Prader-Willi綜合征合并脊柱側(cè)凸的病因、特點及治療

杜悠 仉建國

（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院骨科，北京 100730）

Prader-Willi 綜 合 征（Prader-Willi syndrome,PWS）是一類由于父源染色體15q11.2-q13 區(qū)域印記基因缺陷所致的多系統(tǒng)受累的罕見遺傳病，又稱肌張力低下-智力障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征、小胖威利綜合征。大多數(shù)PWS 病例為散發(fā)，發(fā)病率約為1/10000-1/30000[1]，全球患者超過40 萬[2]。PWS 患者嬰幼兒時期的最主要臨床表現(xiàn)為肌張力低下、喂養(yǎng)困難，此外還包括特征性面容（長顱窄面、鼻梁塌陷、上唇菲薄等）、運動語言發(fā)育落后、外生殖器發(fā)育不良等；兒童至成人時期的主要臨床表現(xiàn)為身材矮小、發(fā)育遲緩、過度攝食（常導(dǎo)致早發(fā)肥胖）、性腺功能低下等[3,4]。PWS常合并各種骨骼畸形或異常，包括脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、下肢力線異常（常表現(xiàn)為膝外翻）、足部畸形、步態(tài)畸形（常表現(xiàn)為“鴨步步態(tài)”）、骨量減少或骨質(zhì)疏松（常導(dǎo)致骨折）以及韌帶松弛等[5-7]。

脊柱側(cè)凸是PWS 最常見的骨骼畸形，約有15%～86%的PWS 患者合并脊柱側(cè)凸[8]。Chung 等[9]回顧了2001年至2012年登記在美國兒童住院患者數(shù)據(jù)庫的1071 例綜合征性脊柱側(cè)凸（syndromic scoliosis,SS）患者，PWS是最常見的三種合并SS綜合征之一，約占SS的14.9%，其余兩種分別為馬方綜合征（36.8%）及唐氏綜合征（16.0%）。脊柱側(cè)凸通常會嚴(yán)重影響患者生長發(fā)育及心肺功能，這使本身就飽受發(fā)育遲緩、肥胖癥等困擾的PWS 患者的治療更加困難。本文就PWS 合并脊柱側(cè)凸的致病機(jī)制、畸形特點以及治療方法等方面進(jìn)行綜述。

1 PWS合并脊柱側(cè)凸的病因

目前，此類脊柱側(cè)凸的發(fā)病機(jī)制尚不明確。有學(xué)者推測其直接原因可能是椎旁肌肉肌張力下降、肥胖以及骨骼發(fā)育不良，從而導(dǎo)致肌肉支持力減弱、負(fù)重增加，引起脊柱側(cè)凸[10]。

肌張力低下是PWS 的典型臨床表現(xiàn)[11]。de Lind van Wijngaarden 等[12]認(rèn)為軀干凈體重（trunk lean body mass,trunkLBM）與體表面積（body surface area,BSA）之比可作為評價肌張力的指標(biāo)，研究發(fā)現(xiàn)嬰幼兒患者trunkLBM/BSA 顯著低于青少年患者，而嬰幼兒患者長“C”形脊柱側(cè)凸的發(fā)生率較高，兩者間存在相關(guān)性，認(rèn)為嬰幼兒時期出現(xiàn)的長“C”形脊柱側(cè)凸可歸咎于肌張力低下。Murakami 等[13]的研究也從側(cè)面證實了這一點，測量非脊柱側(cè)凸組、非進(jìn)展型脊柱側(cè)凸組及進(jìn)展型脊柱側(cè)凸組PWS 患者CT 掃描上L4 平面椎旁肌肉的體積，結(jié)果顯示非脊柱側(cè)凸組及非進(jìn)展型脊柱側(cè)凸組椎旁肌肉體積的增長速率顯著高于進(jìn)展型脊柱側(cè)凸組。上述研究均提示椎旁肌肉體積降低及肌張力低下可能是導(dǎo)致PWS 患者脊柱側(cè)凸的原因，這與神經(jīng)肌肉疾病所導(dǎo)致的脊柱側(cè)凸較為類似。

