罕見(jiàn)食管軟組織軟骨瘤1例*

賈 燕 楊 浪 盛劍秋& 金 鵬 安 然 傅 豪 潘元明(00700)

病例：患者男，37歲，因“反酸、燒心7年，發(fā)現(xiàn)食管隆起性病變8 d”于2016年11月21日收治入院。外院多次胃鏡檢查提示慢性胃炎伴糜爛，服用奧美拉唑后癥狀消失，8 d前復(fù)查胃鏡發(fā)現(xiàn)食管隆起性病變，為求進(jìn)一步診治來(lái)我院就診?；颊呒韧w健，家族中父親有肺癌、胃癌病史。入院查體：生命體征正常，心、肺、腹未見(jiàn)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、糞便常規(guī)、肝腎功能、消化系統(tǒng)腫瘤標(biāo)記物均未見(jiàn)異常。食管CT和胸片檢查未見(jiàn)異常；電子胃鏡檢查示：食管距門(mén)齒30 cm處見(jiàn)一丘狀隆起性病變，表面黏膜光滑，觸之硬(圖1)；超聲內(nèi)鏡：病變呈不均勻中高回聲影，位于固有肌層，腔內(nèi)外生長(zhǎng)，截面大小約1.1 cm×0.6 cm，彩色多普勒血流顯像(CDFI)病灶內(nèi)部未見(jiàn)明顯血流信號(hào)，與周邊大血管分界清晰(圖2)。因食管隆起性病變性質(zhì)不明，且患者有腫瘤家族史，并強(qiáng)烈要求明確診斷，簽署知情同意后行內(nèi)鏡經(jīng)黏膜下隧道腫瘤切除術(shù)(STER)(圖3、圖4)。術(shù)后病理檢查示：(食管隆起性病變)脂肪組織中見(jiàn)成熟的軟骨組織，呈結(jié)節(jié)分葉狀， 形態(tài)符合軟組織軟骨瘤(圖5)。術(shù)后3個(gè)月和1年先后2次于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院復(fù)查胃鏡均提示病變處術(shù)后瘢痕，并可見(jiàn)鈦夾殘留(圖6)。

圖1 本例患者胃鏡下食管隆起性病變

圖2 本例患者超聲內(nèi)鏡下食管隆起性病變

圖3 本例患者食管隆起性病變行STER

討論：食管隆起性病變是胃鏡檢查中常見(jiàn)的一種病變，多位于食管中下段，由于病變位于黏膜下，內(nèi)鏡無(wú)法取活檢行進(jìn)一步定性診斷，常需超聲內(nèi)鏡檢查協(xié)助判斷病變深度，為術(shù)前內(nèi)鏡下切除提供必要的評(píng)估[1]。本例患者超聲內(nèi)鏡示隆起性病變位于固有肌層，并以中高回聲光團(tuán)為主要表現(xiàn)， 綜合考慮后行STER。 術(shù)后病理檢查示脂肪組織中見(jiàn)成熟的軟骨組織，呈結(jié)節(jié)分葉狀，最終確診為食管軟組織軟骨瘤。術(shù)后1年復(fù)查胃鏡提示創(chuàng)面愈合好，局部見(jiàn)瘢痕形成。

圖4 STER術(shù)后隆起性病變的大體標(biāo)本

圖5 本例患者病理檢查圖(HE染色，×100)

