Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌的CT表現(xiàn)

1.陜西省寶雞市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 (陜西 寶雞 721008)

2.陜西中醫(yī)藥大學(xué)醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院(陜西 咸陽 712046)

陳 濤1孟小麗2任轉(zhuǎn)琴1范 晴1李 文1

論 著

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌的CT表現(xiàn)

1.陜西省寶雞市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 (陜西 寶雞 721008)

2.陜西中醫(yī)藥大學(xué)醫(yī)學(xué)技術(shù)學(xué)院(陜西 咸陽 712046)

陳 濤1孟小麗2任轉(zhuǎn)琴1范 晴1李 文1

目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2 translocation/TFE gene fusion，Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特點(diǎn)，提高診斷水平。方法回顧性分析7例Xp11.2易位性腎癌的CT資料，觀察腫瘤的部位、大小、形態(tài)、密度、強(qiáng)化程度、包膜、腎周組織侵犯及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等特點(diǎn)。結(jié)果平掃6例呈稍高密度，1例稍低密度；3例瘤體內(nèi)見大片出血及壞死，5例可見點(diǎn)狀鈣化；增強(qiáng)掃描腫瘤皮質(zhì)期中等強(qiáng)化，髓質(zhì)期強(qiáng)化程度最高，腎盂期逐漸下降且低于皮質(zhì)期的強(qiáng)化程度，皮質(zhì)期及髓質(zhì)期強(qiáng)化程度均低于腎皮質(zhì)而高于腎髓質(zhì)，腎盂期強(qiáng)化低于腎髓質(zhì)。結(jié)論Xp11.2易位性腎癌CT掃描有一定的特征性表現(xiàn)，有助于與其他腎癌亞型鑒別。

腎癌；Xp11.2易位；TFE3基因融合

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌(簡(jiǎn)稱Xp11.2易位性腎癌)是一種罕見的腎臟惡性腫瘤，因其具有獨(dú)特的病理特點(diǎn)和生物學(xué)行為，2004年被世界衛(wèi)生組織(WHO)分為腎細(xì)胞癌一個(gè)獨(dú)立亞型[1]。目前關(guān)于XP11.2易位性腎癌的影像學(xué)報(bào)道少見。筆者回顧分析經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的7例Xp11.2易位性腎癌的CT資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，旨在提高臨床及影像醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，以助于術(shù)前診斷。

1 資料與方法

1.1 一般資料搜集本院2011年1月～2015年12月7例經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的Xp11.2易位性腎癌7例，其中男2例，女5例，年齡9～53歲，平均23.7歲。其中5例因體檢發(fā)現(xiàn)腎臟占位，2例因腰痛、肉眼血尿就診。

1.2 檢查方法7例Xp11.2易位性腎癌均采用64排GE Light Speed VCT，管電壓120kVp，電流250～300mAs，螺距0.75～1.00，層距5mm，行泌尿系平掃及三期增強(qiáng)掃描，對(duì)比劑采用碘普羅胺(300mg I/ml)1.5ml/kg體質(zhì)量，用高壓注射器經(jīng)前臂靜脈以3～4ml/s流率團(tuán)注。注射對(duì)比劑后25～35s行皮質(zhì)期掃描，60～70s行髓質(zhì)期掃描，3～5min行腎盂期掃描。對(duì)腫瘤平掃CT值、強(qiáng)化的均勻度及強(qiáng)化程度進(jìn)行統(tǒng)計(jì)、分析。

