多拷貝Y-STR基因座在法庭科學(xué)領(lǐng)域的研究

尚 蕾，莫曉婷，楊 帆，張 建，余政梁，馬 新，趙興春，李萬水

（公安部物證鑒定中心，北京100038）

多拷貝Y-STR是指在Y染色體中廣泛存在的擁有多個拷貝的STR基因座，遵循父系遺傳規(guī)律。這類基因座的核心重復(fù)單元通常為2～5個堿基，擁有2～4個拷貝。由于序列重復(fù)次數(shù)及核心重復(fù)單元堿基數(shù)不同，各多拷貝Y-STR基因座的核心序列大小存在較大差異，少則二十幾個堿基對，多則上百個堿基對。

Y染色體95 %的區(qū)域為非重組區(qū)。即便大量的回文結(jié)構(gòu)能起到一定的基因修復(fù)作用，遺傳重組的缺失仍使染色體中重復(fù)、缺失、倒位等突變事件大量出現(xiàn)，并得以不斷累積。Y染色體上STR基因座存在多個拷貝，可能與該染色體的特殊結(jié)構(gòu)有關(guān)。當(dāng)前，Y-STR技術(shù)的廣泛應(yīng)用為大量案件的偵破提供了重要線索。然而，目前使用的Y-STR檢驗試劑中包含較多的是單拷貝基因座，如DYS19、DYS391、DYS438等，多拷貝基因座卻相對較少。而實際上，多拷貝Y-STR基因座在多態(tài)性等方面更具獨特優(yōu)勢，法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值也更大。

1 多拷貝Y-STR基因座的研究進(jìn)展

1.1 結(jié)構(gòu)特點

關(guān)于多拷貝Y-STR基因座的報道初見于20世紀(jì)90年代[1-3]。21世紀(jì)初，多拷貝Y-STR基因座被進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)和研究[4-5]。近二十多年來，已報道的多拷貝Y-STR基因座約有40個，研究較多的多拷貝Y-STR基因座見表1。其中，常用的多拷貝Y-STR基因座核心重復(fù)序列多為四堿基，常位于Y染色體的q區(qū)。不同的多拷貝Y-STR基因座，其各拷貝的相對位置存在較大差異。多拷貝Y-STR基因座的各拷貝可能分散于染色體上相對較遠(yuǎn)的位置，也會呈現(xiàn)相反的序列，如DYS385（圖1a），或者其中兩個拷貝位置較近，而與另一個或者另一組拷貝相距較遠(yuǎn)，如 DYF399S1、DYS464、DYF371等（ 圖 1a）。 目前發(fā)現(xiàn)的多拷貝Y-STR基因座大多屬于這一類。另外，基因座的兩個拷貝也可能呈現(xiàn)“包含關(guān)系”，如DYS389I/II、DYS526（圖1b）。此類基因座中，兩個拷貝在一端共享一段固定的序列，另一端有一段序列完全相同。擴(kuò)增時，一條引物結(jié)合在共享端，另一條引物則有兩個退火結(jié)合部位，從而能擴(kuò)增產(chǎn)生出兩個大小不同的片段（圖1b）。

1.2 突變特點

與常染色體STR和其他Y染色體STR類似，不同多拷貝Y-STR基因座也存在突變率的高低，并可能出現(xiàn)異常分型。近些年研究發(fā)現(xiàn)[11]，有5個多拷 貝 基 因 座（DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS526）其突變率均高于 1×10-2，為快速突變基因座，對法醫(yī)個體識別有幫助作用。相比之下，其他一些多拷貝基因座的突變率略低，但仍高于 1×10-3（1.51×10-3～7.27×10-3不等）[9]。相對高的突變率將更易引起異常等位基因的出現(xiàn)。張文瓊等[23]研究了湖北漢族人群4個多拷貝快速突變基因座（DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1） 的遺傳多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)樣本的異常分型發(fā)生率高達(dá)7.94%，且個別樣本在其中3個基因座的分型也呈異常。這提示多拷貝基因座的判讀需要更加謹(jǐn)慎，同時，對混合樣本中嫌疑人的判定也應(yīng)結(jié)合其他方面加以綜合考慮。

