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    原發(fā)性胸膜-肺巨大滑膜肉瘤CT 一例

    2022-11-09 11:57:38鄧琰江廣斌
    影像診斷與介入放射學(xué) 2022年5期
    關(guān)鍵詞:肉瘤滑膜本例

    鄧琰 江廣斌

    滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是一種起源于未成熟間充質(zhì)細(xì)胞的罕見腫瘤,具有向纖維組織和上皮組織同時(shí)分化的潛能,約占所有軟組織腫瘤的8%~10%,可發(fā)生于全身任何部位,常見于四肢大關(guān)節(jié)周圍軟組織,頭頸部、縱隔、胸膜、肺等部位極少發(fā)生[1,2]。原發(fā)性胸膜-肺滑膜肉瘤(primary pleuropulmonary synovaial sarcoma,PPSS)約占原發(fā)性肺腫瘤的0.5%[3],其臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征缺乏特異性,臨床上易誤診,預(yù)后較差[4]?,F(xiàn)報(bào)道我院1 例經(jīng)穿刺活檢病理證實(shí)、臨床資料完整的PPSS 的CT 影像表現(xiàn)。

    病例資料患者,男,56 歲,因呼吸困難半年,咳嗽咳痰1 個(gè)月余入院。查體:右肺呼吸音低,左下肺可聞及干濕性啰音,全身表淺淋巴結(jié)未觸及腫大。胸腔積液生化檢查:乳酸脫氫酶(LDH)562 U/L(>500 U/L 為異常,提示膿胸或惡性腫瘤)、蛋白33 g/L(>30 g/L 為異常)、腺苷脫氨酶(ADA)12.0 U/L(正常參考值:<45 U/L)。腫瘤標(biāo)志物(非小細(xì)胞肺癌抗原、神經(jīng)元特異性烯醇化酶、鱗狀細(xì)胞相關(guān)抗原測(cè)定、甲胎蛋白、癌胚抗原、糖類抗原CA125)結(jié)果均在正常范圍內(nèi)。

    胸部CT 平掃示右側(cè)胸腔及縱隔見團(tuán)狀軟組織腫塊,呈分葉狀,內(nèi)見條片狀稍低密度影,邊界不清,與鄰近胸膜關(guān)系密切,食管受壓移位,病灶與右心緣、食管分界不清,右下肺部分支氣管受壓變窄,縱隔內(nèi)未見腫大淋巴結(jié),腫物大小約15.1 cm×14.6 cm×10.2 cm,CT 值約41 HU,雙側(cè)胸腔少量積液(圖1a、1b)。增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期腫塊呈中度不均勻強(qiáng)化(圖1c、1d),CT 值約90 HU,病灶內(nèi)可見分隔樣強(qiáng)化和低密度未強(qiáng)化區(qū),并可見增粗迂曲的血管影,主要分布于低密度區(qū)周圍,靜脈期強(qiáng)化程度減低(圖1e),CT 值約64 HU。CT 診斷為孤立性纖維瘤。

    圖1 a)CT 平掃肺窗示右肺團(tuán)片狀高密度影;b)CT 縱隔窗平掃示右側(cè)胸腔及縱隔軟組織腫塊,呈分葉狀,密度不均勻,邊界欠清;c)、d)增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期示腫塊呈中度不均勻強(qiáng)化,內(nèi)見分隔樣強(qiáng)化和不規(guī)則低密度未強(qiáng)化區(qū),病灶內(nèi)有增粗迂曲血管影;e)增強(qiáng)掃描靜脈期示腫塊強(qiáng)化程度減低 圖2 HE 染色(×100),病理鏡下示腫瘤細(xì)胞豐富,呈束狀梭性排列,形態(tài)一致,核分裂象活躍,部分炎性細(xì)胞浸潤(rùn)圖3 a)~c)免疫組織化學(xué)(×100)依次為瘤細(xì)胞Vimentin(+)、TLE1(+)、CD99(+)

    CT 定位下行經(jīng)皮肺穿刺活檢術(shù),病理診斷(圖2):軟組織腫瘤細(xì)胞豐富,呈束狀梭形排列,可見核分裂像,部分炎性細(xì)胞浸潤(rùn),考慮為單相梭形細(xì)胞型滑膜肉瘤。免疫組織化學(xué)(圖3)顯示:瘤細(xì)胞PCK(-),EMA(-),Vimentin(+),CK7(-),CK19(-),TLE1(+),CD99(+),CD34(-),STAT6(-),S-100(-),Desmin(-),SMA(-)。

    本例腫瘤大,且患者基礎(chǔ)疾病較多,身體條件差,無法耐受手術(shù),最終決定給予安羅替尼進(jìn)行化療,隨訪6 個(gè)月后因一般情況惡化和呼吸困難進(jìn)展死于呼吸窘迫。

