精準(zhǔn)醫(yī)療下醫(yī)學(xué)工程發(fā)展之路探究

孫美英

[摘要] 精準(zhǔn)醫(yī)療，這是一個(gè)全新的醫(yī)療領(lǐng)域的革命化成果。它是基于以個(gè)體化醫(yī)療為根本理念，也是基因組測(cè)序技術(shù)的廣泛推廣，與生物信息技術(shù)和大數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)科學(xué)的綜合應(yīng)用，而最終發(fā)展起來(lái)的一個(gè)全新型的醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

[關(guān)鍵詞] 精準(zhǔn)醫(yī)療；醫(yī)學(xué)工程

[中圖分類號(hào)] R197 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1672-5654（2018）04（a）-0034-02

[Abstract] Precision medical treatment is a brand-new revolution in medical field. It is a newly medical concept and medical model developed by the the extensive popularization of genome sequencing technology， and the comprehensive application of biological information technology and data science of large data based on the basic idea of individualized medical treatment finally.

[Key words] Precision； Medical engineering

在2015年，當(dāng)時(shí)的美國(guó)前任總統(tǒng)奧巴馬曾經(jīng)在國(guó)情咨文的演講中，突然提出了一個(gè)想法，那就是要啟動(dòng)一項(xiàng)關(guān)系到全球醫(yī)療產(chǎn)業(yè)革命的醫(yī)療計(jì)劃-精準(zhǔn)醫(yī)療。自?shī)W巴馬提出這個(gè)重大的信息以來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療的先進(jìn)理念就迅速風(fēng)靡全球，受到世界上許多國(guó)家的追捧。而在我國(guó)醫(yī)學(xué)界也拋起了精準(zhǔn)醫(yī)療的熱潮，有關(guān)部門(mén)更是積極響應(yīng)，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)行了大量的研究和論證，由此發(fā)現(xiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)療不僅僅是一場(chǎng)顛覆醫(yī)學(xué)界的革命，更是可以極大的造福廣大的患者。同時(shí)，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)和傳媒，宣傳精準(zhǔn)醫(yī)療的力度也大大增加。但精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否能適用于全體人民，是否能精準(zhǔn)到令所有人都滿意的程度，帶著這些疑問(wèn)，先了解一下精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)到底是什么？

1 有關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的概述

精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)際就是由基因組測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)，以生物信息與大數(shù)據(jù)結(jié)合運(yùn)用的方式，對(duì)個(gè)體進(jìn)行有針對(duì)性醫(yī)學(xué)服務(wù)的。它是在世界上一種全新型的醫(yī)學(xué)概念和醫(yī)療模式，也是人類從未涉足的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。它的核心技術(shù)包括大家都知識(shí)的基因組技術(shù)，而蛋白質(zhì)技術(shù)也被精準(zhǔn)醫(yī)療廣泛的進(jìn)行了應(yīng)用。而這項(xiàng)醫(yī)療模式最主要的還是要對(duì)大量人群進(jìn)行醫(yī)學(xué)上的信息采集，還要針對(duì)不同類型的疾病區(qū)分不同的區(qū)分進(jìn)行詳細(xì)的研究和分析，然后對(duì)這一系列的生物信息進(jìn)行標(biāo)識(shí)。同時(shí)，它還要進(jìn)行反復(fù)的論證和驗(yàn)證，以達(dá)到所要求的應(yīng)用效果。在精準(zhǔn)醫(yī)療的范疇和領(lǐng)域內(nèi)，主要包含有2個(gè)方面：一個(gè)是精準(zhǔn)診斷方面；另一個(gè)是精準(zhǔn)治療方面。精準(zhǔn)診斷與精準(zhǔn)治療在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域起到的重要性是一樣的，精準(zhǔn)診斷主要有兩種方法，一種是用分子進(jìn)行診斷，而另一種是用基因檢測(cè)進(jìn)行診斷。精準(zhǔn)診斷非常需要對(duì)患者進(jìn)行深入的基因多太性層面上的了解和判斷，對(duì)個(gè)體細(xì)胞也要有明確深入的研究及了解，而基因測(cè)序是其主要的手段和方法。然而從近幾年來(lái)，醫(yī)療的發(fā)展程度來(lái)看，目前為止，大眾化醫(yī)療的醫(yī)學(xué)效果還比較有限。這是因?yàn)楝F(xiàn)在的絕大部分藥品都是為一般疾病所配備，而復(fù)雜疾病如果用一刀切的治療方法，極有可能會(huì)出現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)階段對(duì)某些病人是有效的，而對(duì)另一些得同樣疾病的病人是醫(yī)療效果不明顯，這是人與人因?yàn)樯眢w體質(zhì)差異等原因引起的。比如說(shuō)許多癌癥藥物的有效性只能達(dá)到20%左右，甚至還有一些人在服用這些藥物后身體出現(xiàn)了嚴(yán)重的抗藥性或不良反應(yīng)。醫(yī)學(xué)實(shí)踐也證明即使同一藥物給不同病人服用，其差異性竟然會(huì)高達(dá)300多倍，同時(shí)，這也說(shuō)明，精準(zhǔn)治療的必要性和重要性。