表1 常見的多拷貝Y-STR基因座信息Table 1 Information of the multi-copied Y-STR loci that are commonly used

圖1 多拷貝基因座中各拷貝的相對位置示意圖 (參照Butler等[20]; Butler[21]; Henson等[22])Fig.1 Positions of the copies for each multi-copied Y-STR locus (referring to Butler et al.[20]; Butler [21]; Henson et al.[22])

1.3 遺傳多態(tài)性

STR基因座能否在法庭科學(xué)領(lǐng)域廣泛應(yīng)用，很大程度上取決于該基因座在人群中的等位基因頻率分布。通常，在人群中多態(tài)性較高的基因座會得到更多的關(guān)注。國際上，自多拷貝基因座發(fā)現(xiàn)以來，遺傳多態(tài)性即得到了廣泛的研究[1,3,12,17,24]。至今已有的多拷貝Y-STR研究中，針對DYS385、DYS389I/II兩個基因座開展的人群研究數(shù)量最多。Redd等[4]利用YCC（Y染色體聯(lián)合會）樣本和歐裔美國人群樣本，針對14個新發(fā)現(xiàn)的Y-STR基因座進(jìn)行了遺傳分析，發(fā)現(xiàn)6個多拷貝基因座中有4個（DYS464、DYS385、YCAII和DYF371）在兩類樣本中表現(xiàn)出極高的基因多樣性（GD值為0.823～0.973），而DYS459多態(tài)性稍低（GD 值為 0.667～0.730）。相比之下，單拷貝Y-STR基因座總體多態(tài)性較低，GD值為0.027～0.874。另有研究涉及單一地區(qū)人群（如德國[25]、奧地利[26-27]、美國[10,14-15,28]、中國[29]等 ） 中 DYS385、DYS389I/II、DYS459、DYS464、DYS527等基因座的遺傳分析，同樣發(fā)現(xiàn)，多拷貝Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性普遍高于單拷貝基因座。這些研究為后期基因座的選擇、應(yīng)用提供了重要的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

自21世紀(jì)初，國內(nèi)也陸續(xù)開展了Y-STR基因座的等位基因頻率調(diào)查工作。研究主要利用自主研發(fā)的復(fù)合擴(kuò)增體系、進(jìn)口試劑盒（如PowerPlex?Y,AmpFlSTR?Yfiler）或者國產(chǎn)試劑盒（如DNATyperY21）對特定人群樣本進(jìn)行遺傳多態(tài)性分析[30-35]。研究發(fā)現(xiàn)DYS385、DYS389I/II在中國人群的基因多樣性分別為 0.841～0.975，0.872～0.907[31,33-34,36-41]，均高于其他單拷貝基因座的遺傳多態(tài)性水平。2006年起，其他多拷貝基因座的等位基因頻率調(diào)查研究逐步展開[42-44]，但研究人群以河南漢族居多[45-48]。此類研究也顯示，多拷貝基因座具有較高的遺傳多態(tài)性。

針對快速突變的多拷貝Y-STR基因座，國內(nèi)外也開展了大量的研究工作[11,49]。各國的研究人員利用人群樣本，探討了快速突變Y-STR基因座在歐亞[50]、荷蘭[51]、意大利[52]、阿聯(lián)酋[53-56]以及中國[57-58]、韓國[59]等地區(qū)人群中的多態(tài)性。在快速突變的Y-STR基因座中，多拷貝基因座和單拷貝基因座具有相似的遺傳多態(tài)性水平。

常見多拷貝Y-STR基因座在中國人群中的等位基因頻率調(diào)查結(jié)果見表2（DYS385、DYS389I/II由于相關(guān)研究數(shù)量眾多，在此并未一一列出）。此類研究可為后期多拷貝Y-STR基因座的選擇提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)參考。但由表可見，目前國內(nèi)關(guān)于多拷貝Y-STR基因座的研究還較有限，有待于進(jìn)一步開展。