    討論P(yáng)PSS 是一種相對(duì)罕見的間葉組織來源的腫瘤,具有高度侵襲性[5],以20~50 歲多見,發(fā)病率與性別、吸煙、左右肺無關(guān)[6]。典型癥狀為胸痛、呼吸困難、咳嗽、咯血等,也有患者無癥狀,體檢時(shí)意外發(fā)現(xiàn)[4]。本例男性患者因呼吸困難、咳嗽咳痰就診。

    根據(jù)組織學(xué)分化特性,SS 有雙相型、單相梭形細(xì)胞型、單相上皮細(xì)胞型和低分化型,以單相型最為常見,由相對(duì)較小且均勻的梭形或上皮細(xì)胞組成,細(xì)胞豐富,邊界不清,具有卵圓形、淡染色的細(xì)胞核,質(zhì)少核深[7,8]。免疫組化 顯示,SS的波形蛋白(vimentin)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、細(xì)胞角蛋白(cytokeratin,CK)、TLE1、CD99、Bcl-2 染色通常呈陽性[9],CD34、結(jié)蛋白(desmin)、平滑肌肌動(dòng)蛋白(smooth muscle actin,SMA)染色一般呈陰性[10];文獻(xiàn)報(bào)道[8]所有組織學(xué)類型的SS 約90%表達(dá)EMA、CK,這兩種標(biāo)記物也能以互補(bǔ)方式應(yīng)用,比如EMA(+)、CK(-)或 者EMA(-)、CK(+),其中CK 亞型(CK-7、CK-9 等)在SS 中特異性表達(dá),有助于SS 與惡性周圍神經(jīng)鞘瘤和尤文肉瘤進(jìn)行區(qū)別,98%病例的Bcl-2 呈彌漫性表達(dá),60%病例的CD99 呈局灶性或彌漫性表達(dá);免疫組化中TLE1 還可在其他軟組織腫瘤中表達(dá),如橫紋肌肉瘤、子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤、外周神經(jīng)鞘瘤等,但表達(dá)較弱,而TLE1 在SS 中表達(dá)比較強(qiáng),診斷特異度有81%[11]。細(xì)胞遺傳學(xué)顯示,有文獻(xiàn)證實(shí)超過90%的SS 具有染色體t(X;18)、t(p11.2;q11.2)相互易位的特異性,涉及18 號(hào)染色體上的SS18(SYT)基因和X 染色體上的SSX1 和/或SSX2 基因,形成SS18-SSX融合基因[12],其 中SS18-SSX1、SS18-SSX2 融合基因分別約占2/3、1/3[8],融合基因STY-SSX的形成對(duì)SS 的診斷及鑒別診斷具有較大的臨床價(jià)值,被認(rèn)為是SS 一種潛在的、特異的標(biāo)記物[13]。

    本病例有以下幾點(diǎn)需要說明:首先,本例只是活檢證實(shí),取材較局限,病理確診力度雖然欠缺,但是其病理學(xué)及免疫組化檢測(cè)符合單相梭形細(xì)胞型滑膜肉瘤的特點(diǎn)。其次,因原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性腫瘤在病理形態(tài)學(xué)上是相同的,而患者由于經(jīng)濟(jì)原因未進(jìn)行PET-CT 全身掃描,因此根據(jù)臨床病史及其他影像學(xué)檢查排除了胸膜-肺外原發(fā)性SS 轉(zhuǎn)移的可能性;另外,肺轉(zhuǎn)移瘤在CT 上大部分表現(xiàn)為大小不等、邊界清晰、密度均勻的類圓形或圓形結(jié)節(jié)或腫塊[14],與本例的CT 表現(xiàn)完全不符合,因此,結(jié)合臨床病史和影像學(xué)檢查診斷為原發(fā)性腫瘤。最后,本例病變范圍廣泛,累及右肺、中后縱隔及右側(cè)胸膜,且以寬基底與胸膜直接相連,無法判斷其來源,故以胸膜-肺滑膜肉瘤命名。

    PPSS 在CT 上一般表現(xiàn)為不規(guī)則團(tuán)塊,邊界較清楚,無明顯毛刺征和胸膜凹陷征,部分病灶可呈淺分葉狀,可伴鈣化、囊變、壞死,一般無縱隔淋巴結(jié)腫大,病變侵犯胸膜時(shí)常伴有胸腔積液。平掃病灶密度不均勻,多以實(shí)性成分為主,增強(qiáng)實(shí)性成分呈中度不均勻強(qiáng)化,囊變壞死區(qū)無強(qiáng)化。本例增粗迂曲的血管影主要分布在囊變區(qū)周圍,這一表現(xiàn)可能與囊性成分的分化程度有關(guān),Nakanish 等[15]在四肢大關(guān)節(jié)周圍的囊性SS 的研究中發(fā)現(xiàn),實(shí)性病灶比囊性病灶的惡性程度低,囊性成分周圍血管比較豐富,通常發(fā)生在低分化區(qū)域,表明病灶內(nèi)囊性成分的形成與SS 的侵襲性有關(guān),是一種繼發(fā)性改變。另外,本例腫瘤內(nèi)分隔樣強(qiáng)化的征象在胸膜-肺滑膜肉瘤中鮮有報(bào)道[16],此征象見于四肢關(guān)節(jié)的滑膜肉瘤。囊變區(qū)周圍增粗的血管影、瘤內(nèi)分隔可能對(duì)PPSS 的診斷及鑒別診斷具有重要價(jià)值。

