雙側(cè)腎母細胞瘤伴WAGR綜合征1例

患兒男性，2歲。因無意間發(fā)現(xiàn)腹部膨隆，于2017年5月收入天津醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院兒童腫瘤科?；純河诔錾?個月發(fā)現(xiàn)虹膜缺損，隱睪。體檢：雙眼畏光、虹膜缺如，腹部巨大腫物，右側(cè)隱睪，語言發(fā)育遲緩；無家族遺傳病史，父母體健。影像學檢查示：雙腎結(jié)節(jié)及腫物，考慮腎母細胞瘤（圖1A）；右側(cè)腹股溝區(qū)中等回聲區(qū)，考慮隱睪。穿刺病理示：（左腎）腎母細胞瘤，以間葉成分為主，部分細胞伴橫紋肌分化，考慮為雙側(cè)腎母細胞瘤（Ⅴ期）。于2017年5月采用UH1方案化療，予以CE-CMP5 2個療程序貫治療。復查CT示：雙腎腫物較前縮小。查腎圖：分側(cè)腎功能：左腎50%，右腎50%；腎小球濾過率：左腎77.0 mL/min，右腎76.9 mL/min。雙腎功能未見明顯減低?？紤]患兒化療后腫物縮小，雙側(cè)均存在較多正常腎功能，于2017年7月行右腎部分切除術。術后病理示：腎母細胞瘤，間葉為主，部分細胞伴橫紋肌分化（圖2）?；謴秃蟀雌谛械?～4個療程CMP1-CMP5化療治療。后繼續(xù)行左腎部分切除術。術后病理示：腎母細胞瘤，間葉為主，可見少量胚芽及幼稚上皮成分（圖2）。鑒于患者術中腫瘤與周圍組織明顯黏連，予以左腎瘤床放療，劑量1 080 cGy，共6次。并同時完成5～9個療程CPM1-CPM5-CPM1-CPM5-CPM5序貫治療。隨訪截至2018年7月，無病進展生存期近14個月（圖1B）。

圖1 雙側(cè)腎母細胞瘤腹部CT

圖2 雙側(cè)腎母細胞瘤（H&E×400）

小結(jié) 雙側(cè)腎母細胞瘤（bilateral Wilms'tumor，BWT）發(fā)病率約占腎母細胞瘤（Wilm's tumor，WT）的5%，可伴發(fā)WAGR綜合征和Denys-Drash綜合征等，發(fā)生率約22%［1］。就BWT化療而言，多主張先采用6～12個周期長春新堿/放射菌素D/阿霉素的術前化療［2］；對于預后偏差型BWT，加用環(huán)磷酰胺、依托泊苷、卡鉑。BWT治療原則是盡可能保留腎功能，以減緩終末期腎病的發(fā)生。因此，現(xiàn)多主張采用保留腎單位術。對于BWT而言，放療更易造成殘余腎功能損傷，同時還能增加患第二癌的風險［1］。因此，應根據(jù)局部具體情況實施。先天性無虹膜癥患者約30%伴WAGR綜合癥［3］，對于此類患者應進行定期隨訪。隱睪癥患者應在出生后6～12個月之間實施睪丸固定術，以降低患睪丸癌及其它并發(fā)癥的風險［4］。此外，現(xiàn)未能找到有效手段治療WAGR伴發(fā)的各種精神疾病。