兒童時期出現(xiàn)過度攝食以致進(jìn)行性肥胖是PWS的又一典型臨床表現(xiàn)[14,15]。de Lind van Wijngaarden等[12]對96 例PWS 患者的研究發(fā)現(xiàn)，合并脊柱側(cè)凸患者的體重指數(shù)（body mass index,BMI）顯著高于未出現(xiàn)脊柱側(cè)凸的患者。Odent 等[16]的研究也發(fā)現(xiàn)，PWS患者中脊柱側(cè)凸患者BMI 的Z 值中位數(shù)高于非脊柱側(cè)凸患者，而且高BMI 與脊柱側(cè)后凸畸形存在相關(guān)性。體重超標(biāo)增加了脊柱負(fù)重，可能會引起脊柱側(cè)凸畸形。

由于甲狀腺功能減低、性激素及生長激素（growth hormone,GH）水平下降，PWS 患者常合并有骨量減少甚至骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致骨骼發(fā)育不良[6,17,18]。Nakamura等[19]對148例PWS患者進(jìn)行骨密度檢測，其中41例可診斷骨量減少，50例可診斷骨質(zhì)疏松，占全部患者的61.5%；同時發(fā)現(xiàn)合并脊柱側(cè)凸患者的骨密度Z值低于不合并脊柱畸形患者，但差異無統(tǒng)計學(xué)意義。因此，骨密度降低與脊柱側(cè)凸的發(fā)生是否直接相關(guān)尚無定論，需要更大樣本的研究。

此外，PWS 患者的不同遺傳類型（父源染色體片段缺失、母源同源二倍體）、性別差異以及是否應(yīng)用GH治療均與脊柱側(cè)凸發(fā)病率無明確相關(guān)性[8,19-23]。

2 PWS合并脊柱側(cè)凸的特點

2.1 PWS合并脊柱側(cè)凸的起病年齡

與特發(fā)性脊柱側(cè)凸大多起病于青春期不同，約50%的PWS 患者脊柱側(cè)凸起病于10 歲以內(nèi)，且發(fā)病率隨年齡增長而提高[10,12,16,20]：Odent 等[16]統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，0到5 歲PWS 患者脊柱側(cè)凸發(fā)病率19.5%（7/36），5 到10 歲發(fā)病率為27.9%（12/43），10 歲以上發(fā)病率為66.7%（44/66）；Nakamura 等[20]的統(tǒng)計結(jié)果與之類似，1～5 歲的發(fā)病率為25.8%（8/31），6～10 歲的發(fā)病率為31.3%（5/16），10～15 歲的發(fā)病率為50.0%（10/20），16～20 歲的發(fā)病率為37.5%（6/16）。10 歲以前，PWS患者脊柱側(cè)凸發(fā)病率每5 年增加約10%；10 歲以后，發(fā)病率大幅提升至20%左右。因此，PWS 患兒每年都應(yīng)該對脊柱進(jìn)行一次全面的評估[16]。

2.2 PWS合并脊柱側(cè)凸的冠狀面特點

冠狀面方面，de Lind van Wijngaarden 等[12]復(fù)習(xí)了36 例PWS 合并脊柱側(cè)凸患者的全脊柱冠狀位X 線片，發(fā)現(xiàn)PWS 合并脊柱側(cè)凸主要分為兩種類型：①與神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸類似的長“C”形脊柱側(cè)凸（long C-curve scoliosis,LCS）；②與特發(fā)性脊柱側(cè)凸（idiopathic scoliosis,IS）類似的脊柱側(cè)凸，并可以用Lenke分型進(jìn)行分類。LCS 多見于肌張力低下的嬰幼兒患者，平均年齡4.4 歲（1.7～5.9 歲），并如前文所述LCS與低trunkLBM/BSA 存在顯著相關(guān)性。而與IS類似的脊柱側(cè)凸多見于少年及青少年，平均年齡11.1 歲（6.5～12.1 歲），而且在這些患者中未見LCS[12]。然而，幼年LCS患者若不予以干預(yù)，隨著年齡的增長會逐漸發(fā)展成為與IS 類似的脊柱側(cè)凸畸形，可能是由于脊柱生長過程中逐漸出現(xiàn)的代償彎所致。多個較大樣本的研究均未發(fā)現(xiàn)PWS合并先天性脊柱側(cè)凸[2,6,12,19]。

多項研究發(fā)現(xiàn)，PWS 合并脊柱側(cè)凸多發(fā)生在腰段或胸腰段[8,16,20]。Nakamura 等[20]對39 例患者的研究發(fā)現(xiàn)，左腰彎比例高達(dá)48.7%（19/39）；Nakamura等[8]對58例患者進(jìn)行Lenke分型，并與同期收集的IS患者進(jìn)行對照發(fā)現(xiàn)，PWS合并脊柱側(cè)凸主要呈現(xiàn)為腰彎或胸腰段彎（Lenke 5型55%，Lenke 6型22%），而IS患者主要呈現(xiàn)為胸彎（Lenke 1、2、3型）；可能是由于胸段脊椎有肋骨支持，而腰段脊椎缺乏肋骨支持加之肌張力低下，從而更容易出現(xiàn)脊柱畸形。此外，PWS 患者更傾向于出現(xiàn)腰段畸形可能與快速發(fā)育期異常有關(guān)，并存在年齡和性別差異，需要進(jìn)一步研究驗證。

