357例遺傳咨詢者的外周血染色體分析

劉彥吉

（遼寧省婦幼保健院，遼寧 沈陽 110005）

染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常會導致染色體病的發(fā)生，目前還無法根治，對于個體的自身發(fā)育和生育都有很長遠影響。進行外周血檢查是進行染色體病確診的關鍵，也是近年來對優(yōu)生優(yōu)育的重要手段[1]。為了進一步探究外周血染色體核型分析對染色體病診斷的價值，我院選取2015年3月至2017年4月進入我院進行遺傳咨詢的357例患者作為研究對象，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象：選取2015年3月至2017年4月進入我院進行遺傳咨詢的357例患者，對患者進行外周血染色體核型分析，將患者根據(jù)就診原因分為生長發(fā)育異常組、不孕不育組、新生兒表現(xiàn)異常組以及不良孕史組。

1.2 方法

1.2.1 外周血淋巴細胞培養(yǎng)：使用5 mL注射器無菌操作抽取2 mL靜脈血于含肝素鋰的綠頭真空采血管中，將0.5 mL的全/血標本在超凈工作臺上加入外周血淋巴細胞培養(yǎng)瓶內(nèi)，接種后的培養(yǎng)瓶放入37 ℃、恒溫培養(yǎng)箱中放置72 h。

1.2.3 染色體G顯帶：加入1 μg/μL秋水仙素200 μL在收獲細胞前2 h，將細胞懸液放置于15 mL的離心管中，轉(zhuǎn)速2000 r/min，在室溫環(huán)境下離心10 min，去掉上層清液，加入8 mL 75 mmol/L的KCl低滲液，進行吹打均勻后放置于37 ℃的水浴箱中，放置30 min，將離心管取出，加入新鮮配置的固定液（甲醇與冰醋酸比例為3∶1）0.5 mL進行預固定2 min，2000 r/min離心10 min，去掉上層清液后加入新鮮配置的固定液，吹打混勻后水浴30 min，2000 r/min離心10 min，去掉上層清液后重復固定1次，使用少許固定液重懸細胞。吸取2～4滴細胞懸濁液均勻的滴在冷凍處理過的潔凈濕潤的載玻片上，各滴3個載玻片，放入鼓風干燥箱中，75 ℃干燥0.5 h處理，取出后待冷卻至室溫后，加入50 mL 0.05%的胰蛋白酶溶液中消化20～30 s，使用吉姆薩染液3～5 min染色處理后分析[2-3]。

2 結(jié) 果

2.1 遺傳咨詢者異常核型檢出率：在本次357例患者中進行了外周血染色體核型檢查，生長發(fā)育異常17例，占總受檢人群的4.76%，異常核型2例，異常核型檢出率為11.76%，新生兒表現(xiàn)異常的10例，占總受檢人群的2.80%，異常核型3例，異常核型檢出率為30.00%，不孕不育103例，占總受檢人群的28.85%，異常核型4例，異常核型檢出率為3.88%，不良孕產(chǎn)史227例，占總受檢人群的63.59%，異常核型6例，異常核型檢出率為2.64%。357例患者中檢出異常核型15例，異常檢出率為4.20%。

2.2 異常核型的分布特點：在15例異常核型中，染色體數(shù)目異常的患者有6例，染色體結(jié)構(gòu)異常的患者有9例，染色體數(shù)目異常主要與生長發(fā)育異常、新生兒表現(xiàn)異常和不孕不育有關，染色體結(jié)構(gòu)異常主要是與不良孕史有關。

3 討 論

在本次對357例患者檢驗結(jié)果分析后，外周血染色體核型異常的檢出率中，新生兒表現(xiàn)異常組和發(fā)育異常組最好，兩組患者的結(jié)果表現(xiàn)出，明顯的外部表型特征中存在著一定關系，新生兒中，染色體異常主要為21-三體為主[4]。對于目前的醫(yī)療水平，還不能治愈21-三體綜合征，只能做到對癥治療。但該病的患者存活時間很長并且發(fā)病率很高，會對家庭和社會帶來一定的經(jīng)濟負擔和社會壓力，結(jié)果顯示，遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查對于優(yōu)生診斷工作的重要性。生長發(fā)育異常和性染色體異常有很大關系，從本次研究中可以發(fā)現(xiàn)，患者中有4例異常核型的X染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化，例如數(shù)目減少、增多、部分缺失等，對患者的第一性征和第二性征發(fā)育造成了影響，男女均有可能造成影響，例如先天性卵巢發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)、男性乳房發(fā)育等[5]。不孕不育中，原因有很多，但是染色體異常是其中最重要的原因之一。在103例不孕不育患者中異常核型4例檢查率為3.88%。在357例不良孕史患者中，總共檢查出異常核型患者15例，染色體數(shù)目異常6例，染色體結(jié)構(gòu)異常9例。

綜上所述，染色體異常是造成生長發(fā)育異常、新生兒表現(xiàn)異常、不孕不育以及不良孕產(chǎn)史等疾病的重要原因之一，對前來遺傳咨詢患者進行積極指導，施予外周血染色體檢查，對染色體具體核型進行分析，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的生育目標。

[1] 陳佳靚,戚紅,鄒曉璇,等.2058例遺傳咨詢者外周血染色體核型分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015(08):52-53.

[2] 徐月新,張素華,傅丹,等.揚州地區(qū)5631例遺傳咨詢者外周血淋巴細胞染色體分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2017(01):67-69.

[3] 朱蕊,曾愛群,杜晶春.780例遺傳咨詢者外周血染色體核型分析[J].海南醫(yī)學,2016,27(14):2249-2251.

[4] 陳小波,徐愛萍,張玲莉,等.南通地區(qū)5286例遺傳咨詢者外周血染色體研究[J].檢驗醫(yī)學與臨床,2016,13(4):500-502.

[5] 荊環(huán)云,龔蔚蔚,張若菡,等.桂林地區(qū)10126例遺傳咨詢者染色體異常特點及臨床意義分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2017(02):68-69.