單側(cè)線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病一例

馮小燕 李欽峰 廉 佳

病例資料患者,男，3歲。因生后色素皮損緩慢擴大來我院皮膚科就診。患兒自出生后即發(fā)現(xiàn)右側(cè)軀干、肢體線帶狀色素沉著斑，緩慢進展至右側(cè)頸部。色素沉著前未發(fā)現(xiàn)紅斑水皰等損害。既往身體健康，父母健康，家族中無類似疾病。體格檢查：發(fā)育正常，智力正常，各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查：右側(cè)軀干、肢體及頸部均可見呈線狀、條帶狀、漩渦狀分布的色素沉著斑，沿Blaschko線非對稱分布；身體正中線左側(cè)未見類似皮損(圖1、2)； 組織病理結(jié)果示:基底層色素增加和黑素細胞增多，無色素失禁(圖3)。

診斷：線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病。未予治療，隨訪中患兒皮損有緩慢進展并向頸面部擴展趨勢。

圖1、2 右側(cè)頸部、軀干及肢體均可見呈線狀、條帶狀、漩渦狀分布的色素沉著斑圖3 基底層色素增加和黑素細胞增多，無色素失禁(HE，×40)

討論線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病于1988年由Kalter等[1]首次報道并命名。總結(jié)本病臨床特征包括：出生時或生后數(shù)周出現(xiàn)皮損，逐漸進展，3歲以后趨于穩(wěn)定；無性別差異；無家族遺傳傾向；色素沉著前無紅斑、水皰等炎癥表現(xiàn)，無自覺癥狀；皮損表現(xiàn)為線狀、帶狀、漩渦狀色素沉著，沿Blaschko線非對稱性分布。目前報道的病例絕大多數(shù)為雙側(cè)分布，常建民等[2]2009年報道1例為右側(cè)單側(cè)分布的線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病，3歲后趨于穩(wěn)定。我們報道的本例患兒亦為右側(cè)單側(cè)分布的線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病，皮損有向頸面部緩慢進展的趨勢，目前仍在進一步隨訪中。本病組織病理特征是色素沉著處基底層黑素增加，無真皮色素失禁現(xiàn)象及嗜色素細胞增多等表現(xiàn)；損害不累計黏膜、眼睛、掌跖；部分患者可以出現(xiàn)其他異常。目前報道與本病合并出現(xiàn)的異常包括：中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、智力體格發(fā)育異常、先天性心臟病等[3-5]。

此病發(fā)病機制尚不明確，國外有報道，胚胎發(fā)育時體細胞的鑲嵌可能是潛在的病因[6]。本病需與色素失禁癥等相鑒別。色素失禁癥為X性連鎖顯性遺傳，發(fā)病者幾乎均為女性，色素沉著前均有紅斑、水皰等炎癥表現(xiàn)。極少數(shù)新生兒色素失禁癥出生即有表現(xiàn)，但均為炎癥期。結(jié)合病理可以鑒別。因本病累及面部[7]，治療方法和療效需進一步探討。

[1] Kalter DC, Griffiths WA, Atherton DJ. Linear and whorled nevoid hypermelanosis[J]. J Am Acad Dermatol, 1988,19(6):1037-1044.

[2] 常建民,邸洪軒,劉琬, 等.單側(cè)分布線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病[J].臨床皮膚科雜志，2009,38(9):586-587.

[3] Lal K, Di Lernia V. Linear and whorled naevoid hypermelanosis in a patient with trisomy 4 mosaicism[J].Clin Exp Dermatol, 2015,40(1):45-47.

[4] Cohen J 3rd, Shahrokh K, Cohen B.Analysis of 36 cases of Blaschkoid dyspigmentation: reading between the lines of Blaschko[J]. Pediatr Dermatol, 2014,31(4):471-476.

[5] Cabrera HN, DellaGiovanna P, Hermida MD. Syndromic nevoid hypermelanosis: description of seven cases with a 10-year follow up[J]. J Dermatol, 2011, 38(2):125-130.

[6] Behera B, Devi B, Nayak BB, et al.Giant inflammatory linear verrucous epidermal nevus: successfully treated with full thickness excision and skin grafting[J]. Indian J Dermatol, 2013,58(6):461-463.

[7] 賈袢鵬,李風云.嬰兒線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病一例[J].中華皮膚科雜志,2012,45(2):98.