1.3 影像學(xué)分析內(nèi)容由2名高年資放射科醫(yī)師獨(dú)立閱片，分析瘤體部位、大小、形態(tài)、密度、強(qiáng)化程度、包膜、腎周組織侵犯及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，意見不一致時(shí)共同討論決定。病灶CT值通過ROI測(cè)量，ROI直徑10mm，分別測(cè)量腫瘤、正常腎皮質(zhì)和腎髓質(zhì)，腫瘤測(cè)量時(shí)盡量測(cè)量瘤體實(shí)性部分，避開腫瘤的瘢痕和壞死區(qū)。腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)測(cè)量采用對(duì)側(cè)腎臟的皮質(zhì)、髓質(zhì)。分別測(cè)量平掃、皮質(zhì)期、髓質(zhì)期和腎盂期，每次測(cè)量均位于腫瘤和腎臟的同一區(qū)域，每期分別測(cè)量3次，取其平均值。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，采用方差分析比較腫瘤與正常腎皮質(zhì)和腎髓質(zhì)不同掃描期相的CT值，組內(nèi)比較如方差齊則采用LSD法，方差不齊則采用Dunnett t3法。兩兩比較采用q檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 本組病例CT表現(xiàn)(1)瘤體的位置，形態(tài)及大?。河夷I4例，左腎3例，3例瘤體局限于腎髓質(zhì)，4例瘤體突出于腎輪廓之外，均未見腎盂積水。6例瘤體呈類圓形，1例呈不規(guī)則形，但與正常腎實(shí)質(zhì)分界清晰。瘤體最大直徑3.1～11.4cm，平均6.6cm。(2)瘤體密度：CT平掃6例呈稍高密度，1例稍低密度。3例可見大片出血及壞死，5例可見點(diǎn)狀鈣化(圖1、4)。(3)瘤體血供：增強(qiáng)掃描腫瘤皮質(zhì)期CT值為(97.3±6.6)Hu，髓質(zhì)期強(qiáng)化程度最高，CT值為(112.3±4.9)Hu，腎盂期逐漸下降且低于皮質(zhì)期的強(qiáng)化程度，CT值為(73.0±5.8)Hu。皮質(zhì)期及髓質(zhì)期強(qiáng)化程度均低于腎皮質(zhì)而高于腎髓質(zhì)，腎盂期強(qiáng)化低于腎髓質(zhì)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(表1)。(4)瘤體包膜：CT檢查時(shí)瘤體多表現(xiàn)為邊界清晰的腫塊，延遲掃描可顯示瘤體包膜(圖3)。(5)瘤體腎周組織侵犯及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移：本組病例中2例累及腎盂并可見腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

2.2 手術(shù)及病理所見本組病例均經(jīng)手術(shù)及病理證實(shí)。術(shù)中見3例局限于腎髓質(zhì)，4例瘤體突出于腎輪廓之外，其中2例侵犯腎盂及腎皮質(zhì)。肉眼標(biāo)本示瘤組織呈多彩性，邊界清楚；鏡下見腫瘤細(xì)胞胞漿透亮，部分胞質(zhì)嗜酸性紅染色，核圓居中，核仁明顯，大小較一致，部分見大片壞死及出血(圖8)。細(xì)胞排列3例呈巢狀、腺泡樣排列，2例乳頭狀排列，1例巢狀排列，1例乳頭狀、腺泡樣排列。免疫組織化學(xué)檢測(cè)：TFE-3、CD10均陽性，3例P504S陽性，CK7、EMA均陰性。

3 討 論

3.1 Xp11.2易位性腎癌臨床特點(diǎn)Xp11.2易位性腎癌在不同年齡段發(fā)病率不同，本病常被認(rèn)為是青少年腎癌，約占兒童及青少年腎癌的1/3[2-3]。本組年齡9～53歲，平均23.7歲，成人4例，與文獻(xiàn)報(bào)道不符，可能與樣本量較少有關(guān)，因此還需多中心擴(kuò)大樣本量進(jìn)一步研究。Xp11.2易位性腎癌女性較男性多見，通常表現(xiàn)為肉眼血尿、腰痛、腹部腫塊，但同時(shí)具備者很少見，腎外癥狀亦少見，部分患者為體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