2.3 PWS合并脊柱側(cè)凸的矢狀面特點

矢狀面方面，Odent 等[16]發(fā)現(xiàn)63 例PWS 合并脊柱側(cè)凸患者中，有24 例合并后凸畸形，其中18 例胸段后凸畸形，5 例胸腰段后凸畸形；脊柱側(cè)后凸畸形與高BMI 相關(guān)，常引起側(cè)凸的快速進(jìn)展和脊柱失平衡，大多需要手術(shù)治療（16/24）。Nakamura 等[8]對58 例PWS 合并脊柱側(cè)凸患者的矢狀位X 線片測量發(fā)現(xiàn)，T2-5 后凸平均18.3°±9.8°，T5-12 后凸平均17.3°±12.9°，腰前凸平均47.0°±13.1°，與IS 組患者比較均無統(tǒng)計學(xué)差異。此外，Kroonen 等[6]發(fā)現(xiàn)，PWS 患者常出現(xiàn)頸胸段后凸（16/30），維持固定的伸頭姿勢，而且該姿勢不能被動糾正。

3 PWS合并脊柱側(cè)凸的治療方法

3.1 針對PWS的一般治療

PWS 的基本治療原則是控制飲食行為與營養(yǎng)管理，以及針對不同的內(nèi)分泌代謝紊亂及相關(guān)問題進(jìn)行有效干預(yù)[24,25]。對于肌張力低下伴進(jìn)食困難的嬰幼兒，應(yīng)盡量保證足夠的熱量攝入，吸吮無力者可給予鼻飼管或特殊奶嘴喂養(yǎng)；而對于年長兒，需要嚴(yán)格管理食物，制定飲食計劃，監(jiān)測營養(yǎng)狀況，控制體重。早期飲食治療和長期營養(yǎng)監(jiān)測可以改善早期肌張力低下，避免進(jìn)行性肥胖的發(fā)生及進(jìn)展，不僅可以改善PWS 的預(yù)后，也能從一定程度上預(yù)防脊柱側(cè)凸的發(fā)生。此外，有研究表明PWS 患者BMI 水平與手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率密切相關(guān)[8,16]，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了體重管理的重要性。

