胎兒足內(nèi)翻畸形產(chǎn)前超聲檢查價值及局限性探討

相光華，王麗敏，趙賢哲，吳子諭，簡 練，張 婕

（廣東省婦幼保健院 廣東 廣州 510010）

隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)及超聲檢查儀器的分辨率提高，胎兒足內(nèi)翻及合并畸形檢出率也呈現(xiàn)逐年提高趨勢。本文對產(chǎn)前胎兒足內(nèi)翻及合并畸形總結(jié)分析，闡述引起胎兒足內(nèi)翻假陽性常見原因。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015 年1 月～12 月在廣東省婦幼超聲科產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查28479 例，產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實足內(nèi)翻99 例，孕婦的年齡22 歲～36 歲，平均年齡26 歲，孕周為周22+周～35+ 周，平均孕周26 周。

1.2 儀器和方法

使用儀器是GE-VolusonE8、E6 超聲診斷儀，二維探頭頻率3 ～5MHz，三維容積探頭頻率是4 ～8MHz，囑孕婦平臥位或側(cè)臥位，按照產(chǎn)科常規(guī)順序進行胎兒結(jié)構(gòu)篩查：胎兒頭顱、脊柱、內(nèi)臟、四肢，羊水及胎盤。四肢檢查采取由近端到遠端連續(xù)性掃查法，正常胎兒足底與脛腓骨垂直（呈7 字）。胎兒足內(nèi)翻診斷標準為：超聲在顯示小腿骨骼長軸切面的同時，可顯示足底尤其是前足足底切面，即足底平面和小腿骨骼長軸切面可在同一切面顯示，且這種關(guān)系持續(xù)存在，不隨胎動而改變，見圖1。檢查過程中發(fā)現(xiàn)胎兒足內(nèi)翻，仔細掃查是否合并其他結(jié)構(gòu)畸形。

圖1 孕25+ 單足內(nèi)翻（二維超聲圖像）

2 結(jié)果

2015 年產(chǎn)前篩查共28479 例孕婦，診斷胎兒足內(nèi)翻畸形共99 例（0.35%），產(chǎn)前診斷的符合率89.0%（88/99）；假陽性11 例，足內(nèi)翻假陽性率11% 詳見表3。雙足內(nèi)翻48 例（55.0%），單足內(nèi)翻40 例（45.0%），詳細分類詳見表1。足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)畸形類型及發(fā)生率詳見表2。

表1 88 例足內(nèi)翻分類及比例

表2 46 例足內(nèi)翻合并畸形的系統(tǒng)類型及百分比

表3 2015 年11 例足內(nèi)翻假陽性病例

3 討論

胎兒足內(nèi)翻畸形主要是跟骨及其他跗骨之間的關(guān)系異常，受累的跗骨有距骨、跟骨、舟骨和骰骨，從而導(dǎo)致前足內(nèi)收，跟骨內(nèi)收，足底或踝跖屈[1]。產(chǎn)前超聲檢查對準確顯示跟骨與其他跗骨的相互關(guān)系并判斷它們之間有無異常是非常困難的，但可以根據(jù)本病的典型前足內(nèi)收內(nèi)翻姿勢與小腿骨骼的相互關(guān)系作出明確診斷[2]，產(chǎn)前超聲診斷足內(nèi)翻具有較高的敏感性和特異性。足內(nèi)翻畸形是常見的胎兒肢體畸形，發(fā)病率1:250 ～1:1000[3]，本組病例的產(chǎn)前足內(nèi)翻的發(fā)病率為0.35%，與研究報道一致。胎兒足內(nèi)翻可以發(fā)生在單足，也可以發(fā)生在雙足，而雙側(cè)足內(nèi)翻的發(fā)病率較高，約占50% 左右[4]，本組病例雙足內(nèi)翻的比例為55%，單足內(nèi)翻比例為45%；足內(nèi)翻可單獨發(fā)病，也可合并其他系統(tǒng)畸形，本組病例足內(nèi)翻合并畸形比例52%，在文獻報道足內(nèi)翻有22% ～80% 畸形伴發(fā)率[5]范圍內(nèi)，其中合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形比例37%，合并肢體畸形約30%，合并顏面畸形及心臟系統(tǒng)畸形各為9%，合并其他系統(tǒng)畸形相對少見，足內(nèi)翻畸形合并癥可能累及全身各個系統(tǒng)。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒足內(nèi)翻時，區(qū)別單純性足內(nèi)翻或足內(nèi)翻合并其他畸形有重要意義，單純性足內(nèi)翻預(yù)后相對較好，50% 可以通過石膏固定治愈，效果不佳者，外科手術(shù)會取得相對較好的效果[1]；足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)畸形，根據(jù)合并畸形嚴重程度綜合分析決定預(yù)后，足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)嚴重畸形預(yù)后差，如合并復(fù)雜先天性心臟畸形、無腦兒、開放性脊柱裂等嚴重畸形時，建議孕婦及時終止妊娠。單純性足內(nèi)翻和足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)畸形處理方式不同，早期正確的產(chǎn)前診斷信息，孕婦可獲取最優(yōu)的產(chǎn)前診斷指導(dǎo)。

