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    朊病毒愛(ài)情故事

    2019-06-03 01:30:58王嘉興
    讀者 2019年12期
    關(guān)鍵詞:朊病毒索尼婭埃里克

    王嘉興

    索尼婭與埃里克

    查出患有尚無(wú)治療手段的致命疾病時(shí),索尼婭·瓦爾拉布只有27歲。

    這是一種名為“致死性家族性失眠癥”的疾病,1986年才被發(fā)現(xiàn),由朊病毒引起。這種遺傳性的疾病從出生時(shí)就潛伏在人體內(nèi),一旦發(fā)病,朊病毒將像多米諾骨牌一樣,在大腦中以幾何級(jí)數(shù)擴(kuò)散,偷走患者的睡眠、記憶和意識(shí),幾乎沒(méi)有逆轉(zhuǎn)的可能,最后留下一個(gè)布滿空洞的大腦。

    此前,索尼婭已經(jīng)目睹整個(gè)病發(fā)過(guò)程在自己的母親卡姆尼身上發(fā)生。不到一年時(shí)間,這個(gè)剛剛獨(dú)力操持女兒婚禮的能干的母親逐漸失去了生活能力,最后只能依靠機(jī)器維持生命,在重癥監(jiān)護(hù)室里離世。

    致死性家族性失眠癥的平均發(fā)病年齡是50歲,最年輕的病人12歲發(fā)病,也有人活到84歲才發(fā)病。對(duì)索尼婭來(lái)說(shuō),診斷書(shū)不啻一張?zhí)崆跋逻_(dá)的死亡通知書(shū),死神隨時(shí)可能毫無(wú)征兆地降臨。

    “得病的感覺(jué)是,你是健康的,你是健康的,你是健康的,然后突然從懸崖跌落?!彼髂釈I說(shuō)。

    更可怕的是,似乎沒(méi)有人能在懸崖邊拉她一把——因患病人數(shù)極少,制藥公司沒(méi)有動(dòng)力投入研發(fā)資金;在美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)的現(xiàn)行制度下,藥物的審核時(shí)間將和疾病的潛伏期一樣漫長(zhǎng)。

    索尼婭和丈夫埃里克·米尼克爾選擇自己把握命運(yùn)的方向:他們辭掉工作,分別從法律和城市規(guī)劃專業(yè)轉(zhuǎn)行,到哈佛大學(xué)攻讀生物學(xué)博士,尋找這種絕癥的解藥。8年后的今天,他們看到了一絲曙光。

    陰 霾

    當(dāng)發(fā)現(xiàn)可能無(wú)法一起變老時(shí),索尼婭和埃里克還是一對(duì)新婚夫婦。

    2011年12月一個(gè)異常溫暖的早晨,他們走進(jìn)美國(guó)波士頓布里格姆婦女醫(yī)院的一間診室。他們即將弄清楚,索尼婭是否撞上了50%的概率,遺傳了母親的致命基因。自檢查樣本送給醫(yī)生后,索尼婭已經(jīng)心神不寧地等了兩個(gè)月,她每天不停地拋硬幣,整夜失眠。

    索尼婭事后回憶,坐在診室的門外,她和埃里克聽(tīng)到屋內(nèi)的兩名醫(yī)護(hù)人員正笑著聊天。“這是好消息的預(yù)兆嗎?”索尼婭想,“如果我們將收到的是壞消息,肯定沒(méi)有人會(huì)笑吧?”

    隨后,醫(yī)生和一名遺傳咨詢師拿著診斷結(jié)果走進(jìn)診室?!澳闵砩习l(fā)現(xiàn)了和你母親一樣的遺傳病變?!贬t(yī)生告訴索尼婭,目前醫(yī)學(xué)上尚無(wú)預(yù)防和治療這種疾病的辦法,但相關(guān)研究正在進(jìn)行。

    那是第20號(hào)染色體上一個(gè)小小的錯(cuò)誤——一種簡(jiǎn)稱“G”的遺傳信息因?yàn)槟撤N原因錯(cuò)誤地變成了“A”。人類的染色體系統(tǒng)由60億條這樣的遺傳信息構(gòu)成,包含了有關(guān)生老病死的所有秘密。這樣的錯(cuò)誤時(shí)有發(fā)生,絕大多數(shù)時(shí)候無(wú)關(guān)痛癢,但這個(gè)家族不幸獲得了一個(gè)致命的錯(cuò)誤。

    對(duì)索尼婭和埃里克來(lái)說(shuō),生活剛要開(kāi)始:他們分別從哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院拿到法律和城市規(guī)劃專業(yè)的學(xué)位,并找到體面的工作。一年前,他們?cè)谒髂釈I的老家賓夕法尼亞州舉辦婚禮,還將對(duì)方的姓氏用作自己的中間名。

    悲傷持續(xù)了一個(gè)星期,他們開(kāi)始向身邊的朋友了解這種疾病及其元兇朊病毒。

    一開(kāi)始,他們只是想充分了解自己的處境,更好地做一名患者。隨著了解的深入,他們的抱負(fù)不斷變大。

    “我們逐漸意識(shí)到,想要治愈這種疾病,只能自己尋找解藥?!卑@锟苏f(shuō)。

    答 案

    這是一個(gè)在現(xiàn)代信息社會(huì)才可能發(fā)生的故事。

    索尼婭與埃里克一有空就檢索與致死性家族性失眠癥有關(guān)的信息。起初,他們連曾學(xué)過(guò)的顯性與隱性遺傳都忘了。時(shí)間長(zhǎng)了,他們“久病成醫(yī)”,閱讀的范圍從維基百科拓展到《柳葉刀》《細(xì)胞》等專業(yè)期刊。每個(gè)周末,相關(guān)專業(yè)的朋友還會(huì)在線上給他們答疑。

