圓錐動(dòng)脈干畸形產(chǎn)前超聲診斷與誤診分析

陳清華， 陳華娟， 彭軟

·超聲影像學(xué)·

圓錐動(dòng)脈干畸形產(chǎn)前超聲診斷與誤診分析

陳清華， 陳華娟， 彭軟

目的探討產(chǎn)前超聲診斷圓錐動(dòng)脈干畸形的難點(diǎn)及誤診原因分析。方法對(duì)36例胎兒圓錐動(dòng)脈干畸形的病例資料進(jìn)行回顧分析，將產(chǎn)前診斷結(jié)果與產(chǎn)后新生兒超聲心動(dòng)圖或引產(chǎn)后解剖結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。分析產(chǎn)前診斷結(jié)果的偏差，總結(jié)產(chǎn)前超聲診斷圓錐動(dòng)脈干畸形的經(jīng)驗(yàn)。結(jié)果產(chǎn)前超聲診斷法洛四聯(lián)癥9例，右室雙出口8例，肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損6例，完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位4例，矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位1例，永存動(dòng)脈干7例。產(chǎn)前診斷9例法洛四聯(lián)癥中2例產(chǎn)后手術(shù)證實(shí)為右室雙出口，產(chǎn)前漏診法洛四聯(lián)癥1例，產(chǎn)前診斷符合率70%(7/10)；8例右室雙出口中2例引產(chǎn)后證實(shí)為法洛四聯(lián)癥，產(chǎn)前診斷符合率75%(6/8)。6例產(chǎn)前診斷肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損，1例引產(chǎn)后證實(shí)為永存動(dòng)脈干，產(chǎn)前診斷符合率83.3%(5/6)；4例完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，引產(chǎn)后證實(shí)全部正確，產(chǎn)前診斷符合率100%(4/4)；1例矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖證實(shí)正確，產(chǎn)前診斷符合率100%(1/1)；產(chǎn)前診斷永存動(dòng)脈干7例，2例引產(chǎn)后證實(shí)為肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損，1例引產(chǎn)后證實(shí)為主動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損，產(chǎn)前診斷符合率57.1%(4/7)，產(chǎn)前無法分型2例，產(chǎn)前診斷分型符合率50%(2/4)。結(jié)論產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖對(duì)圓錐動(dòng)脈干畸形的檢出具有重要的價(jià)值，產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查中，認(rèn)真分析動(dòng)態(tài)圖回放、掌握CTA血流動(dòng)力學(xué)改變對(duì)提高圓錐動(dòng)脈干畸形產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確性有重要意義。

圓錐動(dòng)脈干； 超聲檢查，產(chǎn)前； 胎兒超聲心動(dòng)圖

胎兒圓錐動(dòng)脈干在發(fā)育過程中受到干擾，引起圓椎動(dòng)脈干細(xì)胞在移行、旋轉(zhuǎn)過程中產(chǎn)生一系列不同程度的偏移，造成各種心血管畸形統(tǒng)稱為圓椎動(dòng)脈干畸形(conotrucal anomaly，CTA)[1]。此類畸形大部分出生后預(yù)后差，因此產(chǎn)前診斷出此類畸形具有重要意義。

材料與方法

1.研究對(duì)象

2010年6月-2017年6月在本院行產(chǎn)前胎兒畸形篩查的孕婦45261例，共檢出各種心血管畸形196例，其中圓錐動(dòng)脈干畸形(conotrucal anomaly，CTA)36例，出生12例，引產(chǎn)24例。孕婦年齡18～45歲，平均年齡28.6歲，孕周18～37周，平均25.5周。所有病例均在告知孕婦可能結(jié)局后，遵循孕婦自主意愿選擇妊娠結(jié)局。

2.儀器與方法

使用GE Voluson 730 Pro和GE logic7、GE E8型彩色多普勒超聲儀，探頭頻率4.0～6.0 MHz。所有胎兒均采用心臟四腔心切面加胎兒頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法快速篩查胎兒心臟畸形[2-3]。在快速法獲取心臟基本切面懷疑有心血管畸形時(shí)，再采用心血管節(jié)段分析法系統(tǒng)觀察靜脈-心房連接、房室連接、心室-大動(dòng)脈連接關(guān)系，仔細(xì)分析大動(dòng)脈間空間關(guān)系，分析大動(dòng)脈間的連接與起源。再利用彩色多普勒分析大動(dòng)脈血流方向是否正常。

