影響苯丙酮尿癥患兒生活質(zhì)量的相關(guān)因素及干預(yù)措施

韓宗蘭 王蘭英 王海楠 陳娜 于靜

[摘要] 目的 探討苯丙酮尿癥（PKU）患兒生活質(zhì)量的影響因素。 方法 選取2014年12月～2016年12月唐山市婦幼保健院收治的76例PKU患兒作為研究組，采用生活質(zhì)量綜合評(píng)定量表（GQOLI-74）對(duì)其生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)，并根據(jù)GQOLI-74評(píng)分將研究組患兒分為高分組和低分組;選取既往調(diào)查的84名河北省在校健康兒童作為對(duì)照組。分析PKU患兒生活質(zhì)量的影響因素。 結(jié)果 研究組GQOLI-74各維度評(píng)分及總分明顯低于對(duì)照組（P < 0.05）;采用GQOLI-74評(píng)分的76例PKU患兒中，高分組54例，低分組22例，兩組年齡、監(jiān)護(hù)人文化程度、監(jiān)護(hù)人職業(yè)、PKU患兒生活質(zhì)量比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。多因素Logistic回歸分析發(fā)現(xiàn)，PKU患兒生活質(zhì)量的影響因素為年齡4～10歲（OR = 5.370，95%CI：1.861～15.496，P < 0.05），保護(hù)因素為監(jiān)護(hù)人文化程度（OR = 0.288，95%CI：0.094～0.882，P < 0.05）、職業(yè)為企業(yè)/事業(yè)單位（OR = 0.215，95%CI：0.062～0.746，P < 0.05）、其他職業(yè)（OR = 0.402，95%CI：0.219～0.738，P < 0.05）。 結(jié)論 PKU患兒整體生活質(zhì)量較健康兒童差，年齡、監(jiān)護(hù)人文化程度、職業(yè)為其主要影響因素，應(yīng)給予針對(duì)性干預(yù)措施，以提升患兒生活質(zhì)量。

[關(guān)鍵詞] 苯丙酮尿癥;生活質(zhì)量;文化程度;職業(yè)

[中圖分類號(hào)] R725.9? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A? ? ? ? ? [文章編號(hào)] 1673-7210（2019）02（c）-0090-04

[Abstract] Objective To explore the influencing factors of quality of life in children with phenylketonuria （PKU）. Methods A total of 76 children with PKU admitted to the Tangshan Maternal and Child Health Hospital from December 2014 to December 2016 were selected as the study group， and their quality of life was evaluated by Greneric Quarity of Life Inventor-74 （GQOLI-74）. According to GQOLI-74， the children in the study group were divided into high score group and low score group. Eighty-four healthy children in Hebei Province were selected as the control group. The influencing factors of quality of life in children with PKU were analyzed. Results The GQOLI-74 scores of all dimensions and total scores in the study group were significantly lower than those in the control group （P < 0.05）. A total of 76 children with PKU were scored by GQOLI-74， 54 cases in high score group and 22 cases in low score group. There were significant differences in age， guardian′s educational level and guardian′s occupation between the two groups （P < 0.05）. Multivariate Logistic regression analysis found that the factors influencing the quality of life of children with PKU was age 4-10 years （OR = 5.370， 95% CI： 1.861-15.496， P < 0.05）， the protection factor were the guardian′s education level （OR = 0.288， 95% CI： 0.094-0.882， P < 0.05）， and the occupation were the enterprise/institution （OR = 0.215， 95% CI： 0.062-0.746， P < 0.05）， other occupations （OR = 0.402， 95% CI： 0.219-0.738， P < 0.05）. Conclusion The overall quality of life of children with PKU is worse than that of healthy children. Age， the guardian′s education level and occupation are the main influencing factors. Targeted intervention measures should be given to improve the quality of life of children.

