實(shí)時(shí)三維超聲檢查在孕早期診斷胎兒肢體畸形中的應(yīng)用

姜川 魏俊 鄭遠(yuǎn)琴 牟奇彬 姜蓮 李婕

隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的發(fā)展，尤其是近10年三維超聲檢查技術(shù)的應(yīng)用，使許多胎兒畸形的早期診斷成為可能。目前，孕1l～13+6周超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（nuchal translucency，NT）已成為最常用的篩查染色體異常的有效方法之一，通過(guò)測(cè)量NT值可以檢出大約82%的染色體異常胎兒[1]。此外 ，通過(guò)對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)檢查，還可以在孕早期發(fā)現(xiàn)包括肢體在內(nèi)的許多結(jié)構(gòu)畸形。但國(guó)內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的產(chǎn)前超聲檢查重點(diǎn)仍放在妊娠中、晚期，采用連續(xù)順序追蹤超聲法（SCSA）及三維超聲檢查，87.2%肢體畸形在孕18～24周的系統(tǒng)篩查中能發(fā)現(xiàn)[2]，但達(dá)不到早診斷、早處理，也可能會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳遺傳篩查時(shí)間。本研究在不增加孕婦檢查頻率的情況下，孕早期運(yùn)用實(shí)時(shí)三維超聲檢查技術(shù)對(duì)胎兒肢體進(jìn)行實(shí)時(shí)立體成像檢查，以達(dá)到早診斷、早處理。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

選取2015年1月—2017年12月在我院正規(guī)產(chǎn)檢的5 869例孕婦作為研究對(duì)象。其中包括雙胎孕婦121例。孕婦年齡18～45歲，平均年齡（30.0±3.6）歲。孕周11+5～13+6周，平均孕周為（12.0±0.2）周。

1.2 儀器與方法

采用美國(guó)通用電氣公司GE VolusonE8彩超診斷儀對(duì)胎兒檢查，探頭頻率4.0～8.0 MHz，常規(guī)按照《產(chǎn)前超聲檢查指南》要求測(cè)量NT厚度，測(cè)量胎兒頂臀長(zhǎng)、雙頂徑等，估算孕周，多切面觀察胎兒解剖結(jié)構(gòu)，包括顱骨是否完整、脈絡(luò)膜叢是否對(duì)稱，有無(wú)蝴蝶征，脊柱是否連續(xù)，胸腔內(nèi)心臟位置，四腔心結(jié)構(gòu)，腹壁是否完整，胃泡，膀胱，臍帶腹壁插入口和上、下肢順序節(jié)段快速掃查，檢查時(shí)間在5～10分鐘內(nèi)完成，發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒肢體異常時(shí)，啟動(dòng)3D/4D程序，選擇表面模式或骨骼模式，調(diào)節(jié)聚焦、取樣框大小及取樣線曲度，采集圖像并保存，對(duì)采集圖像進(jìn)行后處理與分析，節(jié)約掃查時(shí)間；同一畸形結(jié)果由2名以上醫(yī)生共同診斷。對(duì)產(chǎn)前超聲檢查診斷的所有肢體畸形體胎兒均進(jìn)行隨訪，包括產(chǎn)后或引產(chǎn)后胎兒外觀檢查、尸檢及產(chǎn)后X線檢查，并與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果進(jìn)行對(duì)比分析（見(jiàn)圖1、圖2）。

2 結(jié)果

5 869例孕早期受檢孕婦中，檢出胎兒肢體畸形22例（多發(fā)畸形3例），漏診4例，檢出率81.8%。具體情況見(jiàn)表1。

圖1 右下肢小腿及腳缺如聲像圖

圖2 右下肢小腿及腳缺如引產(chǎn)后

表1 21例肢體畸形檢出情況及妊娠結(jié)局（n）

3 討論

胎兒肢體畸形屬骨骼系統(tǒng)畸形的一種，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)生率為2.00‰～4.48‰[3-4]。肢體畸形多種多樣，形成原因復(fù)雜，部分肢體畸形嚴(yán)重影響患兒生存率和生活質(zhì)量，給患兒家庭及社會(huì)帶來(lái)較大負(fù)擔(dān)，尤其是合并染色體異常的患兒。同時(shí)肢體畸形的漏診和誤診極易引起醫(yī)療糾紛，因此胎兒肢體的產(chǎn)前超聲檢查越來(lái)越受到重視[5]。以往其產(chǎn)前診斷主要依靠二維超聲檢查，對(duì)操作者的臨床經(jīng)驗(yàn)及操作技巧依賴性較高，并且二維超聲提供的是切面圖像，有較大的局限性，據(jù)報(bào)道總檢出率為23%～55%[6]。與二維超聲成像相比，三維超聲成像技術(shù)能提供更加豐富的三維圖像信息，可彌補(bǔ)二維超聲成像的不足，為胎兒肢體畸形診斷提供了全新的手段，三維超聲的表面模式或骨骼模式可清晰顯示骨骼系統(tǒng)，包括顱骨、脊柱、肋骨及四肢骨骼，對(duì)觀察骨骼的發(fā)育、有無(wú)畸形幫助很大。