產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒足內(nèi)翻畸形或合并其他系統(tǒng)畸形時，可能為染色體異常導(dǎo)致的多種遺傳綜合征的一種常見表現(xiàn)[6]，有文獻報道足內(nèi)翻畸形時，合并染色體畸形的概率增加6% ～22%[1]，因此產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒足內(nèi)翻畸形或合并其他畸形時，建議對胎兒行相關(guān)的染色體檢查，根據(jù)染色體結(jié)果及胎兒畸形程度決定胎兒預(yù)后。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒足內(nèi)翻時有目的對微小畸形重點掃查。

產(chǎn)前超聲診斷診斷足內(nèi)翻存在一定假陽性率，本組病例的假陽性率為11%，MammenL[7]研究表明，雙側(cè)足內(nèi)翻有7% 的假陽性率，而單側(cè)足內(nèi)翻假陽性率則高達29%。分析足內(nèi)翻假陽性的常見原因：①由于胎兒孕晚期或外在因素引起宮腔受限，胎兒活動幅度較少，故容易導(dǎo)致足內(nèi)翻姿勢，導(dǎo)致假陽性[6]；②足內(nèi)翻假陽性的發(fā)生與檢查醫(yī)生的臨床經(jīng)驗及檢查手法是息息相關(guān)；③正常胎兒活動過程中，足部可出現(xiàn)類似足內(nèi)翻狀態(tài)[8]。圖1（胎兒足內(nèi)翻二維超聲圖像）及圖2（足內(nèi)翻假陽性二維超聲圖像）非常相似，產(chǎn)前超聲檢查單純從圖像是無法甄別胎兒足內(nèi)翻及假性足內(nèi)翻姿勢。本文共11 例胎兒足內(nèi)翻假陽性病例，10 例足內(nèi)翻假陽性發(fā)生在孕30 周后，由此可見在晚孕期胎兒宮腔受限，導(dǎo)致足內(nèi)翻假陽性概率明顯增加；本文1例縱隔子宮外在因素引起宮腔容積受限導(dǎo)致足內(nèi)翻假陽性。診斷胎兒足內(nèi)翻在晚孕期或存在宮腔受限的外在因素時，囑孕婦活動后胎兒胎位改變后或?qū)m腔受限改善后再次復(fù)查，謹慎做出胎兒足內(nèi)翻的診斷。

圖2 孕33+ 雙足內(nèi)翻假陽性（二維超聲圖像）

有文獻報道接近10% 的產(chǎn)前診斷先天性足內(nèi)翻胎兒產(chǎn)后為正常足，或僅僅為姿勢性的，不需治療或僅需輕微治療[9]。本文電話隨訪的11 例足內(nèi)翻假陽性新生兒，出生后在醫(yī)院小兒外科檢查為正常足，未進行相關(guān)的治療均可正常行走。因此晚孕期28 周后或具有宮腔受限的外在因素時，診斷足內(nèi)翻要謹慎，防止誤診，導(dǎo)致足內(nèi)翻假陽性，避免不必要孕婦選擇性終止妊娠。提高產(chǎn)前的足內(nèi)翻診斷率，降低足內(nèi)翻假陽性的發(fā)生率，對臨床具有重要的指導(dǎo)意義。