原發(fā)性腎臟滑膜肉瘤1例報告并文獻復(fù)習(xí)

王超 浦金賢 金軼晨 劉秋晨 趙曉俊

滑膜肉瘤是一種組織學(xué)來源尚不明確的惡性腫瘤，好發(fā)于鄰近大關(guān)節(jié)連接處和肌腱部位，約占軟組織腫瘤的5%～10%[1]。原發(fā)于腎臟部位的滑膜肉瘤極為罕見，臨床上診斷困難且預(yù)后差，確診依賴于免疫組化及基因檢測[2]。我院于2018年1月收治原發(fā)性腎臟滑膜肉瘤患者1例，報告如下。

病例報告

患者，女，50歲，因“左側(cè)腰背部劇烈疼痛不適1 d”于2018年1月9日至我院急診，患者疼痛呈持續(xù)性脹痛，伴左下肢放射痛，無發(fā)熱、肉眼血尿，既往體健。查體見腹部膨隆，左腎區(qū)叩擊痛(+)，右腎區(qū)(-)。血常規(guī)提示W(wǎng)BC 27.97×109/L，NE% 92.4%，HB 65 g/L。腹、盆腔CT平掃+增強掃描(圖1～4)提示腹腔內(nèi)及左側(cè)腹膜后巨大不規(guī)則混雜密度影，范圍約22 cm×21 cm×15 cm，病灶跨腹腔及腹膜后生長，考慮腫瘤性病變破裂。

圖1 CT平掃圖2 CT增強圖3 冠狀位CT圖4 冠狀位CT

我科聯(lián)合普外科急診對患者行全麻下剖腹探查術(shù)，取腹部正中切口，劍突至臍下長約20 cm，探查見腹腔內(nèi)大量游離血性液體及血塊、壞死組織，左腎區(qū)巨大不規(guī)則包塊，越過中線，大小約25 cm×22 cm，腫塊上極破裂，侵犯腸系膜，大量血塊、壞死組織、魚肉樣組織突入腹腔內(nèi)，遂行腹腔血腫清除術(shù)及左腎腫瘤根治性切除術(shù)(圖5)，術(shù)中快速病理提示梭形細胞惡性腫瘤，待免疫組化進一步分類，手術(shù)順利，術(shù)中清除積血約2 600 ml。術(shù)后病理(圖6)提示左腎梭形細胞惡性腫瘤，結(jié)合免疫組化：CK(部分+)、Vimentin(+)、TLE-1(+)、S-100(-)、SMA(-)、Desmin(-)、CD117(-)、DOG-1(-)、CD34(-)、STAT6(-)、CD56(+)、Ki-67(+，約30%)、CK19(部分+)、EMA(-)、Bcl-2(+)、Calponin(-)，病理診斷為左腎原發(fā)性滑膜肉瘤(單相纖維型)。患者術(shù)后順利康復(fù)出院，隨訪中。

圖5 腫瘤標(biāo)本圖6 病理切片(HE染色，×40)

討 論

原發(fā)性腎肉瘤很少見，約占所有腎惡性腫瘤的1%，平滑肌肉瘤是最常見的類型，約占腎肉瘤的40%～60%[3]，其他病理類型包括橫紋肌肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤、纖維肉瘤、血管肉瘤、血管外皮細胞瘤，以及極為罕見的滑膜肉瘤?；と饬鲎畛Ｒ娪诖箨P(guān)節(jié)連接處和肌腱部位，少數(shù)出現(xiàn)在胸、腹部、頭、頸等區(qū)域，包括咽喉、腹膜后腔、骨及內(nèi)臟器官，如肺、腎、胸膜、前列腺等[4]。發(fā)病年齡為15～71歲，男女比例1∶1，多表現(xiàn)為腹痛、血尿，本例患者為腫瘤破裂后出血導(dǎo)致腰背痛、下肢痛、腹脹等癥狀而就診，無血尿。據(jù)統(tǒng)計腫瘤大小多為5～20 cm[2]，本例腫瘤最大徑約25 cm。雖然報道的病例數(shù)及隨訪資料非常有限，但這種腫瘤已被證實具有侵襲性的生物學(xué)行為[5]，本例發(fā)生腫瘤自發(fā)性破裂出血，術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤浸潤已突破后腹膜，進入腹腔，侵犯腸系膜。

