主編寄語

罕見病（rare disease）至今缺乏公認(rèn)的定義，各國根據(jù)自身人口基數(shù)、經(jīng)濟(jì)水平和醫(yī)療條件，對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)并不一致。美國將患病人數(shù)少于20萬人（或患病人口比例小于1/1500）的疾病定義為罕見病[1]；日本規(guī)定年患病人數(shù)少于5萬（或患病人口比例為1/2500以下）的疾病為罕見病[2]。全球罕見病有近7000種，共約3.5億例患者，從例數(shù)而言實為不罕見，但由于與常見病多發(fā)病相比，這一類疾病在人口中比例確實較小，導(dǎo)致醫(yī)療資源投入不足，相關(guān)信息缺失，醫(yī)生和醫(yī)療管理部門對此類疾病重視不足，診斷困難，缺乏有效治療藥物。

我國于2016年1月成立了罕見病診療與保障專家委員會，根據(jù)我國人口疾病罹患情況、醫(yī)療技術(shù)水平、疾病負(fù)擔(dān)和保障水平等，參考國際經(jīng)驗，由不同專業(yè)領(lǐng)域權(quán)威專家按照一定工作程序遴選，經(jīng)過兩年多時間研究和醞釀，2018年5月11日，由國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局與國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病[3]。其中神經(jīng)系統(tǒng)疾病占1/3，主要涉及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、自身免疫性疾病和退性變性疾病等領(lǐng)域。對三甲醫(yī)院特別是教學(xué)醫(yī)院神經(jīng)科?？漆t(yī)生來說，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病并不太罕見，有些疾病的診斷也不太困難。但罕見病中，80%為遺傳病，其中不少以全身系統(tǒng)性損害為主，或以神經(jīng)系統(tǒng)損害為首發(fā)或主要表現(xiàn)，明確這類疾病的診斷，對神經(jīng)科?？漆t(yī)生是一大挑戰(zhàn)。對基層醫(yī)生來說，可能存在無從下手，找不到診斷基本方向的問題。

神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)罕見病診斷困難的主要原因，除醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識不足外，不細(xì)致的臨床體格檢查，遺漏了有輔助診斷價值或特征性的體征也是一個方面。此外，現(xiàn)有實驗室檢測手段的不足，也是影響診斷的重要因素。雖然各種基因檢測目前在臨床中廣泛采用，但對檢測結(jié)果的準(zhǔn)確判讀，仍需持更嚴(yán)謹(jǐn)更科學(xué)的態(tài)度，而不能簡單地用基因檢測結(jié)果直接代替臨床診斷。檢測由于基因缺陷導(dǎo)致的異常代謝產(chǎn)物，對確立遺傳代謝障礙疾病的診斷極有價值，但目前能檢測的病種少，檢測機(jī)構(gòu)不足，是我國罕見病診斷的一大短板，各醫(yī)療單位和第三方檢測機(jī)構(gòu)都亟需加強(qiáng)。

絕大多數(shù)罕見病沒有特效治療藥物。目前國際上在罕見病治療領(lǐng)域加強(qiáng)了研究力度，取得了較大進(jìn)展，如脊髓性肌萎縮癥的基因治療、法布里病的酶替代治療等，都顯示了良好的臨床前景。但由于研發(fā)此類藥物投入大、適用人群少、市場需求小，鮮有制藥企業(yè)愿意研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為所謂的“孤兒藥”（orphan drug）。我國多數(shù)罕見病患者陷入了無藥可用，有藥用不起的境地。近年來，國家在罕見病科研、診斷、治療、藥物準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面都相繼出臺多個保障性政策法規(guī)，并鼓勵社會慈善機(jī)構(gòu)和藥品制造商制定輔助措施，使罕見病治療藥物不可及、患者不能負(fù)擔(dān)的問題逐步得到解決。

每年2月的最后一天被定為國際罕見病日 （Rare Disease Day），是早在2008年2月29日由歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起的[4]。值今年國際罕見病日即將到來之際，我刊推出罕見病專欄，請國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜易?，并做精彩點評。今后也將不定期刊出專欄文章，以提高神經(jīng)科同道對罕見病群體的關(guān)注，更加深入了解罕見病領(lǐng)域的發(fā)展?fàn)顩r以及面臨的困境，讓罕見病從“罕見”到 “熟知”，推動神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)罕見病的診斷和治療研究。