中國(guó)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者社會(huì)心理學(xué)調(diào)查研究

田沃土 黃嘯君 梁桂玲 朱晨曦 沈穎 方鈺 陳睦涵 沈雋逸 陳生弟 曹立

·神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病·

中國(guó)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者社會(huì)心理學(xué)調(diào)查研究

田沃土 黃嘯君 梁桂玲 朱晨曦 沈穎 方鈺 陳睦涵 沈雋逸 陳生弟 曹立

研究背景發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是一組由突然動(dòng)作誘發(fā)的非隨意性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的短暫性肌張力障礙或舞蹈樣動(dòng)作。本研究旨在調(diào)查中國(guó)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者社會(huì)心理學(xué)特點(diǎn)，并探討發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙及其相關(guān)影響因素之間的關(guān)系。方法采用自行設(shè)計(jì)的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙調(diào)查問(wèn)卷對(duì)188例發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者進(jìn)行調(diào)查，包括癥狀自測(cè)量表（SCL?90）和世界衛(wèi)生組織生活質(zhì)量量表（WHOQoL?100）兩部分，分別評(píng)價(jià)精神心理癥狀和生活質(zhì)量，Pearson相關(guān)分析和偏相關(guān)分析以及多重回歸分析評(píng)價(jià)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量及其相關(guān)影響因素之間的關(guān)系。結(jié)果188例患者最終回收有效問(wèn)卷120份，與中國(guó)人群常模數(shù)據(jù)相比，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者SCL?90量表中文版之軀體化（P=0.000）、強(qiáng)迫癥狀（P=0.000）、人際關(guān)系敏感（P=0.000）、抑郁癥狀（P=0.000）、焦慮癥狀（P=0.000）、敵對(duì)（P=0.000）、恐怖（P=0.000）、偏執(zhí)（P=0.000）和精神病性癥狀（P=0.000）以及總癥狀指數(shù)均增加，WHOQoL?100量表中文版之總體生活質(zhì)量（P=0.000）和生理（P=0.000）、心理（P=0.000）、獨(dú)立性（P=0.000）、社會(huì)關(guān)系（P=0.000）評(píng)分均降低。Pearson相關(guān)分析和偏相關(guān)分析顯示，發(fā)作類型之復(fù)雜型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙和自愈傾向與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈正相關(guān)（P=0.016，0.000），軀體化、強(qiáng)迫癥狀、人際關(guān)系敏感、抑郁癥狀、焦慮癥狀、敵對(duì)、恐怖、偏執(zhí)、精神病性癥狀等精神心理癥狀與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈負(fù)相關(guān)（均P=0.000）。多重回歸分析顯示，自愈傾向（P=0.024）和抑郁癥狀（P=0.000）與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量顯著相關(guān)，其影響程度依次為自愈傾向（R2=0.423）和抑郁癥狀（R2=0.398）。結(jié)論發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者普遍存在精神心理負(fù)擔(dān)，且在生理、心理、獨(dú)立性和社會(huì)關(guān)系方面生活質(zhì)量較差。臨床醫(yī)師應(yīng)對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者可能存在的精神心理癥狀進(jìn)行及時(shí)評(píng)價(jià)和必要心理干預(yù)，尤其應(yīng)注意抑郁癥狀評(píng)分較高且無(wú)自愈傾向的患者。

運(yùn)動(dòng)障礙； 神經(jīng)心理學(xué)； 生活質(zhì)量

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙［PKD，在線人類孟德?tīng)栠z傳數(shù)據(jù)庫(kù)（OMIM）編號(hào)：128200］是一種由突然動(dòng)作誘發(fā)的非隨意性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的短暫性肌張力障礙或舞蹈樣動(dòng)作，發(fā)作時(shí)意識(shí)清晰，發(fā)作間期完全正常［1］。近年關(guān)于發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的遺傳學(xué)、功能影像學(xué)和神經(jīng)電生理學(xué)研究取得較大進(jìn)展；診斷與治療方面，低劑量抗癲藥物（AEDs，如卡馬西平等）可以使絕大部分患者癲發(fā)作得到良好控制［2?8］。臨床實(shí)踐中臨床醫(yī)師、患者及其家屬往往更多關(guān)注疾病的診斷與治療，而忽視疾病給患者帶來(lái)的精神心理負(fù)擔(dān)；此外，目前社會(huì)對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的科普和宣傳力度薄弱，使部分患者在日常生活、學(xué)習(xí)或工作中受他人誤解，承受不必要的壓力。本研究采用癥狀自評(píng)量表（SCL?90）和世界衛(wèi)生組織生活質(zhì)量量表（WHOQoL?100）評(píng)價(jià)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者精神心理癥狀和生活質(zhì)量，并探討總體生活質(zhì)量相關(guān)影響因素。