2 各國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展概況

根據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的時(shí)間節(jié)點(diǎn)，精準(zhǔn)醫(yī)療的提出主要是在2015—2016年，2015年1月，由美國(guó)前任總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療的計(jì)劃；2月，白宮公布了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的某些細(xì)節(jié)性問(wèn)題；9月，美國(guó)的國(guó)產(chǎn)衛(wèi)生院發(fā)布了"精準(zhǔn)醫(yī)療"的白皮書(shū)；10月，白宮又明確了把精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃作為美國(guó)未來(lái)的醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展戰(zhàn)略，2016年預(yù)算投入2.15億美元；2016年1月，奧巴馬又簽署了精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展備忘錄。

英國(guó)在精準(zhǔn)醫(yī)療方面也不甘于落后，相關(guān)部門(mén)逐年加大對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)計(jì)劃措施的實(shí)施，不斷的投入人力、物力和財(cái)力，并把原來(lái)的基因發(fā)展計(jì)劃進(jìn)行了全面的升級(jí)處理。如：早在2014—2015年間，英國(guó)就制定了十萬(wàn)基因組計(jì)劃，完成了1萬(wàn)人的組測(cè)序工作。特別值得一提的是，英國(guó)為了把精準(zhǔn)醫(yī)療推向全民發(fā)展和全民參與，利用商業(yè)模式，成立了精準(zhǔn)醫(yī)療的孵化器，致力于為全民提供數(shù)據(jù)服務(wù)、健康服務(wù)等，還有就是在2015年的12月，政府又追加了3.75億元進(jìn)行“十萬(wàn)基因組計(jì)劃”。

其實(shí)，在我國(guó)自精準(zhǔn)醫(yī)療概念在全世界提出之后，受到了國(guó)家和政府相關(guān)部分的高度重視，很快就成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，同時(shí)，還將精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展列為近幾年內(nèi)的重點(diǎn)專項(xiàng)扶持。特別是2015年3月，中國(guó)召開(kāi)的首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議中提出了在2030年前投入600億元在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的宏大計(jì)劃；4月，衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)公布了首批腫瘤基因測(cè)序的試點(diǎn)單位；12月，國(guó)家公布將精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃列入“十三五”重大科技專項(xiàng)。2016年3月，國(guó)家科技部公布了《2016度項(xiàng)目申報(bào)指南的通知》，指南將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”列為了2016年優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)項(xiàng)目之一；2016年4月，發(fā)改委首次把基因產(chǎn)業(yè)作為戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項(xiàng)目在北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)啟動(dòng)，這其中說(shuō)明了我國(guó)27個(gè)省，覆蓋全國(guó)70%人口的基因建設(shè)項(xiàng)目進(jìn)入了實(shí)質(zhì)的操作階段。

3 我國(guó)國(guó)內(nèi)環(huán)境對(duì)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的影響

3.1 我國(guó)經(jīng)濟(jì)環(huán)境對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)發(fā)展

現(xiàn)階段，我國(guó)的醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)的支出在不斷的增長(zhǎng)過(guò)程中。到2014年我國(guó)的衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)總費(fèi)用已經(jīng)占到國(guó)家GDP比例的5.6%。我國(guó)的個(gè)人衛(wèi)生支出在2014年就已經(jīng)達(dá)到了10 800億元之多。