    PPSS 在MRI 上表現(xiàn)為不均勻等T1WI、等T2WI 信號(hào),病灶內(nèi)有液化壞死時(shí)表現(xiàn)為T1WI 低信號(hào)、T2WI 高信號(hào),增強(qiáng)同CT 強(qiáng)化特點(diǎn)類似,MRI 對(duì)于PPSS 中的軟組織及積液更具有優(yōu)越性,能更準(zhǔn)確定位腫瘤,有助于確定腫瘤的侵襲程度[17],從而對(duì)臨床診斷及治療做出更準(zhǔn)確判斷,但本例未進(jìn)行胸部MRI 檢查。

    PPSS 常需與以下疾病鑒別:(1)轉(zhuǎn)移性肺滑膜肉瘤:詳細(xì)詢問病史并結(jié)合四肢關(guān)節(jié)的影像學(xué)檢查,確定原發(fā)病灶。(2)肺癌:最常見的原發(fā)性肺惡性腫瘤,周圍型肺癌可見粗短毛刺及胸膜凹陷征,中央型肺癌可伴有阻塞性肺不張或阻塞性炎癥。(3)孤立性纖維瘤:好發(fā)于胸膜,呈邊界清楚的軟組織腫塊,分葉、鈣化、囊變、胸腔積液一般不常見,增強(qiáng)呈“地圖樣”改變,內(nèi)部可見迂曲雜亂的血管影,呈不均勻漸進(jìn)性強(qiáng)化[18]。本例病變中實(shí)性成分動(dòng)脈期呈中度強(qiáng)化,靜脈期強(qiáng)化程度減低,病灶內(nèi)見分隔樣強(qiáng)化及低密度區(qū)周圍增粗迂曲的血管影(即瘤內(nèi)分隔、囊變區(qū)周圍增粗的血管影的征象),有助于鑒別。(4)胸膜間皮瘤:60 歲以上的男性患者,大部分有石棉接觸的職業(yè)史,局限性胸膜間皮瘤表現(xiàn)為邊界清晰的類圓形腫塊,強(qiáng)化一般比較均勻;彌漫性胸膜間皮瘤一般表現(xiàn)為不規(guī)則、結(jié)節(jié)狀廣泛增厚的胸膜,可見胸腔積液及增大的縱隔淋巴結(jié)。(5)與纖維肉瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤等其他胸膜肺原發(fā)性肉瘤的影像學(xué)特征相似,應(yīng)結(jié)合免疫組化和基因檢測(cè)的方法進(jìn)行鑒別。

    目前,PPSS 主要采用手術(shù)切除聯(lián)合化放療的多模式策略作為一線治療方案[19]。由于PPSS 具有侵襲性,以及切緣陰性和輔助放化療是決定局部無復(fù)發(fā)生存的關(guān)鍵因素,所以,廣泛手術(shù)切除是首選治療方式,目前術(shù)后輔助化療的治療方案尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)[4],因可能發(fā)生晚期復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移,后期隨訪監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。對(duì)于晚期或不可切除的腫瘤,主要采用異環(huán)磷酰胺和阿霉素的聯(lián)合化療提高生存率并快速緩解癥狀[20],再輔以放療。腫瘤大于5 cm、年齡大于20 歲、廣泛腫瘤壞死、神經(jīng)血管侵犯、SS18-SSX 融合基因變異是不良預(yù)后因素,因此,早期發(fā)現(xiàn)有助于改善結(jié)果[21]。

    綜上所述,PPSS 是一種極為罕見的疾病,來自未成熟的多潛能間充質(zhì)細(xì)胞。臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征不典型,CT表現(xiàn)為不規(guī)則腫塊,常伴有鈣化、囊變、壞死和胸腔積液,增強(qiáng)呈中度不均勻強(qiáng)化,瘤內(nèi)分隔和囊變區(qū)周圍的血管影對(duì)PPSS 的診斷具有重要價(jià)值,一般無縱隔淋巴結(jié)腫大,與胸膜關(guān)系密切,PPSS 確診依賴于病理免疫組化和基因檢測(cè)。

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