資料與方法

一、臨床資料

1.納入標(biāo)準(zhǔn) 均符合原發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)［1］：由突然動(dòng)作誘發(fā)；發(fā)作持續(xù)時(shí)間短暫（＜1 min）；發(fā)作期意識(shí)清晰；發(fā)病年齡為1～20歲，如有家族史，發(fā)病年齡可適當(dāng)增寬；苯妥英鈉或卡馬西平可有效控制發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)檢查和神經(jīng)電生理學(xué)檢查正常；能夠配合完整的神經(jīng)系統(tǒng)查體和詳細(xì)的病史采集。本研究經(jīng)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院道德倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)，所有患者及其家屬均知情同意并簽署知情同意書(shū)。

3.一般資料 根據(jù)上述納入與排除標(biāo)準(zhǔn)，選擇2008年8月-2016年5月在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)科就診的原發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者共188例，男性158例，女性30例，年齡11～48歲，平均（23.03±6.50）歲。

二、研究方法

1.一般資料采集 詳細(xì)記錄患者性別、年齡、發(fā)病年齡、受教育程度、婚姻狀況、家庭情況等基本信息，并由2位及以上運(yùn)動(dòng)障礙性疾病專家獨(dú)立評(píng)價(jià)患者臨床癥狀，包括發(fā)病至明確診斷時(shí)間，發(fā)作類型，是否有嬰兒驚厥、偏頭痛、發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)等其他發(fā)作性疾病病史，發(fā)作形式，發(fā)作頻率，發(fā)作持續(xù)時(shí)間，最嚴(yán)重時(shí)發(fā)作頻率和發(fā)作持續(xù)時(shí)間，家族史，自愈傾向等。

2.社會(huì)心理學(xué)調(diào)查 采用上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)科自行設(shè)計(jì)的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙調(diào)查問(wèn)卷，共包括SCL?90量表和WHOQoL?100量表兩部分，分別評(píng)價(jià)患者精神心理癥狀和生活質(zhì)量。（1）SCL?90 量表中文版［9］：該量表包括軀體化、強(qiáng)迫癥狀、人際關(guān)系敏感、抑郁癥狀、焦慮癥狀、敵對(duì)、恐怖、偏執(zhí)、精神病性癥狀共9項(xiàng)因子90項(xiàng)條目，每項(xiàng)條目評(píng)為1～5分共5級(jí)（自無(wú)癥狀至癥狀嚴(yán)重）。此外，還包括3項(xiàng)綜合評(píng)價(jià)指標(biāo)，即總癥狀指數(shù)（GSI），總癥狀指數(shù)=90項(xiàng)條目總分/90，分為1～5級(jí)，是較為可靠的評(píng)價(jià)精神心理癥狀的指標(biāo)［9］；陽(yáng)性項(xiàng)目數(shù)（PST）為評(píng)分 ≥ 2分的條目數(shù)；陽(yáng)性癥狀指數(shù)（PSDI）為平均陽(yáng)性癥狀評(píng)分，后兩者分別反映陽(yáng)性癥狀廣度和深度［10?11］。同時(shí)將上述SCL?90評(píng)分與中國(guó)人群常模數(shù)據(jù)［12］進(jìn)行比較。（2）WHOQoL?100量表中文版［13］：該量表包括6 個(gè)領(lǐng)域（domain）和1項(xiàng)總體生活質(zhì)量評(píng)分共100項(xiàng)條目，其中，6個(gè)領(lǐng)域分別為生理、心理、獨(dú)立性、社會(huì)關(guān)系、環(huán)境、精神和（或）宗教信仰，每領(lǐng)域評(píng)分越高、生活質(zhì)量越佳［14］。同時(shí)，將上述 WHOQoL?100 評(píng)分與中國(guó)人群常模數(shù)據(jù)［15］進(jìn)行比較。