3.追蹤與隨訪

對(duì)本院具有高危妊娠因素的孕婦均電話跟蹤隨訪到出生后一年，隨訪總體成功率86%，本組研究36例隨訪成功率為100%。對(duì)產(chǎn)前有心血管畸形病例追蹤產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖結(jié)果，螺旋CT心血管造影結(jié)果，對(duì)手術(shù)病例追蹤手術(shù)結(jié)果。對(duì)在本院引產(chǎn)的胎兒標(biāo)本，親自解剖標(biāo)本，對(duì)于解剖結(jié)果判讀有疑問的病例均邀請病理科或心外科同事協(xié)助判斷?；仡櫘a(chǎn)前超聲超聲心動(dòng)圖診斷，與其對(duì)比分析。

結(jié)果

產(chǎn)前超聲診斷圓錐動(dòng)脈干畸形(conotrucal anomaly，CTA)35例，產(chǎn)前超聲漏診1例，占檢出各種心臟畸形的18.4%(36/196)。產(chǎn)前診斷9例法洛四聯(lián)癥中1例產(chǎn)后手術(shù)證實(shí)為右室雙出口，1例引產(chǎn)后證實(shí)為右室雙出口(圖1、2)，1例漏診，產(chǎn)前診斷符合率70%(7/10)。產(chǎn)前診斷8例右室雙出口中2例引產(chǎn)后證實(shí)為法洛四聯(lián)癥，產(chǎn)前診斷符合率75%(6/8)。6例產(chǎn)前診斷肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損，1例引產(chǎn)后證實(shí)為永存動(dòng)脈干，產(chǎn)前診斷符合率83.3%(5/6)。4例完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，引產(chǎn)后證實(shí)全部正確，產(chǎn)前診斷符合率100%(4/4)。1例矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位產(chǎn)后超聲心動(dòng)圖證實(shí)正確，產(chǎn)前診斷正確率100%(1/1)。產(chǎn)前診斷永存動(dòng)脈干7例，2例引產(chǎn)后證實(shí)為肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損(圖3、4)，1例引產(chǎn)后證實(shí)為主動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損，產(chǎn)前診斷符合率57.1%(4/7)，產(chǎn)前無法分型2例，產(chǎn)前診斷分型符合率50%(2/4)。

36例產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖各切面觀情況：產(chǎn)前診斷9例法洛四聯(lián)癥中，其中有4例四腔心切面觀基本正常，產(chǎn)前診斷4例完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位四腔心切面觀基本正常。產(chǎn)前四腔心切面觀異常率75%(27/36)。產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖右心室流出道切面僅產(chǎn)前漏診的1例法洛四聯(lián)癥基本正常，產(chǎn)前異常率97.2%(35/36)，左心室流出道觀、三血管氣管切面觀均發(fā)現(xiàn)異常，產(chǎn)前異常率100%(36/36)。

合并畸形情況：36例圓錐動(dòng)脈干畸形胎兒有10例合并心外畸形，合并心外畸形率為27.7%(10/36)。2例法洛四聯(lián)癥合并顏面部畸形，1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損合并脊柱裂，1例永存動(dòng)脈干合并足內(nèi)翻，1例永存動(dòng)脈干合并頸部水囊瘤，3例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損合并消化系統(tǒng)畸形，1例永存動(dòng)脈干合并嬰兒型多囊腎，1例法洛四聯(lián)癥合并21-三體綜合征。