3.2 我國(guó)的社會(huì)環(huán)境對(duì)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展

我國(guó)人口逐年來(lái)呈現(xiàn)出加速老年化的現(xiàn)象。到2015年底，人口達(dá)到60歲以上的數(shù)量已經(jīng)突破2.2億，占人口總數(shù)的16%?？梢灶A(yù)計(jì)到2050年，我國(guó)老年人口總數(shù)將達(dá)到全國(guó)人口總數(shù)的1/3左右，這將對(duì)我國(guó)那時(shí)的社會(huì)、文化、經(jīng)濟(jì)和政治起到深遠(yuǎn)的影響。而人口老齡化發(fā)展所帶來(lái)的直接嚴(yán)重后果就是慢性疾病發(fā)病率會(huì)明顯上升。特別是像癌癥等疑難雜癥的發(fā)病會(huì)與死亡率一起呈逐年上升趨勢(shì)。癌癥在我國(guó)近幾年來(lái)一直處于高發(fā)期，約占全球癌癥死亡總數(shù)的1/4，每年死亡人數(shù)都會(huì)在200多萬(wàn)人左右。從這些數(shù)據(jù)中，也可以看出我國(guó)的癌癥發(fā)病率和死亡率的占比都遠(yuǎn)高于世界的平均水平，除人種體質(zhì)的差異率外，不得不說(shuō)明我國(guó)的醫(yī)療治療方法和理念都與世界先進(jìn)醫(yī)療發(fā)展之間存在著不小的差異。

3.3 精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)現(xiàn)代人健康的重要性

從上述的情況來(lái)看，精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)于現(xiàn)代人的健康起到了至關(guān)重要的作用。特別是2013年世界影后安吉麗娜·朱莉利用相應(yīng)的精準(zhǔn)醫(yī)療的基因檢測(cè)技術(shù)及切除手術(shù)，把患乳癌的風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%左右。這不能不說(shuō)是一個(gè)醫(yī)學(xué)界振興人心的消息。而傳統(tǒng)的依據(jù)癥狀治療的觀念對(duì)于癥狀相同的病人會(huì)使用相同劑量的同種藥品，可想而知，治療的效果卻是千差萬(wàn)別的。從現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展來(lái)說(shuō)，使人們逐漸認(rèn)識(shí)到許多疾病都與自身遺傳基因和外界影響相結(jié)合所致。所以，精準(zhǔn)醫(yī)療完全可以預(yù)防和解決由于自身遺傳和外界環(huán)境所造成的疾病，并針對(duì)不同的人所患的不同的疾病配置出最優(yōu)化的治療方案，來(lái)提高現(xiàn)代醫(yī)療的技術(shù)水平，并能夠積極做到在發(fā)病前就進(jìn)行有預(yù)案的預(yù)防治療。

3.4 技術(shù)環(huán)境對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的影響

在世界領(lǐng)域內(nèi)，精準(zhǔn)醫(yī)療正逐漸被人們所重視，并在一些重大疾病治療中取得了許多突破性成果和成績(jī)。特別是2016年3月美國(guó)的CL公司第一時(shí)間公布了在幫助老年的白血病患者延長(zhǎng)壽命時(shí)，后期的臨床試驗(yàn)護(hù)理方案的治療效果非常的顯著。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，試驗(yàn)組病患的存活率竟然達(dá)到了30%以上，就算是標(biāo)準(zhǔn)治療組的存活率也將達(dá)到13%以上。所以，該次試驗(yàn)也成為近40年以來(lái)，世界上治療癌癥最成功的產(chǎn)品。同時(shí)，我國(guó)在2016年中國(guó)人民解放軍總院對(duì)一個(gè)試管女?huà)胩崛〉哪殠а獧z測(cè)為下常的染色體核型。這也是世界上首例應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。被學(xué)術(shù)界評(píng)為基于下一代的測(cè)序技術(shù)，也說(shuō)明國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)有了飛速的發(fā)展。

