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    不能啟動青春期的“卡爾曼綜合征”

    2018-05-14 12:54:58胡永賓
    健康人生 2018年9期
    關(guān)鍵詞:卡爾曼小丁嗅覺

    小丁今年28歲,最近兩年,走路時經(jīng)常雙側(cè)膝關(guān)節(jié)酸痛,在寧波多家大醫(yī)院骨科就診過,考慮為“風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”,疼痛時用消炎痛塞肛可以暫時止痛。此次發(fā)作時,母親就強拉著小丁來杭州看病。杭州市紅會醫(yī)院骨科的鄭琦主任醫(yī)師看過小丁的膝關(guān)節(jié)X線片后,發(fā)現(xiàn)小丁腿骨的干骺端骨骺線竟然還沒有閉合,就考慮是不是存在代謝性骨病,于是推薦小丁去醫(yī)藥內(nèi)分泌科就診。

    紅會醫(yī)院內(nèi)分泌科胡永賓副主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)小丁身高172cm,體重85kg,體型肥胖,駝背,娃娃臉,無胡須,雙側(cè)乳房明顯發(fā)育,外生殖器卻如7歲男童樣幼稚,無陰毛,睪丸及陰莖均無發(fā)育。小丁說高中畢業(yè)時才160cm高,幾個月前剛高三畢業(yè)十周年同學(xué)會,他的明顯長高震驚了全部同學(xué),許多人還向他討教成年后再長高的秘訣。

    初步診斷得知,這是一種先天男性性腺發(fā)育不良性疾病,因基因缺陷所致。主要見于兩種疾?。嚎柭C合征和克林費爾特綜合征,兩者均可導(dǎo)致睪丸合成雄性激素不足,沒有性發(fā)育。雄性激素缺乏會導(dǎo)致骨質(zhì)松軟,長期坐姿不對容易出現(xiàn)駝背及脊柱側(cè)彎,骨質(zhì)松軟還易骨折。雄性激素缺乏還可以導(dǎo)致肥胖及乳房發(fā)育,可致長骨骨骺不閉合,持續(xù)長高至三十多歲。膝關(guān)節(jié)因骨骺不閉合且骨質(zhì)松軟難以承受超重的體重,致使雙膝關(guān)節(jié)酸痛。

    為了進(jìn)一步明確病因,醫(yī)院檢測了小丁的性激素水平,發(fā)現(xiàn)睪酮及黃體生成素、卵泡刺激素均明顯偏低,骨密度檢查提示骨量明顯減少,頭顱磁共振提示一側(cè)嗅神經(jīng)發(fā)育不良,從而確診小丁患的是卡爾曼綜合征。

    小丁知道自己的病因后很是感激,他說,我在家老是聽到我媽嘮叨,嫌我不愛動,不找女朋友,有時真是想自殺的心都有。胡永賓醫(yī)師勸解媽媽,小丁平時活動少不是因為他懶惰,而是因為這個病使得他缺乏肌肉,沒有力氣。

    在明確診斷后,胡永賓醫(yī)師為小丁制定了治療方案,治療3個月后,他已經(jīng)明顯感到了身體的變化,包括聲音變得低沉,睪丸出現(xiàn)脹痛的感覺,嘴唇周圍出現(xiàn)了細(xì)細(xì)的絨毛,這給了他很大的信心。

    “卡爾曼綜合征”也被稱為“嗅覺缺失——性腺功能減退綜合征”,由于染色體中某個基因有缺陷,使得嗅覺神經(jīng)和促性腺激素神經(jīng)元均發(fā)育不良,影響嗅覺(有些患者可能無明顯嗅覺減退)和第二性征的發(fā)育,不能啟動青春期。

    “卡爾曼綜合征”患者會出現(xiàn)以下癥狀:

    1.性幼稚,性生活不能,以及不孕不育。

    2.體內(nèi)長期缺乏雄性激素會導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、糖尿病和心血管疾病,危害健康。

    3.從外表看跟正常人一樣,甚至比常人長得更高大,但是雄性激素的不足令其沒有強壯的肌肉,缺乏力量而變得外強中干。

    卡爾曼綜合征可能遺傳于父母,也可能由于胚胎時期出現(xiàn)基因突變而首發(fā),主要多發(fā)于男性,男性和女性的發(fā)病比為10∶1。但卡爾曼綜合征是完全可以治療的,性激素替代治療后以上大多癥狀可以明顯緩解,可以過正常男性生活,也可以生育子女。

    胡永賓提醒大家,成年男性缺乏雄性激素,可能出現(xiàn)無胡須生長、皮膚細(xì)膩、肌肉發(fā)育差、腹形肥胖、骨質(zhì)疏松等癥狀。因此,家長們應(yīng)注意,如果自己孩子十五六歲仍無性發(fā)育,或者雙膝關(guān)節(jié)持續(xù)酸痛,骨質(zhì)疏松,就應(yīng)該到醫(yī)院好好檢查。

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