國外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)方法及對我國的啟示

謝雪嬌，張黎黎2，奈存劍，庹兵兵，徐 進，任宇飛

醫(yī)學(xué)術(shù)語是醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)基本用語的組成部分，主要用以標(biāo)記、概括醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)各領(lǐng)域中的事物、現(xiàn)象、特性、關(guān)系和過程等[1]。醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)能夠為臨床信息的結(jié)構(gòu)化錄入提供術(shù)語支撐，實現(xiàn)醫(yī)學(xué)描述的唯一性和計算機可解讀性。隨著我國衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)研制工作的深入和拓展，作為衛(wèi)生信息交換共享的重要基礎(chǔ)、以及醫(yī)療大數(shù)據(jù)和人工智能發(fā)展的知識層核心，中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)工作提上日程。2018年在國務(wù)院發(fā)布的《關(guān)于促進“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”發(fā)展的意見》中，提出了全面推進病案首頁書寫規(guī)范、疾病分類與代碼、手術(shù)操作分類與代碼、醫(yī)學(xué)名詞術(shù)語“四統(tǒng)一”，醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)工作被提升至我國醫(yī)療健康事業(yè)發(fā)展的頂層規(guī)劃層面[2]。本文調(diào)查了國內(nèi)外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化組織及其發(fā)布的醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的體系結(jié)構(gòu)、演變歷史和應(yīng)用現(xiàn)狀，探析國外成熟醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的開發(fā)經(jīng)驗，為中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)提供參考和借鑒。

1 國內(nèi)醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)現(xiàn)狀

國內(nèi)對于醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)及術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化的探索起步較晚，目前已引進并翻譯了一些醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所、中國中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)藥信息研究所、國家衛(wèi)生健康委員會等機構(gòu)也開展了醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的研究，形成了“中文醫(yī)學(xué)主題詞表”“中醫(yī)藥學(xué)主題詞表”等成果。本文從術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的內(nèi)容、特點與用途、管理機構(gòu)等6個維度進行了調(diào)研(表1)，以了解國內(nèi)醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)現(xiàn)狀。

表1 國內(nèi)主要醫(yī)學(xué)術(shù)語研究成果概況

注：“-”代表未知

通過對上述術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的分析，發(fā)現(xiàn)中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)存在以下問題：術(shù)語內(nèi)容覆蓋范圍局限，主要集中在醫(yī)學(xué)名詞、中醫(yī)藥學(xué)名詞及檢驗醫(yī)學(xué)領(lǐng)域；術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)結(jié)構(gòu)組成不合理，雖然構(gòu)建了兩種一體化語言系統(tǒng)，但其來源詞匯表少，而美國國立醫(yī)學(xué)圖書館創(chuàng)建的UMLS有213種來源詞匯表[8]；缺乏體系完整的術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)，未能開發(fā)一套涵蓋臨床診斷、檢查、藥物、疾病分類、癥狀描述等臨床實踐領(lǐng)域的術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)；術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)更新維護滯后，已開發(fā)的術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的更新維護資料少見。

2 國外主流醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展趨勢

2.1 國外主流醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)現(xiàn)狀

醫(yī)學(xué)術(shù)語的標(biāo)準(zhǔn)化是運用術(shù)語學(xué)理論和術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化方法，對醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的術(shù)語進行標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，并運用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。從術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的管理機構(gòu)、建立時間、主題內(nèi)容、建立目的、數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，術(shù)語/概念的數(shù)量、語種、更新周期、應(yīng)用情況和知識產(chǎn)權(quán)聲明等10個維度，對世界衛(wèi)生組織(World Health Organization，WHO)、美國國立醫(yī)學(xué)圖書館(The United States National Library of Medicine，NLM)和國際醫(yī)療術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)組織(International Health Terminology Standards Development Organization，IHTSDO)等主要組織或機構(gòu)的術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)進行調(diào)研(表2)，以了解這些醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的特點、發(fā)展歷史和應(yīng)用現(xiàn)狀。

表2 國外主要醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)概況

歐美發(fā)達(dá)國家對醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)及術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化的探索起步較早，從20世紀(jì)60年代起步，大量醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)逐步建立。這些醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的知識組織層級不同，設(shè)計目標(biāo)各異，主要包括主題詞表、分類系統(tǒng)和臨床術(shù)語3種。

MeSH等主題詞表主要用于索引和編目，ICD-10、ICF等分類系統(tǒng)主要用于支持衛(wèi)生統(tǒng)計和醫(yī)療保險付費等衛(wèi)生管理需求，SNOMED CT、RxNorm等臨床術(shù)語系統(tǒng)，能夠?qū)⒒颊邤?shù)據(jù)與如電子醫(yī)療記錄集成在一起。Zahraa等人認(rèn)為，分類系統(tǒng)和臨床術(shù)語代表兩種用于醫(yī)療保健的截然不同的編碼方案，ICD-10特異性較低，SNOMED CT 描述詳細(xì)，是提供醫(yī)療保健數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施所需的兩個互補系統(tǒng)[15]?？梢姡瑲W美發(fā)達(dá)國家醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)經(jīng)過長期投入，體系完備，結(jié)構(gòu)合理，管理完善。

2.2 國外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展的共同趨勢

通過對SNOMED CT、ICD-11及MeSH 3種術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)進行調(diào)研，發(fā)現(xiàn)國外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的研究和開發(fā)呈現(xiàn)出以下共同趨勢：醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的知識組織方式不斷優(yōu)化，標(biāo)準(zhǔn)化的術(shù)語及概念的組織方法不斷深化，基于本體構(gòu)建醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)已成為當(dāng)前的主流方法；醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的覆蓋范圍不斷擴大，特別注重多語種的擴展和多種標(biāo)準(zhǔn)的交叉映射，促進更大范圍的一致性和兼容性。