3.2 GH治療

40%～100%的PWS 患兒因GH 缺乏導(dǎo)致身材矮小[26]，2000年美國食藥監(jiān)局批準(zhǔn)應(yīng)用人重組生長激素（recombinant human growth hormone,rhGH）治療PWS兒童矮小癥，而歐洲適用范圍更為廣泛，可用于改善PWS 患兒低體重，而不論是否合并矮小癥。有研究表明，體內(nèi)GH 水平升高可能引起脊柱側(cè)凸進(jìn)展[27-29]，Docquier 等[30]研究發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用GH 治療可能會增加脊柱側(cè)凸快速進(jìn)展的風(fēng)險。因此很多兒科醫(yī)師擔(dān)心GH 治療會引起或加重PWS 患者的脊柱側(cè)凸，并一度將脊柱側(cè)凸作為PWS 患者GH 治療的禁忌證。近些年，圍繞GH 治療與PWS 患者脊柱側(cè)凸是否相關(guān)，多個中心進(jìn)行了前瞻性或回顧性研究：de Lind van Wijngaarden等[23]進(jìn)行了一項多中心隨機(jī)臨床試驗，將91例PWS患兒隨機(jī)分為接受GH 治療組和對照組，經(jīng)過2 年的觀察發(fā)現(xiàn)，嬰幼兒時期（0～3.5 歲）及青春期前期（3.5～12/14 歲）治療組及對照組患兒在脊柱側(cè)凸發(fā)生、進(jìn)展以及治療時機(jī)方面的差異無統(tǒng)計學(xué)意義，而治療組患者的身高、trunkLBM、trunkLBM/BSA 以及胰島素樣生長因子-1（insulin-like growth factor 1,IGH-1）相比于對照組均有顯著提升；Nakammura 等[8]對193 例PWS 患者的回顧性研究也發(fā)現(xiàn)，接受GH 治療與未接受GH 治療的患者比較，脊柱側(cè)凸發(fā)病率的差異無統(tǒng)計學(xué)意義，脊柱側(cè)凸進(jìn)展速度的差異亦無統(tǒng)計學(xué)意義；Butler 等[22]研究發(fā)現(xiàn)，不同GH 受體類型（growth hormone receptor,GHR）的患者（d3/d3，fl/d3，fl/fl）脊柱側(cè)凸發(fā)病率的差異無統(tǒng)計學(xué)意義，這也從側(cè)面印證了GH 治療與脊柱側(cè)凸無關(guān)；此外還有多項研究均發(fā)現(xiàn)PWS 患者并不會因為接受GH 治療而引起脊柱側(cè)凸或加重脊柱側(cè)凸[10,16,20]。因此，近年來脊柱側(cè)凸不再作為GH 治療的禁忌證，甚至已經(jīng)出現(xiàn)較為嚴(yán)重的脊柱側(cè)凸仍可以繼續(xù)GH 治療。Odent 等[16]研究發(fā)現(xiàn)，個別PWS合并脊柱側(cè)凸患者在剛接受GH 治療1 個月時脊柱側(cè)凸出現(xiàn)快速進(jìn)展，而且接受GH 治療患者脊柱側(cè)凸進(jìn)展風(fēng)險較高，但差異無統(tǒng)計學(xué)意義。因此，建議骨骼發(fā)育尚未成熟的PWS 患者每年接受全面的脊柱檢查；由于PWS 患者常合并肥胖以及肌張力低下，Adam's 前屈試驗假陰性概率較高，建議應(yīng)用全脊柱正側(cè)位X 線檢查。對于接受GH 治療的合并脊柱側(cè)凸的PWS 患者，接受治療之前以及接受治療后每半年均應(yīng)進(jìn)行全面脊柱檢查，以避免GH治療可能導(dǎo)致的脊柱側(cè)凸進(jìn)展風(fēng)險；若發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)凸快速進(jìn)展，應(yīng)立即停止GH 治療。此外，GH 治療已被證實可以顯著改善PWS 患者肌肉力量、骨密度以及身體成分，促進(jìn)生長發(fā)育，避免糖尿病發(fā)生；因此，有些學(xué)者推測GH 可能對預(yù)防脊柱側(cè)凸起到積極作用[31]，尚有待進(jìn)一步研究證實。

3.3 石膏及支具治療

石膏及支具治療是PWS 合并脊柱側(cè)凸的治療手段之一。對于年幼的早發(fā)脊柱側(cè)凸患者，應(yīng)用石膏或支具治療效果比較明顯[32]。Oore 等[33]對10 例平均年齡（1.8±0.6）歲合并早發(fā)脊柱側(cè)凸的PWS 患者進(jìn)行持續(xù)石膏矯治（series cast correction,SCC），隨訪長達(dá)2 年。治療前10 例患者脊柱側(cè)凸平均角度為45°±18°，終末隨訪時可降至37°±11°，后凸可從56°±9°降至42°±6°，差異均具有統(tǒng)計學(xué)意義，此外患者T1-S1高度也有顯著提升；應(yīng)用Cotrel 和Morel[34]與Mehta[35]所描述的牽引-去旋轉(zhuǎn)-彎曲手法復(fù)位（elongationderotation-flexion,EDF）以及巴黎石膏背心固定矯形（plaster-of-Paris jacket）。該研究納入患者年齡較小，早期PWS 患者肌張力低下且尚未出現(xiàn)肥胖癥狀，因此SCC可以部分改善脊柱側(cè)凸角度，而遠(yuǎn)期效果仍需更長時間隨訪結(jié)果。對于年齡較大的患者，石膏及支具治療原則、方法與特發(fā)性脊柱側(cè)凸類似[6]，但治療效果很有限[2,12]，主要是由于PWS 患者體重較大以及常合并有精神問題，因此對石膏和支具治療的依從性較差，多數(shù)患者根本無法耐受治療。對于嚴(yán)重脊柱側(cè)凸需要手術(shù)治療的患者，應(yīng)避免使用石膏或支具治療，以避免造成胸廓塌陷[2,36]。石膏和支具治療的并發(fā)癥包括呼吸窘迫、皮膚破潰感染等。

