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      唐氏篩查血清標(biāo)記物檢測(cè)對(duì)胎兒其他異常篩查的探討

      2018-11-06 10:19:24陳雪靜
      健康大視野 2018年12期
      關(guān)鍵詞:篩查

      陳雪靜

      【摘 要】妊娠婦女隨著孕周的增長,胎兒或胎盤能合成一些特殊的蛋白物質(zhì)(血清標(biāo)記物)進(jìn)入妊娠婦女外周血,其濃度也會(huì)隨孕周呈現(xiàn)出不同的增高與降低趨勢(shì),而先天異常的胎兒因其本身或胎盤發(fā)育、代謝具有特征性異常改變,導(dǎo)致某些胎兒蛋白或胎盤蛋白的濃度發(fā)生異常改變,由于母血與胎兒血有一定的相通性,就有可能使母親血液中相應(yīng)的這些蛋白發(fā)生濃度改變,因此利用妊娠婦女外周血清標(biāo)記物可以對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行產(chǎn)前篩查。經(jīng)觀察與隨訪,這些血清標(biāo)記物的異常除了與唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷有關(guān)以外,同時(shí)還與一些其他的胎兒異常有關(guān)。

      【關(guān)鍵詞】篩查;其他胎兒異常;血清標(biāo)記物

      【中圖分類號(hào)】

      R365 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】

      B 【文章編號(hào)】1005-0019(2018)12-189-01

      對(duì)象與方法

      我院自2017年3月至12月,共做了產(chǎn)前篩查4821例,高風(fēng)險(xiǎn)174例,陽性率3.6 %,我們對(duì)經(jīng)過產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行追蹤與隨訪。采用AUTOTRFIA—2自動(dòng)熒光免疫分析儀測(cè)定,試劑盒由廣州市豐華生物工程有限公司提供。

      1、組織管理:我院孕產(chǎn)保健部為了對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷出的異常胎兒提供更好的管理和幫助,也為了積累更多的臨床經(jīng)驗(yàn),最大限度地利用現(xiàn)有資源,專門成立了產(chǎn)前篩查與診斷專家組,由產(chǎn)科、產(chǎn)房、新生兒科、遺傳咨詢門診、檢驗(yàn)科、B超室及病理科等多學(xué)科專家成立了產(chǎn)篩小組,定期組織匯總與交流。

      2、門診咨詢:對(duì)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異常的孕婦由臨床經(jīng)驗(yàn)及遺傳學(xué)知識(shí)豐富的遺傳咨詢師進(jìn)行詳細(xì)咨詢與講解,并進(jìn)一步提出診斷方法,告知胎兒預(yù)后及可能出現(xiàn)的異常情況。

      3、知情選擇:接受遺傳咨詢后,取得孕婦及家屬知情同意后,對(duì)胎兒的病情、預(yù)后有充分的了解,由孕婦本人及家屬選擇對(duì)胎兒的取舍并簽字留檔。

      4、申請(qǐng)轉(zhuǎn)診:對(duì)診斷不明或存在爭(zhēng)議的疑難病例,建議轉(zhuǎn)入上級(jí)醫(yī)院由資深專家進(jìn)行診斷,同時(shí)留下通訊地址與電話以便隨訪。

      5、追蹤指導(dǎo):對(duì)孕婦及胎兒情況做追蹤隨訪,并詳細(xì)記錄其妊娠結(jié)局,異常胎兒引產(chǎn)后留存照片留檔。

      結(jié)果

      母血清篩查篩查共計(jì)4821例,高風(fēng)險(xiǎn)174例,陽性率3.6 %,對(duì)131例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)無創(chuàng)DNA基因檢測(cè)、羊水穿刺、結(jié)合B超診斷后進(jìn)行追訪。

      2、所以唐氏篩查血清標(biāo)記物的異常除了與唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷有關(guān)以外,同時(shí)還可能與一些其他的產(chǎn)科不良妊娠有關(guān),尤其對(duì)于這些血清標(biāo)記物結(jié)果單項(xiàng)異常的孕婦應(yīng)加強(qiáng)孕期的監(jiān)護(hù),多留心,多做監(jiān)護(hù)是很有必要的。這些指標(biāo)對(duì)懷孕和孩子的影響都只是一些小概率的可能,并不具有明確的判斷作用,因此無需過分擔(dān)心。如果有問題,及早發(fā)現(xiàn)問題、及早處理問題是最好的辦法。

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