對這3種術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)展方向的總結(jié)歸納如表3所示。

表3 醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展的共同趨勢

3 對中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)的啟示

國外醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)迄今已有近60年歷史，其管理方法、設(shè)計理念、術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)出和應(yīng)用途徑等對我國醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的開發(fā)具有重要的參考意義。

中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的開發(fā)，應(yīng)基于國外現(xiàn)有的開發(fā)經(jīng)驗和成果，結(jié)合我國醫(yī)療健康領(lǐng)域的發(fā)展對術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的需求制定出合理的開發(fā)路線。

3.1 應(yīng)滿足我國醫(yī)療健康行業(yè)發(fā)展多方位的需求

中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)構(gòu)建要從臨床工作需要出發(fā)，保證涵蓋所有涉及臨床常用術(shù)語，根據(jù)術(shù)語在臨床應(yīng)用中的屬性和特點進行科學(xué)、合理的系統(tǒng)化排序。

術(shù)語的概念和分類既要符合醫(yī)學(xué)特色，又要滿足電子病歷、醫(yī)療保險等信息系統(tǒng)的建設(shè)需求，能夠支持與臨床診斷、藥物、實驗室、多組學(xué)、影像學(xué)等多種術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的融合使用，使中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)具有實用性。

3.2 應(yīng)系統(tǒng)地設(shè)計中文醫(yī)學(xué)術(shù)語體系框架

中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)構(gòu)建重點應(yīng)解決臨床領(lǐng)域的需求。臨床領(lǐng)域是醫(yī)學(xué)的組成部分，不但需要與醫(yī)學(xué)領(lǐng)域其他術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)協(xié)調(diào)一致，還必須考慮與國外及國際醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)的協(xié)調(diào)一致，以便將來的協(xié)調(diào)互用。

從中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)本身來看，它不是簡單的臨床概念的堆徹，而是應(yīng)根據(jù)知識組織體系的結(jié)構(gòu)、語義強弱程度、所實現(xiàn)的功能等要素，建立中文醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)框架，包括構(gòu)建術(shù)語集、分類體系、語義關(guān)聯(lián)組，同時還要考慮與現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)的映射關(guān)系。

3.3 應(yīng)采用先進的術(shù)語設(shè)計理念和研究成果

中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的構(gòu)建，應(yīng)當(dāng)具有先進性、前瞻性。構(gòu)建基于本體的醫(yī)學(xué)術(shù)語模型和術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)，已成為所有形態(tài)醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的共識，中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)設(shè)計具有先進性的本體模型。

此外，國家衛(wèi)生健康委員會已要求各級各類醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)全面使用ICD-11中文版進行疾病分類和編碼。ICD-11的誕生和推廣必將對中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)路徑和應(yīng)用產(chǎn)生重要影響，應(yīng)大力研究ICD-11中文版與中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)之間的關(guān)系。

3.4 應(yīng)基于現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計經(jīng)濟的開發(fā)路徑

國內(nèi)外已有SNOMED CT、ICD-10、LOINC、UMLS、中醫(yī)藥學(xué)術(shù)語系統(tǒng)等醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)。中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)應(yīng)充分考慮借鑒或復(fù)用現(xiàn)有知識系統(tǒng)的可能性，吸取國際主流醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)經(jīng)驗，適應(yīng)國內(nèi)醫(yī)學(xué)和臨床環(huán)境的用語習(xí)慣，進行中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的構(gòu)建和維護，選擇經(jīng)濟合理的設(shè)計方案，圍繞術(shù)語構(gòu)建的相關(guān)理論基礎(chǔ)和標(biāo)準(zhǔn)化方法進行研究，建立中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)體系。

3.5 應(yīng)保障術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的可持續(xù)發(fā)展

中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)需要技術(shù)和管理并重。標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)項目的組織管理模式的合理性會對術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的開發(fā)產(chǎn)生較大影響，需制定合理的組織機構(gòu)設(shè)置、過程管理方案、多學(xué)科及多研究小組協(xié)同開發(fā)策略。

醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的更新維護是術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展的重要環(huán)節(jié)，術(shù)語更新是一個系統(tǒng)工程，需探索研究中文醫(yī)學(xué)術(shù)語的更新和管理機制，將變更管理的過程與質(zhì)量問題的反饋途徑相結(jié)合，保障中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)與醫(yī)學(xué)技術(shù)同步發(fā)展。

4 結(jié)語

醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)是我國衛(wèi)生信息標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)領(lǐng)域面臨的難點問題。本文從術(shù)語的組織機構(gòu)、目標(biāo)、應(yīng)用范圍、模型框架及知識產(chǎn)權(quán)保護等維度，調(diào)研了國外典型的醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)展，分析了不同醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)的目標(biāo)差異及其當(dāng)前的共同發(fā)展趨勢，得出了對我國中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)的啟示。我國應(yīng)鼓勵建設(shè)中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)的機構(gòu)或組織，以目標(biāo)為導(dǎo)向，堅持系統(tǒng)性、先進性、實用性、經(jīng)濟性、可持續(xù)性等原則，大力發(fā)展中文醫(yī)學(xué)術(shù)語團體標(biāo)準(zhǔn)。

中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)是一項龐大的工程，在制定開發(fā)規(guī)劃之前，應(yīng)對構(gòu)建中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)需要的人力、物力、財力、時間成本等進行評估，為今后中文醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)啟動提供參考。