討論

Paladini等[1]提出，在胎兒期診斷出的CTA較幼兒時(shí)期才診斷出的CTA結(jié)局相對(duì)較差。說明在胎兒期診斷出CTA具有更加重要的意義。胎兒圓錐動(dòng)脈干畸形是在胎兒發(fā)育過程中產(chǎn)生的一系列的心血管畸形，這一系列畸形由于受到干擾的程度或者受到干擾的時(shí)機(jī)不同產(chǎn)生的嚴(yán)重程度也因此不同，產(chǎn)前超聲診斷的關(guān)鍵就是要盡可能正確、完全地診斷出圓錐動(dòng)脈干畸形，區(qū)分開各種不同的圓錐動(dòng)脈干畸形。隨著超聲成像技術(shù)的不斷進(jìn)步，近年來產(chǎn)前超聲診斷心血管畸形的水平有了很大的提高，二維超聲心動(dòng)圖可較好的顯示解剖細(xì)節(jié)，成為產(chǎn)前診斷心臟畸形的首選檢查[4-5]。但由于心血管系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性，先天性心臟畸形仍然是最難篩查的胎兒畸形之一。胎兒超聲心動(dòng)圖各切面中，四腔心切面觀是胎兒心臟畸形篩查的基礎(chǔ)切面，廣泛應(yīng)用于胎兒心臟檢查，包括后來逐步發(fā)展的胎兒三維心臟超聲、四維胎兒心臟超聲、胎兒智能導(dǎo)航超聲心動(dòng)圖技術(shù)(fetal intelligent navigation echocardiography，F(xiàn)INE)[6]及四腔心切面擺動(dòng)技術(shù)(four chamber view andswing technique，F(xiàn)AST)[7]都是以四腔心切面觀作為基礎(chǔ)切面進(jìn)行成像。可見其重要性。但在本研究中，胎兒四腔心切面觀顯示基本正常有9例，在診斷圓錐動(dòng)脈干畸形的敏感度僅75%。僅靠四腔心切面觀正常會(huì)漏掉很大部分圓錐動(dòng)脈干畸形，尤其是法洛四聯(lián)癥和單純性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。法洛四聯(lián)癥的室間隔缺損位置比較高且較靠前，如果四腔心切面觀的聲束由于胎兒體位關(guān)系掃查平面比較靠室間隔后部分時(shí)就會(huì)顯示四腔心切面觀正常。而大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位大部分不伴室間隔缺損，而且胎兒期并未引起房室大小比例明顯失常，也就會(huì)顯示四腔心切面觀正常。因此四腔心切面觀正常在圓錐動(dòng)脈干畸形產(chǎn)前診斷中不可靠。36例圓錐動(dòng)脈干畸形中右心室流出道切面觀僅1例顯示基本正常，在產(chǎn)前超聲診斷圓錐動(dòng)脈干畸形中敏感度為97.2%。左心室流出道切面觀、三血管氣管切面觀這兩個(gè)切面在產(chǎn)前超聲診斷圓錐動(dòng)脈干畸形中敏感度為100%。因此這三個(gè)切面在診斷圓錐動(dòng)脈干畸形中非常重要。左心室流出道切面觀可以顯示圓錐動(dòng)脈干畸形中的室間隔缺損以及主動(dòng)脈騎跨以及對(duì)位不良的室間隔缺損。右心室流出道切面觀可以顯示圓錐動(dòng)脈干畸形中的肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈內(nèi)徑比例關(guān)系，肺動(dòng)脈瓣情況以及血管數(shù)目異常。三血管氣管切面觀可以顯示圓錐動(dòng)脈干畸形中的肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈內(nèi)徑比例關(guān)系，血管數(shù)目異常以及主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管的血流方向是否正常。圓錐動(dòng)脈干畸形中的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是較為特殊的一種類型，必需在獲得以上各切面觀的同時(shí)運(yùn)用心臟節(jié)段分析靜脈-心房連接、房室連接、心室-大動(dòng)脈連接關(guān)系以及心室的解剖學(xué)特征，認(rèn)真鑒別心室方位才可做出正確診斷。

圖1 超聲心動(dòng)圖顯示主動(dòng)脈騎跨于室間隔(AO主動(dòng)脈，PA肺動(dòng)脈，VSD室間隔缺損，RV右心室，SP脊柱)。圖2 引產(chǎn)后解剖實(shí)為右室雙出口(AO主動(dòng)脈，PA肺動(dòng)脈，VSD室間隔缺損，RV右心室)。 圖3 顯示示一條主動(dòng)脈連接心室，細(xì)小肺動(dòng)脈伴行(PA肺動(dòng)脈，AO主動(dòng)脈，DA動(dòng)脈導(dǎo)管)。 圖4 顯示主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈血流反向(PA肺動(dòng)脈，AO主動(dòng)脈箭頭所示反向血流)。