原發(fā)性腎臟滑膜肉瘤最早由Faria等[6]于1999年首先報道，之后國內(nèi)外偶有報道，目前對這種腫瘤的認(rèn)識仍然非常局限，其診斷一直是臨床和病理學(xué)的難點，且此類腫瘤的臨床表現(xiàn)與影像學(xué)表現(xiàn)均無特異性，加之稀少的病例數(shù)，診斷難度進一步上升。組織學(xué)上根據(jù)幼稚的瘤細胞、上皮樣細胞和梭形細胞數(shù)目，可將滑膜肉瘤分為雙相分化型滑膜肉瘤、單相纖維型滑膜肉瘤及單相上皮型滑膜肉瘤，本例為單相纖維型。由于形態(tài)學(xué)上的相似性，病理檢查很難與其他一些組織學(xué)類型相似的腫瘤區(qū)分開來，例如腎細胞癌肉瘤樣分化、轉(zhuǎn)移性肉瘤、成人腎母細胞瘤、原始神經(jīng)上皮性腫瘤等[7]。該病確診主要依賴于免疫組化檢查，雖然滑膜肉瘤的染色結(jié)果呈多樣性，但腫瘤細胞通常恒定表達Vimentin、Bcl-2，而Desmin、SMA、S-100、CD34則不表達，其他上皮性標(biāo)志物如CD99、CD56、CK、EMA等可表達或不表達。Bcl-2是較為敏感的重要指標(biāo)，滑膜肉瘤呈陽性表達，尤其梭形細胞強陽性，而平滑肌肉瘤、纖維肉瘤等則為陰性[8]。本例免疫組化結(jié)果Vimentin與Bcl-2陽性著色，和文獻報道相符?；?qū)W檢測可以進一步幫助確診，t(X；18)(p11.2；q11.2)染色體易位已被證實為滑膜肉瘤的特征，且具有標(biāo)志性的SYT-SSX融合基因，檢測方法包括細胞遺傳學(xué)分析、RT-PCR、FISH。腎臟滑膜肉瘤大多為SYT-SSX1型與SYT-SSX2型，SYT-SSX1型只存在于雙相型，而SYT-SSX2型僅存在于單相型，SYT-SSX4型罕見[9]。

治療策略首選腎腫瘤根治性切除術(shù)，關(guān)于術(shù)后是否需要給予輔助化療仍存在爭議。在早期的研究中，術(shù)后大多單獨輔以蒽環(huán)霉素化療，然而這種治療方法對生存率并沒有明顯改善，因此不推薦化療[10]。后來的研究中提出，以蒽環(huán)霉素或異環(huán)磷酰胺為基礎(chǔ)的聯(lián)合化療方案取得了一定的療效，但是由于病例數(shù)少，缺乏大樣本研究的支持[11]。也有學(xué)者報道，1例原發(fā)性腎臟滑膜肉瘤患者接受根治性腎切除手術(shù)后第4個月出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，隨后予以阿霉素+異環(huán)磷酰胺方案化療后病情得到完全緩解[12]。另外有學(xué)者通過回顧性分析后推薦輔助化療僅適用于年輕患者和(或)巨大的腫瘤，療效可以預(yù)見[13]。但是迄今為止，仍然沒有確切的證據(jù)來證實輔助化療的療效，因此，仍然需要更多的研究來提供依據(jù)。

綜上，原發(fā)性腎臟滑膜肉瘤罕見，具有侵襲性的生物學(xué)行為，發(fā)展迅速，惡性程度高，預(yù)后差，診斷困難，確診需依靠免疫組化及基因檢測。根治性切除手術(shù)是主要的治療方式，輔助化療以及放療的臨床療效仍不明確，由于病例數(shù)稀少，目前仍缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)來指導(dǎo)治療。

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