值得注意的是，多拷貝Y-STR基因座的各等位基因，現(xiàn)有兩種廣為接受的命名方法。一種為C型命名法（Conservative approach; C-type），即根據(jù)觀察到的等位基因片段大小直接命名，不考慮各片段的峰高[60-62]。另一種是E型命名法（Expanded typing method; E-type），即結(jié)合觀察到的等位基因片段大小及其峰高比例進(jìn)行命名[4,10,62]。以DYF399S1基因座為例，如擴(kuò)增后檢測發(fā)現(xiàn)兩個峰形，且二者高低不同，則該基因座的C型單倍型將讀為“低-高”，而其E型單倍型則讀為“低-高-高”。對于兩拷貝的基因座而言，這兩類命名方法的結(jié)果很容易進(jìn)行轉(zhuǎn)換，并無本質(zhì)區(qū)別。但對于三拷貝及以上的基因座而言，C型和E型命名方法的結(jié)果存在較大差異，E型命名法獲得的單倍型數(shù)目往往更多。

1.4 復(fù)合擴(kuò)增

多拷貝Y-STR基因座的擴(kuò)增與單拷貝基因座略有不同。每次擴(kuò)增時，基因座的引物將結(jié)合在染色體的多個位置，從而在一次擴(kuò)增后的電泳圖中，往往可見1～n（n為該基因座的拷貝數(shù)）個峰出現(xiàn)。正因如此，多拷貝Y-STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增難度也相對更大。

目前，包含大量多拷貝Y-STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增體系尚未出現(xiàn)，但在已有的Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系中，不乏多拷貝Y-STR基因座。例如，體系中常見DYS385、DYF387S1、DYS389I/II等 3個多拷貝Y-STR基因座，偶見DYS459、DYS527a/b、DYS464等3個多拷貝Y-STR基因座，但每個體系中含有的多拷貝基因座數(shù)量不一，多數(shù)為2～3個不等（表3）。

表2 常見多拷貝Y-STR基因座在中國人群中的遺傳多態(tài)性Table 2 Genetic or haplotype diversity of commonly-used multi-copied Y-STR loci in Chinese population

表3 常見Y-STR復(fù)合擴(kuò)增體系中多拷貝Y-STR基因座的分布Table 3 Distribution of multi-copied Y-STR loci in different Y-STR multiplexes

在Ballantyne等[11]篩選出快速突變的Y-STR基因座后，Alghafri等[56]建成了一個包含13個快速突變Y-STR的擴(kuò)增體系，其中5個為多拷貝基因座，這是目前含有多拷貝Y-STR基因座數(shù)量最多的復(fù)合擴(kuò)增體系。國內(nèi)，黃艷梅等[64]建立了一個四色熒光復(fù)合擴(kuò)增體系，其中包括3個多拷貝和7個單拷貝Y-STR基因座。該體系率先將DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1等3個快速突變的多拷貝基因座進(jìn)行復(fù)合，并將其他4個快速突變的單拷貝基因座也加入其中，雖然在總基因座數(shù)目上仍顯不足，卻不失為一次有益的嘗試。這也提示，今后Y-STR復(fù)合擴(kuò)增體系可考慮納入更多的多拷貝基因座，以增強擴(kuò)增體系整體的檢驗效能。

2 多拷貝Y-STR基因座的研究與應(yīng)用展望

如前所述，與單拷貝基因座相比，多拷貝Y-STR基因座在染色體上存在多個拷貝，總體遺傳多態(tài)性高，擁有其獨特的優(yōu)勢，可大大提升Y-STR的系統(tǒng)檢驗效能。因此，它不僅可用于日常檢案的個體識別、父系親權(quán)關(guān)系鑒定等，在混合斑男性個體成分的檢驗中也可發(fā)揮重要作用。同時，不少多拷貝基因座的突變率較高，使此類基因座有望應(yīng)用于近緣男性個體的識別，而在法庭科學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮其潛在價值。