圓錐動(dòng)脈干畸形在產(chǎn)前超聲檢查中敏感度很高，為97.2%(35/36)，但特異度并不是很高，要做出完全正確的診斷仍然是產(chǎn)前診斷的難點(diǎn)。法洛四聯(lián)癥在胎兒期往往只有三個(gè)征象出現(xiàn)，主動(dòng)脈騎跨、室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄(包括肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈主干狹窄、右室流出道狹窄)，這與右室雙出口產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)出現(xiàn)重疊征象。右室雙出口也會(huì)出現(xiàn)對(duì)位不良型室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄。在成人超聲心動(dòng)圖中依據(jù)主動(dòng)脈騎跨率來鑒別法洛四聯(lián)癥與右室雙出口，有學(xué)者認(rèn)為法洛四聯(lián)癥主動(dòng)脈騎跨率大于50%可診斷為右室雙出口，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為大于90%可診斷為右室雙出口[8]。因胎兒身體較為柔軟，探頭對(duì)胎兒心臟的壓力也會(huì)對(duì)圖像產(chǎn)生影響。胎兒期受胎位以及聲束方向的影響很難作出正確的騎跨率參考線。導(dǎo)致產(chǎn)前很多右室雙出口，誤診為法洛四聯(lián)癥,。本研究中1例產(chǎn)前診斷為法洛四聯(lián)癥(圖1)，引產(chǎn)后證實(shí)為右室雙出口(圖2)。產(chǎn)前有時(shí)較難完全區(qū)別開右室雙出口與法洛四聯(lián)癥，但應(yīng)該完全可以將這兩種圓錐動(dòng)脈畸形與大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位區(qū)別。臺(tái)灣學(xué)者Shih等[9]認(rèn)為在產(chǎn)前超聲檢查中，胎兒肺動(dòng)脈閉鎖容易誤診為永存動(dòng)脈干[10]。肺動(dòng)脈閉鎖Ⅱ型大部分病例合并有右室流出道及漏斗部嚴(yán)重狹窄或者閉鎖，常規(guī)二維超聲檢查顯示右室流出道和兩大動(dòng)脈交叉關(guān)系比較困難，比較常見的是顯示一條大動(dòng)脈連接心室，仔細(xì)將圖像回放分辨方可辨認(rèn)大血管旁另一細(xì)小動(dòng)脈伴行，因此容易誤診為永存動(dòng)脈干。李玉偉等[11]認(rèn)為彩色多普勒超聲能為永存動(dòng)脈干提供較可靠的診斷，與本研究一致。本研究中1病例產(chǎn)前診斷為永存動(dòng)脈干，引產(chǎn)后尸檢證實(shí)為肺動(dòng)脈閉鎖，回顧分析發(fā)現(xiàn)檢查者產(chǎn)前沒有辨認(rèn)出升主動(dòng)脈一側(cè)伴行的細(xì)小肺動(dòng)脈(圖3)。在三血管氣管觀[12]，彩色多普勒顯示動(dòng)脈導(dǎo)管及肺動(dòng)脈血流方向與主動(dòng)脈弓方向不一致，顏色不同，動(dòng)脈導(dǎo)管的血流方向是由降主動(dòng)脈流向動(dòng)脈導(dǎo)管及肺動(dòng)脈(圖4)。三血管氣管觀在產(chǎn)前超聲診斷永存動(dòng)脈干具有重要的意義，產(chǎn)前診斷永存動(dòng)脈干時(shí)應(yīng)時(shí)刻想到與主動(dòng)脈閉鎖或肺動(dòng)脈閉鎖鑒別，應(yīng)盡可能獲得三血管氣管觀，養(yǎng)成良好的動(dòng)態(tài)圖像回放分析習(xí)慣，認(rèn)真仔細(xì)辨認(rèn)三血管氣管觀超聲灰階二維圖像，結(jié)合三血管氣管觀彩色血流圖，大血管與并行的小血管血流反向，即可排除永存動(dòng)脈干，若未顯示反向血流，應(yīng)適當(dāng)降低彩色多普勒取樣流速，并且盡可能的找出肺動(dòng)脈左右分支的起源部位，才能對(duì)永存動(dòng)脈干作出正確的分型。雖然本研究中所有肺動(dòng)脈閉鎖與永存動(dòng)脈干病例均以孕婦選擇引產(chǎn)為妊娠結(jié)局，但產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖精確鑒別這兩種畸形仍有臨床價(jià)值。因這兩種畸形的外科手術(shù)方式選擇以及預(yù)后生存質(zhì)量存在差異。

[1] Paladini D，Pacileo G，Palmieri S，et al.Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion in a fetus with a conotruncal heart defect[J].Ultrasound Obstet Gynecol,1998,11(1):68-70.

[2] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社，2004：205-208.

[3] 李勝利，歐陽淑媛，陳琮瑛，等.四腔心平面頭側(cè)偏斜法快速篩查胎兒先天性心臟畸形[J].中華超聲影像學(xué)雜志，2005，14(8):594-596.

[4] Devore GR，Polank B.Tomograghic ultrasound imaging of the fetal heart :a new technique for identifying normal and abnormal cardiacanatomy[J].J Ultrasound Med，2005，24(12):1685-1696.

[5] Hongmei W，Ying Z，Ailu C，et al.Novel application of four-dimensional sonography with B-flow imaging and spatiotemporal image correlation in the assessment of fetal congenital heart defects[J].Echocardiography，2012，29(5):614-619.

