先天性雙視盤2例

曹旭，宋立，許家駿，張南，劉子豪，李鐵軍

1　臨床資料

病例1患者女性，53歲。因患糖尿病20年，要求檢查眼底情況，于2017年5月27日就診于北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院眼科?；颊咦允黾韧暎裾J(rèn)家族遺傳性疾病。眼部檢查：視力右眼-1.25 DC×3=0.8，左眼 -0.25 DS=0.8；非接觸眼壓（NCT）：右眼13 mm Hg，左眼12 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼未見斜視及眼球震顫，雙瞳孔直徑2.5 mm，對光反射靈敏，雙眼晶狀體輕度混濁，玻璃體輕度混濁。右眼底可見兩個形狀似視盤的結(jié)構(gòu)，其間不融合，現(xiàn)稱位于正常生理區(qū)域的視盤為主視盤，直徑與正常視盤相似，有視網(wǎng)膜中央血管系統(tǒng)，主視盤下方相似結(jié)構(gòu)為副視盤，大小基本與主視盤一致，如圖1。左眼眼底未見異常。視野：右眼可見兩個生理盲點。眼B超：可見一條較粗的低回聲帶。光學(xué)相干斷層掃描（OCT）：主、副視盤區(qū)均有凹陷，主視盤分析如圖2A，副視盤分析如圖2B。診斷：右眼先天性雙視盤，雙眼白內(nèi)障。

圖1　右眼先天性雙視盤（病例1）眼底像。顯示2個疑似視盤結(jié)構(gòu)

圖2　右眼先天性雙視盤（病例1）的OCT分析結(jié)果。2A.主視盤，2B.副視盤　OCT：光學(xué)相干斷層掃描

圖3　右眼先天性雙視盤（病例2）眼底像。顯示2個疑似視盤結(jié)構(gòu)　圖4　右眼先天性雙視盤（病例2）眼B超像。后鞏膜葡萄腫，視網(wǎng)膜在位，后極部球壁局限向后膨出，正常視神經(jīng)回聲的上方出現(xiàn)一條平行的低回聲帶，寬度與下側(cè)視神經(jīng)相當(dāng)　圖5右眼先天性雙視盤（病例2）的OCT分析結(jié)果。5A.5B.為副視盤，5C.5D.為主視盤　OCT：光學(xué)相干斷層掃描　圖7　右眼先天性雙視盤（病例2）磁共振像。顯示雙側(cè)單視神經(jīng)

病例2患者女性，85歲。因雙眼視物不清加重1個月余，于2017年1月20日就診于我院眼科門診?；颊呒韧w健，自幼右眼視力差。父母非近親結(jié)婚，母孕期無感染、用藥史，第3胎足月順產(chǎn)。眼科檢查：裸眼視力右眼0.08，左眼0.5，矯正視力右眼-13.00 DS/-0.75 DC×76=0.4，左眼 -4.75 DS/-2.75 DC×106=0.6。 NCT：右眼 10.7 mm Hg，左眼 12 mm Hg。眼位正，眼球轉(zhuǎn)動正常，雙眼前節(jié)未見明顯異常，雙眼晶狀體皮質(zhì)輕度混濁，雙眼底豹紋狀改變，未見出血、滲出病變；右眼底后極部見2個相互獨立，形似視盤的結(jié)構(gòu)，左右并列，現(xiàn)稱位于正常生理區(qū)域的視盤為主視盤，其邊界清晰，直徑與正常視盤相似，有視網(wǎng)膜中央血管系統(tǒng)，稱另一相似結(jié)構(gòu)為副視盤，其于黃斑區(qū)略偏上，邊界較清，直徑小于主視盤，周邊可見血管，兩視盤周邊均有脈絡(luò)膜萎縮弧，伴有色素沉著，未見兩視盤有血管交通，黃斑結(jié)構(gòu)被近視弧遮擋，如圖3；左眼視盤結(jié)構(gòu)正常，周邊見半月弧。眼A超：右眼眼軸29.41 mm，左眼眼軸26.00 mm；眼B超：雙眼玻璃體混濁，雙眼見后鞏膜葡萄腫，視網(wǎng)膜在位，右眼后極部球壁局限向后膨出，正常視神經(jīng)回聲的上方出現(xiàn)一條平行的低回聲帶，寬度與下側(cè)視神經(jīng)相當(dāng)，如圖4。OCT：雙眼黃斑區(qū)網(wǎng)膜層間劈裂，其右眼明顯；主、副視盤區(qū)均有凹陷，副視盤如圖5A、5B，主視盤如圖5C、5D。磁共振成像（MRI）：雙側(cè)單視神經(jīng)，如圖6。診斷：右眼先天性雙視盤，雙眼高度近視，雙眼白內(nèi)障。

