室管膜下巨細胞型星形細胞瘤1例報告

魏秀川 楊家應(yīng) 劉杰 金澎

(1蘭陵縣人民醫(yī)院神經(jīng)外科，山東 臨沂 277700; 2青島大學附屬醫(yī)院神經(jīng)外科，山東 青島 266003)

·病例報告·

室管膜下巨細胞型星形細胞瘤1例報告

魏秀川1楊家應(yīng)1劉杰1金澎2*

(1蘭陵縣人民醫(yī)院神經(jīng)外科，山東 臨沂 277700;2青島大學附屬醫(yī)院神經(jīng)外科，山東 青島 266003)

室管膜下巨細胞型星形細胞瘤; 癲癇; 手術(shù)

室管膜下巨細胞型星形細胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)是好發(fā)于大齡兒童和青少年的一種臨床罕見的顱內(nèi)良性神經(jīng)上皮腫瘤，占兒童顱內(nèi)腫瘤的1.3%～1.4%[1]。多見于兒童結(jié)節(jié)硬化綜合征患者，被認為是結(jié)節(jié)性硬化綜合征的特征性表現(xiàn)之一。本院近期收入一名SEGA患者，報道如下。

患者，女，4歲，發(fā)熱5～6 d，反復抽搐2 d，不省人事1 h余于2015年7月14日入院?；純撼錾? d即診斷為“癲癇”，經(jīng)常發(fā)作，可自行緩解，未系統(tǒng)診療。查體：患兒于5～6 d前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱，體溫高達38.5 ℃，給予降溫藥物治療，患兒體溫降至正常。于2 d前患兒出現(xiàn)抽搐2次，表現(xiàn)為雙目凝視，四肢抽動，持續(xù)約1～2 min后自行緩解，未作特殊處理。約1 h前患兒出現(xiàn)嘔吐，隨即表現(xiàn)為雙目凝視、呼之不應(yīng)，四肢抽動，給予“10%水合氯醛5 mL灌腸、20%甘露醇60 mL靜脈點滴”，患兒仍雙目凝視、眼球震顫、眼瞼抽動，后給予“苯巴比妥80 mg 靜脈注射”，患兒上述癥狀好轉(zhuǎn)。來我院就診，行顱腦MRI加權(quán)像示左側(cè)腦室內(nèi)可見類圓形直徑約1.9 cm稍長信號，邊界清，透明隔略受壓右移。注射磁共振增強造影劑(軋噴酸葡甲胺鹽，Gadolinium-diethylenetriamine pentaacetic acids, Gd-DTPA)后，左側(cè)腦室內(nèi)病灶呈均勻?qū)嵭詮娀?，余未見異常強化信號?？紤]結(jié)節(jié)性硬化并室管膜下巨細胞型星形細胞瘤?；颊哂?015年7月27日行開顱手術(shù)，術(shù)中取左額部3 cm縱行切口經(jīng)前縱裂入路顱內(nèi)占位切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤呈灰紅色，質(zhì)地軟，血運一般，分塊切除腫瘤。術(shù)后病理室管膜下巨細胞型星形細胞瘤。術(shù)后給予卡馬西平預防癲癇，隨訪半年患兒未再出現(xiàn)癲癇發(fā)作情況。

圖1 患者術(shù)前術(shù)后的CT影像圖
A:顱腦CT見腦室內(nèi)一等密度占位(箭頭); B～E:顱腦MRI加權(quán)像示稍長信號，邊界清楚，腫瘤均勻強化，與周圍組織分界明顯; F:腫瘤術(shù)后全切

圖2 病理結(jié)果示左側(cè)腦室巨細胞型星形細胞瘤[免疫組化：EMA(-), S-100(+/-), CK(-), Ki-67(10%)]

討論：SEGA是常染色體顯性遺傳病，因其主要由大而胖的節(jié)細胞樣星形細胞構(gòu)成，故在2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤組織分型中，將其劃歸于神經(jīng)上皮腫瘤中的星形細胞腫瘤，臨床多表現(xiàn)為癥狀性癲癇和進行性顱內(nèi)壓增高[2]。SEGA 多發(fā)于青少年兒童，男多于女。主要發(fā)生在室間孔周圍，少數(shù)可起源于側(cè)腦室壁及第三腦室，很少累及第四腦室[3-5]。由于腫瘤逐漸生長阻塞腦脊液循環(huán)通路造成梗阻性腦積水而出現(xiàn)頭痛、惡心嘔吐、視力視野障礙等一系列進行性顱內(nèi)壓增高癥狀。