[Key words] Phenylketonuria; Quality of life; Degree of education; Occupation

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是對(duì)兒童危害性較大的一種單基因遺傳病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致，其使人體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮酸在組織細(xì)胞中蓄積[1]。此病患兒在新生兒時(shí)期表現(xiàn)正常，6個(gè)月后出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。若未得到及時(shí)控制與治療，可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來(lái)不可逆的影響和損害，甚至可發(fā)展為重度或者中度智力異常[2]。目前，PKU患兒治療最有效的方法是在系統(tǒng)治療的基礎(chǔ)上給予低苯丙氨酸飲食控制，以最大程度降低患兒神經(jīng)功能損害。近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)模式向生物-心理-社會(huì)醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變，臨床醫(yī)學(xué)更加關(guān)注個(gè)體在心理、軀體、社會(huì)功能等方面的健康[3]。生活質(zhì)量是衡量個(gè)體軀體、心理、社會(huì)生活等多維度的綜合性指標(biāo)，但現(xiàn)階段有關(guān)PKU患兒生活質(zhì)量的研究相對(duì)較少?；诖?，本研究對(duì)76例PKU患兒生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)，并探討影響其生活質(zhì)量的因素，以期引起社會(huì)各界關(guān)注，為采取相關(guān)干預(yù)措施提高患兒生活質(zhì)量提供指導(dǎo)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2014年12月～2016年12月唐山市婦幼保健院（以下簡(jiǎn)稱“我院”）收治的76例PKU患兒作為研究組，選取既往調(diào)查的84名河北省在校健康兒童作為對(duì)照組。納入標(biāo)準(zhǔn)：①均經(jīng)新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)，且依據(jù)衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》進(jìn)行診斷[4]為PKU;②年齡2～10歲;③意識(shí)清醒;④患兒家屬愿意全程配合治療，并且簽署相關(guān)知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①有嚴(yán)重器質(zhì)性疾病;②伴有嚴(yán)重精神障礙疾病;③無(wú)法配合調(diào)查。

1.2 方法

1.2.1 研究?jī)?nèi)容? （1）現(xiàn)有資料收集：調(diào)取納入對(duì)象的病例資料，獲取患兒最近一次的智力測(cè)試結(jié)果以及年齡等基本信息。（2）智力評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)：采用0～6歲兒童發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DST）[5]測(cè)評(píng)0～6歲患兒的智力發(fā)育情況;兒童韋氏智力量表（WISC）[6]測(cè)評(píng)6歲以上兒童智商。①DST得分≥85分為正常，<85～70分為偏低;<70～50分為輕度落后;<50分為重度落后;②WISC得分≥70分為正常，<70～50分為輕度智力低下，<50～35分為中度智力低下，<35～20分為重度智力低下，<20分為極重度智力低下。（3）由研究者自行設(shè)計(jì)人口學(xué)資料調(diào)查問(wèn)卷，內(nèi)容包括患兒家庭基本情況（家庭住址、家庭人口數(shù)、家庭經(jīng)濟(jì)條件）、監(jiān)護(hù)人情況（性別、年齡、文化程度、職業(yè)）等。（4）患兒生活質(zhì)量調(diào)查：采用生活質(zhì)量綜合評(píng)定量表（GQOLI-74）[7]對(duì)患兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行調(diào)查，從軀體功能、心理功能、社會(huì)功能、物質(zhì)生活狀態(tài)4個(gè)維度調(diào)查兒童過(guò)去4周內(nèi)生活質(zhì)量。評(píng)分越高，提示患兒生活質(zhì)量越高。

