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    遺傳規(guī)律和疾病

    2020-01-05 07:50:38駱昌芹
    家庭醫(yī)藥 2020年15期
    關(guān)鍵詞:孟德爾白花遺傳學(xué)

    □駱昌芹

    遺傳是指父母性狀通過無性繁殖或有性繁殖傳遞給后代,從而使后代獲得其父母遺傳信息的現(xiàn)象?!胺N瓜得瓜,種豆得豆”“龍生龍,鳳生鳳”,這都是在講遺傳現(xiàn)象。

    孟德爾遺傳學(xué)

    1822年7月22日,孟德爾出生在奧地利的一個貧寒的農(nóng)民家庭里,父親和母親都是園藝家。孟德爾受到父母的熏陶,從小很喜愛植物。當(dāng)時,在歐洲,學(xué)校都是教會辦的。學(xué)校需要教師,當(dāng)?shù)氐慕虝吹矫系聽柷趭^好學(xué),就派他到首都維也納大學(xué)去念書。

    大學(xué)畢業(yè)以后,孟德爾就在當(dāng)?shù)亟虝k的一所中學(xué)教書,教的是自然科學(xué)。1843年,年方21歲的孟德爾進了修道院以后,曾在附近的高級中學(xué)任自然課教師,后來又到維也納大學(xué)深造,受到相當(dāng)系統(tǒng)和嚴格的科學(xué)教育和訓(xùn)練,為后來的科學(xué)實踐打下了堅實的基礎(chǔ)。從維也納大學(xué)回到布魯恩不久,孟德爾就開始了長達8年的豌豆實驗。起初,孟德爾豌豆實驗并不是有意為探索遺傳規(guī)律而進行的。他的初衷是希望獲得優(yōu)良品種,只是在試驗的過程中,逐步把重點轉(zhuǎn)向了探索遺傳規(guī)律。

    在實驗中他驚奇地發(fā)現(xiàn):當(dāng)紅花豌豆與白花豌豆雜交時,第一代植株全開紅花。那么白花難道就銷聲匿跡了嗎?為了回答這個問題,孟德爾將第一代紅花植株自花授粉(指同一朵花中,雄蕊的花粉落到雌蕊的柱頭上,也叫自交)。妙得很,在第二代植株中,除了出現(xiàn)紅花,還有開白花的,兩者的比例為3∶1??梢娍刂萍t花與白花的遺傳因子——基因,在第一代中并沒有像紅墨水和自來水那樣完全融合在一起,而是仍保持各自的獨立性。只是紅花這一性狀得到了表現(xiàn),在遺傳學(xué)上稱為“顯性”,白花性狀潛伏了下來未能表現(xiàn),故稱為“隱性”。到了第二代,白花性狀又“分離”了出來,在遺傳學(xué)中稱為分離定律。

    孟德爾遺傳學(xué)是孟德爾根據(jù)豌豆雜交實驗的結(jié)果提出的遺傳學(xué)中最基本的定律,又稱經(jīng)典遺傳學(xué),包括分離定律和獨立分配定律。分離定律,講的是一對相對性狀,即紅花與白花,它們在雜合狀態(tài)下并不相互影響,而在配子形成中又按原樣分配到配子中去。如果同時考慮兩對以上的性狀,例如一種豌豆為開紅花的高植株,另一種為開白花的矮植株。孟德爾讓這兩種植株相互授粉,結(jié)果發(fā)現(xiàn),第一代全為高植株開紅花;而第二代卻出現(xiàn)了4種類型:高植株紅花、高植株白花、矮植株紅花、矮植株白花,它們的比例為9∶3∶3∶1。其中有兩種類型是全新的,是親代所沒有的。這就是遺傳學(xué)中的獨立分配定律。

    孟德爾的這些卓越科學(xué)見解,大大超過了那個時代的水平,但沒有引起科學(xué)界的重視,以致他的論文被打入“冷宮”。直到20世紀(jì),來自3個國家的3位學(xué)者同時獨立地“重新發(fā)現(xiàn)”孟德爾遺傳定律。從此,遺傳學(xué)進入了孟德爾時代。盂德爾的精湛研究,使他成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的鼻祖,后來的人們尊稱他為“遺傳學(xué)之父”。近代科學(xué)研究表明,這些規(guī)律無論是對微生物、動植物以至人類自己,都是適用的。如果當(dāng)時有諾貝爾獎,那孟德爾是受之無愧的。

