先天性外中耳畸形(6)
——分類研究進展*

張?zhí)煊?盧鑫雨

先天性外中耳畸形(microtia and atresia，MA)是耳科最常見的一種畸形，主要表現(xiàn)為出生后耳郭形態(tài)異常，可伴發(fā)外耳道狹窄和閉鎖、中耳結(jié)構(gòu)異常，部分伴下頜骨發(fā)育不良等。先天性外中耳畸形臨床表現(xiàn)多樣，可分為兩大類：耳郭形態(tài)異常(auricular deformation)和耳郭結(jié)構(gòu)異常(auricular malformation)，前者表現(xiàn)為耳郭形態(tài)異常不伴耳郭亞結(jié)構(gòu)顯著缺損或聽力減退；后者表現(xiàn)為耳郭結(jié)構(gòu)異常伴耳郭亞結(jié)構(gòu)顯著缺損及聽力減退。由于其臨床表型不一，眾多學者根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗先后提出了不同的分類方法，本文將介紹先天性外中耳畸形的不同分類方法。

1 先天性外中耳畸形——結(jié)構(gòu)畸形

耳郭結(jié)構(gòu)畸形是指由于胚胎發(fā)育早期耳部皮膚和軟骨發(fā)育不全導致的耳郭畸形，即通常所指的小耳畸形(microtia)；其形態(tài)多變，病情輕重不一。目前的分類方法紛繁復雜，1926年，德國學者Marx提出了Marx分型，后經(jīng)Tanzer、Weerda等進一步完善；Altmann、Schuknecht等在分類中著重考慮外耳道情況；中耳畸形分類多采用Teunissen分型；此外，Jahrsdoerfer評分著重依據(jù)顳骨高分辨率CT影像學表現(xiàn)；Nagata分型是患者術(shù)前評估的重要參考依據(jù)。

1.1耳郭畸形

1.1.1Marx分型[1]1926年德國學者Marx提出了一種依據(jù)耳郭形態(tài)進行分型的方法，這種方法簡單、實用，目前仍然是最經(jīng)典、臨床中最常用的耳郭畸形分類方法[2]。I度：耳郭略小于正常耳郭，耳郭表面重要標志性結(jié)構(gòu)能夠辨認，有耳道口和小耳甲腔，可伴外耳道輕度狹窄；II度：最為典型，耳郭大小是正常耳郭的1/2～2/3，表面重要解剖結(jié)構(gòu)多數(shù)不能辨認，或只存在呈垂直方向的臘腸狀耳輪，伴外耳道閉鎖；III度：耳郭重度畸形，完全無法辨認耳郭表面結(jié)構(gòu)，只存留皮膚、軟骨形成的組織團塊，嚴重者可表現(xiàn)為無耳，常伴患側(cè)下頜骨發(fā)育不良。

1.1.2Tanzer分型[3]Tanzer于1978年報道，依據(jù)耳郭形態(tài)和畸形部位分為四型，分型時考慮了手術(shù)方式、胚胎發(fā)育等因素。I型：無耳畸形；II型：完全性耳郭發(fā)育不良/小耳畸形(IIa：伴外耳道閉鎖；IIb：不伴外耳道閉鎖)；III型：耳郭中1/3發(fā)育不良；IV型：耳郭上1/3發(fā)育不良(IVa：杯狀耳畸形；IVb：隱耳畸形；IVc：整個耳郭上1/3完全畸形)；V型：招風耳。

1.1.3Weerda分型[4]1968年Rogers歸納并改進了上述兩種分型方法，將胚胎發(fā)育和手術(shù)步驟等因素納入考慮范圍[5]，后經(jīng)Weerda歸納整理并于1988年發(fā)表。I度：耳郭輕度畸形，大部分結(jié)構(gòu)可清晰辨別，可細分為八種類型：a巨耳、b隱耳、c杯狀耳、d招風耳、e耳輪上部缺失、f耳垂畸形、g小葉畸形、h其他微小畸形；II度：耳郭中度畸形，只能辨別出一部分結(jié)構(gòu)，分為：a杯狀耳III型，b小耳(mini ear)；III度：耳郭重度畸形，正常結(jié)構(gòu)完全無法辨認，常伴外耳道完全閉鎖，分為：a單側(cè)，b雙側(cè)，c無耳畸形。Weerda分型具有一定的外科指導意義，I度患者無需使用皮膚和軟骨進行耳郭重建；部分II度患者需使用皮膚和軟骨進行耳郭重建；III度患者耳郭重建需使用皮膚和大量軟骨組織。