1.2.2 信息質(zhì)量控制? （1）現(xiàn)有資料：核對(duì)PKU患兒隨訪治療資料中最近一次智力測(cè)試得分情況，對(duì)有問(wèn)題和缺失的數(shù)據(jù)，及時(shí)與兒?？葡嚓P(guān)工作人員聯(lián)系，以便完善和更正相關(guān)信息。（2）現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查：①調(diào)查前期準(zhǔn)備階段：調(diào)查前需要由課題小組成員設(shè)計(jì)問(wèn)卷，在制訂問(wèn)卷后可選擇5例PKU患兒進(jìn)行預(yù)調(diào)查，確保所設(shè)計(jì)的問(wèn)卷具有價(jià)值;對(duì)調(diào)查員進(jìn)行培訓(xùn)，要對(duì)所有調(diào)查人員教授本次調(diào)查需要說(shuō)的內(nèi)容，如目的、價(jià)值等。②現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查實(shí)施階段：現(xiàn)場(chǎng)具體調(diào)查階段需要注意的問(wèn)題包括：a.和現(xiàn)場(chǎng)協(xié)調(diào)員進(jìn)行充分的溝通，確定具體需要調(diào)查的地點(diǎn)和時(shí)間，并且按照事先制訂好的要求和計(jì)劃執(zhí)行;b.在實(shí)際的調(diào)查過(guò)程中，現(xiàn)場(chǎng)需要設(shè)置質(zhì)控員，對(duì)問(wèn)卷調(diào)查的情況進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)監(jiān)督和質(zhì)量控制。如果在調(diào)查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，必須及時(shí)、有效處理，同時(shí)需要由質(zhì)控員在現(xiàn)場(chǎng)對(duì)每一份調(diào)查問(wèn)卷進(jìn)行審核，查缺補(bǔ)漏，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，兩組間比較采用t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料用率表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn);采用單因素Logistic回歸分析影響PKU患兒生活質(zhì)量的因素，并將可能影響患兒生活質(zhì)量的影響納入多因素Logistic回歸分析，以P < 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組GQOLI-74各維度評(píng)分及總分比較

研究組GQOLI-74各維度評(píng)分及總分均顯著低于對(duì)照組，差異有高度統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.01）。見(jiàn)表1。

2.2 影響PKU患兒生活質(zhì)量的單因素Logistic回歸分析

以76例PKU患兒生活質(zhì)量總分的中位數(shù)作為界點(diǎn)，將總分>中位數(shù)視為高分，反之視為低分，以患兒生活質(zhì)量總分為因變量，對(duì)可能影響其生活質(zhì)量的單因素進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)高分組與低分組不同年齡、監(jiān)護(hù)人文化程度及監(jiān)護(hù)人職業(yè)比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。見(jiàn)表2。

2.3 影響PKU患兒生活質(zhì)量多因素Logistic回歸分析

以患兒生活質(zhì)量為因變量，將篩查出的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的單因素納入多因素Logistic回歸模型中進(jìn)行分析，結(jié)果顯示，年齡4～10歲（OR = 5.370，95%CI：1.861～15.496，P < 0.05）是患兒生活質(zhì)量的主要危險(xiǎn)因素;監(jiān)護(hù)人文化程度（OR = 0.288，95%CI：0.094～0.882，P < 0.05），職業(yè)為企業(yè)、事業(yè)單位（OR = 0.215，95%CI：0.062～0.746，P < 0.05）或其他（OR = 0.402，95%CI：0.219～0.738，P < 0.05）是患兒生活質(zhì)量的保護(hù)因素。

3 討論

PKU是一種新生兒常規(guī)篩查檢測(cè)疾病，根據(jù)亞太地區(qū)所發(fā)布的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)[8]中顯示，新西蘭約為1/21 280，菲律賓約為1/62 481，我國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為1/4000，而在我國(guó)大陸約為1/11 680。該疾病對(duì)患兒智力發(fā)育十分不利，患兒剛出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，出生3個(gè)月后則出現(xiàn)煩躁、易激惹及智力發(fā)育落后等跡象;及至4～9個(gè)月，存在明顯的智力發(fā)育遲緩，且存在言語(yǔ)功能發(fā)育缺陷，若仍未給予規(guī)范、系統(tǒng)治療，可導(dǎo)致患兒神經(jīng)系統(tǒng)受到持續(xù)損害，造成患兒嚴(yán)重智力低下，甚至殘疾[9-10]。臨床針對(duì)PKU的治療主要以飲食療法為主，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入量，既滿足患兒基本需求，又防止苯丙氨酸異常蓄積，從而維持患兒的正常生長(zhǎng)與發(fā)育。然而，長(zhǎng)期堅(jiān)持飲食療法存在一定困難，且隨著年齡增長(zhǎng)，患兒治療依從性會(huì)逐漸降低。