3.統(tǒng)計(jì)分析方法 采用SPSS 16.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理與分析。呈正態(tài)分布的計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，采用兩獨(dú)立樣本的t檢驗(yàn)。Pearson相關(guān)分析和偏相關(guān)分析評(píng)價(jià)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量及其影響因素的相關(guān)性；多重回歸分析評(píng)價(jià)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量相關(guān)影響因素。以P≤0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié) 果

一、臨床資料

本組188例患者共回收發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙調(diào)查問(wèn)卷135份，剔除信息完整度＜95%的無(wú)效問(wèn)卷15份，最終獲得有效問(wèn)卷120份（120例患者），男性103例，女性17例；年齡11～48歲，平均（24.35±5.85）歲；發(fā)病年齡3～25歲，平均（12.78±3.36）歲；受教育程度4～19年，中位值12（8，15）年，其中85例（70.83%）為高中及以上受教育程度；已婚37例（30.83%），未婚83例（69.17%）；城市人口98例（81.67%），農(nóng)村人口22例（18.33%）；發(fā)病至明確診斷時(shí)間0～33年，中位時(shí)間18（15，22）年；單純型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙100例（83.33%），復(fù)雜型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙20例（16.67%）；63例（52.50%）發(fā)作頻率＜10次/d，37例（30.83%）為10～20次/d，20例（16.67%）＞20～30次/d；51例（42.50%）發(fā)作持續(xù)時(shí)間＜10 s、56例（46.67%）10～30 s、13例（10.83%）＞30～60 s；散發(fā)性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙93例（77.50%），家族性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙27例（22.50%）；43例（35.83%）完全或部分自愈，自愈年齡19～32歲、平均（25.56±4.32）歲；68例（56.67%）予以抗癲藥物治療，其中52例予卡馬西平、11例予奧卡西平、5例予其他抗癲藥物（如苯妥英鈉和托吡酯）。

本組120例患者明確診斷前76例（63.33%）曾有1次以上就診經(jīng)歷，其中31例首次診斷不明確、17例誤診為癲、16例誤診為心源性運(yùn)動(dòng)障礙或癔癥、12例誤診為原發(fā)性肌張力障礙；關(guān)于疾病的最初認(rèn)識(shí)，69例（57.50%）來(lái)自網(wǎng)絡(luò)或醫(yī)學(xué)書(shū)籍，30例（25%）來(lái)自臨床醫(yī)師，21例（17.50%）來(lái)自病友群；44例（36.67%）不知曉疾病遺傳性，31例（25.83%）不清楚正確治療方法，48例（40%）不知曉良性預(yù)后；92例（76.67%）認(rèn)為疾病對(duì)日常生活、工作或?qū)W習(xí)產(chǎn)生負(fù)面影響，其中輕度影響45例、中度影響39例、重度影響8例；46例（38.33%）曾在日常生活中經(jīng)歷危險(xiǎn)，依次為過(guò)馬路、駕駛、其他突發(fā)情況不能及時(shí)撤離，27例（22.50%）在日常工作中遭遇危險(xiǎn)，依次為駕駛、高空作業(yè)、操縱大型機(jī)械；100例（83.33%）認(rèn)為疾病對(duì)個(gè)人情緒產(chǎn)生負(fù)面影響，其中輕度影響45例、中度影響39例、重度影響16例；所有患者（120例，100%）均不希望他人知曉病情，包括戀人44例（36.67%）、朋友 32例（26.67%）、領(lǐng)導(dǎo) 20例（16.67%）、同事12例（10%）和其他人12例（10%）；47例（39.17%）輟學(xué)或被解雇，46例（38.33%）受到歧視，54例（45%）不愿參與社會(huì)活動(dòng)或去公眾場(chǎng)合；106例（88.33%）擔(dān)心疾病可能遺傳給后代；生育決策方面，69例（57.50%）準(zhǔn)備進(jìn)行產(chǎn)前診斷，40例（27.50%）順其自然，7例（5.83%）選擇試管嬰兒，4例（3.33%）放棄生育。