當(dāng)然，多拷貝基因座也存在一定的局限性。單基因座擴(kuò)增后可形成2～4個相同或不同的產(chǎn)物片段，根據(jù)C型統(tǒng)計法，可直接獲得單倍型數(shù)目，而如果根據(jù)E型方法進(jìn)行統(tǒng)計，需要考慮峰形高低，則容易產(chǎn)生分型誤差。此外，混合樣本中男性個體的數(shù)量，僅可通過多拷貝基因座粗略估計，難以準(zhǔn)確獲知。

盡管如此，多拷貝Y-STR基因座在法庭科學(xué)領(lǐng)域仍具有重要的應(yīng)用價值。針對目前在頻率調(diào)查、復(fù)合擴(kuò)增等方面的研究空白，未來可以針對多拷貝Y-STR基因座開展以下工作：

1）中國人群多拷貝Y-STR基因座的頻率調(diào)查研究。已有的研究多集中于河南漢族人群，要獲得對中國人群多拷貝Y-STR基因座等位基因頻率分布的全面掌握，應(yīng)針對中國境內(nèi)不同地區(qū)、多個民族的人群開展頻率調(diào)查，為后期多拷貝Y-STR基因座的選擇提供重要的數(shù)據(jù)支撐。

2）多拷貝Y-STR基因座對近緣男性個體的分辨力研究。日常檢案中，有時混合斑中男性個體Y-STR的分型可以確定，但在家族內(nèi)進(jìn)行嫌疑人排查時由于缺少常染色體分型，會導(dǎo)致排查困難。高分辨力的Y-STR基因座將有助于解決此類問題。

3）多拷貝Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系研究。包含大量多拷貝Y-STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增體系，將擁有更高的擴(kuò)增效率和系統(tǒng)檢驗效能，并可成為現(xiàn)有Y-STR體系的重要補充。

4）多拷貝Y-STR基因座的人群推斷研究。在對中國人群進(jìn)行基因座等位基因頻率調(diào)查的基礎(chǔ)上，統(tǒng)計不同地區(qū)或民族人群中多拷貝Y-STR基因座的特有單倍型，將可能為不同地區(qū)或民族人群的推斷提供一條新途徑。

［1］ MATHIAS N, BAYéS M, TYLER-SMITH C. Highly informative compound haplotypes for the human Y chromosome[J].Human Molecular Genetics, 1994, 3(1): 115-123.

［2］ ROEWER L, KAYSER M, DIELTJES P, et al. Analysis of molecular variance (AMOVA) of Y-chromosome-specific microsatellites in two closely related human populations[J]. Human Molecular Genetics, 1996, 5(7): 1029-1033.

［3］ SCHNEIDER P M, MEUSER S, WAIYAWUTH W, et al. Tandem repeat structure of the duplicated Y-chromosomal STR locus DYS385 and frequency studies in the German and three Asian populations[J]. Forensic Science International, 1998,97(1): 61-70.

［4］ REDD A J, AGELLON A B, KEARNEY V A, et al. Forensic value of 14 novel STRs on the human Y chromosome[J]. Forensic Science International, 2002, 130(2): 97-111.

［5］ KAYSER M, KITTLER R, ERLER A, et al. A comprehensive survey of human Y-chromosomal microsatellites[J]. American Journal of Human Genetics, 2004, 74(6): 1183-1197.

［6］ COLLINS T E, OTTENS R, BALLANTYNE K N, et al. Characterisation of novel and rare Y-chromosome short tandem repeat alleles in self-declared South Australian Aboriginal database[J]. International Journal of Legal Medicine, 2014,128(1): 27-31.

［7］ BUTLER J M. Genetics and genomics of core short tandem repeat loci used in human identity testing[J]. Journal of Forensic Sciences, 2006, 51(2): 253-265.

［8］ BUTLER J M, SCHOSKE R, VALLONE P M, et al. A novel multiplex for simultaneous amplification of 20 Y chromosome STR markers[J]. Forensic Science International, 2002, 129(1):10-24.