2　討論

視盤的正常發(fā)育在胚胎發(fā)育15～17 mm時，視莖前端形成原始上皮乳頭視神經(jīng)，視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞伸入視莖。原始乳頭的膠質(zhì)細(xì)胞增生成鞘膜，由視莖裂進入視盤中心的玻璃體動脈和原始視盤在出生前萎縮而吸收[1]。若在視神經(jīng)、視盤發(fā)育的此時段受到病因刺激，可能導(dǎo)致視神經(jīng)及視盤發(fā)育異常。病理組織特點是正常中胚葉層組織和神經(jīng)膠質(zhì)組織構(gòu)成及視神經(jīng)軸突數(shù)目異常。

先天性雙視盤臨床罕見，多單眼發(fā)病，女性多于男性，視力可正常，可能有常染色體隱性遺傳，常伴有其他部位先天異常，可伴發(fā)眼部先天異常，如虹膜缺損、視網(wǎng)膜-脈絡(luò)膜缺損、先天性上瞼下垂、瞳孔異位、先天性晶狀體混濁、斜視或旋轉(zhuǎn)性眼球震顫等。全身的先天異常可見隱辜、肥胖及生殖器發(fā)育不全等[2]。目前國內(nèi)外發(fā)現(xiàn)病例中，雙視盤多為上下排列。我們發(fā)現(xiàn)了2例特殊病例，均為右眼疑似先天性雙視盤，均未發(fā)現(xiàn)患者有家族史及遺傳傾向，不伴有其他眼部先天異常，除病例1患有2型糖尿病外，兩人全身亦未見其他異常。病例1患者右眼似雙視盤結(jié)構(gòu)徹底分開，呈下上排列，視力未受其影響，既往自述近視，目前驗光顯示無近視。病例2患者右眼似雙視盤結(jié)構(gòu)徹底分開，呈左右平行排列，周邊伴脈絡(luò)膜萎縮，患者自幼右眼視力較差，高度近視，未曾進行特殊治療，現(xiàn)給予配鏡矯正有一定的視力。

雙視盤有真性雙視盤與假性雙視盤之分，視神經(jīng)在鞘內(nèi)變異分成兩束進入眼內(nèi)導(dǎo)致雙視盤，可檢查到兩套獨立視盤結(jié)構(gòu)，根據(jù)國外學(xué)者Brink提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]，尚不能確診此兩例為真性雙視盤。但學(xué)者Duck-Elder[4]指出副視盤神經(jīng)纖維未穿出鞏膜，在鞏膜內(nèi)面歸入視神經(jīng)干，眼球后段已融合為1條視神經(jīng)，則臨床活體檢查則見2個視盤和1條視神經(jīng)。病例1患者視野、OCT、眼底照片初步診斷為右眼先天性雙視盤，但B超結(jié)果未見兩條完全獨立的視神經(jīng)，患者未行其他檢查。病例2的MRI結(jié)果未觀察到2個視神經(jīng)的存在，患者拒絕血管造影檢查?；颊哂已埸S斑區(qū)被脈絡(luò)膜萎縮弧遮擋，副視盤周邊見萎縮血管，需與視盤缺損、脈絡(luò)膜缺損、較大面積的炎性滲出鑒別，但患者B型超聲、眼底照相、OCT間接支持雙視盤的存在。兩例報道擬在彌補之前有關(guān)報道中的OCT圖像稀少，盡量完善罕見病例的檢查資料，為研究罕見病例提供更多的臨床依據(jù)。