表1 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者與中國(guó)人群常模SCL?90量表中文版評(píng)分的比較（±s，評(píng)分）Table 1. SCL?90 scores in PKD patients and Chinese norm±s,score)

表1 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者與中國(guó)人群常模SCL?90量表中文版評(píng)分的比較（±s，評(píng)分）Table 1. SCL?90 scores in PKD patients and Chinese norm±s,score)

PKD，paroxysmal kinesigenic dyskinesia，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙；GSI，global severity index，總癥狀指數(shù)

Item GSI Somatization Obsessive?compulsive Interpersonal sensitivity Depression Anxiety Hostility Phobic anxiety Paranoid ideation Psychoticism Normative data in Chinese population(N=1890)［12］1.44±0.37 1.42±0.44 1.66±0.52 1.51±0.49 1.50±0.47 1.34±0.39 1.49±0.51 1.27±0.39 1.43±0.47 1.33±0.39 PKD(N=120)1.99±0.60 1.71±0.58 2.29±0.69 2.25±0.79 1.99±0.70 2.05±0.68 1.98±0.68 1.78±0.63 1.97±0.75 1.94±0.69 t value 9.995 5.485 9.893 10.085 7.629 11.279 7.781 8.706 7.790 9.589 P value 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000

表2 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者與中國(guó)人群常模WHOQoL?100量表中文版評(píng)分的比較（±s，評(píng)分）Table 2. WHOQoL?100 scores in PKD patients and Chinese norm±s,score)

表2 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者與中國(guó)人群常模WHOQoL?100量表中文版評(píng)分的比較（±s，評(píng)分）Table 2. WHOQoL?100 scores in PKD patients and Chinese norm±s,score)

PKD，paroxysmal kinesigenic dyskinesia，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙；QoL，quality of life，生活質(zhì)量

Item General QoL Physiological domain Psychological domain Independence domain Social relationship domain Environmental domain Spiritual domain Normative data in Chinese population(N=777)［15］13.38±2.91 15.10±2.30 13.89±1.89 15.64±2.22 13.93±2.06 12.14±2.08 11.05±3.68 PKD(N=120)12.39±2.71 14.09±2.27 12.75±1.61 14.39±2.26 12.82±2.13 12.49±2.18 11.57±3.29 t value?3.494?4.502?6.265?5.709?5.459 1.705 1.451 P value 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.160 0.145

二、社會(huì)心理學(xué)評(píng)價(jià)

1.精神心理癥狀 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者SCL?90量表中文版之軀體化、強(qiáng)迫癥狀、人際關(guān)系敏感、抑郁癥狀、焦慮癥狀、敵對(duì)、恐怖、偏執(zhí)、精神病性癥狀共9項(xiàng)因子評(píng)分以及總癥狀指數(shù)均高于中國(guó)人群常模數(shù)據(jù)（P=0.000，表1），表明發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者較正常人群易出現(xiàn)精神心理狀況，但是否診斷為精神心理疾病尚待國(guó)際疾病分類法?10（ICD?10）確定。

2.生活質(zhì)量 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者WHOQoL?100量表中文版之總體生活質(zhì)量以及生理、心理、獨(dú)立性、社會(huì)關(guān)系4個(gè)領(lǐng)域評(píng)分均低于中國(guó)人群常模數(shù)據(jù)（均P=0.000），而環(huán)境、精神和（或）宗教信仰領(lǐng)域評(píng)分與中國(guó)人群常模數(shù)據(jù)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P＞0.05，表2），表明發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者生活質(zhì)量較低。