3.2 Xp11.2易位性腎癌病理特點(diǎn)Xp11.2易位性腎癌病理標(biāo)本肉眼觀切面多為灰黃或棕黃，質(zhì)嫩，境界清晰，部分區(qū)域可見出血；光鏡下腫瘤細(xì)胞排列可呈4種形式：巢狀、腺泡狀、乳頭狀和假乳頭狀，在不同的病例中，上述排列方式以不同的比例存在。腫瘤細(xì)胞胞漿透亮或含豐富嗜酸性顆粒，界限清楚，細(xì)胞核圓，核仁可見，少見核分裂象，可見砂礫體、鈣化及骨[4]。根據(jù)Xp11.2易位性腎癌TFE3蛋白高表達(dá)的特點(diǎn)，腫瘤細(xì)胞表達(dá)TFE3診斷Xp11.2易位性腎癌的敏感度達(dá)到97.5%，特異性達(dá)到99.6%[5]。本組病例免疫組化結(jié)果：TFE-3、CD10均陽性，3例P504S陽性，CK7、EMA均陰性。

3.3 Xp11.2易位性腎癌的CT表現(xiàn)Xp11.2易位性腎癌位于腎髓質(zhì)，可突破腎包膜向外生長(zhǎng)，腎皮質(zhì)常呈受壓改變，并可有破壞。Xp11.2易位性腎癌CT平掃多呈不均勻稍高密度[6-7]，常合并出血、壞死及囊變，此特征較其他腎臟腫瘤具有特異性。本組6例呈稍高密度，1例稍低密度，3例出現(xiàn)了大片出血及壞死，5例瘤體中可見到點(diǎn)條狀鈣化。瘤體內(nèi)的高密度可能與腫瘤出血(含鐵血黃素沉積)有關(guān)，MR能較CT更敏感的顯示瘤體內(nèi)的出血，不同時(shí)期出血最終演變?yōu)楹F血黃素，含鐵血黃素是順磁性物質(zhì)，可導(dǎo)致局部磁場(chǎng)不均勻從而使信號(hào)衰減加快，因此T2*序列顯示為低信號(hào)[8]。增強(qiáng)掃描腫瘤各期強(qiáng)化程度明顯低于腎皮質(zhì)[9-10]，本組皮質(zhì)期及髓質(zhì)期強(qiáng)化程度均低于腎皮質(zhì)而高于腎髓質(zhì)，腎盂期強(qiáng)化低于腎髓質(zhì)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01)。腫瘤皮質(zhì)期呈中等強(qiáng)化，髓質(zhì)期的強(qiáng)化程度最高，腎盂期逐漸下降且低于皮質(zhì)期的強(qiáng)化程度。大部分Xp11.2易位性腎癌病變境界清晰[11]，延遲掃描可見瘤體包膜。Xp11.2易位性腎癌轉(zhuǎn)移多見于晚期，最常轉(zhuǎn)移至肝、肺及腹膜后淋巴結(jié)[12]，但很少侵犯腎靜脈和腎周組織。本組僅2例累及腎盂并出現(xiàn)腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

表1 Xp11.2易位性腎癌與腎實(shí)質(zhì)、腎髓質(zhì)強(qiáng)化CT值(Hu)比較

圖1-3 男，22歲，左腎XP11.2異位性腎癌。圖1平掃示左腎髓質(zhì)類圓形稍高密度影，CT值約42Hu，邊界清晰，其內(nèi)見點(diǎn)狀鈣化。圖2、3 增強(qiáng)掃描皮質(zhì)期及髓質(zhì)期，可見清晰包膜。圖4-8 女，15歲，右腎XP11.2異位性腎癌。圖4 平掃示右腎類圓形混雜密度影，大小約11.4x10.8cm，密度不均，內(nèi)見壞死及點(diǎn)狀鈣化，實(shí)性部分CT 值約43Hu。圖5 皮質(zhì)期，瘤體不均勻強(qiáng)化，強(qiáng)化程度低于腎皮質(zhì)，壞死區(qū)無強(qiáng)化。圖6、7 髓質(zhì)期及腎盂期，強(qiáng)化程度較皮質(zhì)期減低，并低于腎皮質(zhì)。腎皮質(zhì)受壓推移，累及腎盂。圖8 病理：鏡下見異性細(xì)胞成片狀，乳頭狀排列，核大小不一，部分細(xì)胞胞漿透亮（HE,×200)。