［9］ BALLANTYNE K N, GOEDBLOED M, FANG R, et al. Mutability of Y-chromosomal microsatellites: rates, characteristics,molecular bases, and forensic implications[J]. American Journal of Human Genetics, 2010, 87(3): 341-353.

［10］ SCHOSKE R, VALLONE P M, KLINE M C, et al. Highthroughput Y-STR typing of U.S populations with 27 regions of the Y chromosome using two multiplex PCR assays[J]. Forensic Science International, 2004, 139(2): 107-121.

［11］ BALLANTYNE K N, KEERL V, WOLLSTEIN A, et al. A new future of forensic Y-chromosome analysis: Rapidly mutating YSTRs for differentiating male relatives and paternal lineages[J].Forensic Science International Genetics, 2012, 6(2): 208-218.

［12］ JOBLING M A, SAMARA V, PANDYA A, et al. Recurrent duplication and deletion polymorphisms on the long arm of the Y chromosome in normal males[J]. Human Molecular Genetics,1996, 5(11): 1767-1775.

［13］ J?RVE M, ZHIVOTOVSKY L A, ROOTSI S, et al. Decreased rate of evolution in Y chromosome STR loci of increased size of the repeat unit[J]. PLoS ONE, 2009, 4(9): e7276.

［14］ HANSON E K, BALLANTYNE J. A highly discriminating 21 locus Y-STR “megaplex” system designed to augment the minimal haplotype loci for forensic casework[J]. Journal of Forensic Sciences, 2004, 49(1): 40-51.

［15］ HANSON E K, BALLANTYNE J. An ultra-high discrimination Y chromosome short tandem repeat multiplex DNA typing system[J]. PLoS ONE, 2007, 2(8): e688.

［16］ HANSON E K, BERDOS P N, BALLANTYNE J. Testing and evaluation of 43 “noncore” Y chromosome markers for forensic casework applications[J]. Journal of Forensic Sciences, 2006,51(6): 314-1298.

［17］ KAYSER M, CAGLIA A, CORACH D, et al. Evaluation of Y-chromosomal STRs: A multicenter study[J]. International Journal of Legal Medicine, 1997, 110(3): 125-133.

［18］ SCOZZARI R, CRUCIANI F, MALASPINA P, et al. Differential structuring of human populations for homologous X and Y microsatellite loci[J]. American Journal of Human Genetics,1997, 61(3): 719-733.

［19］ RUIZ LA, NAYAR K, GOLDSTEIN D B, et al. Geographic clustering of human Y-chromosome haplotypes[J]. Annals of Human Genetics, 1996, 60(5): 401-408.

［20］ BUTLER J M. Recent developments in Y-short tandem repeat and Y-single nucleotide polymorphism analysis[J]. Forensic Science Review, 2003, 15(2): 91-111.

［21］ BULTER J M. Forensic DNA Typing[M]. Elsevier Science/Academic Press, 2005.

［22］ HENSON G L C. DYF399S1: A unique three-copy short tandem repeat on the human Y chromosome[J]. Journal of Genetic Genealogy, 2005,(1): 8-11.

［23］ 張文瓊，肖超，余謹(jǐn)，等. 4個多拷貝RM Y-STR基因座的異常分型[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2016(5):476-479.

［24］ KITTLER R, ERLER A, BRAUER S, et al. Apparent intrachromosomal exchange on the human Y chromosome explained by population history[J]. European Journal of Human Genetics,2003, 11(4): 304-314.

［25］ RODIG H, GRUM M, GRIMMECKE H D, et al. Evaluation of 12 single-copy and 2 multi-copy Y-chromosomal STR loci in five German populations[J]. International Congress, 2006, 1288:162-164.

［26］ BERGER B, NIEDERSTATTER H, BRANDSTATTER A, et al.Molecular characterization and Austrian Caucasian population data of the multi-copy Y-chromosomal STR DYS464[J]. Forensic Science International, 2003, 137(2): 221-230.

