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    嬰兒Wiskott-Aldrich綜合征合并自身免疫性溶血性貧血一例

    2017-12-12 01:40:18任發(fā)亮王華肖異珠李詠梅王利譚琦
    中華皮膚科雜志 2017年10期
    關鍵詞:瘀斑鱗屑皮膚科

    任發(fā)亮 王華 肖異珠 李詠梅 王利 譚琦

    401147重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院皮膚科 兒童發(fā)育疾病研究教育部重點實驗室兒科學重慶市重點實驗室

    嬰兒Wiskott-Aldrich綜合征合并自身免疫性溶血性貧血一例

    任發(fā)亮 王華 肖異珠 李詠梅 王利 譚琦

    401147重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院皮膚科 兒童發(fā)育疾病研究教育部重點實驗室兒科學重慶市重點實驗室

    患兒男,5個月。頭面部反復紅斑、鱗屑,伴果醬樣便2個月,瘀點瘀斑20 d。2個月前患兒頭面部出現(xiàn)多數(shù)大小不一的紅斑、斑塊,邊界不清,少許鱗屑,常搔抓,搔抓后有時出現(xiàn)滲液、結痂,當?shù)蒯t(yī)院考慮濕疹,外用“潤膚劑、尤卓爾”后明顯好轉,但皮疹仍反復發(fā)生,時輕時重,伴大便顏色改變,每天均有果醬樣大便,嚴重時有鮮血樣大便1次,具體量不詳。無哭鬧不止,無鼻衄、牙齦出血,無明顯面色蒼白,無皮膚黃染,無氣促。20 d前,患兒軀干出現(xiàn)許多瘀點瘀斑,于當?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板39×109/L,考慮“特發(fā)性血小板減少性紫癜?”,予免疫球蛋白(5 g/d,共4 d)、地塞米松(5 mg/d,共5 d)沖擊治療后,血小板無明顯升高,波動在(11~44)×109/L。后至我院就診,以“特發(fā)性血小板減少性紫癜?濕疹-血小板減少伴免疫缺陷綜合征(Wiskott-Aldrich綜合征,WAS)?”收住院?;純浩剿伢w質較差,反復上呼吸道感染,約每周2次。否認家族中有類似疾病。

    體檢:體溫36.6℃,呼吸38次,心率138次,脈搏138次,體重6 kg??谇簧嗝妗㈩a黏膜可見多數(shù)白色凝乳狀分泌物,不易拭去,上顎可見多數(shù)針尖大小瘀點。咽紅,雙側扁桃體未見。各系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科檢查:頭面部皮膚干燥,可見多數(shù)大小不一的紅斑、斑塊,界限不清,大部分皮疹上有鱗屑,少數(shù)可見抓痕,以眼瞼和口周較重(圖1A);軀干散在分布針尖大小瘀點至綠豆大小瘀斑(圖1B)。

    圖1 患兒臨床表現(xiàn) 1A:口周、眼瞼紅斑、鱗屑;1B:上腹部散在瘀點瘀斑

    輔助檢查:白細胞8.43×109/L,血小板25×109/L,紅細胞4.12×1012/L,血紅蛋白89 g/L。大便隱血(+)。肝功能:丙氨酸轉氨酶193.5 U/L(參考值0~50 U/L),天冬氨酸轉氨酶107.2 U/L(0~50 U/L)。抗人球蛋白直接試驗(+)。巨細胞病毒-IgG(++),巨細胞病毒-IgM(-)。尿巨細胞病毒DNA:3.81 × 107拷貝/ml;血液巨細胞病毒DNA:2.28 × 106拷貝/ml。口腔分泌物真菌涂片顯示菌絲。腎功能、電解質、凝血功能、心肌酶譜、免疫球蛋白及補體檢查均正常??购丝贵w譜、肝炎標志物、HIV、梅毒抗體、結核抗體均陰性。北京海思特臨床檢驗所有限公司W(wǎng)ASP基因檢測示第一外顯子Exon1發(fā)生無義突變c.121C>T,p.Arg41*,編碼蛋白提前終止于第41位精氨酸,導致蛋白缺失。

    診斷:WAS、巨細胞病毒性肝炎、自身免疫性溶血性貧血、鵝口瘡。

    治療經(jīng)過:入院后輸注血小板(1 U/d,共3 d)、人免疫球蛋白(5 g/d,共3 d),靜脈滴注更昔洛韋(30 mg/12 h,共2周)、阿拓莫蘭(0.3 g/d,共7 d)、卡絡磺鈉(10 mg/d,共7 d),口服甲潑尼龍(每次4 mg,每日2次),用3%碳酸氫鈉溶液和制霉菌素外涂口腔,頭面部外用地奈德乳膏、尿素乳膏。1周后口腔白色乳狀分泌物消退,面部皮疹好轉。2周后,血小板升至33×109/L,血紅蛋白升至104 g/L,丙氨酸轉氨酶降至147.7 U/L,天冬氨酸轉氨酶降至96.3 U/L,尿巨細胞病毒DNA降至2.86×106拷貝/ml,血巨細胞病毒DNA降至8.86×104拷貝/ml。安排患兒積極完成HLA配型,為造血干細胞移植做準備,但目前患兒仍未移植。

    討論 WAS即濕疹-血小板減少伴免疫缺陷綜合征,一種罕見的X連鎖隱性遺傳性原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病,僅見于男性患兒[1],臨床特征為血小板減少、濕疹、反復感染,易患淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤和自身免疫性疾病[2-3]。WAS患兒在臨床上極易誤診為免疫性血小板減少性紫癜(immune thrombocytopenia,ITP)。兩者均有血小板減少,均表現(xiàn)為泛發(fā)的針尖大小瘀點、瘀斑。骨髓檢查有助于鑒別:WAS患兒骨髓檢查缺乏特征性改變,ITP患兒幼稚巨核漿細胞明顯增多,而產(chǎn)生血小板的巨核細胞明顯減少。因此當男性患兒出現(xiàn)皮膚瘀點、瘀斑、反復濕疹、感染、免疫缺陷時,或實驗室檢查提示血小板減少、有小血小板時[3],需警惕WAS,應行基因檢測并應用流式細胞儀檢測外周血單個核細胞WASP的表達情況。

    [1]趙曉東.Wiskott-Aldrich綜合征研究進展[J].實用兒科臨床雜志,2012,27(21):1621-1624.DOI:10.3969/j.issn.1003-515X.2012.21.001.

    [2]蔣利萍,陳冠榮,劉筱梅,等.Wiskott-Aldrich綜合征臨床和遺傳學診斷:附9例報告[J].臨床兒科雜志,2004,22(9):586-589.DOI:10.3969/j.issn.1000-3606.2004.09.003.

    [3]李云玲,鄭磊,宋莉莉,等.以消化道出血、鼻衄為主要表現(xiàn)的濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征一例[J].中華皮膚科雜志,2011,44(3):216.DOI:10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.03.024.

    譚琦,Email:tanqimaster@126.com

    10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.10.022

    2016-11-29)

    (本文編輯:尚淑賢)

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