A：3個(gè)月后；B：1年后

軟組織軟骨瘤又稱骨外軟骨瘤，是一種較為少見(jiàn)的起源于骨外軟組織的良性軟骨腫瘤[2-4]。該病可發(fā)生于任何年齡，好發(fā)于30～60歲的人群，男性患者多于女性[3],多發(fā)生于手足部位的軟組織內(nèi)，>80%發(fā)生于手指，少數(shù)患者發(fā)生于硬腦膜、喉、咽、肺、口腔、皮膚、腮腺和輸卵管[3]，亦可發(fā)生于膝關(guān)節(jié)、頸部、背部、肝臟、睪丸[5]等，目前尚未見(jiàn)發(fā)生于食管的報(bào)道。軟組織軟骨瘤臨床多表現(xiàn)為局部緩慢生長(zhǎng)的孤立性結(jié)節(jié)或腫塊，多數(shù)無(wú)痛，少數(shù)有壓痛感，絕大多數(shù)病變?yōu)閱伟l(fā)。手術(shù)完全切除是目前軟組織軟骨瘤首選的治療方法[2-3]。少數(shù)患者可復(fù)發(fā)，但至今尚未發(fā)現(xiàn)明確的惡變者[6]。 本例患者僅發(fā)現(xiàn)食管軟組織軟骨瘤， STER術(shù)后1年復(fù)查無(wú)復(fù)發(fā)表現(xiàn)，尚需行進(jìn)一步隨訪觀察。

軟骨瘤需與脂肪瘤、平滑肌瘤、間質(zhì)瘤等進(jìn)行鑒別。軟骨瘤病理可見(jiàn)分葉狀的透明軟骨，軟骨細(xì)胞均勻分排列，細(xì)胞核大小均勻，瘤組織由分化成熟的脂肪組織構(gòu)成，周?chē)梢?jiàn)由纖維結(jié)締組織構(gòu)成的包膜[7]。平滑肌瘤病理檢查可見(jiàn)平滑肌細(xì)胞呈梭形平行排列。間質(zhì)瘤病理檢查可見(jiàn)梭形細(xì)胞或上皮樣細(xì)胞[8]，但需除外平滑肌瘤。原癌基因c-kit的表達(dá)產(chǎn)物CD117陽(yáng)性是確診胃腸道間質(zhì)瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，但c-kit基因缺失可能影響CD117蛋白表達(dá)，因此需運(yùn)用免疫組化法檢測(cè)CD117、CD34、ASMA和S-100等相關(guān)蛋白的表達(dá)來(lái)確診胃腸道間質(zhì)瘤并除外平滑肌瘤[9]。

總之，食管軟組織軟骨瘤非常少見(jiàn)，臨床醫(yī)師在實(shí)際工作中需提高警惕，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，內(nèi)鏡下局部治療可取得較為滿意的療效。

1 Chu Y, Qiao X, Gao X, et al. Combined EUS and CT for evaluating gastrointestinal submucosal tumors before endoscopic resection[J]. Eur J Gastroenterol Hepatol, 2014, 26 (8): 933-936.

2 楊發(fā)軍, 丁易. 軟組織軟骨瘤二例報(bào)告[J]. 中國(guó)骨腫瘤骨病, 2010, 9 (5): 469-470.

3 毛榮軍, 楊克非, 郭莉, 等. 軟組織軟骨瘤臨床病理學(xué)特征分析[J]. 中華腫瘤防治雜志, 2012, 19 (7): 532-537.

4 田然, 陳麗. 軟組織軟骨瘤三例[J]. 中華小兒外科雜志, 1994, 15 (3): 171.

5 Almeida G, Silveira F, do Val I, et al. Extraosseous vulvar chondroma: a case report[J]. J Reprod Med, 2007, 52 (1): 35-37.

6 Weiss SW, Goldblum JR, Enzinger FM. Enzinger and Weiss’s soft tissue tumors and Weiss’s soft tissue tumors[M]. 5thed. Singapore: Elsevier Pte Ltd, 2008: 1017-1023.

7 王勇平, 鄭小龍, 陳永林, 等. 骨軟骨瘤合并脂肪瘤1例[J]. 臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志, 2016, 32 (12): 1422-1423.

8 Fletcher CD, Berman JJ, Corless C, et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: A consensus approach[J]. Hum Pathol, 2002, 33 (5): 459-465.

9 侯英勇, 孫孟紅, 譚云山, 等. 胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因突變的研究[J]. 中華腫瘤雜志, 2004, 26 (2): 89-92.