1.1.4Nagata分型[6]日本學者Nagata于1993年報道，依據(jù)耳郭形態(tài)將小耳畸形分為耳甲腔型和耳垂型。耳甲腔型：部分耳郭結(jié)構(gòu)可辨認，耳甲腔小，耳屏存在，伴外耳道閉鎖，可分為大耳甲腔型(耳甲腔基本正?；蚵孕?，側(cè)面可看到)和小耳甲腔型(耳甲腔狹小，側(cè)面不能看到)；耳垂型：耳郭大部分結(jié)構(gòu)不能辨認，或只剩一個明顯的耳垂，耳屏和耳甲腔不存在，外耳道閉鎖，殘耳形態(tài)不規(guī)則，可呈菜花狀、舟狀或臘腸狀等。目前Nagata分型是先天性外中耳畸形患者術(shù)前評估的重要參考依據(jù)，與手術(shù)切口位置和形態(tài)、軟骨支架雕刻形態(tài)、殘耳組織保留程度均有密切聯(lián)系。

1.1.5Hunter分型[7]2010年一些從事形態(tài)學研究的專家學者對人體各大器官系統(tǒng)畸形的形態(tài)學術(shù)語進行了規(guī)范化，并就這些術(shù)語的定義達成了共識[8]。Hunter對耳部形態(tài)學術(shù)語進行了定義和闡釋，其依據(jù)耳郭形態(tài)和耳郭中間縱向長度將小耳畸形分為三度，I度：耳郭正常結(jié)構(gòu)完全存在，中間縱向長度大于平均值-2SD；II度：部分耳郭正常結(jié)構(gòu)存在，中間縱向長度大于平均值-2SD；III度：部分耳郭結(jié)構(gòu)存在，但這些結(jié)構(gòu)均不可辨認，伴外耳道完全閉鎖；IV度：無耳畸形。

1.2耳道畸形

1.2.1Altmann分型[9]1955年Altmann依據(jù)外耳道狹窄程度、中耳畸形程度將小耳畸形分為三類，輕度：外耳道、顳骨發(fā)育不良，鼓膜面積小于正常，鼓室腔基本正常或輕度畸形；中度：外耳道完全閉鎖，鼓室腔狹小伴不同程度的畸形，顳骨完全畸形呈板狀，其中心通常為一層由結(jié)締組織構(gòu)成的膜狀物；重度：外耳道完全閉鎖，中耳完全畸形或缺失，聽小骨嚴重畸形或缺失。

1.2.2Schuknecht分型[10]1989年Schuknecht提出的一種分型方法，A型：外耳道狹窄局限于纖維軟骨段，常伴膽脂瘤形成和中耳傳導性耳聾；B型：外耳道纖維軟骨段和骨性段的狹窄屈曲，鼓膜縮小或可見分隔，錘骨柄縮短或彎曲，錘骨可附著于鼓環(huán)或外淋巴管壁上，常伴中重度聽力損失；C型：外耳道完全閉鎖，僅在皮膚表面留一淺坑；錘骨頭輕微變形，和砧骨體融合，與閉鎖板有纖維性連接；面神經(jīng)可部分重疊于卵圓窗；乳突氣化良好；D型：外耳道完全閉鎖，面神經(jīng)或迷路異常，伴中耳發(fā)育不全和乳突氣化不全。Schuknecht分型中A型患者需及時行外耳道及鼓室成形術(shù)以防止外耳道膽脂瘤穿透鼓膜，侵入中耳，并有助于緩解傳導性聽力損失；B型和C型患者可行外耳道及鼓室成形術(shù)；D型患者不適合聽力重建手術(shù)，可以考慮植入骨錨式助聽器(bone-anchored hearing aid, BAHA)。

1.3中耳畸形

1.3.1Jahrsdoerfer評分[11]1992年Jahrsdoerfer報道了一種依據(jù)患者高分辨率顳骨CT影像學表現(xiàn)的評分系統(tǒng)，共計10分，其中鐙骨存在為2分，卵圓窗開放、中耳腔存在、面神經(jīng)正常、錘砧復合體正常、乳突氣化好、砧骨鐙骨連接正常、圓窗開放、外耳道顯露分別為1分。患者術(shù)前評分與手術(shù)成功率呈正相關(guān)，≤5分的患者不適合手術(shù)；該評分系統(tǒng)有助于篩除那些不適合進行手術(shù)治療的患者，并對手術(shù)難易程度、患者術(shù)后聽力恢復情況進行合理預測。

