出生缺陷的診斷方法

1、病史詢問(wèn)：包括家族史、孕期危險(xiǎn)因素、產(chǎn)時(shí)情況等。

2、癥狀觀察：（1）面色青紫、呼吸困難、哺乳困難多見于嚴(yán)重先天性心臟病、膈疝。（2）少哭不動(dòng)或大聲哭叫，肢體運(yùn)動(dòng)障礙或異常，經(jīng)常張口、伸舌、流涎，要考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。（3）哺乳后嗆咳、嘔吐、青紫、腹脹、排便困難或無(wú)大便，應(yīng)考慮消化道畸形。

3、體格檢查：全身系統(tǒng)檢查不應(yīng)遺漏。規(guī)定監(jiān)測(cè)的出生缺陷多可從體檢得出診斷。如Down綜合征的伸舌樣癡呆特殊面容、尿道上裂或下裂、肛門閉鎖等，若能仔細(xì)檢查均不難診斷。（薛姣萍）endprint