三、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量及其影響因素之間的關(guān)系

1.Pearson相關(guān)及偏相關(guān)分析 Pearson相關(guān)分析顯示，年齡（P=0.967）、發(fā)病年齡（P=0.323）、病程（P=0.552）、發(fā)作頻率（P=0.892）、發(fā)作持續(xù)時(shí)間（P=0.067）與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量無(wú)關(guān)聯(lián)性；而發(fā)作類型之復(fù)雜型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（r=0.387，P=0.000）、自愈傾向（r=0.194，P=0.034）與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈正相關(guān)，軀體化（r=?0.448，P=0.000）、強(qiáng)迫癥狀（r=?0.493，P=0.000）、人際關(guān)系敏感（r=?0.577，P=0.000）、抑郁癥狀（r=?0.630，P=0.000）、焦慮癥狀（r=?0.509，P=0.000）、敵對(duì)（r=?0.454，P=0.000）、恐怖（r=?0.438，P=0.000）、偏執(zhí)（r=?0.476，P=0.000）、精神病性癥狀（r=?0.565，P=0.000）等精神心理癥狀與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈負(fù)相關(guān)。以年齡、發(fā)病年齡、病程、發(fā)作頻率和發(fā)作持續(xù)時(shí)間作為控制變量，進(jìn)一步行偏相關(guān)分析，結(jié)果一致，即發(fā)作類型之復(fù)雜型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙和自愈傾向與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈正相關(guān)（P=0.000，0.016）、精神心理癥狀與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈負(fù)相關(guān)（均P=0.000，表3）。

2.多重回歸分析 將發(fā)作類型之復(fù)雜型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（單純型賦值為0、復(fù)雜型賦值為1）、自愈傾向（無(wú)自愈傾向賦值為0、有自愈傾向賦值為1）以及軀體化、強(qiáng)迫癥狀、人際關(guān)系敏感、抑郁癥狀、焦慮癥狀、敵對(duì)、恐怖、偏執(zhí)、精神病性癥狀等精神心理癥狀引入回歸方程，其結(jié)果顯示，自愈傾向（P=0.024）和抑郁癥狀（P=0.000）與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量顯著相關(guān)，其影響程度依次為自愈傾向（R2=0.423）和抑郁癥狀（R2=0.398，表4）。

表3 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量及其影響因素之間的偏相關(guān)分析Table 3. Partial correlation analysis between quality of life and related factors in PKD patients

表4 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量及其影響因素之間的多重回歸分析Table 4. Multiple linear regresssion analysis for quality of life and related factors in PKD patients

討 論

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙的最常見(jiàn)類型，由于其發(fā)病率較低，自1967年Kertesz［16］首次描述以來(lái)，一直未引起廣泛關(guān)注，直至 2011年發(fā)現(xiàn)首個(gè)致病基因——PRRT2基因［2?3］，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙才逐漸受到神經(jīng)遺傳學(xué)醫(yī)師和神經(jīng)生物學(xué)研究者的關(guān)注，但是關(guān)于患者受疾病影響的社會(huì)心理學(xué)研究仍十分匱乏。臨床經(jīng)驗(yàn)告訴我們，大部分臨床醫(yī)師尤其是非遺傳學(xué)專業(yè)醫(yī)師對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的認(rèn)識(shí)仍不足，本研究患者自首次發(fā)作至最終明確診斷并得到恰當(dāng)治療，經(jīng)歷數(shù)年甚至數(shù)十年，首次就診誤診率為63.33%（76/120），治療效果多不理想，患者因此輾轉(zhuǎn)多地反復(fù)就診，有75%（90/120）患者轉(zhuǎn)而選擇互聯(lián)網(wǎng)或者微信或QQ平臺(tái)病友群等途徑獲得相關(guān)信息，與自身癥狀對(duì)號(hào)入座，再至醫(yī)院就診，僅25%（30/120）患者對(duì)疾病的最初認(rèn)識(shí)直接來(lái)自臨床醫(yī)師，上述情況表明患者獲得醫(yī)療信息的渠道十分有限，而臨床醫(yī)師對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病的認(rèn)識(shí)和科普力度相對(duì)不足。在本研究中，分別有44例（36.67%）、31例（25.83%）和48例（40%）患者對(duì)疾病的遺傳性、正確治療方法和良性轉(zhuǎn)歸認(rèn)知不清；因擔(dān)心疾病的遺傳性，有66.67%（80/120）患者生育決策受到不同程度影響，包括準(zhǔn)備進(jìn)行產(chǎn)前診斷（69例）、選擇試管嬰兒（7例）和放棄生育（4例），上述情況均反映出目前我國(guó)在遺傳咨詢方面仍有欠缺。

