兄弟同患麻風(fēng)病2例報(bào)道

魯青蓮，于春水，孟君

（遂寧市中心醫(yī)院，四川 遂寧 629000）

麻風(fēng)是由麻風(fēng)分枝桿菌感染易感個(gè)體侵犯皮膚和外周神經(jīng)，晚期可致殘的一種慢性傳染病。隨著我國(guó)麻風(fēng)防治工作的進(jìn)展，麻風(fēng)的典型病例日益少見(jiàn)。筆者曾收治1例，門(mén)診隨訪1例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

病例1，患者男，58歲，未婚，農(nóng)民，四川遂寧人。因雙手、右膝皮膚反復(fù)起水皰、潰瘍1年余，再發(fā)10 d余，于2016年7月21日入院。入院前1年余患者雙手皮膚起水皰、血皰，伴局部脹痛，繼而皮膚糜爛、破潰，到當(dāng)?shù)卦\所求治（具體不詳），漸好轉(zhuǎn)。但雙手部反復(fù)起水皰、血皰，10 d余前無(wú)明顯誘因雙手部再次起水皰、血皰，部分干涸結(jié)痂，部分皮膚破潰，漸出現(xiàn)右膝皮膚潰瘍，伴軀干、頭面部瘙癢不適。既往史：“高血壓”病史5年，平日未服用降壓藥物，血壓未監(jiān)測(cè)。4年前右小指“外傷”后行右小指切除術(shù)，術(shù)后恢復(fù)可。2年前左小指遠(yuǎn)端“感染”后行遠(yuǎn)端指節(jié)切除術(shù)。否認(rèn)家族類(lèi)似疾病史。

體格檢查：體溫37.2℃，心率81次/min，呼吸19次/min，血壓 136/90 mmHg，心肺腹檢查（-）。皮膚科檢查：雙側(cè)眉毛脫落，見(jiàn)圖1A，雙手指皮膚散在水皰、血皰，大部分干燥結(jié)痂，散在點(diǎn)片狀潰瘍，右手無(wú)名指可見(jiàn)1個(gè)1.5 cm×3 cm潰瘍面，見(jiàn)圖1B。右膝關(guān)節(jié)皮膚可見(jiàn)1個(gè)5 cm×5 cm的潰瘍面，表面可見(jiàn)較多黃白色分泌物，周?chē)梢?jiàn)較多黃色痂殼。雙足及雙下肢遠(yuǎn)端水腫明顯。雙手指畸殘，呈爪形手。雙手、雙足麻木不適、感覺(jué)遲鈍。軀干、四肢可見(jiàn)褐色斑片。

圖1 病例1患者臨床照片

實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：皮膚組織液涂片抗酸菌染色示：眉眶（+）耳垂（+）下頜（+）右手（+）左手（+）右膝（+）。皮膚組織病理示：表皮角化過(guò)度及角化不全，表皮內(nèi)可見(jiàn)水皰，水皰內(nèi)可見(jiàn)血性液體，未見(jiàn)炎細(xì)胞，棘層增厚伴假乳頭瘤樣增生，真皮全層血管周?chē)捌つw附屬器周?chē)罅垦准?xì)胞及少許泡沫樣細(xì)胞浸潤(rùn)，局灶區(qū)域可見(jiàn)急性炎伴微膿腫形成，見(jiàn)圖2A、圖2B?？顾崛旧橐?jiàn)陽(yáng)性分枝桿菌，見(jiàn)圖2C。感染性標(biāo)志物檢查示：人免疫缺陷病毒抗體（-）,梅毒 2 項(xiàng)：甲苯胺紅不加熱血清試驗(yàn)（TRUST）1∶4，梅毒螺旋體明膠凝集試驗(yàn)（TPPA）（-）?？购丝贵w（-），抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（-）,抗心磷脂抗體（+）。血尿糞常規(guī)未見(jiàn)明顯異常。血生化示肝腎功能未見(jiàn)明顯異常，三酰甘油2.0 mmol/L，血糖3.78 mmol/L，鉀3.13 mmol/L。心肌標(biāo)志物、腦鈉肽未見(jiàn)異常。皮損區(qū)分泌物涂片示：未查見(jiàn)真菌孢子及菌絲，未查見(jiàn)抗酸桿菌，查見(jiàn)革蘭陰性桿菌（偶見(jiàn)）。細(xì)菌培養(yǎng)結(jié)果示皮膚正常菌群生長(zhǎng)。胸部X線檢查示：心肺影未見(jiàn)確切異常影象表現(xiàn)。腹部B超檢查示前列腺稍大。心電圖檢查示竇性心律，正常心電圖。