3.4 手術(shù)治療及并發(fā)癥

關(guān)于手術(shù)矯治PWS 合并脊柱側(cè)凸的文獻(xiàn)較少。手術(shù)治療的主要目的是獲得脊柱穩(wěn)定以及矯正力線維持平衡，約15%～20%患者需要手術(shù)治療[16,37]。其手術(shù)指征尚無定論，大多學(xué)者認(rèn)為與IS 患者的手術(shù)指征類似，即Cobb角大于45°，且脊柱側(cè)凸持續(xù)進(jìn)展，存在冠狀面或矢狀面失平衡[6,12,16,31]。Odent 等[16]發(fā)現(xiàn)合并有脊柱后凸畸形的患者，手術(shù)概率顯著升高，因此需特別關(guān)注脊柱側(cè)后凸患者。對于早發(fā)脊柱側(cè)凸患者，可選用非融合手術(shù)[38]，包括傳統(tǒng)生長棒技術(shù)、縱向擴(kuò)張性人工鈦肋植入術(shù)（vertical expandable prosthetic titanium rib,VEPTR）、Shilla 生長棒技術(shù)以及磁控生長棒技術(shù)。Oore 等[33]對13 例PWS 合并早發(fā)脊柱側(cè)凸患者進(jìn)行了非融合手術(shù)，其中包括8例傳統(tǒng)生長棒手術(shù)，3 例VEPTR 手術(shù)以及2 例Shilla 手術(shù)，脊柱側(cè)凸由術(shù)前平均76°矯正至42°，且術(shù)后2年隨訪未見明顯變化，脊柱后凸畸形也由術(shù)前平均59°矯正至41°，T1-S1 高度以及胸廓高度也顯著增加。后路矯形融合手術(shù)適合于生長發(fā)育已經(jīng)接近成熟的患者，可以顯著矯正脊柱側(cè)凸畸形，恢復(fù)脊柱正常力線及平衡。手術(shù)固定手段多種多樣，早年包括Harrington 棒、Lique 系統(tǒng)、TRSH 內(nèi)固定系統(tǒng)等，但術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率極高；隨著經(jīng)椎弓根螺釘技術(shù)的發(fā)展以及麻醉技術(shù)的成熟，術(shù)后并發(fā)癥有所降低。

PWS 患者脊柱手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率可高達(dá)50%以上[33,36]，有學(xué)者認(rèn)為手術(shù)所帶來的風(fēng)險高于獲益[36]，其原因是PWS 患者存在較多合并癥，包括嚴(yán)重肥胖癥、糖尿病、矮小癥、睡眠呼吸暫停、呼吸窘迫、智力發(fā)育遲緩以及精神問題[31]。Accadbled 等[36]回顧1994 年至2004 年16 例接受手術(shù)治療的PWS 合并側(cè)凸患者，7例出現(xiàn)9 種并發(fā)癥：4 例術(shù)后在融合節(jié)段之上出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱后凸；4例出現(xiàn)脊髓損傷，其中3例為永久性脊髓損傷；5例出現(xiàn)傷口感染，其中3例需要再次清創(chuàng)手術(shù)；3 例出現(xiàn)內(nèi)固定松動移位。Oore 等[33]研究的非融合手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率也不樂觀，11 例出現(xiàn)了不同程度的并發(fā)癥，發(fā)生率高達(dá)85%，包括術(shù)中一過性脊髓監(jiān)測信號改變、截癱、斷棒、內(nèi)固定拔出、傷口深部感染以及呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥等。PWS 患者脊髓損傷風(fēng)險極高，主要是由于PWS 患者肌肉力量低下、韌帶松弛，術(shù)中矯形復(fù)位的過程中極易出現(xiàn)過度矯形，引起脊髓牽張；此外，存在后凸畸形的PWS 患者，尤其是頸胸段后凸，頸椎管狹窄以及脊髓壓迫的發(fā)生率較高，若術(shù)前未予以重視，術(shù)中操作可能會加重狹窄引起脊髓進(jìn)一步損傷。因此，對于PWS 合并脊柱側(cè)凸患者，術(shù)前應(yīng)完善MRI，明確有無椎管狹窄以及脊髓壓迫，術(shù)中應(yīng)避免過度矯形，強(qiáng)烈建議應(yīng)用脊髓監(jiān)測[2,36]，一旦出現(xiàn)脊髓監(jiān)測信號改變，應(yīng)立即停止手術(shù)操作，明確信號改變原因并及時糾正。手術(shù)切口感染發(fā)生率較高的原因包括：肥胖以及血糖水平控制不佳；因智力低下依從性較差而搔抓傷口；PWS 患兒皮膚真皮層較為纖薄使屏障能力下降等。因此，圍手術(shù)期應(yīng)嚴(yán)格控制血糖水平，同時加強(qiáng)看護(hù)，加強(qiáng)患者教育，術(shù)后應(yīng)及時查看傷口并予以及時換藥；如有感染體征，應(yīng)及時徹底清創(chuàng)，避免切口深部感染。PWS 合并脊柱側(cè)凸術(shù)后極易出現(xiàn)近端交界性脊柱后凸，尤其是在頸胸交界區(qū)域，可能是由于PWS患者本身存在頸胸段后凸畸形，加之肌力低下、韌帶松弛所致；術(shù)前應(yīng)仔細(xì)評估矢狀位X線片，選擇合適的上端固定椎，可參考神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸的融合原則，適當(dāng)延長融合節(jié)段[39]。內(nèi)固定器械相關(guān)問題（斷棒、螺釘拔出以及內(nèi)固定失?。┛赡苁怯捎诠橇繙p少及骨質(zhì)疏松所致，術(shù)前規(guī)范的GH 以及性激素治療可提高患者骨密度，降低內(nèi)固定相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險[31]。綜上，在手術(shù)治療前應(yīng)綜合評估患者自身情況，需兒科、內(nèi)分泌科、麻醉科等科室共同完善術(shù)前相關(guān)準(zhǔn)備，加強(qiáng)與患方的溝通及術(shù)后康復(fù)教育，以盡可能降低風(fēng)險，獲得滿意的手術(shù)效果。