4 精準(zhǔn)醫(yī)療必然引領(lǐng)未來(lái)醫(yī)學(xué)大發(fā)展

生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化發(fā)展給現(xiàn)代醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化帶來(lái)無(wú)語(yǔ)倫比的影響。那么作為一種世界上最前沿的醫(yī)療領(lǐng)域的科學(xué)研究，精準(zhǔn)醫(yī)療將將個(gè)人的基因、人的生活環(huán)境和生活特點(diǎn)及習(xí)慣有機(jī)的結(jié)合在一起，作為預(yù)防和治療疾病的新的醫(yī)學(xué)手段和方法。精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新在于它將從前幾個(gè)抽象的參量和變量結(jié)合在一起來(lái)考量，充分利用大數(shù)據(jù)科學(xué)、基因組測(cè)序技術(shù)及生物信息等因素相互進(jìn)行處理和應(yīng)用。

我國(guó)屬于一個(gè)缺陷比較高發(fā)的國(guó)家，醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)我國(guó)每年出生缺陷率達(dá)到了4%以上，這就是說(shuō)明每年大約有80萬(wàn)～120萬(wàn)的新生兒帶有缺陷性疾病，每年因神經(jīng)管畸形而導(dǎo)致生理缺陷的孩子造成達(dá)2億元的經(jīng)濟(jì)損失。一些有先天性缺陷的孩子從出生開(kāi)始就要靠自己的頑強(qiáng)意志生存，所以，發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù)，把有先天性缺陷的孩子從高危環(huán)境下挽救回來(lái)是多么的重要。

對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療未來(lái)的發(fā)展的發(fā)展和研究主要是基于3個(gè)層次和領(lǐng)域。①基礎(chǔ)層次。它的主要技術(shù)是基因測(cè)序技術(shù)。這種醫(yī)療技術(shù)也是精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的基礎(chǔ)，無(wú)論是細(xì)胞治療還是基因治療，都應(yīng)先用基因測(cè)序的技術(shù)來(lái)進(jìn)行病情診斷，然后在設(shè)計(jì)方案。而在實(shí)施規(guī)定后的精準(zhǔn)醫(yī)療方案過(guò)程中，還要進(jìn)行大量的檢測(cè)來(lái)確定細(xì)胞和分子的級(jí)別。②中等層次。主要技術(shù)是細(xì)胞免疫治療技術(shù)。就是要對(duì)免疫細(xì)胞的強(qiáng)化功能和修復(fù)缺陷，以利于進(jìn)一步提高細(xì)胞的活性和戰(zhàn)斗力，這種技術(shù)治療對(duì)癌癥有著較強(qiáng)的效果，但是操作難度非常大，也對(duì)患者的身材素質(zhì)要求較高，非常難以大范圍和領(lǐng)域的推廣實(shí)行。③最高層次。主要技術(shù)是基因編輯技術(shù)。這種技術(shù)主要是針對(duì)形成癌癥的基因變異而導(dǎo)致的細(xì)胞分裂失控的本質(zhì)?；虻木庉嬀褪且獙?duì)癌變引發(fā)的細(xì)胞的變異基因進(jìn)行批量的改造，使之成為正常的細(xì)胞。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 趙小文.醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)重塑整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療體系[N].中國(guó)信息化化周報(bào)，2016.

[2] 阮晉蒙.精準(zhǔn)醫(yī)療將引導(dǎo)未來(lái)醫(yī)學(xué)新時(shí)代[J].新經(jīng)濟(jì)導(dǎo)刊，2015（3）：27-30.

[3] 彭亦良.精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的啟示與質(zhì)疑[J].中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)，2016（2）：88-90.

[4] 江志成.精準(zhǔn)醫(yī)療新一代醫(yī)學(xué)革命的"隱秘力量"[J].高科技與產(chǎn)業(yè)化，2015（6）：84-87.

[5]蘇暄.基因檢測(cè)拆開(kāi)精準(zhǔn)醫(yī)療帷幕帶來(lái)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域顛覆性革命，2015（2）.

[6] Ann Transplant.中國(guó)將啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃2030年前投入600億元[J].上海醫(yī)藥，2012，17（1）：68-78.

[7] 張華.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的需求與挑戰(zhàn)[J].中國(guó)研究型醫(yī)院，2015，2（5）：17-25.

[8] 張靜，胡明潔，吳守偉，等.轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)理念融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的探索[J].齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2016，37（6）：798-800.

（收稿日期：2018-01-07）