診斷：麻風(fēng)（瘤型）

病例2，病例1患者的哥哥，男，70歲，四川遂寧人。因左下肢皮膚起紅斑1年余，于2016年7月29日就診我院門(mén)診。既往史：無(wú)特殊疾病史。否認(rèn)家族遺傳性疾病史。皮膚科檢查：左下肢可見(jiàn)1個(gè)片狀環(huán)形紅斑，境界清楚，上覆少許小片狀鱗屑，見(jiàn)圖3。皮膚組織病理示：皮膚附屬器及小血管周肉芽腫性炎癥，見(jiàn)圖4A、圖4B。

圖2 病例1患者病理照片

圖3 病例2患者臨床照片

圖4 病例2患者病理照片

2 討論

病例1的面部（雙眉全脫、浸潤(rùn)性皮損）及雙手（爪形手）均以典型體征為表現(xiàn)，病例2的小腿部位皮損表現(xiàn)為環(huán)狀浸潤(rùn)性斑塊。病例1和2系同父同母的兄弟，均已確診為麻風(fēng)病患者，這讓筆者自然聯(lián)系到麻風(fēng)的基因易感性。近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)宿主基因在分枝桿菌感染中起重要作用，通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析、人群候選基因研究、基于家庭連鎖分析和罕見(jiàn)易感個(gè)體基因分析，發(fā)現(xiàn)和分枝桿菌感染易感相關(guān)的基因有 IL12B、IL12RB1、IFNGR1、IFNGR2、TLRs、NOD2、MRC1、IRGM、NRAMP1、VDR 及 LTA4H等，研究這些基因?yàn)榻沂痉种U菌感染免疫機(jī)制提供可能，同時(shí)也為麻風(fēng)高危人群的篩查、預(yù)防提供理論依據(jù)[1]。目前認(rèn)為，麻風(fēng)病的傳播主要通過(guò)長(zhǎng)期密切接觸或飛沫途徑為多。除了遺傳背景外，另有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)：麻風(fēng)病流行地區(qū)的環(huán)境（即水和土壤）中的病原菌檢測(cè)陽(yáng)性率明顯高于非流行地區(qū)；且當(dāng)?shù)鼐用癖丘つぢ轱L(fēng)菌檢測(cè)的陽(yáng)性率也明顯升高[2]。

病例1的免疫學(xué)檢測(cè)結(jié)果示TRUST陽(yáng)性，但是低滴度，且TPPA為陰性。麻風(fēng)病患者TRUST可出現(xiàn)高達(dá)40%的假陽(yáng)性，TPPA也可出現(xiàn)陽(yáng)性[3]。所以臨床上診斷梅毒時(shí)，只有血清梅毒抗原的陽(yáng)性，特別是非特異性梅毒抗原是低滴度（＜1∶4），而臨床上又無(wú)其他臨床診斷依據(jù)支持梅毒的診斷時(shí)，要慎重作出診斷。麻風(fēng)病患者可以存在多種自身抗體，其免疫功能是失衡的，這種由于免疫功能紊亂所致的多種自身抗體的出現(xiàn)可能與組織損傷等因素有關(guān)。雖然自身抗體在疾病中的確切意義尚待證實(shí)，但其與病情可能有顯著的相關(guān)性，所以探討麻風(fēng)自身抗體的存在及不同病情之間的相關(guān)性可能有一定意義。

各級(jí)臨床醫(yī)師需加強(qiáng)對(duì)麻風(fēng)病知識(shí)的學(xué)習(xí)和認(rèn)識(shí)，提高診斷水平，尤其對(duì)麻風(fēng)病高流行地區(qū)的外省流動(dòng)人口，出現(xiàn)單一性或多形性皮疹，長(zhǎng)期不消退，伴有眉睫毛、胡須脫落，麻木疼痛等神經(jīng)癥狀，難以用一種皮膚疾病來(lái)解釋者，要考慮到麻風(fēng)病的可能性，并及早行皮膚組織病理檢查和組織液抗酸染色檢查明確診斷，減少麻風(fēng)病的誤診和漏診的發(fā)生。應(yīng)加強(qiáng)對(duì)麻風(fēng)患者的家族史收集、篩查。

[1] 陳志明,姜海琴,王洪生.分枝桿菌感染易感基因的研究進(jìn)展[J].國(guó)際皮膚性病學(xué)雜志,2016,42（1）：7-10.

[2] 翁小滿(mǎn),李康,溫艷,等.云南省丘北縣麻風(fēng)持續(xù)傳播影響因素的研究[J].中華流行病學(xué)雜志,2011,32（6）：559-564.

[3] 葉順章,張才有.現(xiàn)代性傳播疾病實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)[M].廣東科學(xué)技術(shù)出版社,1999：12.