3.4 Xp11.2易位性腎癌的鑒別診斷增強(qiáng)CT掃描對(duì)Xp11.2易位性腎癌與其他類型腎癌的鑒別診斷價(jià)值較大。腎透明細(xì)胞癌為富血供腫瘤，皮質(zhì)期病灶顯著強(qiáng)化與腎皮質(zhì)相似，髓質(zhì)期強(qiáng)化程度迅速下降[13]；而Xp11.2易位性腎癌為中等血供的腫瘤，各期的強(qiáng)化程度均低于腎皮質(zhì)。乳頭狀腎細(xì)胞癌及Xp11.2易位性腎癌增強(qiáng)掃描各期強(qiáng)化程度均低于正常腎皮質(zhì)，但乳頭狀腎細(xì)胞癌強(qiáng)化程度要遠(yuǎn)低于Xp11.2易位性腎癌[14-15]，這可能與乳頭狀腎細(xì)胞癌瘤體內(nèi)血管纖細(xì)，間質(zhì)毛細(xì)血管稀少有關(guān)。腎嫌色細(xì)胞癌及Xp11.2易位性腎癌增強(qiáng)掃描皮質(zhì)期中等強(qiáng)化，髓質(zhì)期強(qiáng)化程度最高，腎盂期逐漸下降，但腎嫌色細(xì)胞癌腎盂期仍高于其皮質(zhì)期的強(qiáng)化程度[7,16]，總體強(qiáng)化程度低于Xp11.2易位性腎癌。腎集合管癌各期強(qiáng)化程度均低于腎皮質(zhì)和腎髓質(zhì)[10]，而Xp11.2易位性腎癌在皮質(zhì)期和髓質(zhì)期強(qiáng)化高于腎髓質(zhì)。

總之，年輕患者的腎臟腫瘤,若平掃瘤體呈稍高密度，伴有出血、壞死及鈣化等，增強(qiáng)掃描各期強(qiáng)化程度均低于皮質(zhì)期，晚期較易出現(xiàn)腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者，提示Xp11.2易位性腎癌可能，同時(shí)需與其他腎癌亞型進(jìn)行鑒別，最終確診仍需病理學(xué)檢查。

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(本文編輯: 唐潤(rùn)輝)

CT Features of Renal Cell Carcinoma Associated with XP11.2 Translocation/TFE Gene Fusion

CHEN Tao, MENG Xiao-li, REN Zhuan-qin, et al．,
Department of Radiology, Baoji Municipal Central Hospital, Baoji 721008, Shaanxi Province, China

ObjectiveTo investigate the CT image features of renal cell carcinoma associated with XP11．2 translocation/TFE gene fusion (Xp11．2/TFE RCC) and improve the accuracy of diagnosis．MethodsCT data of seven cases Xp11．2/TFE RCC were analyzed retrospectively, the tumors' locations, sizes, shapes, densities, enhancement degrees, envelopes, perirenal tissue invasions and lymphatic metastasis, and other features,were observed respectively．ResultsPlain scans in 6 cases showed slightly high density and one case showed slightly hypodense in tumor, 3 cases showed extensive hemorrhage and necrosis in interior of the tumor and 5 cases showed calcification dots within it．In enhanced scans, all the cases showed moderate enhancement in renal cortex phase, the enhance degree of corticomedullary phase was the highest and excretory phase was lowest among cortex phase scans． Furthermore, the enhance degree of renal cortex phase and corticomedullary phase were both inferior to the renal cortex and exceeded in medulla kidney． The enhance degree of excretory phase was lower than medulla kidney．ConclusionXp11．2/TFE RCC has certain CT characteristics which is conductive to identify subtypes of other renal cell carcinoma．

Renal Cell Carcinoma; XP11．2 Translocation; TFE Gene Fusion

10.3969/j.issn.1672-5131.2017.10.032

2017-08-22

任轉(zhuǎn)琴

R445.3

A