1.3.2Teunissen分型[12]該分型是目前臨床最常用的中耳畸形分型方法，由Teunissen于1993年報道。I度：先天性鐙骨固定；II度：鐙骨固定合并其他先天性聽骨鏈異常；III度：先天性聽骨鏈異常但鐙骨足板可活動，又分為兩個亞型：聽骨鏈不連續(xù)和鼓室上部固定；IV度：先天性卵圓窗或圓窗不發(fā)育或發(fā)育不良，又分為不發(fā)育和發(fā)育不良(面神經(jīng)交叉、鐙骨動脈穩(wěn)定)兩個亞型。文獻報道I度患者(僅表現(xiàn)為鐙骨固定)可選擇常規(guī)的鐙骨切除術(shù)；II度患者(鐙骨固定合并錘骨/砧骨異常)須首先修復錘骨/砧骨固定；對于III/IV度患者，由于打開前庭會不同程度損害內(nèi)耳功能，最佳手術(shù)方案至今未有定論。

1.3.3De la Cruz分型[13]該分型方法是對Altmann分型的進一步細化，將中耳畸形分為輕度和重度。輕度：乳突氣化正常，前庭窗、鐙骨底板正常，面神經(jīng)和鐙骨底板關(guān)系正常，內(nèi)耳正常；重度：乳突氣化不良，前庭窗、鐙骨底板畸形或缺如，面神經(jīng)走形異常，內(nèi)耳異常。根據(jù)該分型輕度患者可以進行外耳道及鼓室成形術(shù)；重度患者不適合行聽力重建手術(shù)，可考慮骨導助聽器植入等。

2 先天性外中耳畸形——形態(tài)畸形

耳郭形態(tài)畸形指耳郭肌肉發(fā)育異?；虍惓Ｍ饬ψ饔?胎位異常、產(chǎn)道擠壓等)使耳郭產(chǎn)生的扭曲變形[14]，國內(nèi)外文獻報道其發(fā)生率最高可達55.2%[15～18]。有學者統(tǒng)計了1500例新生兒，發(fā)現(xiàn)其中862例出生后存在耳郭形態(tài)異常，其中31.55%的新生兒耳郭形態(tài)異常在隨訪30天后可自愈，但仍有如下比例的耳郭形態(tài)異常需進一步處理[16]：招風耳(prominent ear,4.6%)、杯狀耳(cup ear,4.63%)、垂耳(lop ear,7.97%)、Stahl耳(Stahl ear,1.7%)、耳甲異常凸起(conchal crus,3.9%)、耳輪畸形(helical rim deformity,3.43%)及合并2種或以上畸形的復合畸形(mixed ear deformity,2.93%)(圖1)。

2.1招風耳 招風耳以耳顱角近似直角(正常約為30°)、甲舟角大于150°(正常約為90°)、耳廓上端與顱側(cè)壁距離超過2 cm為特征，耳廓大小正?；蚱螅习氩勘馄?，耳甲深大，耳舟、耳輪正常解剖形態(tài)消失。招風耳可為單側(cè)或雙側(cè)，雙側(cè)較多見且耳廓形態(tài)多不對稱，常合并其它耳廓畸形，如：小葉缺失、巨耳等，合并同側(cè)顱面部畸形亦有報道。招風耳耳郭畸形的發(fā)生源于胚胎發(fā)育過程中對耳輪發(fā)育異常，因此患兒出生后針對對耳輪的矯正是治療招風耳的一種合理策略。1947年，William將招風耳分為三型[19]：I型為耳廓大小正常、中度突出，對耳輪發(fā)育不良，耳甲和三角窩大小正常、相互之間比例正常，對耳屏不突出；II型為耳廓偏大、顯著突出，對耳輪發(fā)育不良、對耳屏突出、耳舟寬大；III型為耳廓長窄、結(jié)構(gòu)向前彎曲，對耳輪消失、耳甲和三角窩形成一個連續(xù)的中空體，上寬下窄大致呈三角形，整個耳廓形似一個貝殼。

