“先天性耳前瘺管的診治進展”點評

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(復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼耳鼻整形外科 上海 200031)

先天性耳前瘺管(congenital preauricular fistula, CPF)屬于先天性外耳疾病，國內患病率約為1.2%，但由于常在嬰幼兒期發(fā)生感染，甚至反復遷延不愈，需要引起耳鼻喉科醫(yī)師的重視。

1 病因

文中提到耳前瘺管系第一、二鰓弓發(fā)育異常所致，但目前耳前瘺管的確切胚胎發(fā)育依據尚不清楚。大多數耳前瘺管外口位于耳輪升支，從胚胎發(fā)育看與第一鰓弓關系更密切，但是也有一些位于耳輪升支的后上緣、耳屏、耳垂、耳輪腳、耳郭上方或后方區(qū)域。今后可以總結這些瘺口位置及走向，進一步證實胚胎發(fā)育異常與耳前瘺管的關系。

迄今為止，耳前瘺管的致病基因還未明確。Zou等[1]和鄧文國[2]分別將單純CPF定位于染色體8q11.1-q13.3和1q32-q34.3區(qū)域，而Sampath等[3]將綜合征型CPF定位在染色體14q31.1-q31.3。但是宋健文等[4]無法在這些區(qū)域重復鑒定。至今沒有發(fā)現CPF致病基因的原因可歸結為以下3點：首先，研究中遺傳家系較小，為研究提供的信息不足，最終導致鑒定得到的候選區(qū)域較大；其次，現有知識水平和技術手段對遺傳變異發(fā)生在某些特殊區(qū)域的分析能力尚有不足；最后，CPF本身具有很高的遺傳異質性，這也為不同研究小組的科研工作帶來阻礙。就CPF而言，該病的候選致病基因數目可能超過3個。目前對鰓-耳-腎綜合征的致病基因研究較多，診斷該病的主要證據之一就是合并耳前瘺管。我們可以對這一類患者的致病基因進行分析，從中選出單純性CPF的候選致病基因[5]。

2 遺傳

文中描述了單純CPF可以散發(fā)或家族遺傳，根據家系圖可以判斷該病為常染色體顯性遺傳伴外顯不全。 Choi等[6]在韓國的一個大宗病例分析中發(fā)現，父母有雙側耳前瘺管者更容易遺傳給下一代，并且父親的遺傳強度更大。這也是值得進一步研究的遺傳現象。

但是目前對綜合征型耳前瘺管研究較少，耳前瘺管往往是很多綜合征或先天性疾病的1個表現，例如鰓-耳-腎綜合征、鰓-耳綜合征、伴隨先天性趾側彎的法洛四聯癥、半面短小、小耳畸形等。這些綜合征或疾病也表現為常染色體顯性遺傳伴外顯不全的CPF。

3 手術

耳前瘺管的手術難度不是很高，但是復發(fā)率很高。文獻報道其復發(fā)率接近20%，也有的高達43%。有學者認為復發(fā)主要是因為上皮細胞未完全去除。一些學者提出常規(guī)切除瘺管連接處的軟骨，可以減少復發(fā)率。

文中詳細描述了耳前瘺管的病理發(fā)現，感染期、感染后期和術后復發(fā)者的病理切片在瘺管遠端的肉芽、瘢痕組織內有散在的瘺管上皮、走行不連續(xù)現象，所以亞甲藍(美藍)染色、探針探查都可能出現遺漏[7]。有膿腫形成、瘺管感染范圍大的患者可以通過三維B超或增強MRI判斷，而且MRI還可以對耳前瘺管和鰓裂瘺管加以鑒別。針對這樣的病理結果，常規(guī)切除瘺管本身還是不夠的，需要進一步擴大安全范圍，切除瘺管周圍的肉芽和瘢痕。

還有學者對瘺管和耳郭軟骨的關系做了病理觀察，發(fā)現58例瘺管的平均瘺管-軟骨距離為473 μm，中位數為400 μm，最近的距離為5 μm，最遠的距離為4 000 μm，超過50%的標本，瘺管和軟骨的距離<0.5 mm，上皮管道與基質相連，難以與軟骨膜區(qū)分[8]。所以術中如果發(fā)現瘺管與軟骨連接緊密，可以帶軟骨膜甚至部分軟骨一并切除耳前瘺管。

關于手術方式，盡管耳郭上入路的復發(fā)率最低，但是犧牲了較多正常組織，因此建議還是根據瘺管走向，設計合理的切口。對于細小瘺管可以輔助顯微鏡下手術，或者行瘺管內切開方式。同時擴大清除周圍的異常組織以及緊密粘連的軟骨膜。

關于局部皮瓣修復，雖然文中提到了一期修復，但需根據感染的面積和程度處理傷口，大的缺損也可以進行分期修復[9]。

總之，為了減少復發(fā)率和并發(fā)癥發(fā)生率，術中要避免瘺管破裂，切除深度達到顳肌筋膜層，去除瘺管周圍的不良組織，關閉術腔死腔。

4 展望

該文從病因、病理、遺傳與流行病學、瘺管解剖及定位、手術方式等多方面對CPF這一先天性疾病作了詳細的綜述。希望在不久的將來發(fā)現CPF的致病基因。手術方面目前絕大多數研究僅達到循證醫(yī)學Ⅳ級，建議隊列研究采用前瞻性試驗比較手術結果，以便進一步減少手術后的復發(fā)率。