臨床應(yīng)用。

4 結(jié)論

在這次通過(guò)B 超篩查胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的研究中，發(fā)現(xiàn)以腎盂擴(kuò)張的發(fā)生率最高，且左腎發(fā)病率高。孕晚期發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)畸形的陽(yáng)性率高，但與孕婦年齡無(wú)關(guān)，B 超影像學(xué)檢查因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)、實(shí)惠、方便、實(shí)時(shí)、非侵入性、無(wú)輻射、孕婦依從性好，值得推薦。