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)病年齡多集中于兒童期和青春期，患兒心理尚未發(fā)育完全，反復(fù)發(fā)作的怪異動(dòng)作（肌張力障礙或舞蹈樣動(dòng)作多累及單側(cè)或雙側(cè)肢體，伴肢體抖動(dòng)以及面部怪異表情和構(gòu)音障礙等）［5，22］，可能引起同學(xué)、同事、朋友或其他陌生人的誤解。本研究有47例（39.17%）輟學(xué)或被解雇，46例（38.33%）受到歧視、54例（45%）不愿參與社會(huì)活動(dòng)或去公眾場(chǎng)合；所有患者均擔(dān)心病情被戀人、朋友、領(lǐng)導(dǎo)、同事或其他人知曉，上述情況均反映出目前我國(guó)對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的社會(huì)認(rèn)知度、宣傳和科普力度薄弱，來(lái)自社會(huì)的不公平對(duì)待可能加重患者敵對(duì)和人際關(guān)系敏感等精神心理癥狀［23?24］。本研究對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者日常生活和工作中可能因突然發(fā)作而遭遇危險(xiǎn)的情況進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，結(jié)果顯示，在穿越馬路等由靜到動(dòng)的情況下，患者可以通過(guò)提前熱身動(dòng)作以緩解癥狀，如果預(yù)感即將發(fā)作，可向周圍人適當(dāng)求助以避免摔倒；對(duì)于發(fā)作頻繁且未獲得有效控制的患者，應(yīng)盡量避免駕駛、高空作業(yè)、操縱大型機(jī)械和深水活動(dòng)等，以避免突發(fā)緊急情況下無(wú)法及時(shí)撤離。

本研究結(jié)果顯示，發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者普遍存在精神心理癥狀且生活質(zhì)量較差；發(fā)作類型之復(fù)雜型發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、自愈傾向與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈正相關(guān)，軀體化、強(qiáng)迫癥狀、人際關(guān)系敏感、抑郁癥狀、焦慮癥狀、敵對(duì)、恐怖、偏執(zhí)、精神病性癥狀等精神心理狀況與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量呈負(fù)相關(guān)；進(jìn)一步多重回歸分析顯示，自愈傾向和抑郁癥狀與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙生活質(zhì)量顯著相關(guān)，其影響程度依次為自愈傾向和抑郁癥狀，提示具有完全或部分自愈的患者，生活質(zhì)量相對(duì)較高，與發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病的良性轉(zhuǎn)歸特點(diǎn)相符［2］。

綜上所述，加強(qiáng)臨床醫(yī)師培訓(xùn)、提高其對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的認(rèn)識(shí)，幫助患者第一時(shí)間明確診斷，使其知曉通過(guò)正確的藥物治療可以有效控制發(fā)作，且隨著年齡的增長(zhǎng)可能獲得完全或部分自愈，從而可以正常學(xué)習(xí)工作、戀愛(ài)結(jié)婚生子，不必懼怕疾病本身；此外，應(yīng)聯(lián)合遺傳咨詢師指導(dǎo)患者選擇適宜的優(yōu)生優(yōu)育策略；進(jìn)一步聯(lián)合心理咨詢師對(duì)患者精神心理癥狀準(zhǔn)確評(píng)價(jià)、及時(shí)干預(yù)。由于絕大多數(shù)患者發(fā)作高峰期出現(xiàn)在青春期，患兒身心尚未發(fā)育成熟，家庭應(yīng)予以更多的理解和安慰；同時(shí)，社會(huì)應(yīng)廣泛開(kāi)展宣傳教育，提高公眾對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患者的接受度和支持度，消除公眾誤解、偏見(jiàn)甚至歧視；利用互聯(lián)網(wǎng)信息技術(shù)優(yōu)勢(shì)，搭建互聯(lián)網(wǎng)社區(qū)平臺(tái)（包括論壇、貼吧、公告欄和群組討論等）供患者進(jìn)行病情和診斷與治療經(jīng)驗(yàn)的交流?？傊?，強(qiáng)化多學(xué)科、多維度、多中心協(xié)作，建立由神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師、兒科醫(yī)師、遺傳咨詢師、心理咨詢師、社工、科普宣傳者和病友會(huì)共同組成的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙社會(huì)支持團(tuán)體，對(duì)提供全面的社會(huì)幫助具有重要意義。