    在律師事務(wù)所工作的索尼婭每天穿著運(yùn)動(dòng)鞋奔波于哈佛大學(xué)的夜校和麻省理工學(xué)院的課堂之間。后來(lái)她甚至辭掉了自己的工作,攻讀博士學(xué)位?!傲私怆貌《绢I(lǐng)域的細(xì)節(jié)越多,越覺(jué)得自己有可能對(duì)這個(gè)領(lǐng)域產(chǎn)生影響,我們決定在替補(bǔ)席上做些事情?!?/p>

    哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的教授在網(wǎng)上看到他們的故事后,向索尼婭提供了一個(gè)實(shí)驗(yàn)室的志愿者職位。

    在那里,索尼婭第一次穿上白大褂,從頭開(kāi)始學(xué)習(xí)生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)嶒?yàn)的基本操作。她過(guò)得戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢,“我每分鐘都在說(shuō)‘蠢話,他們會(huì)不會(huì)因此停止我的志愿者工作”。

    一開(kāi)始,她只能給別人打下手,連最基本的工具都不會(huì)用;幾個(gè)月后,索尼婭已經(jīng)能獨(dú)立對(duì)腦細(xì)胞開(kāi)展研究。

    入門不是一件難事,有大方向在,跌跌撞撞總能走到。想要攻克難題,必須自己尋找方向。治愈疾病的答案可能藏在實(shí)驗(yàn)室任何一個(gè)寒冷的冰箱里。

    朊病毒在體內(nèi)怎么運(yùn)作?觸發(fā)它多米諾效應(yīng)的信號(hào)是什么?為什么它會(huì)攻擊腦細(xì)胞?擺在索尼婭面前的問(wèn)題很多,似乎每一個(gè)都有可能引領(lǐng)她找到治愈疾病的答案,走下去卻發(fā)現(xiàn),那些看起來(lái)有希望的研究方向幾乎全是死胡同。

    在與朊病毒的對(duì)抗中,人類常常束手無(wú)策。這種已知最小的生命體甚至沒(méi)有自己的遺傳物質(zhì),但它帶來(lái)的疾病都是致命的。朊病毒導(dǎo)致的“瘋牛病”曾席卷歐洲和美國(guó),人們一度“談牛色變”,至今只有撲殺一種辦法。有關(guān)朊病毒的研究在1976年和1997年兩次獲得諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。至今未被攻克的阿爾茨海默病也被認(rèn)為與朊病毒密切相關(guān)。

    對(duì)索尼婭和埃里克來(lái)說(shuō),缺乏經(jīng)驗(yàn)反而成了好事,這讓他們大大低估了研究的難度,不至于一開(kāi)始就放棄。這場(chǎng)研究事關(guān)生死,他們不得不破釜沉舟。

    2016年1月,他們發(fā)表了第一篇聯(lián)合論文,分析了53萬(wàn)人、數(shù)千種朊病毒病例數(shù)據(jù),探尋患病和發(fā)病的根源。

    突 破

    確診7年后,索尼婭和埃里克認(rèn)為自己找到了一條可行的路徑。

    制藥巨頭愛(ài)奧尼斯公司向他們提供了2017年問(wèn)世的一種新藥,這種藥物能阻止人體內(nèi)某種朊病毒的產(chǎn)生,在治療兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、脊髓肌肉萎縮方面非常有效。索尼婭希望找到的解藥與這種藥物原理相同。在愛(ài)奧尼斯公司的幫助下,索尼婭找到了若干患者,研究也已進(jìn)入動(dòng)物試驗(yàn)階段。

    索尼婭常常感慨,若早生10年,她的難題怎么都不可能解決。在21世紀(jì),人類完成了對(duì)自己基因圖譜的解密,我們對(duì)自己身體的研究進(jìn)入分子層面,了解了某些基因突變對(duì)一個(gè)人的健康意味著什么,這些都讓研究和治愈朊病毒疾病成為可能。

    剛確診時(shí),索尼婭覺(jué)得自己遇到了最倒霉的情況,將一直活在恐懼中。后來(lái)她意識(shí)到,這是自己的機(jī)會(huì),“能夠提前20年通知你,讓你用這個(gè)時(shí)間改變自己的命運(yùn),這種感覺(jué)太奇妙了”。

    在日常的科學(xué)研究中,失敗實(shí)屬家常便飯?!叭绻幸惶炷惆l(fā)現(xiàn)之前做的一切都錯(cuò)了,但是能弄明白為什么會(huì)出錯(cuò),那這就是美好的一天?!卑@锟嗽诓┛蜕嫌涗浿麄兊牟灰住?/p>

    但他們有一個(gè)小小的成功:在某種程度上,索尼婭和埃里克已經(jīng)阻止了朊病毒在他們家族的遺傳。通過(guò)體外受精后篩選胚胎,這對(duì)夫婦獲得了一個(gè)健康的女兒。“這是索尼婭的媽媽卡姆尼的禮物?!彼麄冋f(shuō)。他們希望,當(dāng)女兒上小學(xué)時(shí),索尼婭能夠開(kāi)始服用讓她保持健康的試驗(yàn)性藥物。

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