中國醫(yī)學(xué)專家發(fā)現(xiàn)2枚男性不育新致病基因

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院披露，該院專家張鋒教授與蘇州市立醫(yī)院副主任醫(yī)師楊慎敏共同牽頭的男性不育中心研究發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致人類精子鞭毛多發(fā)形態(tài)異常的兩個(gè)新致病基因CFAP43和CFAP44，為男性不育的分子診斷和遺傳咨詢提供了新的理論指導(dǎo)。

據(jù)悉，疾病遺傳學(xué)領(lǐng)域知名的《美國人類遺傳學(xué)雜志》在線發(fā)表了該項(xiàng)男性不育多中心研究成果。

如今，不孕不育已引起了社會的廣泛關(guān)注。在全球育齡人群中，不孕不育夫婦占10%～15%，其中因男性因素導(dǎo)致不育者占40%～50%。據(jù)了解，一方面，精子的運(yùn)動能力對于人類繁衍至關(guān)重要；另一方面，在孕育生命的過程中，精子正常的結(jié)構(gòu)形態(tài)也是保證完成受精的基礎(chǔ)，而“精子”要是長得不好，受孕則會產(chǎn)生困難。不過，以往，如果一位男性被診斷為弱精癥，臨床醫(yī)生往往會建議這類患者服用增加精子活力的藥物，這就使得部分MMAF精子癥患者無法得到有效治療。

在人們的印象中，精子長的不是都跟小蝌蚪一樣嗎？其實(shí)不然。張鋒表示，臨床中有一類弱精癥患者，他們雖然有精子，但是精子的活力卻不足。在這些弱精癥患者中，一部分病人的精子尾巴特別短或者畸形，無法游向卵子。張鋒說，這種精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多發(fā)形態(tài)異常（MMAF），也是導(dǎo)致男性不育的重要原因之一。

據(jù)了解，影響精子形態(tài)的機(jī)制尚未完全清楚，但前人的研究表明，基因突變可能是主要的病因之一。由張鋒教授領(lǐng)導(dǎo)的多中心研究團(tuán)隊(duì)，通過與蘇州市立醫(yī)院、煙臺毓璜頂醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、上海市第一人民醫(yī)院、沈陽菁華醫(yī)院等協(xié)作，發(fā)現(xiàn)了CFAP43和CFAP44基因的罕見突變是導(dǎo)致MMAF的重要原因。

精子的鞭毛有問題，是否暗示著身體里的其他問題呢？其所攜帶的基因缺陷對后代有什么遺傳風(fēng)險(xiǎn)呢？

張鋒教授課題組發(fā)現(xiàn)的CFAP43和CFAP44致病基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳。換句話說，有此類突變的MMAF男性患者在備孕時(shí)，只要其配偶的卵子是正常的，那么通過輔助生殖生育技術(shù)孕育的后代即便是男孩，也不會遺傳父親的畸形精子癥。這也為其后代的遺傳咨詢提供了新的理論指導(dǎo)。

張鋒教授說，明確MMAF病因?qū)橄嚓P(guān)患者的診斷、輔助生殖技術(shù)的干預(yù)、遺傳咨詢等提供全新思路，最終豐富男性不育基因篩查清單，為中國優(yōu)生優(yōu)育提供有力支撐。endprint