胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲診斷分析

張曉慧，肖利軍，鄧 旦△，梁 燕，廖明松，羅 丹

（1.成都軍區(qū)總醫(yī)院超聲科，四川成都 610083；2.北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院健康門診，北京 100700）

胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲診斷分析

張曉慧1，肖利軍2，鄧 旦1△，梁 燕1，廖明松1，羅 丹1

（1.成都軍區(qū)總醫(yī)院超聲科，四川成都 610083；2.北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院健康門診，北京 100700）

目的探討胎兒肢體畸形超聲聲像圖特征及方法學(xué)特點。方法回顧性分析2010年5月至2012年5月在成都軍區(qū)總醫(yī)院接受系統(tǒng)性超聲檢查的6 336例孕婦，使用連續(xù)順序追蹤超聲法（SCSA）檢測胎兒上下肢長骨，觀察手足時加用弧形掃查法，動態(tài)觀察胎兒肢體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢及運動等情況。系統(tǒng)檢查完成后對可疑或畸形部位進行三維成像作為補充，對胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果進行分析。結(jié)果6 336例孕婦經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實的胎兒肢體畸形20例，產(chǎn)前超聲檢出18例，分別為四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，雙側(cè)橈骨缺失1例，一側(cè)手缺失1例，雙下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足內(nèi)翻3例，重疊指1例；2例漏診分別為多指及重疊指。結(jié)論末端指趾數(shù)目及手足姿勢異常易漏診，是檢查的難點和重點。

超聲檢查，產(chǎn)前；缺肢；多指（趾）畸形；連續(xù)順序追蹤超聲法

胎兒肢體畸形發(fā)生率約為1／500［1］，其種類和受累部位較多，并且手足部的畸形可能合并神經(jīng)、心臟、泌尿等多系統(tǒng)畸形或染色體異常［2］，給患者及家屬帶來很大痛苦。產(chǎn)前超聲檢查對胎兒肢體顯像雖有獨特優(yōu)勢，但漏診仍時有發(fā)生。本文對20例經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實的胎兒肢體畸形病例進行回顧性分析，旨在探討胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷的特點。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2010年5月至2012年5月在成都軍區(qū)總醫(yī)院門診行系統(tǒng)性超聲檢查的孕婦6 336例，年齡19～40歲，平均（25.0±5.3）歲，孕周18～26周，平均（23.0±2.7）周。

1.2 方法

1.2.1 儀器 使用Philips IU22和Siemens S2000彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0mHz。設(shè)備具有常規(guī)超聲、彩色多普勒、三維成像功能等。所有檢查均在儀器設(shè)置的胎兒超聲檢查條件下完成。

1.2.2 檢查方法 （1）孕婦取仰臥位，必要時取側(cè)臥位，常規(guī)觀察胎兒、胎盤、羊水及臍帶等，測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長徑、羊水最大深度、臍動脈血流S／D比值、阻力指數(shù)、搏動指數(shù)，了解胎兒生長發(fā)育情況。（2）對胎兒四肢采取連續(xù)順序追蹤超聲法（SCSA）進行超聲檢查，即從肢體近端開始檢查，沿其自然伸展方向追蹤至肢體遠端（指、趾），觀察手足時加用弧形掃查法。（3）超聲掃查應(yīng)逐一肢體、逐一節(jié)段，由近段至遠段，判斷肢體及其內(nèi)長骨的數(shù)目、長度、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系、活動情況等。因胎兒體位受限或局部羊水偏少致胎兒肢體顯示不清時，可讓孕婦變換體位或活動20min后再檢查。（4）發(fā)現(xiàn)胎兒肢體異常，特別是可疑或畸形部位時，同時采用三維成像技術(shù)檢查，獲得更多、更直觀的信息。所有病例均經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實。

2 結(jié) 果

2.1 胎兒肢體畸形分布 6 336例孕婦經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實的胎兒肢體畸形20例，產(chǎn)前超聲檢出18例，分別為四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，雙側(cè)橈骨缺失1例，一側(cè)手缺失1例，雙下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足內(nèi)翻3例（典型病例見圖1），重疊指1例。本組2例漏診分別為多指及重疊指。

2.2 三維超聲檢查評價 18例肢體畸形的胎兒都能夠成功地進行三維掃查并得出三維立體圖像。四肢短小畸形應(yīng)用三維成像可見長骨明顯短小，并可得到骨骼病變的全貌；1例海豹肢體畸形上臂與前臂以及大腿完全缺失，手直接連于軀干上（圖2）；1例左側(cè)手掌及指骨缺失，僅見肉團，三維成像顯示上肢末端缺如（圖3）；對二維超聲漏診的2例多指及重疊指，三維成像可能因二維圖像質(zhì)量欠佳或胎動偽像未能予以及時發(fā)現(xiàn)。

圖1 典型胎兒足內(nèi)翻超聲圖像

圖2 海豹兒畸形三維成像（A）與引產(chǎn)后（B）圖片

圖3 胎兒左手缺失二維（A）與三維（B）圖像

3 討 論

胎兒肢體畸形屬骨骼系統(tǒng)畸形的一種，國外文獻報道發(fā)生率約為0.2%［3］。國內(nèi)最近資料分析胎兒單純的某系統(tǒng)畸形中骨骼肢體畸形排在第2位［4］。胎兒肢體畸形發(fā)生率高，而且染色體異常的發(fā)生率明顯高于肢體正常胎兒。因此，胎兒肢體畸形的產(chǎn)前診斷具有重要意義。