［27］ BERGER B, NIEDERST?TTER H, BRANDST?TTER A,et al. The highly discriminating Y-STR DYS464: a reasonable extension of the minimal Y[J]. International Congress, 2004,1261(3): 82-84.

［28］ MULERO J J, CHANG C W, CALANDRO L M, et al. Development and validation of the AmpFlSTR? Yfiler? PCR amplification kit: A male specific, single amplification 17 Y-STR multiplex system[J]. Journal of Forensic Sciences, 2006, 51(1):64-75.

［29］ BIAN Y, ZHANG S, ZHOU W, et al. Analysis of genetic admixture in Uyghur using the 26 Y-STR loci system[J]. Scientific Reports, 2016, 6: 19998.

［30］ 鄧志輝，李茜，李大成，等. 中國南方漢族群體九個短片段長度Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2006 (4): 470-474.

［31］ 聶勝潔，姚金勇，陳碧峰，等. 云南瀘西漢族17個Y-STR基因座多態(tài)性及遺傳關(guān)系分析[J].人類學(xué)學(xué)報，2010 (2):189-196.

［32］ 百茹峰，胡泊，于曉軍，等. 中國南方漢族群體11個Y染色體-短串聯(lián)重復(fù)序列基因座及單倍型遺傳多態(tài)性分析[J].汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2007 (2): 65-68.

［33］ 匡金枝，朱巍，聶同鋼，等. 天津漢族人群12個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性[J].刑事技術(shù)，2005(1): 19-26.

［34］ 莫曉婷，江麗，白雪，等. 四川瀘州漢族人群21個Y-STR基因座遺傳多態(tài)性[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志, 2017, 32(1): 66-68.

［35］ 梁祚仁. 廣西10個少數(shù)民族Y染色體17個STR基因座的遺傳多態(tài)性[D]. 廣州：廣州醫(yī)學(xué)院, 2009.

［36］ 石美森，百茹峰，傅博. 山西漢族17個Y-STR基因座遺傳多態(tài)性及遺傳關(guān)系[J].遺傳，2011(3): 228-238.

［37］ 吳微微，鄭小婷，郝宏蕾，等. 浙江漢族人群5個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性調(diào)查[J].刑事技術(shù)，2004 (4): 29-31.

［38］ 翁瑋霞，劉宏，劉超，等. 17個Y-STR基因座在廣東漢族人群中的單倍型頻率及突變率[J].南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2013 (3): 412-415.

［39］ 楊亞軍，謝小冬，安黎哲，等. 甘肅臨夏回族群體8個Y-STR基因座單倍型頻率調(diào)查[J]. 中國法醫(yī)學(xué)雜志，2005 (1): 47-48.

［40］ 焦偉，劉斐，黎海瀾，等. 16個Y-STR基因座在廣西苗族、瑤族、侗族人群中的遺傳多態(tài)性[J]. 法醫(yī)學(xué)雜志，2012(5):355-358.

［41］ 馮冬亮，劉長暉，梁祚仁，等. 廣西4個少數(shù)民族17個Y-STR基因座的多態(tài)性分析[J].遺傳，2009 (9): 921-935.

［42］ 黃艷梅，祁英杰，徐基清，等. 2個新Y-STR基因座的序列分析和在廣東漢族群體中的多態(tài)性研究[J].遺傳，2006(11): 1355-1360.

［43］ 黃代新，朱傳紅，方慧，等. 武漢漢族群體3個多拷貝Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2007 (2): 76-80.

［44］ 張明龍，張永吉. 中國朝鮮族3個多拷貝Y-STR基因座遺傳多態(tài)性[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2015(5): 521-522.

［45］ 馬亞磊，尚萬兵，黃艷梅，等. 河南漢族群體DYF403S1和DYF404S1序列分析及多態(tài)性[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2015(2): 148-151, 155.

［46］ 張晶，王磊，黃艷梅，等. 多拷貝基因座DYF399S1在河南漢族群體中的遺傳多態(tài)性分析[J]. 鄭州大學(xué)學(xué)報：醫(yī)學(xué)版，2015 (1): 33-36.