[6] Yeo L，Romero R.Fetal Intelligent Navigation Echocardiography(FINE):a novel m-ethod for rapid，simple，and automatic examination of the fetal heart[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42(3):268-284.

[7] Yeo L，Romero R，Jodicke C，et al.Four-chamber view and swing technique'(FAST)echo:a novel and simple algorithm to visualize standard fetal echocardiographic planes[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2011，37(4):423-431.

[8] 王新房.超聲心動(dòng)圖學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2014:751-752.

[9] Shih JC，Shyu MK，Su YN，et al.'Big-eyed flog' sign on spatiotemporal image correlation (STIC) in the antenatal diagnosis of transposition of the great arteris[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2008，31(3):271-276.

[10] 李勝利，文華軒.胎兒超聲斷層解剖模式圖設(shè)計(jì)與應(yīng)用:胎兒三血管切面及三血管氣管切面異常表現(xiàn)[J/CD].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2010，7(6):948-966.

[11] 李玉偉，張富強(qiáng)，李云輝，等.永存動(dòng)脈干影像學(xué)診斷(附11例報(bào)告)[J].放射學(xué)實(shí)踐，2009，24(9):1002-1006.

[12] 陳琮瑛，李勝利，劉菊玲，等.先天性肺動(dòng)脈閉鎖的產(chǎn)前超聲診斷[J].中華超聲影像學(xué)雜志，2007，16(1):51-54.

Analysisofantenatalultrasonicdiagnosisandmisdiagnosisincones-arteriotruncusmalformation

CHEN Qing-Hua,CHEN Hua-Juan,PENG Ruan.

Department of Ultrasound,the First People's Hospital of Huizhou,Guangdong 516003,China

Objective：To discuss the causes of misdiagnosis and the difficulties in the antenatal ultrasonic diagnosis for cones-arteriotruncus malformation.MethodsThe clinical materials of 36 fetuses with cones-arteriotruncus malformation were analyzed retrospectively.The antenatal diagnosis and postnatal newborn ultrasonic cardiogram or anatomy results after labor induction were compared.The causes of antenatal misdiagnosis were analyzed,and the experiences obtained from antenatal ultrasonic diagnosis of cones-arteriotruncus malformation were studied.ResultsThe antennal diagnosis were tetralogy of Fallot (9 patients),double outlet right ventricle (8 patients),pulmonary artesia in combination with ventricular septal defect (6 patients),complete transposition of great arteries (4 patients),corrected transposition of great arteries (1 patient) and with persistent truncus arteriosus (7 patients).In the 9 patients with antenatal diagnosis as Tetralogy of Fallot,the postnatal diagnoses were proven as double outlet of right ventricle in 2 patients and one patient had the antenatal diagnosis of tetralogy of Fallot missed.The antenatal diagnosis accuracy was 70% (7/10).Of the 8 patients with the antenatal diagnosis as double outlet right ventricle,two patients were proven as tetralogy of Fallot and the antenatal diagnosis accuracy was 75% (6/8).In 6 patients with ventricular septal defect in combination with pulmonary artery atresia,one patient was proven with persistent truncus arteriosus after induced labor,the antenatal diagnosis accuracy was 83.3% (5/6).The antenatal diagnosis of 4 patients with complete transposition of great arteries were all proven correct,the antenatal diagnosis rate was 100% (4/4).Postnatal ultrasonic cardiogram of one patient showed the antenatal diagnosis as corrected transposition of great arteries was right,the accuracy was 100% (1/1).In 7 patients with antenatal diagnosis as persistent truncus arteriosus,2 patients were diagnosed as ventricular septal defect in combination with pulmonary artery atresia after induced labor and one patient was proven with ventricular septal defect in combination with aortic atresia.The antenatal diagnosis accuracy was 57.1% (4/7).Antenatal classification of heart defect could not be assessed in 2 patients,the accuracy was 50% (2/4).ConclusionAntenatal ultrasonography provides important value in the antenatal diagnosis of cones-arteriotruncus malformation.Precise analysis of the playback dynamic images and understanding of the hemodynamic changes of CTA are important to improve the accuracy of prenatal diagnosis of cones arteriosus malformation.

Conusarteriosus; Ultrasonography,prenatal; Fetus ultrasonic cardiogram

516003 廣東，惠州市第一人民醫(yī)院超聲科(陳清華、陳華娟)；510080 廣州，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲科(彭軟)

陳清華(1980-)，男，湖南人，副主任醫(yī)師，主要從事婦產(chǎn)超聲診斷工作。

R445.1； R714.5

A

1000-0313(2017)11-1196-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.11.021

2017-07-14)