SCSA強調(diào)對胎兒四肢逐一進行連續(xù)、順序、追蹤觀察，完整地追蹤每一條肢體，取得了明顯的效果［5－7］。本組產(chǎn)前超聲檢查中短肢畸形最多，因為胎兒長骨比較容易顯示，長骨發(fā)育異常的超聲檢出率也較高，漏診率低［8］，例如軟骨發(fā)育不良、致死性侏儒等，并能根據(jù)其短肢等特征作出明確診斷。橫行及縱行肢體缺陷，超聲診斷也比較容易，上述各種類型的畸形超聲應(yīng)盡量避免漏診。如果某段肢體反復(fù)觀察仍未探及，應(yīng)有記錄并告知孕婦，這樣既可以客觀地反映胎兒肢體情況，又可避免醫(yī)患糾紛。

雖然超聲對胎兒肢體畸形有重要的診斷價值，但也存在一定的局限性［9］。胎兒四肢遠端的畸形，例如胎兒手足的多指趾、重疊、粘連、并指等畸形，都容易發(fā)生漏診或誤診［10－11］，因胎兒手足畸形表現(xiàn)復(fù)雜多樣，并受胎兒姿勢運動的影響，在產(chǎn)前超聲規(guī)定的檢查時間內(nèi)完全準(zhǔn)確無誤觀察手足異常確實有一定難度，除非是在羊水適量、胎兒手足位置適宜時比較容易獲得理想的圖像的情況下，一般情況下獲得理想的圖像較為困難，是產(chǎn)前超聲診斷的難點。胎兒手足畸形更重要的危害在于合并染色體異常，特別是與Down綜合征及18-三體、21-三體綜合征關(guān)系密切，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形手、重疊指、小指第2節(jié)指骨缺失及馬蹄內(nèi)翻足等手足部的畸形可作為胎兒染色體篩查的重要指征，二者結(jié)合有助于發(fā)現(xiàn)胎兒遺傳性疾病［12］。

三維超聲能提供更加直觀、空間感強、細節(jié)豐富的圖像信息而成為二維超聲的重要補充［13］。二維超聲可以顯示長骨及手足部形態(tài)異常，但是對其外形特征無法得出立體的判斷，三維表面成像可描畫出肢體的全貌，最大透明成像還能直接顯示出異常骨骼的形態(tài)和數(shù)目［14－15］。在應(yīng)用中要注意三維數(shù)據(jù)的獲取和成像質(zhì)量，需以二維掃查為基礎(chǔ)。

綜上所述，胎兒肢體檢查只要遵循正確的掃查方法與靈活的技巧，可以大大提高肢體畸形的檢出率；胎兒肢體遠端部位是檢查的難點，要避免漏診、誤診，這也是超聲檢查的重點所在；超聲檢查既要做到全面觀察，又要抓住重點，不能忽視任何疑點。目前產(chǎn)前超聲檢查仍是篩查胎兒肢體畸形不可替代的首選方法，是產(chǎn)前診斷不可缺少的有效手段，可為臨床及時正確選擇處理方案提供指導(dǎo)。

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Prenatal ultrasound diagnosis and analysis of fetal limb deformities

ZhangXiaohui1，XiaoLijun2，DengDan1△，LiangYan1，LiaoMingsong1，LuoDan1
（1.DepartmentofUltrasound，GeneralHospitalofChengduMilitaryRegion，Chengdu，Sichuan610083，China；2.Health Clinic，AffiliatedBayiChildren＇sHospital，GeneralHospitalofBeijingMilitaryRegion，Beijing，Beijing100700，China）

ObjectiveTo explore the ultrasonographic characteristics and methodology characteristics of fetal limb deformities.MethodsA retrospective analysis was made on 6 336pregnant women accepting systematic prenatal ultrasonography during the period of May 2010to May 2012in the General Hospital of Chengdu Military Region.The long bones of the upper and lower limbs were scanned by using the systematic continuous sequence approach（SCSA）and by adding the arc rotaryprocess for observing the hands and feet，fetal limbs morphology，structure，posture and movement，etc.were dynamically observed.The suspected position or fetal limb deformities were examined with three-dimensional（3D）ultrasonography as the supplementary.The prenatal ultrasound examination results of fetal limb deformities were analyzed.ResultsAmong 6 336pregnant women，20cases of fetal limb deformities were confirmed by induced labor or after birth，18cases were diagnosed by the prenatal ultrsound，including 5cases of short limbs deformity，3cases of fatal dwarf，1case of phocomelia，1case of double radiuses absence，1case of unilateral hand missing，1 case of double shank absence，2cases of polydactyly，3cases of foot varus and 1case of overlapping finger.2cases of missed diagnosis were multiple fingers and overlapping finger.ConclusionThe abnormality of terminal fingers（toes）number and posture is easy to be missed diagnosis，which are the difficulty and the key point of examination.

ultrasonography，prenatal；ectromelia；polydactyly；systematic continuous sequence approach

10.3969／j.issn.1671-8348.2014.10.014

A

1671-8348（2014）10-1194-02

張曉慧（1977－），主治醫(yī)師，碩士研究生，主要從事產(chǎn)科超聲診斷研究。△

，Tel：13880962096；E-mail：dengdan＿888＠126.com。

2013-09-08

2013-12-16）

論著·臨床研究