4 小結(jié)

脊柱側(cè)凸是PWS 患者最常見的骨骼畸形，需要兒科及小兒骨科醫(yī)師共同關(guān)注。PWS 合并脊柱側(cè)凸主要是由肌張力下降、進(jìn)行性肥胖以及骨骼發(fā)育不良共同作用所導(dǎo)致。其特點與特發(fā)性脊柱側(cè)凸不盡相同：起病年齡多集中在10歲以內(nèi)。冠狀面上，嬰幼兒患者主要呈現(xiàn)出長“C”形脊柱側(cè)凸，青少年患者主要呈現(xiàn)出與特發(fā)性脊柱側(cè)凸類似的脊柱側(cè)凸，長“C”形脊柱側(cè)凸患者隨著年齡的增長會逐漸發(fā)展成為與IS 類似的脊柱側(cè)凸畸形；此外，PWS 合并脊柱側(cè)凸多發(fā)生在腰段或胸腰段。矢狀面上，高BMI 的PWS 患者更容易出現(xiàn)脊柱后凸畸形，PWS 患者常出現(xiàn)頸胸段脊柱后凸，維持固定的伸頭姿勢。治療上，合并脊柱側(cè)凸的PWS 患者更需要重視營養(yǎng)管理，控制飲食行為，以及糾正內(nèi)分泌代謝紊亂。GH 治療可以顯著改善PWS 患者的肌肉力量、骨密度以及身體成分，促進(jìn)生長發(fā)育，避免糖尿病發(fā)生，因此脊柱側(cè)凸不是GH 治療的禁忌證；對于接受GH 治療的PWS 合并脊柱側(cè)凸患者，接受治療之前以及接受治療后每半年均應(yīng)進(jìn)行全面脊柱查體，以及全脊柱正側(cè)位X 線檢查。石膏及支具治療對于PWS 合并早發(fā)脊柱側(cè)凸患者比較有效；而對于10 歲以上年齡較大的患者以及嚴(yán)重脊柱側(cè)凸患者應(yīng)避免應(yīng)用石膏或支具治療。手術(shù)是治療PWS 合并脊柱側(cè)凸的有效治療手段，其指征為Cobb角大于45°，脊柱側(cè)凸持續(xù)進(jìn)展以及存在冠狀面或矢狀面失平衡；對于早發(fā)脊柱側(cè)凸患者，可選用非融合手術(shù)，對于生長發(fā)育已經(jīng)接近成熟的患者，可應(yīng)用后路矯形融合手術(shù)。PWS 合并脊柱側(cè)凸患者的手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率極高，主要并發(fā)癥包括神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥、手術(shù)切口感染、近端交界性脊柱后凸以及內(nèi)固定失敗。由于PWS 為罕見病，國內(nèi)外關(guān)于PWS合并脊柱側(cè)凸的大樣本臨床研究較少，GH 治療和PWS 合并脊柱側(cè)凸進(jìn)展的關(guān)系，以及不同治療手段的療效尚需更大樣本的臨床研究證實。