近年來(lái)，國(guó)內(nèi)多位學(xué)者研究表明三維超聲檢查對(duì)胎兒肢體畸形的診斷具有較高價(jià)值[5，7-8]；這些研究都集中在孕周為18～32周，但因孕周時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，體位較固定，胎體遮擋會(huì)影響胎兒肢體的顯示，即使三維成像也受到限制；其次，較大孕周發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重肢體畸形，給孕婦及其家庭帶來(lái)的負(fù)擔(dān)和傷害將加大，也達(dá)不到早診斷，早處理的目的，還可能會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳遺傳篩查時(shí)間。骨骼在胚胎時(shí)期發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)，四肢骨在胚胎發(fā)生時(shí)，上下肢芽按照從近端到遠(yuǎn)端的順序快速生長(zhǎng)和分化，肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨的早期骨化中心出現(xiàn)于第8～9周，10～11周其骨化中心回聲增強(qiáng)并可在超聲下測(cè)量。從胚胎發(fā)育過(guò)程來(lái)看，理論上超聲可在孕11～14周顯示胎兒四肢解剖結(jié)構(gòu)。有學(xué)者也認(rèn)為在做NT檢查的同時(shí)做肢體畸形篩查及診斷是完全可行的[9]。然而，由于孕早期胎兒軀體較小，部分肢體骨化不全，尤其是有發(fā)育異常時(shí)，二維超聲常常無(wú)法完全顯示胎兒四肢，孕婦及家屬也不理解二維圖像，難以想象畸形外觀如何及嚴(yán)重程度，運(yùn)用三維成像技術(shù)往往會(huì)容易顯示肢體的異常，必要時(shí)，也可做經(jīng)陰道超聲三維檢查。比如，本研究中的一例雙胎妊娠，早期發(fā)現(xiàn)兩個(gè)胚胎，臨床診斷為雙胎妊娠，一家人很高興，而孕12+6周時(shí)，二維發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)胎兒的肢體顯示不全，前后多家醫(yī)院檢查，孕婦及家屬均不太相信，到我院超聲科行三維彩超檢查發(fā)現(xiàn)雙胎妊娠，并腿畸形（見(jiàn)圖3），很直觀地顯示了畸形的嚴(yán)重程度，隨即做出引產(chǎn)決定，以藥物流產(chǎn)的方式終止妊娠，產(chǎn)后外觀與產(chǎn)前三維彩超檢查一致（見(jiàn)圖4）。

當(dāng)然，三維超聲技術(shù)成像的優(yōu)劣，取決于二維超聲圖像質(zhì)量的好壞，受孕婦腹壁脂肪過(guò)厚，羊水過(guò)少，胎盤(pán)及羊膜帶等因素干擾，三維超聲成像也具有一定的局限性。同時(shí)，某些胎兒肢體畸形在孕早期表現(xiàn)不明顯，如本組研究中漏診的一例多趾畸形，僅左足外側(cè)多趾，回顧發(fā)現(xiàn)左足緊貼胎盤(pán)，二維沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，也未做三維成像檢查；一例右手中指、無(wú)名指和小指膜性并指；另一例足內(nèi)翻完全無(wú)法發(fā)現(xiàn)；本組漏診一例多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，原因是：孕早期產(chǎn)前超聲檢查時(shí)間較短，見(jiàn)胎兒軀體仰臥自然，即迅速完成NT測(cè)定及其他結(jié)構(gòu)篩查，未仔細(xì)觀察胎兒在宮內(nèi)的運(yùn)動(dòng)狀況，以及胎兒四肢是否處于僵直或攣縮狀態(tài)、能否運(yùn)動(dòng)。因此，超聲檢查過(guò)程中要留意胎動(dòng)情況，如反復(fù)多次檢查，胎兒始終無(wú)活動(dòng)或者運(yùn)動(dòng)姿勢(shì)僵硬，要警惕多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮或運(yùn)動(dòng)不能綜合征，應(yīng)多次隨訪觀察，以期早診斷，早處理。一例多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，在孕13周時(shí)懷疑，觀察到17周復(fù)查后引產(chǎn)證實(shí)。因本組研究病例有限，而胎兒肢體畸形多種多樣、復(fù)雜多變，在孕早期，三維超聲成像技術(shù)對(duì)胎兒肢體圖像采集后進(jìn)行后處理與分析，可節(jié)約掃查時(shí)間，采集數(shù)據(jù)量大，是否對(duì)其他畸形有診斷價(jià)值，有待進(jìn)一步研究。

綜上所述，在孕早期做NT檢查的同時(shí)，若發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒肢體發(fā)育異常時(shí)，及時(shí)運(yùn)用三維成像技術(shù)，可以快速直觀地顯示胎兒肢體畸形。同時(shí)，便于臨床醫(yī)師與孕婦及家屬溝通，為制定合理治療方案提供客觀的依據(jù)，早診斷便于家屬早做決策，對(duì)孕婦身體及心理健康有重要意義。

圖3 雙胎妊娠，并腿畸形聲像圖

圖4 雙胎妊娠，并腿畸形引產(chǎn)后

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