2.2環(huán)縮耳 1975年，Tanzer首次提出了環(huán)縮耳的概念，并將環(huán)縮耳分為三型[20]，I型僅為耳輪畸形，表現(xiàn)為耳輪上邊緣壓扁或折疊，高度略有下降；II型為耳輪和耳舟畸形，其中IIa不需使用額外的皮膚擴張耳郭邊緣，表現(xiàn)為對耳輪上腳發(fā)育不良、耳甲腔增寬、耳輪和耳舟卷曲并廣泛覆蓋耳郭，形似一個罩子；IIb需要使用額外的皮膚擴張耳郭邊緣，表現(xiàn)為對耳輪上腳和下腳發(fā)育不良、對耳輪扁平、耳輪和耳舟卷曲更為明顯、耳郭高度顯著下降；III型為重度杯狀畸形，表現(xiàn)為耳郭邊緣不完整、耳郭前傾，常合并外耳道狹窄和聽力損失。杯狀耳和垂耳隸屬于環(huán)縮耳的范疇，其中杯狀耳指耳郭異常前傾的狀態(tài)，垂耳指耳郭上部下垂遮蓋整個耳郭[14]，Rogers認為I型環(huán)縮耳與垂耳概念等同，II型和III型環(huán)縮耳指代杯狀耳[21]。2017年，Daniali等提出了一種新的分類方法，將環(huán)縮耳分為三度[22]：I度為耳郭縱軸縮短、對耳輪上腳變平、輕度耳輪卷曲(皮膚和軟骨輕度缺失)，耳舟存在，輕度招風；II度為耳郭縱軸縮短、對耳輪上腳缺失、中度耳輪卷曲(皮膚和軟骨中度缺失)，耳舟縮短，中度招風；III度為耳郭縱軸極度縮短、對耳輪上腳缺失、重度耳輪卷曲(皮膚和軟骨重度缺失)，耳舟缺失，重度招風。

2.3Stahl耳 相對來說較為罕見，主要表現(xiàn)為對耳輪至耳輪邊緣異常的軟骨折疊,第3對耳輪腳的形成，對耳輪上腳發(fā)育異常、耳輪平坦、耳輪緣未完全卷曲，寬大的舟狀窩畸形等[23]。Stahl耳單側(cè)發(fā)病較多見，但文獻報道20%的患者合并對側(cè)耳郭畸形[24]。發(fā)病機制尚未完全明確，最新研究證據(jù)表明Stahl耳畸形中的對耳輪及耳舟畸形可能與胚胎期耳內(nèi)肌(耳橫肌、耳斜肌)發(fā)育不全、耳內(nèi)肌異常牽拉有關(guān)[25,26]。

2.4耳甲異常凸起 主要表現(xiàn)為耳甲腔中耳輪腳的異常凸起，部分凸起可延長至對耳輪[27]，可單獨發(fā)生，亦可伴發(fā)其它耳郭畸形。

2.5耳輪畸形 主要表現(xiàn)為耳輪扁平甚至消失、耳輪緣不卷曲[28]。文獻報道在眾多的耳郭畸形中，耳輪畸形的自愈率最高，患兒出生后30天自愈率為42.78%[16]。

2.6隱耳(cryptotia) 隱耳在亞洲人群中較為常見[29]，主要表現(xiàn)為耳郭部分或全部埋藏于顳側(cè)皮下，而非45°展開，耳郭上極顱耳溝缺失。由于存在耳郭皮膚量的不足，傳統(tǒng)分類將隱耳視為耳郭結(jié)構(gòu)畸形，但亦有學者認為，由于隱耳的發(fā)病機制、治療方法與其它耳郭形態(tài)畸形相似，應將隱耳列為耳郭形態(tài)畸形的一種[14,29]。

2.7耳甲粘連 2018年，有學者提出了一種特殊類型的耳郭形態(tài)異常，即耳甲粘連型[29]，主要表現(xiàn)為對耳輪或?qū)Χ僚c耳郭前部的耳輪腳或耳屏異常粘連，使耳甲腔前后相接。耳甲粘連型又可分為輕、中、重度，輕度表現(xiàn)為耳郭大小基本正常，正常結(jié)構(gòu)基本完全保留；中度表現(xiàn)為耳郭縮小，正常結(jié)構(gòu)部分保留；重度表現(xiàn)為耳郭重度縮小，正常結(jié)構(gòu)基本不存在。

圖1 先天性外中耳畸形———形態(tài)畸形 a.招風耳;b.杯狀耳;c.垂耳;d.Stahl耳;e.耳甲異常凸起;f.耳輪畸形;g.隱耳;h.耳甲粘連

先天性外中耳畸形的分類與治療策略的選擇密切相關(guān)，其中，耳郭結(jié)構(gòu)畸形源于胚胎發(fā)育期耳部皮膚和軟骨發(fā)育不良，通常伴有軟骨量的不足，核心治療策略是利用自體肋軟骨或人工合成材料進行耳再造，并通過外耳道成形術(shù)或人工聽覺改善患者的聽覺功能[29]；耳郭形態(tài)畸形源于耳郭肌肉發(fā)育不良或外力作用，通常不伴明顯的軟骨量不足，可通過矯形手術(shù)重塑軟骨外形，使耳郭恢復正常外觀。日前在患兒出生早期應用耳郭矯形器(耳模)治療耳郭形態(tài)異常日益受到重視，并取得良好的治療效果。