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Social and psychological survey on paroxysmal kinesigenic dyskinesia patients in China

TIAN Wo?tu1,HUANG Xiao?jun2,LIANG Gui?ling3,ZHU Chen?xi3,SHEN Ying3,FANG Yu3,CHEN Mu?han3,SHEN Jun?yi1,CHEN Sheng?di1,CAO Li11Department of Neurology and Institute of Neurology,Ruijin Hospital,School of Medicine,Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200025,China
2Department of Neurology,North Department of Ruijin Hospital,School of Medicine,Shanghai Jiaotong University,Shanghai 201801,China

3Grade 2013,School of Medicine,Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200025,China
Corresponding author:CAO Li(Email:caoli2000@yeah.net)

BackgroundParoxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD)is a rare involuntary movement disorder characterized by transient and recurrent dystonic or choreoathetoid attacks triggered by sudden voluntary movements.Since 2011,progress in genetics and pathophysiology has been made.Our study aimed to investigate and analyze the characteristics of social behavior,quality of life and related factors in patients with PKD in China.MethodsA cross?sectional study was conducted regarding health?related behaviors in 188 patients with PKD by using the Chinese Version of Symptom Check List?90(SCL?90)and World Health Organization Quality of Life?100(WHOQoL?100)questionnaires.Psychometric symptoms,mental health,quality of life and related factors were all investigated and analyzed.ResultsA total of 120 valid questionnaires were statistically analyzed.Compared with Chinese norm,patients with PKD showed significantly higher scores in global severity index(GSI,P=0.000)and SCL?90 scores(somatization,obsessive?compulsive,interpersonal sensitivity,depression,anxiety,hostility,phobic anxiety,paranoid ideation,psychoticism;P=0.000,for all).Patients with PKD also showed significantly lower scores than Chinese norm in general quality of life(P=0.000)and four domains of WHOQoL?100(physiological domain,psychological domain,independence domain,social relationship domain;P=0.000,for all).Pearson and partial correlation analysis showed that quality of life of PKD patients was in positive correaltion with complex PKD and remission(P=0.016,0.000),while was in negative correaltion with somatization,obsessive?compulsive,interpersonal sensitivity,depression,anxiety,hostility,phobic anxiety,paranoid ideation and psychoticism(P=0.000,for all).The results of multiple linear regresssion analysis showed that lower quality of life was in association with remission(P=0.024)and depression(P=0.000).The degree of impact was R2value 0.423 for remission and R2value 0.398 for depression.Conclusions The prevalence of psychometric symptoms and poor quality of life in PKD patients were studied and the efforts to recognize and detect comorbid interictal psychological distress were important,especially for the patients with higher depression score and without remission trend.

Movement disorders; Neuropsychology; Quality of life

10.3969/j.issn.1672?6731.2017.08.007

國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：81571086）；國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：81271262）；國(guó)家自然科學(xué)基金青年科學(xué)基金資助項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：81600978）；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院高峰高原計(jì)劃（項(xiàng)目編號(hào)：20161401）；上海交通大學(xué)“醫(yī)工交叉研究基金”資助項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：YG2016MS64）；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院“大學(xué)生創(chuàng)新訓(xùn)練計(jì)劃”項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：2015045）

200025上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)科 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所（田沃土，沈雋逸，陳生弟，曹立）；201801上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院北院神經(jīng)內(nèi)科（黃嘯君）；200025上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院2013級(jí)（梁桂玲，朱晨曦，沈穎，方鈺，陳睦涵）

曹立（Email：caoli2000@yeah.net）

This study was supported by the National Natural Science Foundation of China(No.81571086,81271262),the National Natural Science Foundation of China for Young Scientists(No.81600978),Shanghai Jiaotong Universtiy School of Medicine Peak and Plateau Program(No.20161401),Crossing Program between Medicine and Industry supported by Shanghai Jiaotong University(No.YG2016MS64),and Shanghai Jiaotong University School of Medicine Undergraduate Innovation Training Program (No.2015045).

2017?06?24）