［47］ 胡灝，趙美樂，齊守文，等. 河南漢族人群 DYS464和DYS527基因座單體型遺傳多態(tài)性檢測[J].鄭州大學(xué)學(xué)報：醫(yī)學(xué)版，2010 (6): 965-968.

［48］ 黃艷梅，區(qū)敬華，朱偉鋒，等. 漢族人群Y染色體多拷貝基因座DYS464遺傳多態(tài)性[J].中山大學(xué)學(xué)報：醫(yī)學(xué)科學(xué)版，2006(1): 55-58.

［49］ BALLANTYNE K N, RALF A, ABOUKHALID R, et al. Toward male individualization with rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats[J]. Human Mutation, 2014, 35(8):1021-1032.

［50］ ROGALLA U, WO?NIAK M, SWOBODZI?SKI J, et al. A novel multiplex assay amplifying 13 Y-STRs characterized by rapid and moderate mutation rate[J].Forensic Science International Genetics, 2015, 15: 49-55.

［51］ WESTEN A A, KRAAIJENBRINK T, CLARISSE L, et al.Analysis of 36 Y-STR marker units including a concordance study among 2085 Dutch males[J]. Forensic Science International Genetics t, 2015, 14: 174-181.

［52］ ROBINO C, RALF A, PASINO S, et al. Development of an Italian RM Y-STR haplotype database: Results of the 2013 GEFI collaborative exercise[J]. Forensic Science International Genetics, 2015, 15: 56-63.

［53］ ALGHAFRI R. An evaluation of rapidly mutating Y-STR multi-allelic markers[J]. Forensic Science International Genetics Supplement, 2015, 5: e647-e649.

［54］ ALGHAFRI R, ALHAMMADI S, AMIRI K. A comparison between Yfiler? and RM Y-STRs in United Arab Emirates population[J]. Forensic Science International Genetics Supplement, 2015, 5: e650-e652.

［55］ ALGHAFRI R, GOODWIN W, RALF A, et al. A novel multiplex assay for simultaneously analyzing 13 rapidly mutating YSTRs[J]. Forensic Science International Genetics, 2015, 17: 91-98.

［56］ ALGHAFRI R, GOODWIN W, HADI S. Rapidly mutating Y-STRs multiplex genotyping panel to investigate UAE population[J]. Forensic Science International Genetics Supplement 2013, 4(1): e200-e201.

［57］ CHEN M Y, PU C E, WU F C, et al. Rapidly mutating Y-STRs population data in Taiwan and haplotype probability estimation for forensic purposes[C]//49th Annual IEEE International Carnahan Conference on Security Technology, 2015: 395-402.

［58］ 馬立宇，胡利平，聶愛婷，等. 云南白族人群13個快速突變(RM)Y-STR基因座多態(tài)性研究[J].昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2015(7): 170-177.

［59］ SHIN K J, OH Y N, LEE E Y, et al. Haplotype and mutation analysis for newly suggested Y-STRs in Korean father–son pairs[J]. Forensic Science International Genetics, 2015, 15: 8-64.

［60］ GILL P, BRENNER C, BRINKMANN B, et al. DNA commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on forensic analysis using Y-chromosome short tandem repeats[J]. International Journal of Legal Medicine, 2001,3(6): 252-257.

［61］ GUSMAO L,BUTLER J A,GILL P, et al. DNA commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG): an update of the recommendations on the use of Y-STRs in forensic analysis[J]. International Journal of Legal Medicine, 2006,157(4): 187-197.

［62］ BUTLER J M, SCHOSKE R. Forensic value of the multicopy Y-STR marker DYS464[J]. International Congress, 2004,1261(3): 278-280.

［63］ JOBLING M A, PANDYA A, TYLER-SMITH C. The Y chromosome in forensic analysis and paternity testing[J]. International Journal of Legal Medicine, 1997, 110(3): 118-124.

［64］ 黃艷梅，馬亞磊，莫曉婷，等. 10個Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系建立及應(yīng)用[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2016 (3): 238-241.