    基因和染色體的異常造成遺傳病

    在孟德爾之前,人們曾認為遺傳是一個混合過程,但是孟德爾證實存在一種不可分割和獨立的遺傳單位,后來人們證實這種遺傳單位就是基因?;蚴沁z傳的基本單位,支持著生命的基本構(gòu)造和性能,儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。

    那么基因在哪里呢?首先我們應(yīng)該知道,構(gòu)成一切生物體的基本單位是細胞,細胞內(nèi)有細胞核。細胞很小,要在顯微鏡下才能看到,其內(nèi)的細胞核就更小了??墒羌毎藘?nèi)還有許多更小的東西,在放大800~1000倍的顯微鏡下,它們看上去有點像一根根小麻花。當(dāng)這些小麻花遇到某些特殊的染料時,即被染成鮮艷的紫紅色,所以叫它染色體?;蚓痛嬖谟谌旧w上。

    各種生物的染色體的數(shù)目和形態(tài)特征,都各不相同。盡管人類運用自己的聰明才智,早就把許多動植物的染色體研究得一清二楚了,可是對于自身的染色體卻一直是個謎。第一位真正搞清楚人類染色體數(shù)目的人,是個華裔,名叫蔣有興。1955年12月22日凌晨,蔣有興在顯微鏡下觀察了人類胚胎細胞的染色體,數(shù)出了他自己都難以置信的數(shù)字:46。要知道,早在1923年發(fā)表的論文中,佩因特得出了人類染色體的“正確”數(shù)目是48條的結(jié)論。隨后,48這個數(shù)字在整個細胞遺傳學(xué)界有著長達30多年無人質(zhì)疑的統(tǒng)治地位。直到1956年4月,蔣有興發(fā)表論文《人類的染色體數(shù)(The Chromosome Number of Man)》,指出人類有46條染色體。這一新的結(jié)論很快得到了很多其他實驗室觀察結(jié)果的驗證。從論文的發(fā)表,到人們接受“人類染色體有46條”這個科學(xué)事實,結(jié)束48條染色體這一認識在細胞遺傳學(xué)界長達30多年的統(tǒng)治地位,僅僅用了半年左右的時間。舊的錯誤結(jié)論被推翻,新的科學(xué)認識被建立,人類細胞遺傳學(xué)終于翻開了新的一頁!

    這46條染色體是成對的,總共有23對。其中22對稱為常染色體,這些染色體上的基因決定著人的絕大多數(shù)性狀;另一對稱為性染色體,它們是決定性別的。人們常常談到一種“陰陽人”,過去只知道這類患者“非男非女”,但不明其病因。現(xiàn)在人們知道了,問題就出在性染色體上。這類患者的染色體數(shù)目是47條或45條,即性染色體往往多一個或少一個。但這類患者一般較少。

    相比性染色體異常,常染色體異常要嚴重得多。兒科有一種疾病叫“先天愚型”,是最早報道也是最常見的一種染色體畸變綜合征。這類患者長得“傻里傻氣”,面貌也很奇特,兩眼凹陷,塌鼻梁,舌頭時常伸出嘴外,智力極差。研究發(fā)現(xiàn),這類患者的染色體有47條,僅比正常人多了一條染色體,竟導(dǎo)致如此嚴重的結(jié)果,真是差之毫厘,失之千里呀!細胞中的染色體“亂了套”,看來是壞事。但人類利用染色體的原理,人工培育了甜蜜多汁的無籽西瓜,這種西瓜細胞中的染色體不是成雙的,而是33條,比一般西瓜染色體多一條。

    人類中由基因和染色體的異常而造成的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病。遺傳性疾病有數(shù)千種,它們涉及到身體的各種器官。以前曾認為遺傳病是不治之癥,如今隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,已經(jīng)提供了一系列有效的手段來防治遺傳?。喝绺鶕?jù)病史和臨床檢查,給予遺傳勸告,以細胞遺傳、生化遺傳和分子遺傳學(xué)技術(shù)對產(chǎn)前胎兒進行診斷等。此外,遺傳病的療法是多種多樣的,除了藥物和手術(shù)治療外,物理療法和針灸治療也有一定的療效,如“假性肌肉營養(yǎng)不良癥”,患者肌肉軟弱,生活不能自理,使用物理療法可減輕癥狀,甚至改善肌肉的運動能力??梢灶A(yù)見,人們征服遺傳病并應(yīng)用“遺傳工程”為人類服務(wù)的日子已為期不遠了。

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