近年來(lái)，生活質(zhì)量作為患者預(yù)后結(jié)局的綜合性指標(biāo)，越來(lái)越受到關(guān)注。本研究利用GQOLI-74量表對(duì)我院所收治的76例PKU患兒生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)，并與84名河北省在校健康兒童進(jìn)行對(duì)照，結(jié)果顯示，PKU患兒軀體功能、心理功能、社會(huì)功能及物質(zhì)生活等各維度評(píng)分及總分均明顯低于健康兒童。

本研究顯示，患兒年齡≥4歲是影響PKU患兒生活質(zhì)量的危險(xiǎn)因素。這是由于患兒年齡小時(shí)，病程短，病情較輕，故疾病對(duì)其自身各方面的影響較小;當(dāng)患兒年齡逐漸增大，病程增加，其對(duì)飲食治療的依從性變差，加上其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重，從而導(dǎo)致生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響[11]。監(jiān)護(hù)人文化程度與職業(yè)是患兒生活質(zhì)量的保護(hù)因素，即監(jiān)護(hù)人文化程度越高，職業(yè)越好，患兒生活質(zhì)量越高。原因可能是PKU患兒完全依賴于監(jiān)護(hù)人的照顧，故監(jiān)護(hù)人的文化程度與患兒能否合理膳食、長(zhǎng)期規(guī)范治療密切相關(guān)[12-13]。監(jiān)護(hù)人文化程度越高，其健康知識(shí)及技能的掌握水平越高，能為患兒選擇適宜食物，使其血苯丙氨酸濃度控制在正常范圍。同時(shí)，監(jiān)護(hù)人掌握豐富的疾病相關(guān)知識(shí)才能知道患兒面臨心理行為問(wèn)題時(shí)如何進(jìn)行妥善處理，如何使患兒更為健康的成長(zhǎng)，從而可最大程度減少負(fù)面因素對(duì)患兒的影響，使其保持較高的生活質(zhì)量[14-15]。職業(yè)越好，代表其社會(huì)地位、經(jīng)濟(jì)水平及受教育程度越高，越能為患兒提供良好的照護(hù)條件及成長(zhǎng)環(huán)境，且監(jiān)護(hù)人加強(qiáng)對(duì)患兒的健康管理，可使患兒得到規(guī)范治療，從而對(duì)其生活質(zhì)量產(chǎn)生積極影響[16-17]。

通過(guò)了解PKU患兒生活質(zhì)量現(xiàn)狀及影響因素，為提高PKU患兒生活質(zhì)量，筆者提出以下干預(yù)措施：①醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)定期開(kāi)展隨訪工作，尤其是年齡大、病程長(zhǎng)的患兒。對(duì)未能堅(jiān)持飲食治療者，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)對(duì)其監(jiān)護(hù)人予以規(guī)勸;②醫(yī)護(hù)人員應(yīng)利用微信群向患兒監(jiān)護(hù)人普及PKU知識(shí)，并鼓勵(lì)患兒監(jiān)護(hù)人間相互溝通交流，分享治療心得，以取長(zhǎng)補(bǔ)短，增強(qiáng)其治療信心;或定期舉辦講座，給予患兒監(jiān)護(hù)人指導(dǎo)，以提高其對(duì)患兒疾病管理的能力。同時(shí)針對(duì)其提出的問(wèn)題進(jìn)行詳細(xì)講解，以解其疑惑，進(jìn)而使患兒堅(jiān)持治療[18-19];③相關(guān)行政部門應(yīng)加大對(duì)患兒家庭的經(jīng)濟(jì)扶持力度，尤其是經(jīng)濟(jì)狀況差的家庭，從而使患兒得到有效救治。

綜上所述，PKU患兒生活質(zhì)量較正常兒童差，患兒年齡大是影響患兒生活質(zhì)量的危險(xiǎn)因素，監(jiān)護(hù)人文化程度高、職業(yè)好是其保護(hù)因素。由于影響患兒生活質(zhì)量的因素較為復(fù)雜，而本研究的樣本數(shù)較少，故本研究的結(jié)果存在一定片面性。因此，今后將增加樣本數(shù)，以保證研究結(jié)果的客觀性、全面性。

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（收稿日期：2018-06-08? 本文編輯：王? ?蕾）