Ⅰ型Madelung綜合征1例及其文獻復習

阮曉慧，陳維亮

作者單位: 453000 新鄉(xiāng)，解放軍第三七一中心醫(yī)院放射科

Madelung綜合征又稱為多發(fā)對稱性脂肪增多癥（multiple symmetrical lipomatosis，MSL）、良性對稱性脂肪增多癥（benign symmetrical lipomatosis，BSL）或 Launois-Bensaude綜合征，是一種罕見的脂肪代謝障礙性疾病，病因不明，多見于地中海地區(qū)嗜酒的中年男性，國內對該病的報道較少見[1]。解放軍371中心醫(yī)院近期收治1例Madelung綜合征患者，現(xiàn)將其診治經(jīng)過報告如下。

1 病歷資料

1.1 一般資料 患者，男，54歲，主訴“雙側肩背部局限性腫物6年，頸部腫物切除術后復發(fā)2年”于2017-08來我院就診。2011年患者無意中發(fā)現(xiàn)右側頸部無痛性腫物，大小約2 cm×2 cm×3 cm，無疼痛、發(fā)熱、呼吸困難等，未引起重視，隨后頸部腫物逐漸增大，并蔓延至頜下及對側頸部。當時在我院行B超檢查報告為：雙側頸部脂肪層增厚，雙側頸部淋巴結腫大。遂行頸部腫物摘除術，雙側肩背部腫物未予治療。術后病理報告提示：脂肪組織瘤樣增生，診斷為：Madelung綜合征?；颊叻裾J其他家族遺傳病史，既往有30年飲酒史，術后隨訪期間未遵循醫(yī)囑戒酒，每日飲酒量300～750 g。2015年患者右側鎖骨上窩及胸骨上窩再次出現(xiàn)腫物并逐漸增大，自訴頸部及雙側肩背部較前增大。入院查體：頸部呈彌漫性腫大，頸軟，頸前有疤痕；雙側肩背部、右側鎖骨上窩及胸骨上窩分別可觸及一局限局部腫物，質地中等，邊界不清，壓痛不明顯，活動度良好，未觸及波動感。

1.2 影像學檢查 入院后行頸部計算機X線斷層掃描（computed tomography，CT）和磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）檢查，結果見圖1A、圖1B、圖1C，提示符合Madelung綜合征影像表現(xiàn)。臨床對頸部腫物行局部穿刺活檢，可見大量成熟脂肪組織，其內可見增生的血管和纖維組織，病理結果為頸部脂肪瘤（圖2）。結合病史及穿刺結果，臨床診斷為Madelung綜合征復發(fā)?；颊哂捎诮?jīng)濟原因，放棄進一步手術治療。

2 討 論

Madelung綜合征是一種以脂肪組織呈彌漫性、對稱性、無痛及不可逆性為特點分布于頭頸部和軀干的綜合征。它是一種罕見疾病，發(fā)病年齡多在30～60歲，以男性多見，男女患病比例15∶1，但也有兒童患此病的報道[1]。本病病因不明，目前多數(shù)學者認為長期酗酒與該病關系密切，本例患者也有長期大量飲酒史。Madelung綜合征多見于地中海國家，有學者報道此病在意大利男性中患病率可達1/25 000[2]。大多數(shù)患者無家族及遺傳病史，但Payne[3]曾報道過一家族5代均發(fā)病的病例。

Madelung綜合征最主要的特點是大量無包膜的脂肪組織對稱性堆積在面部、頸部、上胸部及腹股溝等部位，其中頸部脂肪堆積的發(fā)生率最高。Madelung綜合征最主要的臨床表現(xiàn)是特定部位大量的脂肪聚積，可表現(xiàn)為“倉鼠臉”“馬頸”“水牛背”等特殊外型[4]。根據(jù)患者臨床表現(xiàn)特征，此病被分為兩型[5]：（1）Ⅰ型均為成年男性發(fā)病，增生的脂肪組織主要堆積在頸部、項部、肩背部和上胸部；（2）Ⅱ型為男性或女性發(fā)病，脂肪組織彌漫性沉積于全身皮下，呈單純的肥胖外型，但縱隔常不受侵犯。本例患者主要表現(xiàn)為頸部、鎖骨上窩、胸骨上窩及肩背部的脂肪蓄積，結合以上分型特點為Ⅰ型。另外，當增多的脂肪組織向深部侵犯至縱隔時，會對周圍的血管、氣管、食道及神經(jīng)產生壓迫，引起呼吸困難、吞咽困難等相應的臨床癥狀。本例患者縱隔內雖有脂肪蓄積（圖1D、圖1E、圖1F），但對氣管、食管壓迫不嚴重，未見明顯變窄。因此并未出現(xiàn)上述癥狀。

Madelung綜合征的診斷主要依據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，其確診主要以病理診斷為準。另外，CT和MRI檢查對于該病的診斷也具有重要價值，本病的特征性CT表現(xiàn)為頸部皮層下見大量彌漫的脂肪組織蓄積，蓄積的脂肪組織無明顯邊界，亦無包膜，其內可見網(wǎng)格狀及線狀的纖維間隔，鈣化和骨化少見，鄰近周圍肌肉可受壓、變細[4,6]。MRI表現(xiàn)為病變區(qū)域在T1WI/T2WI上呈高信號影，在T2WI上呈低信號，符合脂肪組織的信號特點[7]。CT和MRI不但可明確增生的脂肪組織的分布范圍，以及對周圍組織侵及程度，還可敏感觀察組織有無惡變，是首選影像學檢查方法。本例患者根據(jù)病史、臨床特征及影像表現(xiàn)不難做出診斷，但也需與單純性肥胖癥和頸部脂肪瘤相鑒別：（1）單純性肥胖癥，男女均可發(fā)病，脂肪組織均勻分布于軀干和四肢皮下，或堆積在腹部和臀部等部位，頭頸部很少受累，一般有肥胖家族史；（2）頸部脂肪瘤，頸部多發(fā)大小不等的脂肪密度腫塊，病變有包膜，邊界清楚，病變多局限。

圖1 CT和MRI平掃檢查結果

圖2 頸部腫物組織病理學檢查（HE，×100）

目前臨床上對該病治療方法包括手術切除和脂肪抽吸。手術切除是治療Madelung綜合征最有效的方法，但切除應以改善患者外型及局部功能障礙為主[8]，而不應過分強調手術的徹底性，以免損傷重要的血管和神經(jīng)。脂肪抽吸術難以較徹底抽吸脂肪，且易損傷病變部位重要的血管及神經(jīng)，引起多種并發(fā)癥，另外，因抽吸術后患者局部外觀可能會不平整，因此臨床上較少應用[9]。Madelung綜合征為良性病變，患者預后良好，鮮有惡變的報道[10]。該病復發(fā)率為20%～25%，術后戒酒可有效預防該病復發(fā)，但不會使增生脂肪組織縮小[11]。本例患者因術后未戒酒而使病灶呈復發(fā)趨勢。

總之，Madelung綜合征是一種罕見的代謝性疾病，其發(fā)病機制尚不清楚，可能與長期嗜酒有關。該病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和病理學檢查，CT和MRI不但能顯示脂肪組織蓄積的范圍、厚度，還能對周圍組織侵及情況進行評估，因此，對于該病的診斷也具有重要指導意義。目前，手術切除是該病最有效的治療方法，但術后腫瘤可復發(fā)，因此患者術后應戒酒并定期接受隨訪。