SEGA多合并室管膜下結(jié)節(jié)狀鈣化、大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié)等，在影像學上具有相對特異性表現(xiàn)。SEGA是WHOⅠ級良性腫瘤，全切除預后良好。手術(shù)原則上應(yīng)爭取腫瘤全切除，根據(jù)腫瘤的位置、大小及合并腦積水情況選擇合適的手術(shù)入路。如腫瘤較大且明顯偏向一側(cè)，伴明顯腦積水者，可選擇經(jīng)額葉皮質(zhì)入路；腫瘤體積較小而無明顯腦積水，腫瘤占據(jù)兩側(cè)側(cè)腦室比例大致相等，宜取縱裂經(jīng)胼胝體入路[6]。本例患者就是采取的經(jīng)縱裂入路切除腫瘤。腫瘤體積不大也可采用腦室鏡切除腫瘤，其對腦組織創(chuàng)傷較小，更符合微侵襲神經(jīng)外科手術(shù)原則。對不能達到腫瘤全切除或拒絕手術(shù)的患者，伽瑪?shù)痘蛩幬镏委熆赡苡兴鶐椭?。Park等[7]報道4例SEGA 患者接受伽瑪?shù)吨委煟S訪42～90個月，腫瘤體積明顯縮小3例，無變化1例，腫瘤有效控制時間為9～66個月，認為伽瑪?shù)犊墒闺y以全切除的小體積腫瘤、術(shù)后腫瘤殘留及復發(fā)的患者受益。2012年8月，美國FDA批準依維莫司用于治療1歲以上不能手術(shù)切除的SEGA患者。Franz等[8]報道78 例接受依維莫司治療的SEGA患者，縮小>50% 27例，且未出現(xiàn)嚴重副反應(yīng)，提示該藥治療SEGA是安全、有效的。因現(xiàn)階段接受治療病例數(shù)較少，放化療對SEGA的治療價值仍需進一步觀察。但手術(shù)仍是治療的首選。

1KUMAR R, SINGH V. Subependymal giant cell astrocytoma:a report of five cases [J]. Neurosurg Rev, 2004, 27(4):274-280.

2JIANG T, JIA G, MA Z, et al. The diagnosis and treatment of subependymal giant cell astrocytoma combined with tuberous sclerosis [J]. Childs Nerv Syst, 2011, 27(1):55-62.

3BIRCA A, MERCIER C, MAJOR P. Rapamycin as an alternative to surgical treatment of subependymal giant cell astrocytomas in a patient with tuberous sclerosis complex [J]. J Neurosurg Pediatr, 2010, 6(4):381-384.

4羅青揚, 邱天明, 陳宏, 等. 室管膜下巨細胞星形細胞瘤的診斷和治療(附20例報告) [J]. 中國神經(jīng)精神疾病雜志, 2010, 36(9):559-561.

5王華, 段青, 梁輝順, 等. 室管膜下巨細胞星形細胞瘤的臨床及神經(jīng)影像學特征 [J]. 中國臨床醫(yī)學影像雜志, 2010, 21(4):261-264.

6楊斌, 曾現(xiàn)偉, 潘順, 等. 室管膜下巨細胞型星形細胞瘤的臨床分析 [J]. 中國微侵襲神經(jīng)外科雜志, 2013, 18(7):292-294.

7PARK K J, KANO H, KONDZIOLKA D, et al. Gamma Knife surgery for subependymal giant cell astrocytomas [J]. J Neurosurg, 2011, 114(3):808-813.

8FRANZ D N, BELOUSOVA E, SPARAGANA S, et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex(EXIST-1):a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial [J]. Lancet, 2013, 381(9861):125-132.

1671-2897(2017)16-467-02

R 739.41

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魏秀川，主治醫(yī)師，E-mail:weixiuchuan@sina.com

*通訊作者：金澎，主任醫(yī)師，博士后，碩士生導師，E-mail:kjinpeng@163.com

2016-07-11；

2017-01-15)