著色性干皮病伴多發(fā)性基底細(xì)胞癌的診治（附1例報告）

[摘要]著色性干皮?。╔P）是一種罕見的遺傳性皮膚病，本文報告1例女性XP病人臨床資料，探討皮膚病灶擴(kuò)大切除術(shù)加全厚皮片植皮術(shù)治療XP伴基底細(xì)胞癌的效果。

[關(guān)鍵詞]著色性干皮病;腫瘤，基底細(xì)胞;外科手術(shù);病例報告

[中圖分類號]R758.58[文獻(xiàn)標(biāo)志碼]B[文章編號]2096-5532（2018）06-0728-02

著色性干皮?。╔P）是一種罕見的遺傳性皮膚病[1]，主要是由DNA修復(fù)基因缺陷引起，臨床上主要表現(xiàn)為色素沉著、皮膚潰瘍，常伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常[2-3]，而且皮膚病損處易引發(fā)癌變[4-5]。因該病病人數(shù)量少，目前國內(nèi)外尚無XP的診療指南，而且也無療效顯著的治療方法。本文報道1例XP伴多發(fā)性基底細(xì)胞癌病人臨床資料，以期為該病的診治提供參考。

1病例報告

病人，女，48歲，因“面部多處皮膚皮損40年余，潰瘍4年余”于2018年5月入我院就診。病人訴自出生即發(fā)現(xiàn)面部多個黃豆大小的黑色皮損，皮損進(jìn)行性增多增大，觸之易破潰，伴出血、表面結(jié)痂，邊緣隆起、卷曲及不規(guī)則，皮膚干燥、粗糙，無疼痛、瘙癢、光敏現(xiàn)象等。病人既往體健，無高血壓、糖尿病及心臟病等病史，無化學(xué)性物質(zhì)、放射性物質(zhì)、有毒物質(zhì)接觸史，家族中無類似疾病病人。體格檢查：各系統(tǒng)均正常。?？茩z查：全身皮膚干燥，少許脫屑;面部可見多個片狀不規(guī)則黑色斑塊及多處黑色包塊;右側(cè)眶下區(qū)包塊大小約1.0 cm×1.0 cm，左瞼下緣包塊大小約1.0 cm×0.9 cm，右上唇部包塊約1.5 cm×1.0 cm，左側(cè)發(fā)際線處黑色淺表性潰瘍最大約2.5 cm×2.5 cm，邊界清楚，稍突起于皮面，表面粗糙，無毛發(fā);右瞼下緣及右上唇部包塊上有淺表潰瘍，有破潰、無明顯分泌物，可見愈合痂皮，觸之易出血，質(zhì)硬，不可移動，周緣無紅腫，無衛(wèi)星灶;鼻根部及左上唇可見植皮后外觀，皮片顏色稍暗、柔軟，皮下未觸及包塊;未觸及局部淋巴結(jié)大。血常規(guī)及肝功能、腎功能、血脂、血糖均正常，心電圖正常。面部皮損組織病理學(xué)檢查示：表皮角化過度、萎縮變薄，鏡下可見基底樣細(xì)胞增生形成細(xì)胞巢，細(xì)胞巢外周細(xì)胞核呈柵欄狀排列，細(xì)胞巢與間質(zhì)間有裂隙及黏液樣基質(zhì)，基底細(xì)胞胞質(zhì)少，核呈長形，深染，核分裂象易見，可見單個細(xì)胞凋亡（圖1）。初步診斷：XP伴多發(fā)性基底細(xì)胞癌。

治療過程：病人入院后完善各項輔助檢查，排除手術(shù)禁忌證，在局麻下行面部皮膚病灶擴(kuò)大切除術(shù)加全厚皮片植皮術(shù)，術(shù)中沿病損周圍0.5 cm擴(kuò)大切除，術(shù)中送檢3處皮損（右面部、右上唇、左眶下區(qū)），病理診斷均為基底細(xì)胞癌，未累及基底及皮膚四周切緣。術(shù)后囑病人注意避光防曬，隨訪至今面部術(shù)區(qū)未見復(fù)發(fā)。

2討論

目前，XP在我國較為少見。據(jù)報道，XP在歐美發(fā)病率約為1/20萬，日本發(fā)病率高達(dá)1/4萬，而在我國其發(fā)病率約為1/25萬。發(fā)病機(jī)制主要是病人皮膚修復(fù)功能缺陷，DNA切除修復(fù)酶無法發(fā)揮應(yīng)有的作用。外在因素引起表皮細(xì)胞損傷時無法正常修復(fù)重建，進(jìn)而引起表皮細(xì)胞凋亡甚至癌變。XP男女發(fā)病率無統(tǒng)計學(xué)差異。有研究證實近親結(jié)婚的后代XP的患病率高達(dá)70%以上[6]。其臨床表現(xiàn)多為皮膚干燥、脫屑，色素沉著，皮膚毛細(xì)血管充血以及其他皮膚系統(tǒng)腫瘤，如基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌、惡性黑素瘤等，也有病人伴有眼部不適癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)異常[7]。XP目前分為8種基因亞型，包括7個互組（A-G）和1個變異型（XPV）。目前，臨床上多根據(jù)XP的癥狀及其對紫外線的耐受程度分為4種類型[8]：①典型的XP，主要特點為病人癥狀出現(xiàn)早，皮膚癥狀典型，皮膚修復(fù)功能缺陷;②類XP，病人癥狀出現(xiàn)晚，病情較輕，多發(fā)于皮膚暴露部位;③綜合征型，病人除單一的皮膚癥狀外，可合并有神經(jīng)精神癥狀;④臨床典型的XP型，病人皮膚癥狀典型，但皮膚細(xì)胞組織對紫外線的耐受程度正常。本文病人屬于典型的XP型。

目前對于XP尚無有效的治療方法[9]，主要為避光及腫瘤防治，手術(shù)切除可緩解臨床癥狀，因此本病預(yù)防大于治療。預(yù)防的方式有：①禁止近親結(jié)婚，孕期檢測胎兒XP雜合子;②一旦發(fā)病，應(yīng)盡量避光，涂防曬霜保護(hù)皮膚，長期口服維生素A、C等[10];③確診為惡性腫瘤病人應(yīng)盡早手術(shù)切除，且病變切除的范圍要足夠大，常位于病灶邊緣1 cm外。術(shù)后應(yīng)注意隨訪。本文病人病損位于面部，由于面部部位特殊，術(shù)中切除范圍為病灶邊緣0.5 cm，術(shù)后病理示未累及基底及切緣。因此，臨床手術(shù)過程中特殊部位的切除范圍可根據(jù)病理結(jié)果適當(dāng)調(diào)整，既要徹底切除病變組織，又要考慮術(shù)區(qū)形態(tài)及功能的恢復(fù)，軀干部位病灶可適當(dāng)擴(kuò)大切除。

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